Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Ця стаття присвячена альбінізму у людей Про альбінізм загалом див статтю Альбінізм Альбінізм у людей Альбінізм рідкісне

Альбінізм людини

Альбінізм людини

Ця стаття присвячена альбінізму у людей. Про альбінізм загалом див. статтю Альбінізм.

Альбінізм у людей

Альбінізм — рідкісне, генетично успадковане захворювання, що характеризується у людини повною або частковою відсутністю пігменту (меланіну) у волоссі, шкірі та очах. Альбінізм пов'язаний з низкою дефектів зору, таких як світлобоязнь, ністагм та амбліопія. Відсутність пігментації шкіри робить її більш сприйнятливою до сонячних опіків та раку шкіри. У поодиноких випадках, таких як синдром Чедіака-Хігаші, альбінізм може бути пов'язаний з нестачею транспорту гранул меланіну. Це також впливає на основні гранули, які присутні в імунних клітинах, що призводить до підвищеної сприйнятливості до інфекції. Відсутність меланіну, який є центральним фактором альбінізму, не піддається лікуванню.

Причиною захворювання є пошкодження тирозинази — ферменту, який здійснює синтез меланіну.

Термін походить від латинського albus, «білий».

Ознаки та симптоми

image
Дівчина з альбінізмом з Папуа-Нової Гвінеї

Існує два основних типи альбінізму: окошкірний, що вражає очі, шкіру і волосся, і очний, що вражає тільки очі.

Існують різні типи окошкірного альбінізму залежно від того, який ген зазнав мутації. Деякі взагалі не мають пігменту. Інший кінець спектра альбінізму — це форма альбінізму, звана рудим окошкірним альбінізмом, який зазвичай вражає темношкірих людей.

За даними Національної Організації з альбінізму та гіпопігментації, «при очному альбінізмі колір райдужної оболонки ока може варіюватися від синього до зеленого або навіть коричневого, а іноді й темніє з віком. Однак, коли офтальмолог досліджує око, спрямовуючи світло з боку ока, світло сяє назад через райдужну оболонку, тому що там дуже мало пігменту».

Оскільки у людей з альбінізмом шкіра повністю позбавлена меланіну, який допомагає захистити шкіру від ультрафіолетового випромінювання Сонця, їхня шкіра може легко обгоряти від надмірного впливу.

Людське око зазвичай виробляє достатньо пігменту, щоб пофарбувати райдужку в синій, зелений або коричневий колір і надати оку непрозорість. На фотографіях люди з альбінізмом частіше демонструють «червоне око», оскільки червоний колір сітківки видно через райдужну оболонку. Нестача пігменту в очах також призводить до проблем із зором, як пов'язаних, так і не пов'язаних із фоточутливістю.

Люди з альбінізмом, як правило, так само здорові, як і решта населення (але дивіться відповідні розлади), причому зростання та розвиток відбуваються нормально, і альбінізм сам по собі не викликає смертності, хоча відсутність пігменту, що блокує ультрафіолетове випромінювання, збільшує ризик раку шкіри та інших проблем.

Проблеми з зором

Розвиток зору залежить від наявності меланіну. З цієї причини зменшення або відсутність цього пігменту у людей з альбінізмом може призвести до:

  • Неправильне проростання ретиногенних проєкцій, що призводить до аномального перетину волокон зорового нерва.
  • Світлобоязні і зниження гостроти зору через розсіяння світла всередині ока (окулярне розсіяне світло), світлобоязнь виникає саме тоді, коли світло потрапляє в око, необмежено — з повною силою. Це болісне і викликає крайню чутливість до світла.
  • Зниження гостроти зору через гіпоплазію фовеальної тканини і, можливо, спричинене світлом пошкодження сітківки.

Очні захворювання поширені при альбінізмі включають:

  • Ністагм — нерегулярний швидкий рух очей туди-сюди або круговими рухами.
  • Амбліопія — зниження гостроти зору одного або обох очей.
  • Гіпоплазія зорового нерва — недорозвинення зорового нерва.

Неправильний розвиток пігментного епітелію сітківки, який у нормальних очах поглинає більшу частину відбитого сонячного світла, ще більше посилює відблиски через розсіяння світла всередині ока. Виникаюча чутливість (світлобоязнь) зазвичай призводить до дискомфорту при яскравому світлі, але це може бути зменшено за допомогою сонцезахисних окулярів.

Поширеність

Альбінізм вражає людей усіх етнічних груп; за оцінками, його частота в усьому світі становить приблизно один випадок із 17 000. Поширеність різних форм альбінізму варіюється в залежності від чисельності населення і в цілому найбільш висока серед осіб африканського походження, що проживають у країнах Африки на південь від Сахари. Сьогодні поширеність альбінізму в країнах Чорної Африки становить близько 1 з 5000, у той час як у Північній Америці та Європі ту чи іншу форму альбінізму має кожен із 17 000-20 000 осіб. У Танзанії їм торкнуться 1 людина з 1400, а поширеність за деякими групами населення в Зімбабве і південній частині Африки, як повідомляється, становить 1 людина на 1000.

Деякі етнічні групи та популяції в ізольованих районах виявляють підвищену сприйнятливість до альбінізму, імовірно через генетичні фактори. До них відносяться, зокрема, індіанські племена Куна, Зуні та Хопі ; Японія, у якій одна конкретна форма альбінізму надзвичайно поширена; та острів Укереве, населення якого демонструє дуже високу поширеність альбінізму.

Переслідування людей із альбінізмом

Люди з альбінізмом часто стикаються з соціальними та культурними проблемами (навіть загрозами), оскільки ця відмінність часто є джерелом глузування, дискримінації або навіть залякування та насильства.

У таких африканських країнах, як Танзанія і Бурунді, в останні роки спостерігається безпрецедентне зростання пов'язаних з чаклунством убивств людей з альбінізмом, оскільки їх частини тіла використовуються в зіллях, що продаються чаклунами. Численні інциденти відбулися в Африці протягом XXI століття. Наприклад, у Танзанії у вересні 2009 року троє чоловіків було засуджено за вбивство 14-річного хлопчика-альбіноса та відрубування йому ніг, щоб продати їх для чаклунських цілей. Американське Національне географічне суспільство підрахувало, що в Танзанії повний набір частин тіла альбіносу коштує 75 000 доларів.

Ще одне хибне переконання полягає в тому, що секс із жінкою-альбіносом вилікує чоловіка від ВІЛ. Це призвело, наприклад, у Зімбабве до зґвалтувань та подальшої ВІЛ-інфекції.

В наявності є мало інформації з інших регіонів, таких як Азія, Південна Америка, Тихий океан і т. д. д. Проте, за деякими повідомленнями, у Китаї та інших азійських країнах діти-альбіноси стикаються з тим, що їх залишають та вони відкидаються їхніми сім'ями.

Примітки

  1. Jerry Kaplan, Ivana De Domenico, Diane McVey Ward. Chediak-Higashi syndrome // Current Opinion in Hematology. — 2008. — Vol. 15, iss. 1 (1). — P. 22–29. — ISSN 1065-6251. — DOI:10.1097/MOH.0b013e3282f2bcce. з джерела 11 січня 2022. Процитовано 11 січня 2022.
  2. (рос.). UN.org. Архів оригіналу за 11 січня 2022. Процитовано 19 травня 2020.
  3. (рос.). Центр молекулярной генетики. Архів оригіналу за 11 січня 2022. Процитовано 19 травня 2020.
  4. . Genetics Home Reference (англ.). National Library of Medicine. Архів оригіналу за 17 липня 2020. Процитовано 19 травня 2020.
  5. (англ.). Albinism.org. 12 березня 2017. Архів оригіналу за 12 березня 2017. Процитовано 19 травня 2020.
  6. Chen, Harold. [1] — Humana Press, 2007. — 1069 с. — . з джерела 11 січня 2022
  7. Karen Grønskov, Jakob Ek, Karen Brondum-Nielsen. Oculocutaneous albinism // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2007. — Т. 2 (2 листопада). — С. 43. — ISSN 1750-1172. — DOI:10.1186/1750-1172-2-43. з джерела 29 січня 2022. Процитовано 11 січня 2022.
  8. Mel Greaves. Was skin cancer a selective force for black pigmentation in early hominin evolution? // Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences. — 2014. — Т. 281, вип. 1781 (22 квітня). — ISSN 0962-8452. — DOI:10.1098/rspb.2013.2955. з джерела 3 травня 2022. Процитовано 11 січня 2022.
  9. Esther S Hong, Hajo Zeeb, Michael H Repacholi. Albinism in Africa as a public health issue // BMC Public Health. — 2006. — Т. 6 (17 серпня). — С. 212. — ISSN 1471-2458. — DOI:10.1186/1471-2458-6-212. з джерела 3 березня 2022. Процитовано 11 січня 2022.
  10. . BBC News (англ.). 21 липня 2008. Архів оригіналу за 23 липня 2010. Процитовано 19 травня 2020.
  11. . BBC News (англ.). 24 жовтня 2010. Архів оригіналу за 11 січня 2022. Процитовано 19 травня 2020.
  12. . BBC News (англ.). 24 липня 2008. Архів оригіналу за 19 травня 2014. Процитовано 19 травня 2020.
  13. . BBC News (англ.). 13 листопада 2008. Архів оригіналу за 16 листопада 2018. Процитовано 19 травня 2020.
  14. . BBC News (англ.). 27 липня 2008. Архів оригіналу за 19 квітня 2020. Процитовано 19 травня 2020.
  15. . BBC News (англ.). 14 листопада 2008. Архів оригіналу за 1 червня 2013. Процитовано 19 травня 2020.
  16. . BBC News (англ.). 23 вересня 2009. Архів оригіналу за 1 червня 2013. Процитовано 19 травня 2020.
  17. (англ.). . 27 січня 2013. Архів оригіналу за 7 червня 2019. Процитовано 19 травня 2020.
  18. (англ.). Inter Press Service. Архів оригіналу за 21 січня 2009. Процитовано 19 травня 2020.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Cya stattya prisvyachena albinizmu u lyudej Pro albinizm zagalom div stattyu Albinizm Albinizm u lyudej Albinizm ridkisne genetichno uspadkovane zahvoryuvannya sho harakterizuyetsya u lyudini povnoyu abo chastkovoyu vidsutnistyu pigmentu melaninu u volossi shkiri ta ochah Albinizm pov yazanij z nizkoyu defektiv zoru takih yak svitloboyazn nistagm ta ambliopiya Vidsutnist pigmentaciyi shkiri robit yiyi bilsh sprijnyatlivoyu do sonyachnih opikiv ta raku shkiri U poodinokih vipadkah takih yak sindrom Chediaka Higashi albinizm mozhe buti pov yazanij z nestacheyu transportu granul melaninu Ce takozh vplivaye na osnovni granuli yaki prisutni v imunnih klitinah sho prizvodit do pidvishenoyi sprijnyatlivosti do infekciyi Vidsutnist melaninu yakij ye centralnim faktorom albinizmu ne piddayetsya likuvannyu Prichinoyu zahvoryuvannya ye poshkodzhennya tirozinazi fermentu yakij zdijsnyuye sintez melaninu Termin pohodit vid latinskogo albus bilij Oznaki ta simptomiDivchina z albinizmom z Papua Novoyi Gvineyi Isnuye dva osnovnih tipi albinizmu okoshkirnij sho vrazhaye ochi shkiru i volossya i ochnij sho vrazhaye tilki ochi Isnuyut rizni tipi okoshkirnogo albinizmu zalezhno vid togo yakij gen zaznav mutaciyi Deyaki vzagali ne mayut pigmentu Inshij kinec spektra albinizmu ce forma albinizmu zvana rudim okoshkirnim albinizmom yakij zazvichaj vrazhaye temnoshkirih lyudej Za danimi Nacionalnoyi Organizaciyi z albinizmu ta gipopigmentaciyi pri ochnomu albinizmi kolir rajduzhnoyi obolonki oka mozhe variyuvatisya vid sinogo do zelenogo abo navit korichnevogo a inodi j temniye z vikom Odnak koli oftalmolog doslidzhuye oko spryamovuyuchi svitlo z boku oka svitlo syaye nazad cherez rajduzhnu obolonku tomu sho tam duzhe malo pigmentu Oskilki u lyudej z albinizmom shkira povnistyu pozbavlena melaninu yakij dopomagaye zahistiti shkiru vid ultrafioletovogo viprominyuvannya Soncya yihnya shkira mozhe legko obgoryati vid nadmirnogo vplivu Lyudske oko zazvichaj viroblyaye dostatno pigmentu shob pofarbuvati rajduzhku v sinij zelenij abo korichnevij kolir i nadati oku neprozorist Na fotografiyah lyudi z albinizmom chastishe demonstruyut chervone oko oskilki chervonij kolir sitkivki vidno cherez rajduzhnu obolonku Nestacha pigmentu v ochah takozh prizvodit do problem iz zorom yak pov yazanih tak i ne pov yazanih iz fotochutlivistyu Lyudi z albinizmom yak pravilo tak samo zdorovi yak i reshta naselennya ale divitsya vidpovidni rozladi prichomu zrostannya ta rozvitok vidbuvayutsya normalno i albinizm sam po sobi ne viklikaye smertnosti hocha vidsutnist pigmentu sho blokuye ultrafioletove viprominyuvannya zbilshuye rizik raku shkiri ta inshih problem Problemi z zorom Rozvitok zoru zalezhit vid nayavnosti melaninu Z ciyeyi prichini zmenshennya abo vidsutnist cogo pigmentu u lyudej z albinizmom mozhe prizvesti do Nepravilne prorostannya retinogennih proyekcij sho prizvodit do anomalnogo peretinu volokon zorovogo nerva Svitloboyazni i znizhennya gostroti zoru cherez rozsiyannya svitla vseredini oka okulyarne rozsiyane svitlo svitloboyazn vinikaye same todi koli svitlo potraplyaye v oko neobmezheno z povnoyu siloyu Ce bolisne i viklikaye krajnyu chutlivist do svitla Znizhennya gostroti zoru cherez gipoplaziyu fovealnoyi tkanini i mozhlivo sprichinene svitlom poshkodzhennya sitkivki Ochni zahvoryuvannya poshireni pri albinizmi vklyuchayut Nistagm neregulyarnij shvidkij ruh ochej tudi syudi abo krugovimi ruhami Ambliopiya znizhennya gostroti zoru odnogo abo oboh ochej Gipoplaziya zorovogo nerva nedorozvinennya zorovogo nerva Nepravilnij rozvitok pigmentnogo epiteliyu sitkivki yakij u normalnih ochah poglinaye bilshu chastinu vidbitogo sonyachnogo svitla she bilshe posilyuye vidbliski cherez rozsiyannya svitla vseredini oka Vinikayucha chutlivist svitloboyazn zazvichaj prizvodit do diskomfortu pri yaskravomu svitli ale ce mozhe buti zmensheno za dopomogoyu soncezahisnih okulyariv PoshirenistAlbinizm vrazhaye lyudej usih etnichnih grup za ocinkami jogo chastota v usomu sviti stanovit priblizno odin vipadok iz 17 000 Poshirenist riznih form albinizmu variyuyetsya v zalezhnosti vid chiselnosti naselennya i v cilomu najbilsh visoka sered osib afrikanskogo pohodzhennya sho prozhivayut u krayinah Afriki na pivden vid Sahari Sogodni poshirenist albinizmu v krayinah Chornoyi Afriki stanovit blizko 1 z 5000 u toj chas yak u Pivnichnij Americi ta Yevropi tu chi inshu formu albinizmu maye kozhen iz 17 000 20 000 osib U Tanzaniyi yim torknutsya 1 lyudina z 1400 a poshirenist za deyakimi grupami naselennya v Zimbabve i pivdennij chastini Afriki yak povidomlyayetsya stanovit 1 lyudina na 1000 Deyaki etnichni grupi ta populyaciyi v izolovanih rajonah viyavlyayut pidvishenu sprijnyatlivist do albinizmu imovirno cherez genetichni faktori Do nih vidnosyatsya zokrema indianski plemena Kuna Zuni ta Hopi Yaponiya u yakij odna konkretna forma albinizmu nadzvichajno poshirena ta ostriv Ukereve naselennya yakogo demonstruye duzhe visoku poshirenist albinizmu Peresliduvannya lyudej iz albinizmomLyudi z albinizmom chasto stikayutsya z socialnimi ta kulturnimi problemami navit zagrozami oskilki cya vidminnist chasto ye dzherelom gluzuvannya diskriminaciyi abo navit zalyakuvannya ta nasilstva U takih afrikanskih krayinah yak Tanzaniya i Burundi v ostanni roki sposterigayetsya bezprecedentne zrostannya pov yazanih z chaklunstvom ubivstv lyudej z albinizmom oskilki yih chastini tila vikoristovuyutsya v zillyah sho prodayutsya chaklunami Chislenni incidenti vidbulisya v Africi protyagom XXI stolittya Napriklad u Tanzaniyi u veresni 2009 roku troye cholovikiv bulo zasudzheno za vbivstvo 14 richnogo hlopchika albinosa ta vidrubuvannya jomu nig shob prodati yih dlya chaklunskih cilej Amerikanske Nacionalne geografichne suspilstvo pidrahuvalo sho v Tanzaniyi povnij nabir chastin tila albinosu koshtuye 75 000 dolariv She odne hibne perekonannya polyagaye v tomu sho seks iz zhinkoyu albinosom vilikuye cholovika vid VIL Ce prizvelo napriklad u Zimbabve do zgvaltuvan ta podalshoyi VIL infekciyi V nayavnosti ye malo informaciyi z inshih regioniv takih yak Aziya Pivdenna Amerika Tihij okean i t d d Prote za deyakimi povidomlennyami u Kitayi ta inshih azijskih krayinah diti albinosi stikayutsya z tim sho yih zalishayut ta voni vidkidayutsya yihnimi sim yami PrimitkiJerry Kaplan Ivana De Domenico Diane McVey Ward Chediak Higashi syndrome Current Opinion in Hematology 2008 Vol 15 iss 1 1 P 22 29 ISSN 1065 6251 DOI 10 1097 MOH 0b013e3282f2bcce z dzherela 11 sichnya 2022 Procitovano 11 sichnya 2022 ros UN org Arhiv originalu za 11 sichnya 2022 Procitovano 19 travnya 2020 ros Centr molekulyarnoj genetiki Arhiv originalu za 11 sichnya 2022 Procitovano 19 travnya 2020 Genetics Home Reference angl National Library of Medicine Arhiv originalu za 17 lipnya 2020 Procitovano 19 travnya 2020 angl Albinism org 12 bereznya 2017 Arhiv originalu za 12 bereznya 2017 Procitovano 19 travnya 2020 Chen Harold 1 Humana Press 2007 1069 s ISBN 978 1 60327 161 5 z dzherela 11 sichnya 2022 Karen Gronskov Jakob Ek Karen Brondum Nielsen Oculocutaneous albinism Orphanet Journal of Rare Diseases 2007 T 2 2 listopada S 43 ISSN 1750 1172 DOI 10 1186 1750 1172 2 43 z dzherela 29 sichnya 2022 Procitovano 11 sichnya 2022 Mel Greaves Was skin cancer a selective force for black pigmentation in early hominin evolution Proceedings of the Royal Society B Biological Sciences 2014 T 281 vip 1781 22 kvitnya ISSN 0962 8452 DOI 10 1098 rspb 2013 2955 z dzherela 3 travnya 2022 Procitovano 11 sichnya 2022 Esther S Hong Hajo Zeeb Michael H Repacholi Albinism in Africa as a public health issue BMC Public Health 2006 T 6 17 serpnya S 212 ISSN 1471 2458 DOI 10 1186 1471 2458 6 212 z dzherela 3 bereznya 2022 Procitovano 11 sichnya 2022 BBC News angl 21 lipnya 2008 Arhiv originalu za 23 lipnya 2010 Procitovano 19 travnya 2020 BBC News angl 24 zhovtnya 2010 Arhiv originalu za 11 sichnya 2022 Procitovano 19 travnya 2020 BBC News angl 24 lipnya 2008 Arhiv originalu za 19 travnya 2014 Procitovano 19 travnya 2020 BBC News angl 13 listopada 2008 Arhiv originalu za 16 listopada 2018 Procitovano 19 travnya 2020 BBC News angl 27 lipnya 2008 Arhiv originalu za 19 kvitnya 2020 Procitovano 19 travnya 2020 BBC News angl 14 listopada 2008 Arhiv originalu za 1 chervnya 2013 Procitovano 19 travnya 2020 BBC News angl 23 veresnya 2009 Arhiv originalu za 1 chervnya 2013 Procitovano 19 travnya 2020 angl 27 sichnya 2013 Arhiv originalu za 7 chervnya 2019 Procitovano 19 travnya 2020 angl Inter Press Service Arhiv originalu za 21 sichnya 2009 Procitovano 19 travnya 2020

Дата публікації:
Топ