CLCN5 (англ. Chloride voltage-gated channel 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 746 амінокислот, а молекулярна маса — 83 147.
CLCN5 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CLCN5, CLC5, CLCK2, ClC-5, DENTS, NPHL1, NPHL2, XLRH, XRN, hCIC-K2, chloride voltage-gated channel 5, DENT1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300008 MGI: 99486 HomoloGene: 73872 GeneCards: CLCN5 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 49.92 – 50.1 Mb | Хр. X: 7.02 – 7.19 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDFLEEPIPG | VGTYDDFNTI | DWVREKSRDR | DRHREITNKS | KESTWALIHS | ||||
VSDAFSGWLL | MLLIGLLSGS | LAGLIDISAH | WMTDLKEGIC | TGGFWFNHEH | ||||
CCWNSEHVTF | EERDKCPEWN | SWSQLIISTD | EGAFAYIVNY | FMYVLWALLF | ||||
AFLAVSLVKV | FAPYACGSGI | PEIKTILSGF | IIRGYLGKWT | LVIKTITLVL | ||||
AVSSGLSLGK | EGPLVHVACC | CGNILCHCFN | KYRKNEAKRR | EVLSAAAAAG | ||||
VSVAFGAPIG | GVLFSLEEVS | YYFPLKTLWR | SFFAALVAAF | TLRSINPFGN | ||||
SRLVLFYVEF | HTPWHLFELV | PFILLGIFGG | LWGALFIRTN | IAWCRKRKTT | ||||
QLGKYPVIEV | LVVTAITAIL | AFPNEYTRMS | TSELISELFN | DCGLLDSSKL | ||||
CDYENRFNTS | KGGELPDRPA | GVGVYSAMWQ | LALTLILKIV | ITIFTFGMKI | ||||
PSGLFIPSMA | VGAIAGRLLG | VGMEQLAYYH | QEWTVFNSWC | SQGADCITPG | ||||
LYAMVGAAAC | LGGVTRMTVS | LVVIMFELTG | GLEYIVPLMA | AAMTSKWVAD | ||||
ALGREGIYDA | HIRLNGYPFL | EAKEEFAHKT | LAMDVMKPRR | NDPLLTVLTQ | ||||
DSMTVEDVET | IISETTYSGF | PVVVSRESQR | LVGFVLRRDL | IISIENARKK | ||||
QDGVVSTSII | YFTEHSPPLP | PYTPPTLKLR | NILDLSPFTV | TDLTPMEIVV | ||||
DIFRKLGLRQ | CLVTHNGRLL | GIITKKDVLK | HIAQMANQDP | DSILFN |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, апараті гольджі, ендосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Meyer S., Savaresi S., Forster I.C., Dutzler R. (2007). Nucleotide recognition by the cytoplasmic domain of the human chloride transporter ClC-5. Nat. Struct. Mol. Biol. 14: 60—67. PMID 17195847 DOI:10.1038/nsmb1188
- Schurman S.J., Norden A.G., Scheinman S.J. (1998). X-linked recessive nephrolithiasis: presentation and diagnosis in children. J. Pediatr. 132: 859—862. PMID 9602200 DOI:10.1016/S0022-3476(98)70318-X
- Smith A.J., Reed A.A., Loh N.Y., Thakker R.V., Lippiat J.D. (2009). Characterization of Dent's disease mutations of CLC-5 reveals a correlation between functional and cell biological consequences and protein structure. Am. J. Physiol. 296: F390—F397. PMID 19019917 DOI:10.1152/ajprenal.90526.2008
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 6 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CLCN5 angl Chloride voltage gated channel 5 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 746 aminokislot a molekulyarna masa 83 147 CLCN5Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2J9L 2JA3IdentifikatoriSimvoliCLCN5 CLC5 CLCK2 ClC 5 DENTS NPHL1 NPHL2 XLRH XRN hCIC K2 chloride voltage gated channel 5 DENT1Zovnishni ID OMIM 300008 MGI 99486 HomoloGene 73872 GeneCards CLCN5Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding ion channel activity ATP binding chloride channel activity antiporter activity voltage gated chloride channel activity identical protein binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding solute proton antiporter activity chloride ion bindingKlitinna komponenta integral component of membrane membrana Golgi membrane apical part of cell integral component of plasma membrane lysosomal membrane endosome membrane endosoma kompleks Goldzhi gialoplazma klitinna membrana early endosomeBiologichnij proces vidilennya ion transport ion transmembrane transport regulation of anion transmembrane transport chloride transport chloride transmembrane transport transmembrannij transport GO 0015915 transport proton transmembrane transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1184 12728Ensembl ENSG00000171365 ENSMUSG00000004317UniProt P51795 Q9WVD4RefSeq mRNK NM 000084 NM 001127898 NM 001127899 NM 001272102 NM 001282163NM 001243762 NM 016691RefSeq bilok NP 000075 NP 001121370 NP 001121371 NP 001259031 NP 001269092NP 001230691 NP 057900Lokus UCSC Hr X 49 92 50 1 MbHr X 7 02 7 19 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDFLEEPIPGVGTYDDFNTIDWVREKSRDRDRHREITNKSKESTWALIHS VSDAFSGWLLMLLIGLLSGSLAGLIDISAHWMTDLKEGICTGGFWFNHEH CCWNSEHVTFEERDKCPEWNSWSQLIISTDEGAFAYIVNYFMYVLWALLF AFLAVSLVKVFAPYACGSGIPEIKTILSGFIIRGYLGKWTLVIKTITLVL AVSSGLSLGKEGPLVHVACCCGNILCHCFNKYRKNEAKRREVLSAAAAAG VSVAFGAPIGGVLFSLEEVSYYFPLKTLWRSFFAALVAAFTLRSINPFGN SRLVLFYVEFHTPWHLFELVPFILLGIFGGLWGALFIRTNIAWCRKRKTT QLGKYPVIEVLVVTAITAILAFPNEYTRMSTSELISELFNDCGLLDSSKL CDYENRFNTSKGGELPDRPAGVGVYSAMWQLALTLILKIVITIFTFGMKI PSGLFIPSMAVGAIAGRLLGVGMEQLAYYHQEWTVFNSWCSQGADCITPG LYAMVGAAACLGGVTRMTVSLVVIMFELTGGLEYIVPLMAAAMTSKWVAD ALGREGIYDAHIRLNGYPFLEAKEEFAHKTLAMDVMKPRRNDPLLTVLTQ DSMTVEDVETIISETTYSGFPVVVSRESQRLVGFVLRRDLIISIENARKK QDGVVSTSIIYFTEHSPPLPPYTPPTLKLRNILDLSPFTVTDLTPMEIVV DIFRKLGLRQCLVTHNGRLLGIITKKDVLKHIAQMANQDPDSILFN A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami hloridom Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani aparati goldzhi endosomah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Meyer S Savaresi S Forster I C Dutzler R 2007 Nucleotide recognition by the cytoplasmic domain of the human chloride transporter ClC 5 Nat Struct Mol Biol 14 60 67 PMID 17195847 DOI 10 1038 nsmb1188 Schurman S J Norden A G Scheinman S J 1998 X linked recessive nephrolithiasis presentation and diagnosis in children J Pediatr 132 859 862 PMID 9602200 DOI 10 1016 S0022 3476 98 70318 X Smith A J Reed A A Loh N Y Thakker R V Lippiat J D 2009 Characterization of Dent s disease mutations of CLC 5 reveals a correlation between functional and cell biological consequences and protein structure Am J Physiol 296 F390 F397 PMID 19019917 DOI 10 1152 ajprenal 90526 2008PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 bereznya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 6 zhovtnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma X Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi