PTS (англ. 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 145 амінокислот, а молекулярна маса — 16 386.
PTS | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PTS, Pts, PTPS, 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase, 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 612719 MGI: 1338783 HomoloGene: 268 GeneCards: PTS | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
BH4-deficient hyperphenylalaninemia A | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 11: 112.23 – 112.27 Mb | Хр. 9: 50.52 – 50.53 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSTEGGGRRC | QAQVSRRISF | SASHRLYSKF | LSDEENLKLF | GKCNNPNGHG | ||||
HNYKVVVTVH | GEIDPATGMV | MNLADLKKYM | EEAIMQPLDH | KNLDMDVPYF | ||||
ADVVSTTENV | AVYIWDNLQK | VLPVGVLYKV | KVYETDNNIV | VYKGE |
Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.
Література
- Thoeny B., Leimbacher W., Buergisser D., Heizmann C.W. (1992). Human 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase: cDNA cloning and heterologous expression of the recombinant enzyme. Biochem. Biophys. Res. Commun. 189: 1437—1443. PMID 1282802 DOI:10.1016/0006-291X(92)90235-D
- Ashida A., Hatakeyama K., Kagamiyama H. (1993). cDNA cloning, expression in Escherichia coli and purification of human 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 195: 1386—1393. PMID 8216273 DOI:10.1006/bbrc.1993.2197
- Ashida A., Owada M., Hatakeyama K. (1994). A missense mutation (A to G) of 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase in tetrahydrobiopterin-deficient form of hyperphenylalaninemia. Genomics. 24: 408—410. PMID 7698774 DOI:10.1006/geno.1994.1642
- Kluge C., Brecevic L., Heizmann C.W., Blau N., Thoeny B. (1996). Chromosomal localization, genomic structure and characterization of the human gene and a retropseudogene for 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Eur. J. Biochem. 240: 477—484. PMID 8841415 DOI:10.1111/j.1432-1033.1996.0477h.x
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Scherer-Oppliger T., Leimbacher W., Blau N., Thoeny B. (1999). Serine 19 of human 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase is phosphorylated by cGMP protein kinase II. J. Biol. Chem. 274: 31341—31348. PMID 10531334 DOI:10.1074/jbc.274.44.31341
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PTS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 28 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
PTS angl 6 pyruvoyltetrahydropterin synthase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 145 aminokislot a molekulyarna masa 16 386 PTSNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3I2BIdentifikatoriSimvoliPTS Pts PTPS 6 pyruvoyltetrahydropterin synthase 6 pyruvoyl tetrahydropterin synthaseZovnishni ID OMIM 612719 MGI 1338783 HomoloGene 268 GeneCards PTSPov yazani genetichni zahvoryuvannyaBH4 deficient hyperphenylalaninemia A Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding protein homodimerization activity zv yazuvannya z ionom metalu lyase activity 6 pyruvoyltetrahydropterin synthase activity identical protein bindingKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma mitohondriyaBiologichnij proces tetrahydrobiopterin biosynthetic process cellular amino acid metabolic process central nervous system developmentDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5805 19286Ensembl ENSG00000150787 ENSMUSG00000032067UniProt Q03393 Q9R1Z7RefSeq mRNK NM 000317NM 011220RefSeq bilok NP 000308NP 035350 NP 001351417 NP 001351418 NP 001351419Lokus UCSC Hr 11 112 23 112 27 MbHr 9 50 52 50 53 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSTEGGGRRCQAQVSRRISFSASHRLYSKFLSDEENLKLFGKCNNPNGHG HNYKVVVTVHGEIDPATGMVMNLADLKKYMEEAIMQPLDHKNLDMDVPYF ADVVSTTENVAVYIWDNLQKVLPVGVLYKVKVYETDNNIVVYKGE A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do liaz fosfoproteyiniv Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku LiteraturaThoeny B Leimbacher W Buergisser D Heizmann C W 1992 Human 6 pyruvoyltetrahydropterin synthase cDNA cloning and heterologous expression of the recombinant enzyme Biochem Biophys Res Commun 189 1437 1443 PMID 1282802 DOI 10 1016 0006 291X 92 90235 D Ashida A Hatakeyama K Kagamiyama H 1993 cDNA cloning expression in Escherichia coli and purification of human 6 pyruvoyl tetrahydropterin synthase Biochem Biophys Res Commun 195 1386 1393 PMID 8216273 DOI 10 1006 bbrc 1993 2197 Ashida A Owada M Hatakeyama K 1994 A missense mutation A to G of 6 pyruvoyltetrahydropterin synthase in tetrahydrobiopterin deficient form of hyperphenylalaninemia Genomics 24 408 410 PMID 7698774 DOI 10 1006 geno 1994 1642 Kluge C Brecevic L Heizmann C W Blau N Thoeny B 1996 Chromosomal localization genomic structure and characterization of the human gene and a retropseudogene for 6 pyruvoyltetrahydropterin synthase Eur J Biochem 240 477 484 PMID 8841415 DOI 10 1111 j 1432 1033 1996 0477h x The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Scherer Oppliger T Leimbacher W Blau N Thoeny B 1999 Serine 19 of human 6 pyruvoyltetrahydropterin synthase is phosphorylated by cGMP protein kinase II J Biol Chem 274 31341 31348 PMID 10531334 DOI 10 1074 jbc 274 44 31341PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PTS pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 3 kvitnya 2016 Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 28 listopada 2016 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi