Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

MYO7A англ Myosin VIIA білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 11 ї хромосоми Дов

MYO7A

MYO7A

MYO7A (англ. Myosin VIIA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 215 амінокислот, а молекулярна маса — 254 390.

MYO7A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MYO7A, DFNA11, DFNB2, MYOVIIA, MYU7A, NSRD2, USH1B, myosin VIIA
Зовнішні ІД OMIM: 276903 MGI: 104510 HomoloGene: 219 GeneCards: MYO7A
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 2, autosomal dominant nonsyndromic deafness 11, nonsyndromic deafness
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4647
17921
Ensembl
ENSG00000137474
ENSMUSG00000030761
UniProt
Q13402
P97479
RefSeq (мРНК)
NM_000260
NM_001127179
NM_001127180
NM_001369365
NM_001256081
NM_001256082
NM_001256083
NM_008663
RefSeq (білок)
NP_000251
NP_001120652
NP_001356294
NP_001243010
NP_001243011
NP_001243012
NP_032689
Локус (UCSC) Хр. 11: 77.13 – 77.22 Mb Хр. 7: 97.7 – 97.77 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MVILQQGDHVWMDLRLGQEFDVPIGAVVKLCDSGQVQVVDDEDNEHWISP
QNATHIKPMHPTSVHGVEDMIRLGDLNEAGILRNLLIRYRDHLIYTYTGS
ILVAVNPYQLLSIYSPEHIRQYTNKKIGEMPPHIFAIADNCYFNMKRNSR
DQCCIISGESGAGKTESTKLILQFLAAISGQHSWIEQQVLEATPILEAFG
NAKTIRNDNSSRFGKYIDIHFNKRGAIEGAKIEQYLLEKSRVCRQALDER
NYHVFYCMLEGMSEDQKKKLGLGQASDYNYLAMGNCITCEGRVDSQEYAN
IRSAMKVLMFTDTENWEISKLLAAILHLGNLQYEARTFENLDACEVLFSP
SLATAASLLEVNPPDLMSCLTSRTLITRGETVSTPLSREQALDVRDAFVK
GIYGRLFVWIVDKINAAIYKPPSQDVKNSRRSIGLLDIFGFENFAVNSFE
QLCINFANEHLQQFFVRHVFKLEQEEYDLESIDWLHIEFTDNQDALDMIA
NKPMNIISLIDEESKFPKGTDTTMLHKLNSQHKLNANYIPPKNNHETQFG
INHFAGIVYYETQGFLEKNRDTLHGDIIQLVHSSRNKFIKQIFQADVAMG
AETRKRSPTLSSQFKRSLELLMRTLGACQPFFVRCIKPNEFKKPMLFDRH
LCVRQLRYSGMMETIRIRRAGYPIRYSFVEFVERYRVLLPGVKPAYKQGD
LRGTCQRMAEAVLGTHDDWQIGKTKIFLKDHHDMLLEVERDKAITDRVIL
LQKVIRGFKDRSNFLKLKNAATLIQRHWRGHNCRKNYGLMRLGFLRLQAL
HRSRKLHQQYRLARQRIIQFQARCRAYLVRKAFRHRLWAVLTVQAYARGM
IARRLHQRLRAEYLWRLEAEKMRLAEEEKLRKEMSAKKAKEEAERKHQER
LAQLAREDAERELKEKEAARRKKELLEQMERARHEPVNHSDMVDKMFGFL
GTSGGLPGQEGQAPSGFEDLERGRREMVEEDLDAALPLPDEDEEDLSEYK
FAKFAATYFQGTTTHSYTRRPLKQPLLYHDDEGDQLAALAVWITILRFMG
DLPEPKYHTAMSDGSEKIPVMTKIYETLGKKTYKRELQALQGEGEAQLPE
GQKKSSVRHKLVHLTLKKKSKLTEEVTKRLHDGESTVQGNSMLEDRPTSN
LEKLHFIIGNGILRPALRDEIYCQISKQLTHNPSKSSYARGWILVSLCVG
CFAPSEKFVKYLRNFIHGGPPGYAPYCEERLRRTFVNGTRTQPPSWLELQ
ATKSKKPIMLPVTFMDGTTKTLLTDSATTAKELCNALADKISLKDRFGFS
LYIALFDKVSSLGSGSDHVMDAISQCEQYAKEQGAQERNAPWRLFFRKEV
FTPWHSPSEDNVATNLIYQQVVRGVKFGEYRCEKEDDLAELASQQYFVDY
GSEMILERLLNLVPTYIPDREITPLKTLEKWAQLAIAAHKKGIYAQRRTD
AQKVKEDVVSYARFKWPLLFSRFYEAYKFSGPSLPKNDVIVAVNWTGVYF
VDEQEQVLLELSFPEIMAVSSSRECRVWLSLGCSDLGCAAPHSGWAGLTP
AGPCSPCWSCRGAKTTAPSFTLATIKGDEYTFTSSNAEDIRDLVVTFLEG
LRKRSKYVVALQDNPNPAGEESGFLSFAKGDLIILDHDTGEQVMNSGWAN
GINERTKQRGDFPTDSVYVMPTVTMPPREIVALVTMTPDQRQDVVRLLQL
RTAEPEVRAKPYTLEEFSYDYFRPPPKHTLSRVMVSKARGKDRLWSHTRE
PLKQALLKKLLGSEELSQEACLAFIAVLKYMGDYPSKRTRSVNELTDQIF
EGPLKAEPLKDEAYVQILKQLTDNHIRYSEERGWELLWLCTGLFPPSNIL
LPHVQRFLQSRKHCPLAIDCLQRLQKALRNGSRKYPPHLVEVEAIQHKTT
QIFHKVYFPDDTDEAFEVESSTKAKDFCQNIATRLLLKSSEGFSLFVKIA
DKVLSVPENDFFFDFVRHLTDWIKKARPIKDGIVPSLTYQVFFMKKLWTT
TVPGKDPMADSIFHYYQELPKYLRGYHKCTREEVLQLGALIYRVKFEEDK
SYFPSIPKLLRELVPQDLIRQVSPDDWKRSIVAYFNKHAGKSKEEAKLAF
LKLIFKWPTFGSAFFEVKQTTEPNFPEILLIAINKYGVSLIDPKTKDILT
THPFTKISNWSSGNTYFHITIGNLVRGSKLLCETSLGYKMDDLLTSYISQ
MLTAMSKQRGSRSGK

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

  • Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Identification and overlapping expression of multiple unconventional myosin genes in vertebrate cell types. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6549—6553. PMID 8022818 DOI:10.1073/pnas.91.14.6549
  • Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 11767—11767. {{}}: Пропущений або порожній |title= () PMID 7972138 DOI:10.1073/pnas.91.24.11767c
  • Hasson T., Heintzelman M.B., Santos-Sacchi J., Corey D.P., Mooseker M.S. (1995). Expression in cochlea and retina of myosin VIIa, the gene product defective in Usher syndrome type 1B. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 9815—9819. PMID 7568224 DOI:10.1073/pnas.92.21.9815
  • Heissler S.M., Manstein D.J. (2012). Functional characterization of the human myosin-7a motor domain. Cell. Mol. Life Sci. 69: 299—311. PMID 21687988 DOI:10.1007/s00018-011-0749-8
  • Grati M., Kachar B. (2011). Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip-link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 11476—11481. PMID 21709241 DOI:10.1073/pnas.1104161108
  • Bharadwaj A.K., Kasztejna J.P., Huq S., Berson E.L., Dryja T.P. (2000). Evaluation of the myosin VIIA gene and visual function in patients with Usher syndrome type I. Exp. Eye Res. 71: 173—181. PMID 10930322 DOI:10.1006/exer.2000.0863

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з MYO7A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7606 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 7 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

MYO7A angl Myosin VIIA bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 215 aminokislot a molekulyarna masa 254 390 MYO7ANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3PVLIdentifikatoriSimvoliMYO7A DFNA11 DFNB2 MYOVIIA MYU7A NSRD2 USH1B myosin VIIAZovnishni ID OMIM 276903 MGI 104510 HomoloGene 219 GeneCards MYO7APov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal recessive nonsyndromic deafness 2 autosomal dominant nonsyndromic deafness 11 nonsyndromic deafness Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding spectrin binding protein homodimerization activity protein domain specific binding ADP binding calmodulin binding microfilament motor activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding actin binding cytoskeletal motor activity ATP binding microtubule motor activity microtubule binding actin filament binding GO 0032403 protein containing complex binding protein N terminus bindingKlitinna komponenta gialoplazma photoreceptor inner segment Melanosoma photoreceptor outer segment stereocilium photoreceptor connecting cilium Mikrovorsinki lysosomal membrane cell cortex apical plasma membrane myosin VII complex upper tip link density citoskelet myosin complex sinaps citoplazma stereocilium baseBiologichnij proces sensory perception inner ear receptor cell stereocilium organization pigment granule localization sensory perception of light stimulus post embryonic animal organ morphogenesis sluh mechanoreceptor differentiation pigment granule transport auditory receptor cell stereocilium organization phagolysosome assembly inner ear auditory receptor cell differentiation cell projection organization Vidchuttya rivnovagi ekvilibriocepciya inner ear morphogenesis eye photoreceptor cell development Fagocitoz inner ear development inner ear receptor cell differentiation intracellular protein transport lysosome organization zir actin filament based movement microtubule based movementDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4647 17921Ensembl ENSG00000137474 ENSMUSG00000030761UniProt Q13402 P97479RefSeq mRNK NM 000260 NM 001127179 NM 001127180 NM 001369365NM 001256081 NM 001256082 NM 001256083 NM 008663RefSeq bilok NP 000251 NP 001120652 NP 001356294NP 001243010 NP 001243011 NP 001243012 NP 032689Lokus UCSC Hr 11 77 13 77 22 MbHr 7 97 7 97 77 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MVILQQGDHVWMDLRLGQEFDVPIGAVVKLCDSGQVQVVDDEDNEHWISP QNATHIKPMHPTSVHGVEDMIRLGDLNEAGILRNLLIRYRDHLIYTYTGS ILVAVNPYQLLSIYSPEHIRQYTNKKIGEMPPHIFAIADNCYFNMKRNSR DQCCIISGESGAGKTESTKLILQFLAAISGQHSWIEQQVLEATPILEAFG NAKTIRNDNSSRFGKYIDIHFNKRGAIEGAKIEQYLLEKSRVCRQALDER NYHVFYCMLEGMSEDQKKKLGLGQASDYNYLAMGNCITCEGRVDSQEYAN IRSAMKVLMFTDTENWEISKLLAAILHLGNLQYEARTFENLDACEVLFSP SLATAASLLEVNPPDLMSCLTSRTLITRGETVSTPLSREQALDVRDAFVK GIYGRLFVWIVDKINAAIYKPPSQDVKNSRRSIGLLDIFGFENFAVNSFE QLCINFANEHLQQFFVRHVFKLEQEEYDLESIDWLHIEFTDNQDALDMIA NKPMNIISLIDEESKFPKGTDTTMLHKLNSQHKLNANYIPPKNNHETQFG INHFAGIVYYETQGFLEKNRDTLHGDIIQLVHSSRNKFIKQIFQADVAMG AETRKRSPTLSSQFKRSLELLMRTLGACQPFFVRCIKPNEFKKPMLFDRH LCVRQLRYSGMMETIRIRRAGYPIRYSFVEFVERYRVLLPGVKPAYKQGD LRGTCQRMAEAVLGTHDDWQIGKTKIFLKDHHDMLLEVERDKAITDRVIL LQKVIRGFKDRSNFLKLKNAATLIQRHWRGHNCRKNYGLMRLGFLRLQAL HRSRKLHQQYRLARQRIIQFQARCRAYLVRKAFRHRLWAVLTVQAYARGM IARRLHQRLRAEYLWRLEAEKMRLAEEEKLRKEMSAKKAKEEAERKHQER LAQLAREDAERELKEKEAARRKKELLEQMERARHEPVNHSDMVDKMFGFL GTSGGLPGQEGQAPSGFEDLERGRREMVEEDLDAALPLPDEDEEDLSEYK FAKFAATYFQGTTTHSYTRRPLKQPLLYHDDEGDQLAALAVWITILRFMG DLPEPKYHTAMSDGSEKIPVMTKIYETLGKKTYKRELQALQGEGEAQLPE GQKKSSVRHKLVHLTLKKKSKLTEEVTKRLHDGESTVQGNSMLEDRPTSN LEKLHFIIGNGILRPALRDEIYCQISKQLTHNPSKSSYARGWILVSLCVG CFAPSEKFVKYLRNFIHGGPPGYAPYCEERLRRTFVNGTRTQPPSWLELQ ATKSKKPIMLPVTFMDGTTKTLLTDSATTAKELCNALADKISLKDRFGFS LYIALFDKVSSLGSGSDHVMDAISQCEQYAKEQGAQERNAPWRLFFRKEV FTPWHSPSEDNVATNLIYQQVVRGVKFGEYRCEKEDDLAELASQQYFVDY GSEMILERLLNLVPTYIPDREITPLKTLEKWAQLAIAAHKKGIYAQRRTD AQKVKEDVVSYARFKWPLLFSRFYEAYKFSGPSLPKNDVIVAVNWTGVYF VDEQEQVLLELSFPEIMAVSSSRECRVWLSLGCSDLGCAAPHSGWAGLTP AGPCSPCWSCRGAKTTAPSFTLATIKGDEYTFTSSNAEDIRDLVVTFLEG LRKRSKYVVALQDNPNPAGEESGFLSFAKGDLIILDHDTGEQVMNSGWAN GINERTKQRGDFPTDSVYVMPTVTMPPREIVALVTMTPDQRQDVVRLLQL RTAEPEVRAKPYTLEEFSYDYFRPPPKHTLSRVMVSKARGKDRLWSHTRE PLKQALLKKLLGSEELSQEACLAFIAVLKYMGDYPSKRTRSVNELTDQIF EGPLKAEPLKDEAYVQILKQLTDNHIRYSEERGWELLWLCTGLFPPSNIL LPHVQRFLQSRKHCPLAIDCLQRLQKALRNGSRKYPPHLVEVEAIQHKTT QIFHKVYFPDDTDEAFEVESSTKAKDFCQNIATRLLLKSSEGFSLFVKIA DKVLSVPENDFFFDFVRHLTDWIKKARPIKDGIVPSLTYQVFFMKKLWTT TVPGKDPMADSIFHYYQELPKYLRGYHKCTREEVLQLGALIYRVKFEEDK SYFPSIPKLLRELVPQDLIRQVSPDDWKRSIVAYFNKHAGKSKEEAKLAF LKLIFKWPTFGSAFFEVKQTTEPNFPEILLIAINKYGVSLIDPKTKDILT THPFTKISNWSSGNTYFHITIGNLVRGSKLLCETSLGYKMDDLLTSYISQ MLTAMSKQRGSRSGK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do bilkovih motoriv mioziniv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami molekuloyu aktinu molekuloyu kalmodulinu Lokalizovanij u citoplazmi citoskeleti LiteraturaBement W M Hasson T Wirth J A Cheney R E Mooseker M S 1994 Identification and overlapping expression of multiple unconventional myosin genes in vertebrate cell types Proc Natl Acad Sci U S A 91 6549 6553 PMID 8022818 DOI 10 1073 pnas 91 14 6549 Bement W M Hasson T Wirth J A Cheney R E Mooseker M S 1994 Proc Natl Acad Sci U S A 91 11767 11767 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Propushenij abo porozhnij title dovidka PMID 7972138 DOI 10 1073 pnas 91 24 11767c Hasson T Heintzelman M B Santos Sacchi J Corey D P Mooseker M S 1995 Expression in cochlea and retina of myosin VIIa the gene product defective in Usher syndrome type 1B Proc Natl Acad Sci U S A 92 9815 9819 PMID 7568224 DOI 10 1073 pnas 92 21 9815 Heissler S M Manstein D J 2012 Functional characterization of the human myosin 7a motor domain Cell Mol Life Sci 69 299 311 PMID 21687988 DOI 10 1007 s00018 011 0749 8 Grati M Kachar B 2011 Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction Proc Natl Acad Sci U S A 108 11476 11481 PMID 21709241 DOI 10 1073 pnas 1104161108 Bharadwaj A K Kasztejna J P Huq S Berson E L Dryja T P 2000 Evaluation of the myosin VIIA gene and visual function in patients with Usher syndrome type I Exp Eye Res 71 173 181 PMID 10930322 DOI 10 1006 exer 2000 0863PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MYO7A pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 7606 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 sichnya 2018 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ