Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ERCC6 англ DNA excision repair protein ERCC 6 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому п

ERCC6

ERCC6

ERCC6 (англ. DNA excision repair protein ERCC-6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 493 амінокислот, а молекулярна маса — 168 416.

ERCC6
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ERCC6, ARMD5, CKN2, COFS, COFS1, CSB, RAD26, UVSS1, POF11, ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor, excision repair cross-complementing group 6
Зовнішні ІД OMIM: 609413 MGI: 1100494 HomoloGene: 133552 GeneCards: ERCC6
Пов'язані генетичні захворювання
Cockayne syndrome type 2
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2074
319955
Ensembl
ENSG00000225830
ENSMUSG00000054051
UniProt
P0DP91
Q8N328
F8VPZ5
RefSeq (мРНК)
н/д
NM_001081221
RefSeq (білок)
NP_000115
NP_001263987
NP_001263988
NP_001333369
NP_736609
NP_001074690
Локус (UCSC) н/д Хр. 14: 32.24 – 32.3 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPNEGIPHSSQTQEQDCLQSQPVSNNEEMAIKQESGGDGEVEEYLSFRSV
GDGLSTSAVGCASAAPRRGPALLHIDRHQIQAVEPSAQALELQGLGVDVY
DQDVLEQGVLQQVDNAIHEASRASQLVDVEKEYRSVLDDLTSCTTSLRQI
NKIIEQLSPQAATSRDINRKLDSVKRQKYNKEQQLKKITAKQKHLQAILG
GAEVKIELDHASLEEDAEPGPSSLGSMLMPVQETAWEELIRTGQMTPFGT
QIPQKQEKKPRKIMLNEASGFEKYLADQAKLSFERKKQGCNKRAARKAPA
PVTPPAPVQNKNKPNKKARVLSKKEERLKKHIKKLQKRALQFQGKVGLPK
ARRPWESDMRPEAEGDSEGEESEYFPTEEEEEEEDDEVEGAEADLSGDGT
DYELKPLPKGGKRQKKVPVQEIDDDFFPSSGEEAEAASVGEGGGGGRKVG
RYRDDGDEDYYKQRLRRWNKLRLQDKEKRLKLEDDSEESDAEFDEGFKVP
GFLFKKLFKYQQTGVRWLWELHCQQAGGILGDEMGLGKTIQIIAFLAGLS
YSKIRTRGSNYRFEGLGPTVIVCPTTVMHQWVKEFHTWWPPFRVAILHET
GSYTHKKEKLIRDVAHCHGILITSYSYIRLMQDDISRYDWHYVILDEGHK
IRNPNAAVTLACKQFRTPHRIILSGSPMQNNLRELWSLFDFIFPGKLGTL
PVFMEQFSVPITMGGYSNASPVQVKTAYKCACVLRDTINPYLLRRMKSDV
KMSLSLPDKNEQVLFCRLTDEQHKVYQNFVDSKEVYRILNGEMQIFSGLI
ALRKICNHPDLFSGGPKNLKGLPDDELEEDQFGYWKRSGKMIVVESLLKI
WHKQGQRVLLFSQSRQMLDILEVFLRAQKYTYLKMDGTTTIASRQPLITR
YNEDTSIFVFLLTTRVGGLGVNLTGANRVVIYDPDWNPSTDTQARERAWR
IGQKKQVTVYRLLTAGTIEEKIYHRQIFKQFLTNRVLKDPKQRRFFKSND
LYELFTLTSPDASQSTETSAIFAGTGSDVQTPKCHLKRRIQPAFGADHDV
PKRKKFPASNISVNDATSSEEKSEAKGAEVNAVTSNRSDPLKDDPHMSSN
VTSNDRLGEETNAVSGPEELSVISGNGECSNSSGTGKTSMPSGDESIDEK
LGLSYKRERPSQAQTEAFWENKQMENNFYKHKSKTKHHSVAEEETLEKHL
RPKQKPKNSKHCRDAKFEGTRIPHLVKKRRYQKQDSENKSEAKEQSNDDY
VLEKLFKKSVGVHSVMKHDAIMDGASPDYVLVEAEANRVAQDALKALRLS
RQRCLGAVSGVPTWTGHRGISGAPAGKKSRFGKKRNSNFSVQHPSSTSPT
EKCQDGIMKKEGKDNVPEHFSGRAEDADSSSGPLASSSLLAKMRARNHLI
LPERLESESGHLQEASALLPTTEHDDLLVEMRNFIAFQAHTDGQASTREI
LQEFESKLSASQSCVFRELLRNLCTFHRTSGGEGIWKLKPEYC

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Troelstra C., Hesen V., Bootsma D., Hoeijmakers J.H.J. (1993). Structure and expression of the excision repair gene ERCC6, involved in the human disorder Cockayne's syndrome group B. Nucleic Acids Res. 21: 419—426. PMID 8382798 DOI:10.1093/nar/21.3.419
  • Cleaver J.E., Thompson L.H., Richardson A.S., States J.C. (1999). A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. Hum. Mutat. 14: 9—22. PMID 10447254 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6
  • Colella S., Nardo T., Botta E., Lehmann A.R., Stefanini M. (2000). Identical mutations in the CSB gene associated with either Cockayne syndrome or the DeSanctis-Cacchione variant of xeroderma pigmentosum. Hum. Mol. Genet. 9: 1171—1175. PMID 10767341 DOI:10.1093/hmg/9.8.1171
  • Christiansen M., Thorslund T., Jochimsen B., Bohr V.A., Stevnsner T. (2005). The Cockayne syndrome group B protein is a functional dimer. FEBS J. 272: 4306—4314. PMID 16128801 DOI:10.1111/j.1742-4658.2005.04844.x
  • Beerens N., Hoeijmakers J.H., Kanaar R., Vermeulen W., Wyman C. (2005). The CSB protein actively wraps DNA. J. Biol. Chem. 280: 4722—4729. PMID 15548521 DOI:10.1074/jbc.M409147200
  • Cavellan E., Asp P., Percipalle P., Oestlund Farrants A.-K. (2006). The WSTF-SNF2h chromatin remodeling complex interacts with several nuclear proteins in transcription. J. Biol. Chem. 281: 16264—16271. PMID 16603771 DOI:10.1074/jbc.M600233200

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ERCC6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3438 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 21 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ERCC6 angl DNA excision repair protein ERCC 6 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 10 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 493 aminokislot a molekulyarna masa 168 416 ERCC6Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4CVOIdentifikatoriSimvoliERCC6 ARMD5 CKN2 COFS COFS1 CSB RAD26 UVSS1 POF11 ERCC excision repair 6 chromatin remodeling factor excision repair cross complementing group 6Zovnishni ID OMIM 609413 MGI 1100494 HomoloGene 133552 GeneCards ERCC6Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaCockayne syndrome type 2 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding ATP dependent activity acting on DNA protein tyrosine kinase activator activity GO 0008026 helicase activity protein N terminus binding chromatin binding GO 0004003 DNA helicase activity protein C terminus binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding hydrolase activity DNA binding ATP binding RNA polymerase binding GO 0032403 protein containing complex binding sequence specific DNA bindingKlitinna komponenta nukleoplazma yaderce transcription elongation factor complex klitinne yadro yaderni tilcyaBiologichnij proces pyrimidine dimer repair epigenetic maintenance of chromatin in transcription competent conformation response to superoxide GO 0009373 regulation of transcription DNA templated multicellular organism growth regulation of DNA templated transcription elongation transcription by RNA polymerase II transcription DNA templated cellular response to DNA damage stimulus positive regulation of DNA templated transcription elongation GO 0001183 transcription elongation from RNA polymerase I promoter intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage response to UV B photoreceptor cell maintenance response to gamma radiation response to toxic substance response to X ray base excision repair GO 0001306 response to oxidative stress positive regulation of protein tyrosine kinase activity response to UV transcription coupled nucleotide excision repair GO 0100026 Reparaciya DNK DNA duplex unwinding GO 1900404 positive regulation of DNA repairDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2074 319955Ensembl ENSG00000225830 ENSMUSG00000054051UniProt P0DP91 Q8N328 F8VPZ5RefSeq mRNK n dNM 001081221RefSeq bilok NP 000115 NP 001263987 NP 001263988 NP 001333369 NP 736609NP 001074690Lokus UCSC n dHr 14 32 24 32 3 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPNEGIPHSSQTQEQDCLQSQPVSNNEEMAIKQESGGDGEVEEYLSFRSV GDGLSTSAVGCASAAPRRGPALLHIDRHQIQAVEPSAQALELQGLGVDVY DQDVLEQGVLQQVDNAIHEASRASQLVDVEKEYRSVLDDLTSCTTSLRQI NKIIEQLSPQAATSRDINRKLDSVKRQKYNKEQQLKKITAKQKHLQAILG GAEVKIELDHASLEEDAEPGPSSLGSMLMPVQETAWEELIRTGQMTPFGT QIPQKQEKKPRKIMLNEASGFEKYLADQAKLSFERKKQGCNKRAARKAPA PVTPPAPVQNKNKPNKKARVLSKKEERLKKHIKKLQKRALQFQGKVGLPK ARRPWESDMRPEAEGDSEGEESEYFPTEEEEEEEDDEVEGAEADLSGDGT DYELKPLPKGGKRQKKVPVQEIDDDFFPSSGEEAEAASVGEGGGGGRKVG RYRDDGDEDYYKQRLRRWNKLRLQDKEKRLKLEDDSEESDAEFDEGFKVP GFLFKKLFKYQQTGVRWLWELHCQQAGGILGDEMGLGKTIQIIAFLAGLS YSKIRTRGSNYRFEGLGPTVIVCPTTVMHQWVKEFHTWWPPFRVAILHET GSYTHKKEKLIRDVAHCHGILITSYSYIRLMQDDISRYDWHYVILDEGHK IRNPNAAVTLACKQFRTPHRIILSGSPMQNNLRELWSLFDFIFPGKLGTL PVFMEQFSVPITMGGYSNASPVQVKTAYKCACVLRDTINPYLLRRMKSDV KMSLSLPDKNEQVLFCRLTDEQHKVYQNFVDSKEVYRILNGEMQIFSGLI ALRKICNHPDLFSGGPKNLKGLPDDELEEDQFGYWKRSGKMIVVESLLKI WHKQGQRVLLFSQSRQMLDILEVFLRAQKYTYLKMDGTTTIASRQPLITR YNEDTSIFVFLLTTRVGGLGVNLTGANRVVIYDPDWNPSTDTQARERAWR IGQKKQVTVYRLLTAGTIEEKIYHRQIFKQFLTNRVLKDPKQRRFFKSND LYELFTLTSPDASQSTETSAIFAGTGSDVQTPKCHLKRRIQPAFGADHDV PKRKKFPASNISVNDATSSEEKSEAKGAEVNAVTSNRSDPLKDDPHMSSN VTSNDRLGEETNAVSGPEELSVISGNGECSNSSGTGKTSMPSGDESIDEK LGLSYKRERPSQAQTEAFWENKQMENNFYKHKSKTKHHSVAEEETLEKHL RPKQKPKNSKHCRDAKFEGTRIPHLVKKRRYQKQDSENKSEAKEQSNDDY VLEKLFKKSVGVHSVMKHDAIMDGASPDYVLVEAEANRVAQDALKALRLS RQRCLGAVSGVPTWTGHRGISGAPAGKKSRFGKKRNSNFSVQHPSSTSPT EKCQDGIMKKEGKDNVPEHFSGRAEDADSSSGPLASSSLLAKMRARNHLI LPERLESESGHLQEASALLPTTEHDDLLVEMRNFIAFQAHTDGQASTREI LQEFESKLSASQSCVFRELLRNLCTFHRTSGGEGIWKLKPEYC A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz gelikaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi poshkodzhennya DNK reparaciya DNK alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaTroelstra C Hesen V Bootsma D Hoeijmakers J H J 1993 Structure and expression of the excision repair gene ERCC6 involved in the human disorder Cockayne s syndrome group B Nucleic Acids Res 21 419 426 PMID 8382798 DOI 10 1093 nar 21 3 419 Cleaver J E Thompson L H Richardson A S States J C 1999 A summary of mutations in the UV sensitive disorders xeroderma pigmentosum Cockayne syndrome and trichothiodystrophy Hum Mutat 14 9 22 PMID 10447254 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1999 14 1 lt 9 AID HUMU2 gt 3 0 CO 2 6 Colella S Nardo T Botta E Lehmann A R Stefanini M 2000 Identical mutations in the CSB gene associated with either Cockayne syndrome or the DeSanctis Cacchione variant of xeroderma pigmentosum Hum Mol Genet 9 1171 1175 PMID 10767341 DOI 10 1093 hmg 9 8 1171 Christiansen M Thorslund T Jochimsen B Bohr V A Stevnsner T 2005 The Cockayne syndrome group B protein is a functional dimer FEBS J 272 4306 4314 PMID 16128801 DOI 10 1111 j 1742 4658 2005 04844 x Beerens N Hoeijmakers J H Kanaar R Vermeulen W Wyman C 2005 The CSB protein actively wraps DNA J Biol Chem 280 4722 4729 PMID 15548521 DOI 10 1074 jbc M409147200 Cavellan E Asp P Percipalle P Oestlund Farrants A K 2006 The WSTF SNF2h chromatin remodeling complex interacts with several nuclear proteins in transcription J Biol Chem 281 16264 16271 PMID 16603771 DOI 10 1074 jbc M600233200PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ERCC6 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 3438 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 21 veresnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 10 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ