Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна Синдром значення Синдро м А перта або Акроцефалосиндактилія I типу

Синдром Аперта

Синдром Аперта
У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).

Синдро́м А́перта, або Акроцефалосиндактилія I типу (англ. Apert Syndrom) — це один з типів акроцефалосиндактилії, що проявляється вадами розвитку обличчя, кісток черепу, пальців рук та ніг. Частіше зустрічається у нащадків літніх людей.

Синдром Аперта
image
Спеціальністьмедична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11LD24.G2
МКХ-10Q78.0
OMIM101200
DiseasesDB33968
MedlinePlus001581
eMedicineped/122
MeSHD000168
SNOMED CT205258009
image Apert syndrome у Вікісховищі

Історичні відомості

Перші згадки про цю хворобу відносяться до 1894 року.

У 1906 році французький педіатр [en] систематизував спостереження цієї аномалії, та описав прояви хвороби.

До 1960 року було 150 зафіксованих документально випадків цього синдрому.

Етіологія

Синдром Аперта — це автосомно-домінантна патологія. Приблизно дві третини випадків захворювання пов'язані з мутацією, що змінює цитозин (Ц) на гуанін (Г) у 755-ій позиції мРНК гену FGFR2 і призводить до заміни амінокислотного залишку серину на триптофан у білку. Білок FGFR2 є мембранним рецептором до [en] і бере участь у формуванні кісток та загоєнні ран.

Примітки

  1. Н. Фоменко. . ibis-birthdefects.org. Архів оригіналу за 6 вересня 2014. Процитовано 6 вересня 2014.
  2. Fearon, Jeffrey A. (July 2003). Treatment of the Hands and Feet in Apert Syndrome: An Evolution in Management. Plastic and Reconstructive surgery. Dallas, Texas. 112 (1): 1—12. doi:10.1097/01.PRS.0000065908.60382.17. ISSN 0032-1052. PMID 12832871.
  3. . pan-ta-pani.com. Архів оригіналу за 6 вересня 2014. Процитовано 6 вересня 2014.
  4. Goriely, A.; McVean, GA; Röjmyr, M; Ingemarsson, B; Wilkie, AO (2003). Evidence for Selective Advantage of Pathogenic FGFR2 Mutations in the Male Germ Line. Science. 301 (5633): 643—6. doi:10.1126/science.1085710. PMID 12893942.

Посилання

  • (англ.)
  • Синдром АПЕР у плода. Діагностика і прогноз при синдромі АПЕР [ 6 вересня 2014 у Wayback Machine.]
  • Акроцефалосиндактилії [ 6 вересня 2014 у Wayback Machine.]


image Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.
image Це незавершена стаття з генетики.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindro m A perta abo Akrocefalosindaktiliya I tipu angl Apert Syndrom ce odin z tipiv akrocefalosindaktiliyi sho proyavlyayetsya vadami rozvitku oblichchya kistok cherepu palciv ruk ta nig Chastishe zustrichayetsya u nashadkiv litnih lyudej Sindrom ApertaSpecialnistmedichna genetikaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11LD24 G2MKH 10Q78 0OMIM101200DiseasesDB33968MedlinePlus001581eMedicineped 122MeSHD000168SNOMED CT205258009 Apert syndrome u VikishovishiIstorichni vidomostiPershi zgadki pro cyu hvorobu vidnosyatsya do 1894 roku U 1906 roci francuzkij pediatr en sistematizuvav sposterezhennya ciyeyi anomaliyi ta opisav proyavi hvorobi Do 1960 roku bulo 150 zafiksovanih dokumentalno vipadkiv cogo sindromu EtiologiyaSindrom Aperta ce avtosomno dominantna patologiya Priblizno dvi tretini vipadkiv zahvoryuvannya pov yazani z mutaciyeyu sho zminyuye citozin C na guanin G u 755 ij poziciyi mRNK genu FGFR2 i prizvodit do zamini aminokislotnogo zalishku serinu na triptofan u bilku Bilok FGFR2 ye membrannim receptorom do en i bere uchast u formuvanni kistok ta zagoyenni ran PrimitkiN Fomenko ibis birthdefects org Arhiv originalu za 6 veresnya 2014 Procitovano 6 veresnya 2014 Fearon Jeffrey A July 2003 Treatment of the Hands and Feet in Apert Syndrome An Evolution in Management Plastic and Reconstructive surgery Dallas Texas 112 1 1 12 doi 10 1097 01 PRS 0000065908 60382 17 ISSN 0032 1052 PMID 12832871 pan ta pani com Arhiv originalu za 6 veresnya 2014 Procitovano 6 veresnya 2014 Goriely A McVean GA Rojmyr M Ingemarsson B Wilkie AO 2003 Evidence for Selective Advantage of Pathogenic FGFR2 Mutations in the Male Germ Line Science 301 5633 643 6 doi 10 1126 science 1085710 PMID 12893942 Posilannya angl Sindrom APER u ploda Diagnostika i prognoz pri sindromi APER 6 veresnya 2014 u Wayback Machine Akrocefalosindaktiliyi 6 veresnya 2014 u Wayback Machine Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Ce nezavershena stattya z genetiki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ