Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

COL11A2 англ Collagen type XI alpha 2 chain білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому пле

COL11A2

COL11A2

COL11A2 (англ. Collagen type XI alpha 2 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 736 амінокислот, а молекулярна маса — 171 791.

COL11A2
Ідентифікатори
Символи COL11A2, DFNA13, DFNB53, FBCG2, HKE5, PARP, STL3, collagen type XI alpha 2, collagen type XI alpha 2 chain, OSMEDB, OSMEDA
Зовнішні ІД OMIM: 120290 MGI: 88447 HomoloGene: 22547 GeneCards: COL11A2
Пов'язані генетичні захворювання
otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant nonsyndromic deafness 13, autosomal recessive nonsyndromic deafness 53, Stickler syndrome type 3
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1302
12815
Ensembl
ENSMUSG00000024330
UniProt
P13942
Q64739
RefSeq (мРНК)
NM_001163771
NM_080679
NM_080680
NM_080681
NM_009926
NM_001317722
NM_001401301
RefSeq (білок)
NP_001157243
NP_542410
NP_542411
NP_542412
NP_001304651
NP_034056
Локус (UCSC) Хр. 6: 33.16 – 33.19 Mb Хр. 17: 34.26 – 34.29 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MERCSRCHRLLLLLPLVLGLSAAPGWAGAPPVDVLRALRFPSLPDGVRRA
KGICPADVAYRVARPAQLSAPTRQLFPGGFPKDFSLLTVVRTRPGLQAPL
LTLYSAQGVRQLGLELGRPVRFLYEDQTGRPQPPSQPVFRGLSLADGKWH
RVAVAVKGQSVTLIVDCKKRVTRPLPRSARPVLDTHGVIIFGARILDEEV
FEGDVQELAIVPGVQAAYESCEQKELECEGGQRERPQNQQPHRAQRSPQQ
QPSRLHRPQNQEPQSQPTESLYYDYEPPYYDVMTTGTTPDYQDPTPGEEE
EILESSLLPPLEEEQTDLQVPPTADRFQAEEYGEGGTDPPEGPYDYTYGY
GDDYREETELGPALSAETAHSGAAAHGPRGLKGEKGEPAVLEPGMLVEGP
PGPEGPAGLIGPPGIQGNPGPVGDPGERGPPGRAGLPGSDGAPGPPGTSL
MLPFRFGSGGGDKGPVVAAQEAQAQAILQQARLALRGPPGPMGYTGRPGP
LGQPGSPGLKGESGDLGPQGPRGPQGLTGPPGKAGRRGRAGADGARGMPG
DPGVKGDRGFDGLPGLPGEKGHRGDTGAQGLPGPPGEDGERGDDGEIGPR
GLPGESGPRGLLGPKGPPGIPGPPGVRGMDGPQGPKGSLGPQGEPGPPGQ
QGTPGTQGLPGPQGAIGPHGEKGPQGKPGLPGMPGSDGPPGHPGKEGPPG
TKGNQGPSGPQGPLGYPGPRGVKGVDGIRGLKGHKGEKGEDGFPGFKGDI
GVKGDRGEVGVPGSRGEDGPEGPKGRTGPTGDPGPPGLMGEKGKLGVPGL
PGYPGRQGPKGSLGFPGFPGASGEKGARGLSGKSGPRGERGPTGPRGQRG
PRGATGKSGAKGTSGGDGPHGPPGERGLPGPQGPNGFPGPKGPLGPPGKD
GLPGHPGQRGEVGFQGKTGPPGPPGVVGPQGAAGETGPMGERGHPGPPGP
PGEQGLPGTAGKEGTKGDPGPPGAPGKDGPAGLRGFPGERGLPGTAGGPG
LKGNEGPSGPPGPAGSPGERGAAGSGGPIGPPGRPGPQGPPGAAGEKGVP
GEKGPIGPTGRDGVQGPVGLPGPAGPPGVAGEDGDKGEVGDPGQKGTKGN
KGEHGPPGPPGPIGPVGQPGAAGADGEPGARGPQGHFGAKGDEGTRGFNG
PPGPIGLQGLPGPSGEKGETGDVGPMGPPGPPGPRGPAGPNGADGPQGPP
GGVGNLGPPGEKGEPGESGSPGIQGEPGVKGPRGERGEKGESGQPGEPGP
PGPKGPTGDDGPKGNPGPVGFPGDPGPPGEGGPRGQDGAKGDRGEDGEPG
QPGSPGPTGENGPPGPLGKRGPAGSPGSEGRQGGKGAKGDPGAIGAPGKT
GPVGPAGPAGKPGPDGLRGLPGSVGQQGRPGATGQAGPPGPVGPPGLPGL
RGDAGAKGEKGHPGLIGLIGPPGEQGEKGDRGLPGPQGSPGQKGEMGIPG
ASGPIGPGGPPGLPGPAGPKGAKGATGPGGPKGEKGVQGPPGHPGPPGEV
IQPLPIQMPKKTRRSVDGSRLMQEDEAIPTGGAPGSPGGLEEIFGSLDSL
REEIEQMRRPTGTQDSPARTCQDLKLCHPELPDGEYWVDPNQGCARDAFR
VFCNFTAGGETCVTPRDDVTQFSYVDSEGSPVGVVQLTFLRLLSVSAHQD
VSYPCSGAARDGPLRLRGANEDELSPETSPYVKEFRDGCQTQQGRTVLEV
RTPVLEQLPVLDASFSDLGAPPRRGGVLLGPVCFMG

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

  • Vuoristo M.M., Pihlajamaa T., Vandenberg P., Prockop D.J., Ala-Kokko L. (1995). The human COL11A2 gene structure indicates that the gene has not evolved with the genes for the major fibrillar collagens. J. Biol. Chem. 270: 22873—22881. PMID 7559422 DOI:10.1074/jbc.270.39.22873
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lui V.C., Ng L.J., Sat E.W., Cheah K.S. (1996). The human alpha 2(XI) collagen gene (COL11A2): completion of coding information, identification of the promoter sequence, and precise localization within the major histocompatibility complex reveal overlap with the KE5 gene. Genomics. 32: 401—412. PMID 8838804 DOI:10.1006/geno.1996.0135
  • Zhidkova N.I., Brewton R.G., Mayne R. (1993). Molecular cloning of PARP (proline/arginine-rich protein) from human cartilage and subsequent demonstration that PARP is a fragment of the NH2-terminal domain of the collagen alpha 2(XI) chain. FEBS Lett. 326: 25—28. PMID 8325374 DOI:10.1016/0014-5793(93)81753-M
  • Zhidkova N.I., Justice S.K., Mayne R. (1995). Alternative mRNA processing occurs in the variable region of the pro-alpha 1(XI) and pro-alpha 2(XI) collagen chains. J. Biol. Chem. 270: 9486—9493. PMID 7721876 DOI:10.1074/jbc.270.16.9486
  • Kuivaniemi H., Tromp G., Prockop D.J. (1997). Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels. Hum. Mutat. 9: 300—315. PMID 9101290 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з COL11A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 16 листопада 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

COL11A2 angl Collagen type XI alpha 2 chain bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 6 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 736 aminokislot a molekulyarna masa 171 791 COL11A2IdentifikatoriSimvoliCOL11A2 DFNA13 DFNB53 FBCG2 HKE5 PARP STL3 collagen type XI alpha 2 collagen type XI alpha 2 chain OSMEDB OSMEDAZovnishni ID OMIM 120290 MGI 88447 HomoloGene 22547 GeneCards COL11A2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaotospondylomegaepiphyseal dysplasia autosomal dominant nonsyndromic deafness 13 autosomal recessive nonsyndromic deafness 53 Stickler syndrome type 3 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya protein macromolecule adaptor activity extracellular matrix structural constituent GO 0001948 GO 0016582 protein binding extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength zv yazuvannya z ionom metaluKlitinna komponenta extracellular region kolagen endoplasmic reticulum lumen collagen type XI trimer mizhklitinnij prostir GO 0005578 Pozaklitinna matricya collagen containing extracellular matrixBiologichnij proces soft palate development skeletal system development roof of mouth development cartilage development sluh collagen fibril organization extracellular matrix organizationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1302 12815Ensembl ENSG00000204248 ENSG00000232541 ENSG00000227801 ENSG00000230930 ENSG00000206290ENSG00000235708 ENSG00000223699 ENSMUSG00000024330UniProt P13942 Q64739RefSeq mRNK NM 001163771 NM 080679 NM 080680 NM 080681NM 009926 NM 001317722 NM 001401301RefSeq bilok NP 001157243 NP 542410 NP 542411 NP 542412NP 001304651 NP 034056Lokus UCSC Hr 6 33 16 33 19 MbHr 17 34 26 34 29 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MERCSRCHRLLLLLPLVLGLSAAPGWAGAPPVDVLRALRFPSLPDGVRRA KGICPADVAYRVARPAQLSAPTRQLFPGGFPKDFSLLTVVRTRPGLQAPL LTLYSAQGVRQLGLELGRPVRFLYEDQTGRPQPPSQPVFRGLSLADGKWH RVAVAVKGQSVTLIVDCKKRVTRPLPRSARPVLDTHGVIIFGARILDEEV FEGDVQELAIVPGVQAAYESCEQKELECEGGQRERPQNQQPHRAQRSPQQ QPSRLHRPQNQEPQSQPTESLYYDYEPPYYDVMTTGTTPDYQDPTPGEEE EILESSLLPPLEEEQTDLQVPPTADRFQAEEYGEGGTDPPEGPYDYTYGY GDDYREETELGPALSAETAHSGAAAHGPRGLKGEKGEPAVLEPGMLVEGP PGPEGPAGLIGPPGIQGNPGPVGDPGERGPPGRAGLPGSDGAPGPPGTSL MLPFRFGSGGGDKGPVVAAQEAQAQAILQQARLALRGPPGPMGYTGRPGP LGQPGSPGLKGESGDLGPQGPRGPQGLTGPPGKAGRRGRAGADGARGMPG DPGVKGDRGFDGLPGLPGEKGHRGDTGAQGLPGPPGEDGERGDDGEIGPR GLPGESGPRGLLGPKGPPGIPGPPGVRGMDGPQGPKGSLGPQGEPGPPGQ QGTPGTQGLPGPQGAIGPHGEKGPQGKPGLPGMPGSDGPPGHPGKEGPPG TKGNQGPSGPQGPLGYPGPRGVKGVDGIRGLKGHKGEKGEDGFPGFKGDI GVKGDRGEVGVPGSRGEDGPEGPKGRTGPTGDPGPPGLMGEKGKLGVPGL PGYPGRQGPKGSLGFPGFPGASGEKGARGLSGKSGPRGERGPTGPRGQRG PRGATGKSGAKGTSGGDGPHGPPGERGLPGPQGPNGFPGPKGPLGPPGKD GLPGHPGQRGEVGFQGKTGPPGPPGVVGPQGAAGETGPMGERGHPGPPGP PGEQGLPGTAGKEGTKGDPGPPGAPGKDGPAGLRGFPGERGLPGTAGGPG LKGNEGPSGPPGPAGSPGERGAAGSGGPIGPPGRPGPQGPPGAAGEKGVP GEKGPIGPTGRDGVQGPVGLPGPAGPPGVAGEDGDKGEVGDPGQKGTKGN KGEHGPPGPPGPIGPVGQPGAAGADGEPGARGPQGHFGAKGDEGTRGFNG PPGPIGLQGLPGPSGEKGETGDVGPMGPPGPPGPRGPAGPNGADGPQGPP GGVGNLGPPGEKGEPGESGSPGIQGEPGVKGPRGERGEKGESGQPGEPGP PGPKGPTGDDGPKGNPGPVGFPGDPGPPGEGGPRGQDGAKGDRGEDGEPG QPGSPGPTGENGPPGPLGKRGPAGSPGSEGRQGGKGAKGDPGAIGAPGKT GPVGPAGPAGKPGPDGLRGLPGSVGQQGRPGATGQAGPPGPVGPPGLPGL RGDAGAKGEKGHPGLIGLIGPPGEQGEKGDRGLPGPQGSPGQKGEMGIPG ASGPIGPGGPPGLPGPAGPKGAKGATGPGGPKGEKGVQGPPGHPGPPGEV IQPLPIQMPKKTRRSVDGSRLMQEDEAIPTGGAPGSPGGLEEIFGSLDSL REEIEQMRRPTGTQDSPARTCQDLKLCHPELPDGEYWVDPNQGCARDAFR VFCNFTAGGETCVTPRDDVTQFSYVDSEGSPVGVVQLTFLRLLSVSAHQD VSYPCSGAARDGPLRLRGANEDELSPETSPYVKEFRDGCQTQQGRTVLEV RTPVLEQLPVLDASFSDLGAPPRRGGVLLGPVCFMG A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u pozaklitinnomu matriksi Takozh sekretovanij nazovni LiteraturaVuoristo M M Pihlajamaa T Vandenberg P Prockop D J Ala Kokko L 1995 The human COL11A2 gene structure indicates that the gene has not evolved with the genes for the major fibrillar collagens J Biol Chem 270 22873 22881 PMID 7559422 DOI 10 1074 jbc 270 39 22873 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Lui V C Ng L J Sat E W Cheah K S 1996 The human alpha 2 XI collagen gene COL11A2 completion of coding information identification of the promoter sequence and precise localization within the major histocompatibility complex reveal overlap with the KE5 gene Genomics 32 401 412 PMID 8838804 DOI 10 1006 geno 1996 0135 Zhidkova N I Brewton R G Mayne R 1993 Molecular cloning of PARP proline arginine rich protein from human cartilage and subsequent demonstration that PARP is a fragment of the NH2 terminal domain of the collagen alpha 2 XI chain FEBS Lett 326 25 28 PMID 8325374 DOI 10 1016 0014 5793 93 81753 M Zhidkova N I Justice S K Mayne R 1995 Alternative mRNA processing occurs in the variable region of the pro alpha 1 XI and pro alpha 2 XI collagen chains J Biol Chem 270 9486 9493 PMID 7721876 DOI 10 1074 jbc 270 16 9486 Kuivaniemi H Tromp G Prockop D J 1997 Mutations in fibrillar collagens types I II III and XI fibril associated collagen type IX and network forming collagen type X cause a spectrum of diseases of bone cartilage and blood vessels Hum Mutat 9 300 315 PMID 9101290 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1997 9 4 lt 300 AID HUMU2 gt 3 0 CO 2 9PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z COL11A2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 16 listopada 2016 Procitovano 6 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 veresnya 2017 Procitovano 6 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 6 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ