Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Глутарил-КоА-дегідрогеназа (англ. Glutaryl-CoA dehydrogenase) – білок, який кодується геном GCDH, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 438 амінокислот, а молекулярна маса — 48 127.
| Глутарил-КоА-дегідрогеназа | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | GCDH, ACAD5, GCD, glutaryl-CoA dehydrogenase, Glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 608801 MGI: 104541 HomoloGene: 130 GeneCards: GCDH | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| glutaric aciduria type 1 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 19: 12.89 – 12.91 Mb | Хр. 8: 85.61 – 85.62 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MALRGVSVRL | LSRGPGLHVL | RTWVSSAAQT | EKGGRTQSQL | AKSSRPEFDW | ||||
| QDPLVLEEQL | TTDEILIRDT | FRTYCQERLM | PRILLANRNE | VFHREIISEM | ||||
| GELGVLGPTI | KGYGCAGVSS | VAYGLLAREL | ERVDSGYRSA | MSVQSSLVMH | ||||
| PIYAYGSEEQ | RQKYLPQLAK | GELLGCFGLT | EPNSGSDPSS | METRAHYNSS | ||||
| NKSYTLNGTK | TWITNSPMAD | LFVVWARCED | GCIRGFLLEK | GMRGLSAPRI | ||||
| QGKFSLRASA | TGMIIMDGVE | VPEENVLPGA | SSLGGPFGCL | NNARYGIAWG | ||||
| VLGASEFCLH | TARQYALDRM | QFGVPLARNQ | LIQKKLADML | TEITLGLHAC | ||||
| LQLGRLKDQD | KAAPEMVSLL | KRNNCGKALD | IARQARDMLG | GNGISDEYHV | ||||
| IRHAMNLEAV | NTYEGTHDIH | ALILGRAITG | IQAFTASK |
Цей білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.
Література
- Schwartz M., Christensen E., Superti-Furga A., Brandt N.J. (1998). The human glutaryl-CoA dehydrogenase gene: report of intronic sequences and of 13 novel mutations causing glutaric aciduria type I. Hum. Genet. 102: 452—458. PMID 9600243 DOI:10.1007/s004390050720
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hyman D.B., Tanaka K. (1984). Specific glutaryl-CoA dehydrogenating activity is deficient in cultured fibroblasts from glutaric aciduria patients. J. Clin. Invest. 73: 778—784. PMID 6423663 DOI:10.1172/JCI111271
- Rao K.S., Albro M., Dwyer T.M., Frerman F.E. (2006). Kinetic mechanism of glutaryl-CoA dehydrogenase. Biochemistry. 45: 15853—15861. PMID 17176108 DOI:10.1021/bi0609016
- Goodman S.I., Kratz L.E., Frerman F.E. (1992). Pork and human cDNAs encoding glutaryl-CoA dehydrogenase. Prog. Clin. Biol. Res. 375: 169—173. PMID 1438360
- Biery B.J., Stein D.E., Morton D.H., Goodman S.I. (1996). Gene structure and mutations of glutaryl-coenzyme A dehydrogenase: impaired association of enzyme subunits that is due to an A421V substitution causes glutaric acidemia type I in the Amish. Am. J. Hum. Genet. 59: 1006—1011. PMID 8900227
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з Глутарил-КоА-дегідрогеназа переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 15 травня 2017. Процитовано 30 листопада 2018.
- (англ.) . Архів оригіналу за 30 травня 2018. Процитовано 30 листопада 2018.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Glutaril KoA degidrogenaza angl Glutaryl CoA dehydrogenase bilok yakij koduyetsya genom GCDH roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 19 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 438 aminokislot a molekulyarna masa 48 127 Glutaril KoA degidrogenazaNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1SIQ 1SIR 2R0M 2R0NIdentifikatoriSimvoliGCDH ACAD5 GCD glutaryl CoA dehydrogenase Glutaryl Coenzyme A dehydrogenaseZovnishni ID OMIM 608801 MGI 104541 HomoloGene 130 GeneCards GCDHPov yazani genetichni zahvoryuvannyaglutaric aciduria type 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya oxidoreductase activity acting on the CH CH group of donors acyl CoA dehydrogenase activity oxidoreductase activity glutaryl CoA dehydrogenase activity fatty acyl CoA binding flavin adenine dinucleotide binding glutaryl CoA hydrolase activityKlitinna komponenta mitohondrialnij matriks mitohondriyaBiologichnij proces fatty acyl CoA biosynthetic process tryptophan metabolic process acyl CoA metabolic process fatty acid oxidation lysine catabolic process fatty acid beta oxidation using acyl CoA dehydrogenaseDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2639 270076Ensembl ENSG00000105607 ENSMUSG00000003809UniProt Q92947 Q60759RefSeq mRNK NM 000159 NM 013976NM 001044744 NM 008097RefSeq bilok NP 000150 NP 039663NP 001038209 NP 032123Lokus UCSC Hr 19 12 89 12 91 MbHr 8 85 61 85 62 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MALRGVSVRLLSRGPGLHVLRTWVSSAAQTEKGGRTQSQLAKSSRPEFDW QDPLVLEEQLTTDEILIRDTFRTYCQERLMPRILLANRNEVFHREIISEM GELGVLGPTIKGYGCAGVSSVAYGLLARELERVDSGYRSAMSVQSSLVMH PIYAYGSEEQRQKYLPQLAKGELLGCFGLTEPNSGSDPSSMETRAHYNSS NKSYTLNGTKTWITNSPMADLFVVWARCEDGCIRGFLLEKGMRGLSAPRI QGKFSLRASATGMIIMDGVEVPEENVLPGASSLGGPFGCLNNARYGIAWG VLGASEFCLHTARQYALDRMQFGVPLARNQLIQKKLADMLTEITLGLHAC LQLGRLKDQDKAAPEMVSLLKRNNCGKALDIARQARDMLGGNGISDEYHV IRHAMNLEAVNTYEGTHDIHALILGRAITGIQAFTASK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Cej bilok za funkciyeyu nalezhit do oksidoreduktaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z FAD flavoproteyinom Lokalizovanij u mitohondriyi LiteraturaSchwartz M Christensen E Superti Furga A Brandt N J 1998 The human glutaryl CoA dehydrogenase gene report of intronic sequences and of 13 novel mutations causing glutaric aciduria type I Hum Genet 102 452 458 PMID 9600243 DOI 10 1007 s004390050720 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Hyman D B Tanaka K 1984 Specific glutaryl CoA dehydrogenating activity is deficient in cultured fibroblasts from glutaric aciduria patients J Clin Invest 73 778 784 PMID 6423663 DOI 10 1172 JCI111271 Rao K S Albro M Dwyer T M Frerman F E 2006 Kinetic mechanism of glutaryl CoA dehydrogenase Biochemistry 45 15853 15861 PMID 17176108 DOI 10 1021 bi0609016 Goodman S I Kratz L E Frerman F E 1992 Pork and human cDNAs encoding glutaryl CoA dehydrogenase Prog Clin Biol Res 375 169 173 PMID 1438360 Biery B J Stein D E Morton D H Goodman S I 1996 Gene structure and mutations of glutaryl coenzyme A dehydrogenase impaired association of enzyme subunits that is due to an A421V substitution causes glutaric acidemia type I in the Amish Am J Hum Genet 59 1006 1011 PMID 8900227PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z Glutaril KoA degidrogenaza pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 travnya 2017 Procitovano 30 listopada 2018 angl Arhiv originalu za 30 travnya 2018 Procitovano 30 listopada 2018 Div takozhHromosoma 19 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi