Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

MEFV англ MEFV pyrin innate immunity regulator білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому

MEFV

MEFV

MEFV (англ. MEFV, pyrin innate immunity regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 781 амінокислот, а молекулярна маса — 86 444.

MEFV
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MEFV, FMF, MEF, TRIM20, Mediterranean fever, pyrin innate immunity regulator, MEFV innate immuity regulator, pyrin, PAAND
Зовнішні ІД OMIM: 608107 MGI: 1859396 HomoloGene: 32441 GeneCards: MEFV
Пов'язані генетичні захворювання
familial Mediterranean fever, febrile neutrophilic dermatosis
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4210
54483
Ensembl
ENSG00000103313
ENSMUSG00000022534
UniProt
O15553
Q9JJ26
RefSeq (мРНК)
NM_001198536
NM_000243
NM_001161790
NM_001161791
NM_019453
RefSeq (білок)
NP_000234
NP_001185465
NP_001155262
NP_001155263
NP_062326
Локус (UCSC) Хр. 16: 3.24 – 3.26 Mb Хр. 16: 3.53 – 3.54 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAKTPSDHLLSTLEELVPYDFEKFKFKLQNTSVQKEHSRIPRSQIQRARP
VKMATLLVTYYGEEYAVQLTLQVLRAINQRLLAEELHRAAIQEYSTQENG
TDDSAASSSLGENKPRSLKTPDHPEGNEGNGPRPYGGGAASLRCSQPEAG
RGLSRKPLSKRREKASEGLDAQGKPRTRSPALPGGRSPGPCRALEGGQAE
VRLRRNASSAGRLQGLAGGAPGQKECRPFEVYLPSGKMRPRSLEVTISTG
EKAPANPEILLTLEEKTAANLDSATEPRARPTPDGGASADLKEGPGNPEH
SVTGRPPDTAASPRCHAQEGDPVDGTCVRDSCSFPEAVSGHPQASGSRSP
GCPRCQDSHERKSPGSLSPQPLPQCKRHLKQVQLLFCEDHDEPICLICSL
SQEHQGHRVRPIEEVALEHKKKIQKQLEHLKKLRKSGEEQRSYGEEKAVS
FLKQTEALKQRVQRKLEQVYYFLEQQEHFFVASLEDVGQMVGQIRKAYDT
RVSQDIALLDALIGELEAKECQSEWELLQDIGDILHRAKTVPVPEKWTTP
QEIKQKIQLLHQKSEFVEKSTKYFSETLRSEMEMFNVPELIGAQAHAVNV
ILDAETAYPNLIFSDDLKSVRLGNKWERLPDGPQRFDSCIIVLGSPSFLS
GRRYWEVEVGDKTAWILGACKTSISRKGNMTLSPENGYWVVIMMKENEYQ
ASSVPPTRLLIKEPPKRVGIFVDYRVGSISFYNVTARSHIYTFASCSFSG
PLQPIFSPGTRDGGKNTAPLTICPVGGQGPD

Задіяний у таких біологічних процесах, як імунітет, вроджений імунітет, запальна відповідь, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Timmann C., Muntau B., Kuhne K., Gelhaus A., Horstmann R.D. (2001). Two novel mutations R653H and E230K in the Mediterranean fever gene associated with disease. Mutat. Res. 479: 235—239. PMID 11470495 DOI:10.1016/S0027-5107(01)00221-4
  • Weinert C., Grutter C., Roschitzki-Voser H., Mittl P.R., Grutter M.G. (2009). The crystal structure of human pyrin b30.2 domain: implications for mutations associated with familial Mediterranean fever. J. Mol. Biol. 394: 226—236. PMID 19729025 DOI:10.1016/j.jmb.2009.08.059
  • Booth D.R., Gillmore J.D., Booth S.E., Pepys M.B., Hawkins P.N. (1998). Pyrin/marenostrin mutations in familial Mediterranean fever. QJM. 91: 603—606. PMID 10024914 DOI:10.1093/qjmed/91.9.603
  • Ben-Chetrit E., Lerer I., Malamud E., Domingo C., Abeliovich D. (2000). The E148Q mutation in the MEFV gene: is it a disease-causing mutation or a sequence variant?. Hum. Mutat. 15: 385—386. PMID 10737995 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<385::AID-HUMU22>3.3.CO;2-1
  • Touitou I. (2001). The spectrum of familial mediterranean fever (FMF) mutations. Eur. J. Hum. Genet. 9: 473—483. PMID 11464238 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200658

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з MEFV переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

MEFV angl MEFV pyrin innate immunity regulator bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 16 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 781 aminokislot a molekulyarna masa 86 444 MEFVNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2WL1 2MPC 4CG4IdentifikatoriSimvoliMEFV FMF MEF TRIM20 Mediterranean fever pyrin innate immunity regulator MEFV innate immuity regulator pyrin PAANDZovnishni ID OMIM 608107 MGI 1859396 HomoloGene 32441 GeneCards MEFVPov yazani genetichni zahvoryuvannyafamilial Mediterranean fever febrile neutrophilic dermatosis Ontologiya genaMolekulyarna funkciya zinc ion binding zv yazuvannya z ionom metalu GO 0001948 GO 0016582 protein binding actin binding identical protein bindingKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma cell projection ruffle vnutrishnoklitinnij microtubule associated complex autophagosome mikrotrubochka citoskelet GO 0016023 cytoplasmic vesicle klitinne yadro lamellipodiumBiologichnij proces positive regulation of cysteine type endopeptidase activity negative regulation of interleukin 1 beta production response to interferon gamma positive regulation of autophagy negative regulation of macrophage inflammatory protein 1 alpha production proces imunnoyi sistemi negative regulation of NLRP3 inflammasome complex assembly inflammatory response negative regulation of inflammatory response negative regulation of cytokine production involved in inflammatory response negative regulation of interleukin 12 production vrodzhenij imunitetDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4210 54483Ensembl ENSG00000103313 ENSMUSG00000022534UniProt O15553 Q9JJ26RefSeq mRNK NM 001198536 NM 000243NM 001161790 NM 001161791 NM 019453RefSeq bilok NP 000234 NP 001185465NP 001155262 NP 001155263 NP 062326Lokus UCSC Hr 16 3 24 3 26 MbHr 16 3 53 3 54 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAKTPSDHLLSTLEELVPYDFEKFKFKLQNTSVQKEHSRIPRSQIQRARP VKMATLLVTYYGEEYAVQLTLQVLRAINQRLLAEELHRAAIQEYSTQENG TDDSAASSSLGENKPRSLKTPDHPEGNEGNGPRPYGGGAASLRCSQPEAG RGLSRKPLSKRREKASEGLDAQGKPRTRSPALPGGRSPGPCRALEGGQAE VRLRRNASSAGRLQGLAGGAPGQKECRPFEVYLPSGKMRPRSLEVTISTG EKAPANPEILLTLEEKTAANLDSATEPRARPTPDGGASADLKEGPGNPEH SVTGRPPDTAASPRCHAQEGDPVDGTCVRDSCSFPEAVSGHPQASGSRSP GCPRCQDSHERKSPGSLSPQPLPQCKRHLKQVQLLFCEDHDEPICLICSL SQEHQGHRVRPIEEVALEHKKKIQKQLEHLKKLRKSGEEQRSYGEEKAVS FLKQTEALKQRVQRKLEQVYYFLEQQEHFFVASLEDVGQMVGQIRKAYDT RVSQDIALLDALIGELEAKECQSEWELLQDIGDILHRAKTVPVPEKWTTP QEIKQKIQLLHQKSEFVEKSTKYFSETLRSEMEMFNVPELIGAQAHAVNV ILDAETAYPNLIFSDDLKSVRLGNKWERLPDGPQRFDSCIIVLGSPSFLS GRRYWEVEVGDKTAWILGACKTSISRKGNMTLSPENGYWVVIMMKENEYQ ASSVPPTRLLIKEPPKRVGIFVDYRVGSISFYNVTARSHIYTFASCSFSG PLQPIFSPGTRDGGKNTAPLTICPVGGQGPD A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak imunitet vrodzhenij imunitet zapalna vidpovid alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z molekuloyu aktinu ionami metaliv ionom cinku Lokalizovanij u citoplazmi citoskeleti yadri klitinnih vidrostkah citoplazmatichnih vezikulah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Timmann C Muntau B Kuhne K Gelhaus A Horstmann R D 2001 Two novel mutations R653H and E230K in the Mediterranean fever gene associated with disease Mutat Res 479 235 239 PMID 11470495 DOI 10 1016 S0027 5107 01 00221 4 Weinert C Grutter C Roschitzki Voser H Mittl P R Grutter M G 2009 The crystal structure of human pyrin b30 2 domain implications for mutations associated with familial Mediterranean fever J Mol Biol 394 226 236 PMID 19729025 DOI 10 1016 j jmb 2009 08 059 Booth D R Gillmore J D Booth S E Pepys M B Hawkins P N 1998 Pyrin marenostrin mutations in familial Mediterranean fever QJM 91 603 606 PMID 10024914 DOI 10 1093 qjmed 91 9 603 Ben Chetrit E Lerer I Malamud E Domingo C Abeliovich D 2000 The E148Q mutation in the MEFV gene is it a disease causing mutation or a sequence variant Hum Mutat 15 385 386 PMID 10737995 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 200004 15 4 lt 385 AID HUMU22 gt 3 3 CO 2 1 Touitou I 2001 The spectrum of familial mediterranean fever FMF mutations Eur J Hum Genet 9 473 483 PMID 11464238 DOI 10 1038 sj ejhg 5200658PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MEFV pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 23 lipnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 16 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ