Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

NPC2 англ NPC intracellular cholesterol transporter 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на 14

NPC2

NPC2

NPC2 (англ. NPC intracellular cholesterol transporter 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 14-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 151 амінокислот, а молекулярна маса — 16 570.

NPC2
Ідентифікатори
Символи NPC2, EDDM1, HE1, NPC intracellular cholesterol transporter 2
Зовнішні ІД OMIM: 601015 MGI: 1915213 HomoloGene: 4697 GeneCards: NPC2
Пов'язані генетичні захворювання
Niemann-Pick disease, type C2, Niemann–Pick disease, type C
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
10577
67963
Ensembl
ENSG00000119655
ENSMUSG00000021242
UniProt
P61916
Q9Z0J0
RefSeq (мРНК)
NM_006432
NM_001363688
NM_001375440
NM_023409
RefSeq (білок)
NP_006423
NP_001350617
NP_001362369
NP_075898
Локус (UCSC) Хр. 14: 74.48 – 74.49 Mb Хр. 12: 84.8 – 84.82 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRFLAATFLLLALSTAAQAEPVQFKDCGSVDGVIKEVNVSPCPTQPCQLS
KGQSYSVNVTFTSNIQSKSSKAVVHGILMGVPVPFPIPEPDGCKSGINCP
IQKDKTYSYLNKLPVKSEYPSIKLVVEWQLQDDKNQSLFCWEIPVQIVSH
L

Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі, лізосомі. Також секретований назовні.

Література

  • Krull N., Ivell R., Osterhoff C., Kirchhoff C. (1993). Region-specific variation of gene expression in the human epididymis as revealed by in situ hybridization with tissue-specific cDNAs. Mol. Reprod. Dev. 34: 16—24. PMID 8418812 DOI:10.1002/mrd.1080340104
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kharel Y., Takahashi S., Yamashita S., Koyama T. (2004). In vivo interaction between the human dehydrodolichyl diphosphate synthase and the Niemann-Pick C2 protein revealed by a yeast two-hybrid system. Biochem. Biophys. Res. Commun. 318: 198—203. PMID 15110773 DOI:10.1016/j.bbrc.2004.04.007
  • Leong W.F., Chow V.T. (2006). Transcriptomic and proteomic analyses of rhabdomyosarcoma cells reveal differential cellular gene expression in response to enterovirus 71 infection. Cell. Microbiol. 8: 565—580. PMID 16548883 DOI:10.1111/j.1462-5822.2005.00644.x
  • Xu Z., Farver W., Kodukula S., Storch J. (2008). Regulation of sterol transport between membranes and NPC2. Biochemistry. 47: 11134—11143. PMID 18823126 DOI:10.1021/bi801328u
  • Yamanashi Y., Takada T., Shoda J., Suzuki H. (2012). Novel function of Niemann-Pick C1-like 1 as a negative regulator of Niemann-Pick C2 protein. Hepatology. 55: 953—964. PMID 22095670 DOI:10.1002/hep.24772

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з NPC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 20 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 20 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

NPC2 angl NPC intracellular cholesterol transporter 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 14 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 151 aminokislot a molekulyarna masa 16 570 NPC2IdentifikatoriSimvoliNPC2 EDDM1 HE1 NPC intracellular cholesterol transporter 2Zovnishni ID OMIM 601015 MGI 1915213 HomoloGene 4697 GeneCards NPC2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaNiemann Pick disease type C2 Niemann Pick disease type C Ontologiya genaMolekulyarna funkciya enzyme binding cholesterol binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding GO 0017127 cholesterol transfer activity sterol bindingKlitinna komponenta lizosoma ekzosoma endoplazmatichnij retikulum extracellular region mizhklitinnij prostir azurophil granule lumen lysosomal lumen vnutrishnoklitinnijBiologichnij proces intracellular sterol transport regulation of isoprenoid metabolic process phospholipid transport cholesterol transport response to virus cholesterol homeostasis steroid metabolic process glycolipid transport intracellular cholesterol transport cholesterol metabolic process cholesterol efflux lipid metabolism neutrophil degranulation low density lipoprotein particle clearance lipid transport sterol transportDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez10577 67963Ensembl ENSG00000119655 ENSMUSG00000021242UniProt P61916 Q9Z0J0RefSeq mRNK NM 006432 NM 001363688 NM 001375440NM 023409RefSeq bilok NP 006423 NP 001350617 NP 001362369NP 075898Lokus UCSC Hr 14 74 48 74 49 MbHr 12 84 8 84 82 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MRFLAATFLLLALSTAAQAEPVQFKDCGSVDGVIKEVNVSPCPTQPCQLS KGQSYSVNVTFTSNIQSKSSKAVVHGILMGVPVPFPIPEPDGCKSGINCP IQKDKTYSYLNKLPVKSEYPSIKLVVEWQLQDDKNQSLFCWEIPVQIVSH L A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak metabolizm lipidiv metabolizm holesterolu metabolizm steroyidiv metabolizm steroliv acetilyuvannya alternativnij splajsing Lokalizovanij u endoplazmatichnomu retikulumi lizosomi Takozh sekretovanij nazovni LiteraturaKrull N Ivell R Osterhoff C Kirchhoff C 1993 Region specific variation of gene expression in the human epididymis as revealed by in situ hybridization with tissue specific cDNAs Mol Reprod Dev 34 16 24 PMID 8418812 DOI 10 1002 mrd 1080340104 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Kharel Y Takahashi S Yamashita S Koyama T 2004 In vivo interaction between the human dehydrodolichyl diphosphate synthase and the Niemann Pick C2 protein revealed by a yeast two hybrid system Biochem Biophys Res Commun 318 198 203 PMID 15110773 DOI 10 1016 j bbrc 2004 04 007 Leong W F Chow V T 2006 Transcriptomic and proteomic analyses of rhabdomyosarcoma cells reveal differential cellular gene expression in response to enterovirus 71 infection Cell Microbiol 8 565 580 PMID 16548883 DOI 10 1111 j 1462 5822 2005 00644 x Xu Z Farver W Kodukula S Storch J 2008 Regulation of sterol transport between membranes and NPC2 Biochemistry 47 11134 11143 PMID 18823126 DOI 10 1021 bi801328u Yamanashi Y Takada T Shoda J Suzuki H 2012 Novel function of Niemann Pick C1 like 1 as a negative regulator of Niemann Pick C2 protein Hepatology 55 953 964 PMID 22095670 DOI 10 1002 hep 24772PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z NPC2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 zhovtnya 2017 Procitovano 20 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 veresnya 2017 Procitovano 20 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 14 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ