Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

HPS4 англ HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 білок який кодується однойменним геном розташовани

HPS4

HPS4

HPS4 (англ. HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 708 амінокислот, а молекулярна маса — 76 919.

HPS4
Ідентифікатори
Символи HPS4, LE, BLOC3S2, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2, HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
Зовнішні ІД OMIM: 606682 MGI: 2177742 HomoloGene: 11123 GeneCards: HPS4
Пов'язані генетичні захворювання
Hermansky-Pudlak syndrome 4, Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
89781
192232
Ensembl
ENSG00000100099
ENSMUSG00000042328
UniProt
Q9NQG7
Q99KG7
RefSeq (мРНК)
NM_138646
NM_001359853
RefSeq (білок)
NP_619587
NP_001346782
Локус (UCSC) Хр. 22: 26.44 – 26.48 Mb Хр. 5: 112.49 – 112.53 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MATSTSTEAKSASWWNYFFLYDGSKVKEEGDPTRAGICYFYPSQTLLDQQ
ELLCGQIAGVVRCVSDISDSPPTLVRLRKLKFAIKVDGDYLWVLGCAVEL
PDVSCKRFLDQLVGFFNFYNGPVSLAYENCSQEELSTEWDTFIEQILKNT
SDLHKIFNSLWNLDQTKVEPLLLLKAARILQTCQRSPHILAGCILYKGLI
VSTQLPPSLTAKVLLHRTAPQEQRLPTGEDAPQEHGAALPPNVQIIPVFV
TKEEAISLHEFPVEQMTRSLASPAGLQDGSAQHHPKGGSTSALKENATGH
VESMAWTTPDPTSPDEACPDGRKENGCLSGHDLESIRPAGLHNSARGEVL
GLSSSLGKELVFLQEELDLSEIHIPEAQEVEMASGHFAFLHVPVPDGRAP
YCKASLSASSSLEPTPPEDTAISSLRPPSAPEMLTQHGAQEQLEDHPGHS
SQAPIPRADPLPRRTRRPLLLPRLDPGQRGNKLPTGEQGLDEDVDGVCES
HAAPGLECSSGSANCQGAGPSADGISSRLTPAESCMGLVRMNLYTHCVKG
LVLSLLAEEPLLGDSAAIEEVYHSSLASLNGLEVHLKETLPRDEAASTSS
TYNFTHYDRIQSLLMANLPQVATPQDRRFLQAVSLMHSEFAQLPALYEMT
VRNASTAVYACCNPIQETYFQQLAPAARSSGFPNPQDGAFSLSGKAKQKL
LKHGVNLL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hirosawa M., Nagase T., Murahashi Y., Kikuno R., Ohara O. (2001). Identification of novel transcribed sequences on human chromosome 22 by expressed sequence tag mapping. DNA Res. 8: 1—9. PMID 11258795 DOI:10.1093/dnares/8.1.1
  • Gerondopoulos A., Langemeyer L., Liang J.R., Linford A., Barr F.A. (2012). BLOC-3 mutated in Hermansky-Pudlak syndrome is a Rab32/38 guanine nucleotide exchange factor. Curr. Biol. 22: 2135—2139. PMID 23084991 DOI:10.1016/j.cub.2012.09.020

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HPS4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15844 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

HPS4 angl HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 22 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 708 aminokislot a molekulyarna masa 76 919 HPS4IdentifikatoriSimvoliHPS4 LE BLOC3S2 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2Zovnishni ID OMIM 606682 MGI 2177742 HomoloGene 11123 GeneCards HPS4Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaHermansky Pudlak syndrome 4 Hermansky Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding protein homodimerization activity protein dimerization activity guanyl nucleotide exchange factor activityKlitinna komponenta citoplazma Melanosoma platelet dense granule lizosoma BLOC 3 complex membrana gialoplazma GO 0016023 cytoplasmic vesicleBiologichnij proces gemostaz sortuvannya bilkiv protein stabilization lysosome organization zsidannya krovi melanocyte differentiation organelle organization positive regulation of eye pigmentation positive regulation of protein targeting to mitochondrion melanosome assembly regulation of molecular functionDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez89781 192232Ensembl ENSG00000100099 ENSMUSG00000042328UniProt Q9NQG7 Q99KG7RefSeq mRNK NM 022081 NM 152840 NM 152841 NM 152842 NM 152843NM 001349896 NM 001349898 NM 001349899 NM 001349900 NM 001349901 NM 001349902 NM 001349903 NM 001349904 NM 001349905NM 138646 NM 001359853RefSeq bilok NP 071364 NP 690054 NP 001336825 NP 001336827 NP 001336828NP 001336829 NP 001336830 NP 001336831 NP 001336832 NP 001336833 NP 001336834 NP 071364 4NP 619587 NP 001346782Lokus UCSC Hr 22 26 44 26 48 MbHr 5 112 49 112 53 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MATSTSTEAKSASWWNYFFLYDGSKVKEEGDPTRAGICYFYPSQTLLDQQ ELLCGQIAGVVRCVSDISDSPPTLVRLRKLKFAIKVDGDYLWVLGCAVEL PDVSCKRFLDQLVGFFNFYNGPVSLAYENCSQEELSTEWDTFIEQILKNT SDLHKIFNSLWNLDQTKVEPLLLLKAARILQTCQRSPHILAGCILYKGLI VSTQLPPSLTAKVLLHRTAPQEQRLPTGEDAPQEHGAALPPNVQIIPVFV TKEEAISLHEFPVEQMTRSLASPAGLQDGSAQHHPKGGSTSALKENATGH VESMAWTTPDPTSPDEACPDGRKENGCLSGHDLESIRPAGLHNSARGEVL GLSSSLGKELVFLQEELDLSEIHIPEAQEVEMASGHFAFLHVPVPDGRAP YCKASLSASSSLEPTPPEDTAISSLRPPSAPEMLTQHGAQEQLEDHPGHS SQAPIPRADPLPRRTRRPLLLPRLDPGQRGNKLPTGEQGLDEDVDGVCES HAAPGLECSSGSANCQGAGPSADGISSRLTPAESCMGLVRMNLYTHCVKG LVLSLLAEEPLLGDSAAIEEVYHSSLASLNGLEVHLKETLPRDEAASTSS TYNFTHYDRIQSLLMANLPQVATPQDRRFLQAVSLMHSEFAQLPALYEMT VRNASTAVYACCNPIQETYFQQLAPAARSSGFPNPQDGAFSLSGKAKQKL LKHGVNLL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Hirosawa M Nagase T Murahashi Y Kikuno R Ohara O 2001 Identification of novel transcribed sequences on human chromosome 22 by expressed sequence tag mapping DNA Res 8 1 9 PMID 11258795 DOI 10 1093 dnares 8 1 1 Gerondopoulos A Langemeyer L Liang J R Linford A Barr F A 2012 BLOC 3 mutated in Hermansky Pudlak syndrome is a Rab32 38 guanine nucleotide exchange factor Curr Biol 22 2135 2139 PMID 23084991 DOI 10 1016 j cub 2012 09 020PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z HPS4 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 15844 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 22 serpnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 22 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ