TFR2 (англ. Transferrin receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 801 амінокислот, а молекулярна маса — 88 755.
TFR2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | TFR2, HFE3, TFRC2, transferrin receptor 2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 604720 MGI: 1354956 HomoloGene: 2428 GeneCards: TFR2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
hemochromatosis type 3 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 7: 100.62 – 100.64 Mb | Хр. 5: 137.57 – 137.59 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MERLWGLFQR | AQQLSPRSSQ | TVYQRVEGPR | KGHLEEEEED | GEEGAETLAH | ||||
FCPMELRGPE | PLGSRPRQPN | LIPWAAAGRR | AAPYLVLTAL | LIFTGAFLLG | ||||
YVAFRGSCQA | CGDSVLVVSE | DVNYEPDLDF | HQGRLYWSDL | QAMFLQFLGE | ||||
GRLEDTIRQT | SLRERVAGSA | GMAALTQDIR | AALSRQKLDH | VWTDTHYVGL | ||||
QFPDPAHPNT | LHWVDEAGKV | GEQLPLEDPD | VYCPYSAIGN | VTGELVYAHY | ||||
GRPEDLQDLR | ARGVDPVGRL | LLVRVGVISF | AQKVTNAQDF | GAQGVLIYPE | ||||
PADFSQDPPK | PSLSSQQAVY | GHVHLGTGDP | YTPGFPSFNQ | TQFPPVASSG | ||||
LPSIPAQPIS | ADIASRLLRK | LKGPVAPQEW | QGSLLGSPYH | LGPGPRLRLV | ||||
VNNHRTSTPI | NNIFGCIEGR | SEPDHYVVIG | AQRDAWGPGA | AKSAVGTAIL | ||||
LELVRTFSSM | VSNGFRPRRS | LLFISWDGGD | FGSVGSTEWL | EGYLSVLHLK | ||||
AVVYVSLDNA | VLGDDKFHAK | TSPLLTSLIE | SVLKQVDSPN | HSGQTLYEQV | ||||
VFTNPSWDAE | VIRPLPMDSS | AYSFTAFVGV | PAVEFSFMED | DQAYPFLHTK | ||||
EDTYENLHKV | LQGRLPAVAQ | AVAQLAGQLL | IRLSHDRLLP | LDFGRYGDVV | ||||
LRHIGNLNEF | SGDLKARGLT | LQWVYSARGD | YIRAAEKLRQ | EIYSSEERDE | ||||
RLTRMYNVRI | MRVEFYFLSQ | YVSPADSPFR | HIFMGRGDHT | LGALLDHLRL | ||||
LRSNSSGTPG | ATSSTGFQES | RFRRQLALLT | WTLQGAANAL | SGDVWNIDNN | ||||
F |
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hofmann W.-K., Tong X.-J., Ajioka R.S., Kushner J.P., Koeffler H.P. (2002). Mutation analysis of transferrin-receptor 2 in patients with atypical hemochromatosis. Blood. 100: 1099—1100. PMID 12150153 DOI:10.1182/blood-2002-04-1077
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TFR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 23 березня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
TFR2 angl Transferrin receptor 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 7 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 801 aminokislot a molekulyarna masa 88 755 TFR2IdentifikatoriSimvoliTFR2 HFE3 TFRC2 transferrin receptor 2Zovnishni ID OMIM 604720 MGI 1354956 HomoloGene 2428 GeneCards TFR2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyahemochromatosis type 3 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferrin receptor activity co receptor binding GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta citoplazma integral component of membrane integral component of plasma membrane membrana GO 0016023 cytoplasmic vesicle HFE transferrin receptor complex external side of plasma membrane klitinna membranaBiologichnij proces positive regulation of endocytosis receptor oposeredkovanij endocitoz iron ion transport positive regulation of peptide hormone secretion cellular response to iron ion response to iron ion GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II cellular iron ion homeostasis positive regulation of protein maturation iron ion homeostasis acute phase response transferrin transport endocytic iron import into cellDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez7036 50765Ensembl ENSG00000106327 ENSMUSG00000029716UniProt Q9UP52 Q9JKX3RefSeq mRNK NM 001206855 NM 003227NM 001289507 NM 001289509 NM 001289511 NM 015799 NM 001359206RefSeq bilok NP 001193784 NP 003218NP 001276436 NP 001276438 NP 001276440 NP 056614 NP 001346135Lokus UCSC Hr 7 100 62 100 64 MbHr 5 137 57 137 59 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MERLWGLFQRAQQLSPRSSQTVYQRVEGPRKGHLEEEEEDGEEGAETLAH FCPMELRGPEPLGSRPRQPNLIPWAAAGRRAAPYLVLTALLIFTGAFLLG YVAFRGSCQACGDSVLVVSEDVNYEPDLDFHQGRLYWSDLQAMFLQFLGE GRLEDTIRQTSLRERVAGSAGMAALTQDIRAALSRQKLDHVWTDTHYVGL QFPDPAHPNTLHWVDEAGKVGEQLPLEDPDVYCPYSAIGNVTGELVYAHY GRPEDLQDLRARGVDPVGRLLLVRVGVISFAQKVTNAQDFGAQGVLIYPE PADFSQDPPKPSLSSQQAVYGHVHLGTGDPYTPGFPSFNQTQFPPVASSG LPSIPAQPISADIASRLLRKLKGPVAPQEWQGSLLGSPYHLGPGPRLRLV VNNHRTSTPINNIFGCIEGRSEPDHYVVIGAQRDAWGPGAAKSAVGTAIL LELVRTFSSMVSNGFRPRRSLLFISWDGGDFGSVGSTEWLEGYLSVLHLK AVVYVSLDNAVLGDDKFHAKTSPLLTSLIESVLKQVDSPNHSGQTLYEQV VFTNPSWDAEVIRPLPMDSSAYSFTAFVGVPAVEFSFMEDDQAYPFLHTK EDTYENLHKVLQGRLPAVAQAVAQLAGQLLIRLSHDRLLPLDFGRYGDVV LRHIGNLNEFSGDLKARGLTLQWVYSARGDYIRAAEKLRQEIYSSEERDE RLTRMYNVRIMRVEFYFLSQYVSPADSPFRHIFMGRGDHTLGALLDHLRL LRSNSSGTPGATSSTGFQESRFRRQLALLTWTLQGAANALSGDVWNIDNN F A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do receptoriv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani citoplazmi membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Hofmann W K Tong X J Ajioka R S Kushner J P Koeffler H P 2002 Mutation analysis of transferrin receptor 2 in patients with atypical hemochromatosis Blood 100 1099 1100 PMID 12150153 DOI 10 1182 blood 2002 04 1077PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TFR2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 23 bereznya 2016 Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 26 veresnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 7 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi