Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GLB1 англ Galactosidase beta 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 3 ї хромос

GLB1

GLB1

GLB1 (англ. Galactosidase beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 677 амінокислот, а молекулярна маса — 76 075.

GLB1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GLB1, EBP, ELNR1, MPS4B, galactosidase beta 1
Зовнішні ІД OMIM: 611458 MGI: 88151 HomoloGene: 47922 GeneCards: GLB1
Пов'язані генетичні захворювання
атопічний дерматит, GM1 gangliosidosis type 1, GM1 gangliosidosis type 2, GM1 gangliosidosis type 3
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2720
12091
Ensembl
ENSG00000170266
ENSMUSG00000045594
UniProt
P16278
P23780
RefSeq (мРНК)
NM_001135602
NM_000404
NM_001079811
NM_001317040
NM_001393580
NM_009752
RefSeq (білок)
NP_000395
NP_001073279
NP_001129074
NP_001303969
NP_033882
Локус (UCSC) Хр. 3: 33 – 33.1 Mb Хр. 9: 114.23 – 114.3 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPGFLVRILPLLLVLLLLGPTRGLRNATQRMFEIDYSRDSFLKDGQPFRY
ISGSIHYSRVPRFYWKDRLLKMKMAGLNAIQTYVPWNFHEPWPGQYQFSE
DHDVEYFLRLAHELGLLVILRPGPYICAEWEMGGLPAWLLEKESILLRSS
DPDYLAAVDKWLGVLLPKMKPLLYQNGGPVITVQVENEYGSYFACDFDYL
RFLQKRFRHHLGDDVVLFTTDGAHKTFLKCGALQGLYTTVDFGTGSNITD
AFLSQRKCEPKGPLINSEFYTGWLDHWGQPHSTIKTEAVASSLYDILARG
ASVNLYMFIGGTNFAYWNGANSPYAAQPTSYDYDAPLSEAGDLTEKYFAL
RNIIQKFEKVPEGPIPPSTPKFAYGKVTLEKLKTVGAALDILCPSGPIKS
LYPLTFIQVKQHYGFVLYRTTLPQDCSNPAPLSSPLNGVHDRAYVAVDGI
PQGVLERNNVITLNITGKAGATLDLLVENMGRVNYGAYINDFKGLVSNLT
LSSNILTDWTIFPLDTEDAVRSHLGGWGHRDSGHHDEAWAHNSSNYTLPA
FYMGNFSIPSGIPDLPQDTFIQFPGWTKGQVWINGFNLGRYWPARGPQLT
LFVPQHILMTSAPNTITVLELEWAPCSSDDPELCAVTFVDRPVIGSSVTY
DHPSKPVEKRLMPPPPQKNKDSWLDHV

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, . Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, лізосомі.

Література

  • Oshima A., Tsuji A., Nagao Y., Sakuraba H., Suzuki Y. (1988). Cloning, sequencing, and expression of cDNA for human beta-galactosidase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 157: 238—244. PMID 3143362 DOI:10.1016/S0006-291X(88)80038-X
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hinek A., Rabinovitch M., Keeley F., Okamura-Oho Y., Callahan J. (1993). The 67-kD elastin/laminin-binding protein is related to an enzymatically inactive, alternatively spliced form of beta-galactosidase. J. Clin. Invest. 91: 1198—1205. PMID 8383699 DOI:10.1172/JCI116280
  • Privitera S., Prody C.A., Callahan J.W., Hinek A. (1998). The 67-kDa enzymatically inactive alternatively spliced variant of beta-galactosidase is identical to the elastin/laminin-binding protein. J. Biol. Chem. 273: 6319—6326. PMID 9497360 DOI:10.1074/jbc.273.11.6319
  • Callahan J.W. (1999). Molecular basis of GM1 gangliosidosis and Morquio disease, type B. Structure-function studies of lysosomal beta-galactosidase and the non-lysosomal beta-galactosidase-like protein. Biochim. Biophys. Acta. 1455: 85—103. PMID 10571006 DOI:10.1016/S0925-4439(99)00075-7
  • Hinek A., Zhang S., Smith A.C., Callahan J.W. (2000). Impaired elastic-fiber assembly by fibroblasts from patients with either Morquio B disease or infantile GM1-gangliosidosis is linked to deficiency in the 67-kD spliced variant of beta-galactosidase. Am. J. Hum. Genet. 67: 23—36. PMID 10841810 DOI:10.1086/302968

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GLB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 13 травня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GLB1 angl Galactosidase beta 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 3 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 677 aminokislot a molekulyarna masa 76 075 GLB1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3THC 3THD 3WEZ 3WF0 3WF1 3WF2 3WF3 3WF4IdentifikatoriSimvoliGLB1 EBP ELNR1 MPS4B galactosidase beta 1Zovnishni ID OMIM 611458 MGI 88151 HomoloGene 47922 GeneCards GLB1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaatopichnij dermatit GM1 gangliosidosis type 1 GM1 gangliosidosis type 2 GM1 gangliosidosis type 3 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding hydrolase activity hydrolyzing O glycosyl compounds galactoside binding hydrolase activity acting on glycosyl bonds hydrolase activity exo alpha sialidase activity beta galactosidase activity protein homodimerization activityKlitinna komponenta perinuclear region of cytoplasm kompleks Goldzhi lizosoma lysosomal lumen vnutrishnoklitinna membranna organela ekzosoma citoplazma vakuolya extracellular region mizhklitinnij prostir azurophil granule lumen ficolin 1 rich granule lumenBiologichnij proces galactose catabolic process glycosphingolipid metabolic process cellular carbohydrate metabolic process keratan sulfate catabolic process obmin rechovin glycosaminoglycan catabolic process neutrophil degranulation response to cortisone response to Thyroglobulin triiodothyronine carbohydrate metabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2720 12091Ensembl ENSG00000170266 ENSMUSG00000045594UniProt P16278 P23780RefSeq mRNK NM 001135602 NM 000404 NM 001079811 NM 001317040 NM 001393580NM 009752RefSeq bilok NP 000395 NP 001073279 NP 001129074 NP 001303969NP 033882Lokus UCSC Hr 3 33 33 1 MbHr 9 114 23 114 3 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPGFLVRILPLLLVLLLLGPTRGLRNATQRMFEIDYSRDSFLKDGQPFRY ISGSIHYSRVPRFYWKDRLLKMKMAGLNAIQTYVPWNFHEPWPGQYQFSE DHDVEYFLRLAHELGLLVILRPGPYICAEWEMGGLPAWLLEKESILLRSS DPDYLAAVDKWLGVLLPKMKPLLYQNGGPVITVQVENEYGSYFACDFDYL RFLQKRFRHHLGDDVVLFTTDGAHKTFLKCGALQGLYTTVDFGTGSNITD AFLSQRKCEPKGPLINSEFYTGWLDHWGQPHSTIKTEAVASSLYDILARG ASVNLYMFIGGTNFAYWNGANSPYAAQPTSYDYDAPLSEAGDLTEKYFAL RNIIQKFEKVPEGPIPPSTPKFAYGKVTLEKLKTVGAALDILCPSGPIKS LYPLTFIQVKQHYGFVLYRTTLPQDCSNPAPLSSPLNGVHDRAYVAVDGI PQGVLERNNVITLNITGKAGATLDLLVENMGRVNYGAYINDFKGLVSNLT LSSNILTDWTIFPLDTEDAVRSHLGGWGHRDSGHHDEAWAHNSSNYTLPA FYMGNFSIPSGIPDLPQDTFIQFPGWTKGQVWINGFNLGRYWPARGPQLT LFVPQHILMTSAPNTITVLELEWAPCSSDDPELCAVTFVDRPVIGSSVTY DHPSKPVEKRLMPPPPQKNKDSWLDHV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi lizosomi LiteraturaOshima A Tsuji A Nagao Y Sakuraba H Suzuki Y 1988 Cloning sequencing and expression of cDNA for human beta galactosidase Biochem Biophys Res Commun 157 238 244 PMID 3143362 DOI 10 1016 S0006 291X 88 80038 X The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Hinek A Rabinovitch M Keeley F Okamura Oho Y Callahan J 1993 The 67 kD elastin laminin binding protein is related to an enzymatically inactive alternatively spliced form of beta galactosidase J Clin Invest 91 1198 1205 PMID 8383699 DOI 10 1172 JCI116280 Privitera S Prody C A Callahan J W Hinek A 1998 The 67 kDa enzymatically inactive alternatively spliced variant of beta galactosidase is identical to the elastin laminin binding protein J Biol Chem 273 6319 6326 PMID 9497360 DOI 10 1074 jbc 273 11 6319 Callahan J W 1999 Molecular basis of GM1 gangliosidosis and Morquio disease type B Structure function studies of lysosomal beta galactosidase and the non lysosomal beta galactosidase like protein Biochim Biophys Acta 1455 85 103 PMID 10571006 DOI 10 1016 S0925 4439 99 00075 7 Hinek A Zhang S Smith A C Callahan J W 2000 Impaired elastic fiber assembly by fibroblasts from patients with either Morquio B disease or infantile GM1 gangliosidosis is linked to deficiency in the 67 kD spliced variant of beta galactosidase Am J Hum Genet 67 23 36 PMID 10841810 DOI 10 1086 302968PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GLB1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 13 travnya 2016 Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 30 serpnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 3 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ