TCF4 (англ. Transcription factor 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 667 амінокислот, а молекулярна маса — 71 308.
TCF4 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | TCF4, E2-2, ITF-2, ITF2, PTHS, SEF-2, SEF2, SEF2-1, SEF2-1A, SEF2-1B, SEF2-1D, TCF-4, bHLHb19, FECD3, transcription factor 4, CDG2T | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 602272 MGI: 98506 HomoloGene: 2407 GeneCards: TCF4 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
morbid obesity, шизофренія, неспецифічний виразковий коліт, sclerosing cholangitis, Fuchs' endothelial dystrophy, Pitt-Hopkins syndrome, Fuchs' endothelial dystrophy | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 18: 55.22 – 55.66 Mb | Хр. 18: 69.34 – 69.69 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MHHQQRMAAL | GTDKELSDLL | DFSAMFSPPV | SSGKNGPTSL | ASGHFTGSNV | ||||
EDRSSSGSWG | NGGHPSPSRN | YGDGTPYDHM | TSRDLGSHDN | LSPPFVNSRI | ||||
QSKTERGSYS | SYGRESNLQG | CHQQSLLGGD | MDMGNPGTLS | PTKPGSQYYQ | ||||
YSSNNPRRRP | LHSSAMEVQT | KKVRKVPPGL | PSSVYAPSAS | TADYNRDSPG | ||||
YPSSKPATST | FPSSFFMQDG | HHSSDPWSSS | SGMNQPGYAG | MLGNSSHIPQ | ||||
SSSYCSLHPH | ERLSYPSHSS | ADINSSLPPM | STFHRSGTNH | YSTSSCTPPA | ||||
NGTDSIMANR | GSGAAGSSQT | GDALGKALAS | IYSPDHTNNS | FSSNPSTPVG | ||||
SPPSLSAGTA | VWSRNGGQAS | SSPNYEGPLH | SLQSRIEDRL | ERLDDAIHVL | ||||
RNHAVGPSTA | MPGGHGDMHG | IIGPSHNGAM | GGLGSGYGTG | LLSANRHSLM | ||||
VGTHREDGVA | LRGSHSLLPN | QVPVPQLPVQ | SATSPDLNPP | QDPYRGMPPG | ||||
LQGQSVSSGS | SEIKSDDEGD | ENLQDTKSSE | DKKLDDDKKD | IKSITSNNDD | ||||
EDLTPEQKAE | REKERRMANN | ARERLRVRDI | NEAFKELGRM | VQLHLKSDKP | ||||
QTKLLILHQA | VAVILSLEQQ | VRERNLNPKA | ACLKRREEEK | VSSEPPPLSL | ||||
AGPHPGMGDA | SNHMGQM |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Sepp M., Kannike K., Eesmaa A., Urb M., Timmusk T. (2011). Functional diversity of human basic helix-loop-helix transcription factor TCF4 isoforms generated by alternative 5' exon usage and splicing. PLoS ONE. 6: E22138—E22138. PMID 21789225 DOI:10.1371/journal.pone.0022138
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Henthorn P., McCarrick-Walmsley R., Kadesch T. (1990). Sequence of the cDNA encoding ITF-2, a positive-acting transcription factor. Nucleic Acids Res. 18: 678—678. PMID 2308860 DOI:10.1093/nar/18.3.678
- Henthorn P., Kiledjian M., Kadesch T. (1990). Two distinct transcription factors that bind the immunoglobulin enhancer microE5/kappa 2 motif. Science. 247: 467—470. PMID 2105528 DOI:10.1126/science.2105528
- Riazuddin S.A., Vasanth S., Katsanis N., Gottsch J.D. (2013). Mutations in AGBL1 cause dominant late-onset Fuchs corneal dystrophy and alter protein-protein interaction with TCF4. Am. J. Hum. Genet. 93: 758—764. PMID 24094747 DOI:10.1016/j.ajhg.2013.08.010
- Mootha V.V., Gong X., Ku H.C., Xing C. (2014). Association and familial segregation of CTG18.1 trinucleotide repeat expansion of TCF4 gene in Fuchs' endothelial corneal dystrophy. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 55: 33—42. PMID 24255041 DOI:10.1167/iovs.13-12611
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TCF4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
TCF4 angl Transcription factor 4 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 18 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 667 aminokislot a molekulyarna masa 71 308 TCF4Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2KWFIdentifikatoriSimvoliTCF4 E2 2 ITF 2 ITF2 PTHS SEF 2 SEF2 SEF2 1 SEF2 1A SEF2 1B SEF2 1D TCF 4 bHLHb19 FECD3 transcription factor 4 CDG2TZovnishni ID OMIM 602272 MGI 98506 HomoloGene 2407 GeneCards TCF4Pov yazani genetichni zahvoryuvannyamorbid obesity shizofreniya nespecifichnij virazkovij kolit sclerosing cholangitis Fuchs endothelial dystrophy Pitt Hopkins syndrome Fuchs endothelial dystrophy Ontologiya genaMolekulyarna funkciya protein dimerization activity protein homodimerization activity GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity GO 0001077 GO 0001212 GO 0001213 GO 0001211 GO 0001205 DNA binding transcription activator activity RNA polymerase II specific bHLH transcription factor binding E box binding protein C terminus binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein binding TFIIB class transcription factor binding protein heterodimerization activity DNA binding GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta transcription regulator complex klitinne yadro beta catenin TCF complex beta catenin TCF7L2 complexBiologichnij proces diferenciaciya klitin GO 0009373 regulation of transcription DNA templated protein DNA complex assembly transcription DNA templated nejrobiologiya rozvitku GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated DNA templated transcription initiation transcription initiation from RNA polymerase II promoter GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of neuron differentiationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6925 21413Ensembl ENSG00000196628 ENSMUSG00000053477UniProt P15884 Q60722RefSeq mRNK NM 001083962 NM 001243226 NM 001243227 NM 001243228 NM 001243230NM 001243231 NM 001243232 NM 001243233 NM 001243234 NM 001243235 NM 001243236 NM 001306207 NM 001306208 NM 003199 NM 001330604 NM 001330605 NM 001348211 NM 001348212 NM 001348213 NM 001348214 NM 001348215 NM 001348216 NM 001348217 NM 001348218 NM 001348219 NM 001348220 NM 001369572 NM 001369573 NM 001369574 NM 001369575 NM 001369576 NM 001369577 NM 001369578 NM 001369579 NM 001369580 NM 001369581 NM 001369582 NM 001369583 NM 001369584 NM 001369585 NM 001369586 NM 001369567 NM 001369568 NM 001369569 NM 001369570 NM 001369571NM 001083967 NM 013685 NM 001361126 NM 001361127 NM 001361128NM 001361129RefSeq bilok NP 001077431 NP 001230155 NP 001230156 NP 001230157 NP 001230159NP 001230160 NP 001230161 NP 001230162 NP 001230163 NP 001230164 NP 001230165 NP 001293136 NP 001293137 NP 001317533 NP 001317534 NP 003190 NP 001335140 NP 001335141 NP 001335142 NP 001335143 NP 001335144 NP 001335145 NP 001335146 NP 001335147 NP 001335148 NP 001335149 NP 001356501 NP 001356502 NP 001356503 NP 001356504 NP 001356505 NP 001356506 NP 001356507 NP 001356508 NP 001356509 NP 001356510 NP 001356511 NP 001356512 NP 001356513 NP 001356514 NP 001356515 NP 001356496 NP 001356497 NP 001356498 NP 001356499 NP 001356500NP 001077436 NP 038713 NP 001348055 NP 001348056 NP 001348057NP 001348058Lokus UCSC Hr 18 55 22 55 66 MbHr 18 69 34 69 69 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MHHQQRMAALGTDKELSDLLDFSAMFSPPVSSGKNGPTSLASGHFTGSNV EDRSSSGSWGNGGHPSPSRNYGDGTPYDHMTSRDLGSHDNLSPPFVNSRI QSKTERGSYSSYGRESNLQGCHQQSLLGGDMDMGNPGTLSPTKPGSQYYQ YSSNNPRRRPLHSSAMEVQTKKVRKVPPGLPSSVYAPSASTADYNRDSPG YPSSKPATSTFPSSFFMQDGHHSSDPWSSSSGMNQPGYAGMLGNSSHIPQ SSSYCSLHPHERLSYPSHSSADINSSLPPMSTFHRSGTNHYSTSSCTPPA NGTDSIMANRGSGAAGSSQTGDALGKALASIYSPDHTNNSFSSNPSTPVG SPPSLSAGTAVWSRNGGQASSSPNYEGPLHSLQSRIEDRLERLDDAIHVL RNHAVGPSTAMPGGHGDMHGIIGPSHNGAMGGLGSGYGTGLLSANRHSLM VGTHREDGVALRGSHSLLPNQVPVPQLPVQSATSPDLNPPQDPYRGMPPG LQGQSVSSGSSEIKSDDEGDENLQDTKSSEDKKLDDDKKDIKSITSNNDD EDLTPEQKAEREKERRMANNARERLRVRDINEAFKELGRMVQLHLKSDKP QTKLLILHQAVAVILSLEQQVRERNLNPKAACLKRREEEKVSSEPPPLSL AGPHPGMGDASNHMGQM A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do aktivatoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi diferenciaciya klitin nejrogenez alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaSepp M Kannike K Eesmaa A Urb M Timmusk T 2011 Functional diversity of human basic helix loop helix transcription factor TCF4 isoforms generated by alternative 5 exon usage and splicing PLoS ONE 6 E22138 E22138 PMID 21789225 DOI 10 1371 journal pone 0022138 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Henthorn P McCarrick Walmsley R Kadesch T 1990 Sequence of the cDNA encoding ITF 2 a positive acting transcription factor Nucleic Acids Res 18 678 678 PMID 2308860 DOI 10 1093 nar 18 3 678 Henthorn P Kiledjian M Kadesch T 1990 Two distinct transcription factors that bind the immunoglobulin enhancer microE5 kappa 2 motif Science 247 467 470 PMID 2105528 DOI 10 1126 science 2105528 Riazuddin S A Vasanth S Katsanis N Gottsch J D 2013 Mutations in AGBL1 cause dominant late onset Fuchs corneal dystrophy and alter protein protein interaction with TCF4 Am J Hum Genet 93 758 764 PMID 24094747 DOI 10 1016 j ajhg 2013 08 010 Mootha V V Gong X Ku H C Xing C 2014 Association and familial segregation of CTG18 1 trinucleotide repeat expansion of TCF4 gene in Fuchs endothelial corneal dystrophy Invest Ophthalmol Vis Sci 55 33 42 PMID 24255041 DOI 10 1167 iovs 13 12611PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TCF4 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 20 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 18 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi