IDS (англ. Iduronate 2-sulfatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 550 амінокислот, а молекулярна маса — 61 873.
IDS | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | IDS, MPS2, Siduronate 2-sulfatase, ID2S | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300823 MGI: 96417 HomoloGene: 169 GeneCards: IDS | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
mucopolysaccharidosis II | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 149.48 – 149.52 Mb | Хр. X: 69.39 – 69.41 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPPPRTGRGL | LWLGLVLSSV | CVALGSETQA | NSTTDALNVL | LIIVDDLRPS | ||||
LGCYGDKLVR | SPNIDQLASH | SLLFQNAFAQ | QAVCAPSRVS | FLTGRRPDTT | ||||
RLYDFNSYWR | VHAGNFSTIP | QYFKENGYVT | MSVGKVFHPG | ISSNHTDDSP | ||||
YSWSFPPYHP | SSEKYENTKT | CRGPDGELHA | NLLCPVDVLD | VPEGTLPDKQ | ||||
STEQAIQLLE | KMKTSASPFF | LAVGYHKPHI | PFRYPKEFQK | LYPLENITLA | ||||
PDPEVPDGLP | PVAYNPWMDI | RQREDVQALN | ISVPYGPIPV | DFQRKIRQSY | ||||
FASVSYLDTQ | VGRLLSALDD | LQLANSTIIA | FTSDHGWALG | EHGEWAKYSN | ||||
FDVATHVPLI | FYVPGRTASL | PEAGEKLFPY | LDPFDSASQL | MEPGRQSMDL | ||||
VELVSLFPTL | AGLAGLQVPP | RCPVPSFHVE | LCREGKNLLK | HFRFRDLEED | ||||
PYLPGNPREL | IAYSQYPRPS | DIPQWNSDKP | SLKDIKIMGY | SIRTIDYRYT | ||||
VWVGFNPDEF | LANFSDIHAG | ELYFVDSDPL | QDHNMYNDSQ | GGDLFQLLMP | ||||
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.
Література
- Wilson P.J., Meaney C.A., Hopwood J.J., Morris C.P. (1993). Sequence of the human iduronate 2-sulfatase (IDS) gene. Genomics. 17: 773—775. PMID 8244397 DOI:10.1006/geno.1993.1406
- Malmgren H., Carlberg B.M., Pettersson U., Bondeson M.L. (1995). Identification of an alternative transcript from the human iduronate-2-sulfatase (IDS) gene. Genomics. 29: 291—293. PMID 8530090 DOI:10.1006/geno.1995.1249
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Flomen R.H., Green E.P., Green P.M., Bentley D.R., Giannelli F. (1993). Determination of the organisation of coding sequences within the iduronate sulphate sulphatase (IDS) gene. Hum. Mol. Genet. 2: 5—10. PMID 8490623 DOI:10.1093/hmg/2.1.5
- Crotti P.L., Bunge S., Anderson R.A., Whitley C.B. (1992). Mutation R468W of the iduronate-2-sulfatase gene in mild Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) confirmed by in vitro mutagenesis and expression. Hum. Mol. Genet. 1: 755—757. PMID 1284597 DOI:10.1093/hmg/1.9.755
- Schroeder W., Wulff K., Wehnert M., Seidlitz G., Herrmann F.H. (1994). Mutations of the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene in patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II). Hum. Mutat. 4: 128—131. PMID 7981716 DOI:10.1002/humu.1380040206
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з IDS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5389 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Skorochennya IDS takozh maye inshi znachennya IDS angl Iduronate 2 sulfatase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 550 aminokislot a molekulyarna masa 61 873 IDSIdentifikatoriSimvoliIDS MPS2 Siduronate 2 sulfatase ID2SZovnishni ID OMIM 300823 MGI 96417 HomoloGene 169 GeneCards IDSPov yazani genetichni zahvoryuvannyamucopolysaccharidosis II Ontologiya genaMolekulyarna funkciya sulfuric ester hydrolase activity iduronate 2 sulfatase activity katalitichna aktivnist hydrolase activity zv yazuvannya z ionom metaluKlitinna komponenta lizosoma lysosomal lumenBiologichnij proces chondroitin sulfate catabolic process obmin rechovin glycosaminoglycan catabolic processDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3423 15931Ensembl ENSG00000010404 ENSMUSG00000035847UniProt P22304 Q08890RefSeq mRNK NM 000202 NM 001166550 NM 006123NM 001038990 NM 001038991 NM 010498RefSeq bilok NP 000193 NP 001160022 NP 006114NP 034628 NP 001388855 NP 001388856 NP 001388858 NP 001388859NP 001388860 NP 001388861 NP 001388862 NP 001388863 NP 001388864 NP 001388865 NP 001388866Lokus UCSC Hr X 149 48 149 52 MbHr X 69 39 69 41 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPPPRTGRGLLWLGLVLSSVCVALGSETQANSTTDALNVLLIIVDDLRPS LGCYGDKLVRSPNIDQLASHSLLFQNAFAQQAVCAPSRVSFLTGRRPDTT RLYDFNSYWRVHAGNFSTIPQYFKENGYVTMSVGKVFHPGISSNHTDDSP YSWSFPPYHPSSEKYENTKTCRGPDGELHANLLCPVDVLDVPEGTLPDKQ STEQAIQLLEKMKTSASPFFLAVGYHKPHIPFRYPKEFQKLYPLENITLA PDPEVPDGLPPVAYNPWMDIRQREDVQALNISVPYGPIPVDFQRKIRQSY FASVSYLDTQVGRLLSALDDLQLANSTIIAFTSDHGWALGEHGEWAKYSN FDVATHVPLIFYVPGRTASLPEAGEKLFPYLDPFDSASQLMEPGRQSMDL VELVSLFPTLAGLAGLQVPPRCPVPSFHVELCREGKNLLKHFRFRDLEED PYLPGNPRELIAYSQYPRPSDIPQWNSDKPSLKDIKIMGYSIRTIDYRYT VWVGFNPDEFLANFSDIHAGELYFVDSDPLQDHNMYNDSQGGDLFQLLMP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u lizosomi LiteraturaWilson P J Meaney C A Hopwood J J Morris C P 1993 Sequence of the human iduronate 2 sulfatase IDS gene Genomics 17 773 775 PMID 8244397 DOI 10 1006 geno 1993 1406 Malmgren H Carlberg B M Pettersson U Bondeson M L 1995 Identification of an alternative transcript from the human iduronate 2 sulfatase IDS gene Genomics 29 291 293 PMID 8530090 DOI 10 1006 geno 1995 1249 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Flomen R H Green E P Green P M Bentley D R Giannelli F 1993 Determination of the organisation of coding sequences within the iduronate sulphate sulphatase IDS gene Hum Mol Genet 2 5 10 PMID 8490623 DOI 10 1093 hmg 2 1 5 Crotti P L Bunge S Anderson R A Whitley C B 1992 Mutation R468W of the iduronate 2 sulfatase gene in mild Hunter syndrome mucopolysaccharidosis type II confirmed by in vitro mutagenesis and expression Hum Mol Genet 1 755 757 PMID 1284597 DOI 10 1093 hmg 1 9 755 Schroeder W Wulff K Wehnert M Seidlitz G Herrmann F H 1994 Mutations of the iduronate 2 sulfatase IDS gene in patients with Hunter syndrome mucopolysaccharidosis II Hum Mutat 4 128 131 PMID 7981716 DOI 10 1002 humu 1380040206PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z IDS pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 5389 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma X Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi