Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ATP7A англ ATPase copper transporting alpha білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на X хромосомі Д

ATP7A

ATP7A

ATP7A (англ. ATPase copper transporting alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 500 амінокислот, а молекулярна маса — 163 374.

ATP7A
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ATP7A, DSMAX, MK, MNK, SMAX3, ATPase copper transporting alpha
Зовнішні ІД OMIM: 300011 MGI: 99400 HomoloGene: 35 GeneCards: ATP7A
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Менкеса, occipital horn syndrome, X-linked distal spinal muscular atrophy type 3
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
538
11977
Ensembl
ENSG00000165240
ENSMUSG00000033792
UniProt
Q04656
Q64430
RefSeq (мРНК)
NM_000052
NM_001282224
NM_001109757
NM_009726
RefSeq (білок)
NP_000043
NP_001269153
NP_001103227
NP_033856
Локус (UCSC) Хр. X: 77.91 – 78.05 Mb Хр. X: 105.07 – 105.17 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDPSMGVNSVTISVEGMTCNSCVWTIEQQIGKVNGVHHIKVSLEEKNATI
IYDPKLQTPKTLQEAIDDMGFDAVIHNPDPLPVLTDTLFLTVTASLTLPW
DHIQSTLLKTKGVTDIKIYPQKRTVAVTIIPSIVNANQIKELVPELSLDT
GTLEKKSGACEDHSMAQAGEVVLKMKVEGMTCHSCTSTIEGKIGKLQGVQ
RIKVSLDNQEATIVYQPHLISVEEMKKQIEAMGFPAFVKKQPKYLKLGAI
DVERLKNTPVKSSEGSQQRSPSYTNDSTATFIIDGMHCKSCVSNIESTLS
ALQYVSSIVVSLENRSAIVKYNASSVTPESLRKAIEAVSPGLYRVSITSE
VESTSNSPSSSSLQKIPLNVVSQPLTQETVINIDGMTCNSCVQSIEGVIS
KKPGVKSIRVSLANSNGTVEYDPLLTSPETLRGAIEDMGFDATLSDTNEP
LVVIAQPSSEMPLLTSTNEFYTKGMTPVQDKEEGKNSSKCYIQVTGMTCA
SCVANIERNLRREEGIYSILVALMAGKAEVRYNPAVIQPPMIAEFIRELG
FGATVIENADEGDGVLELVVRGMTCASCVHKIESSLTKHRGILYCSVALA
TNKAHIKYDPEIIGPRDIIHTIESLGFEASLVKKDRSASHLDHKREIRQW
RRSFLVSLFFCIPVMGLMIYMMVMDHHFATLHHNQNMSKEEMINLHSSMF
LERQILPGLSVMNLLSFLLCVPVQFFGGWYFYIQAYKALKHKTANMDVLI
VLATTIAFAYSLIILLVAMYERAKVNPITFFDTPPMLFVFIALGRWLEHI
AKGKTSEALAKLISLQATEATIVTLDSDNILLSEEQVDVELVQRGDIIKV
VPGGKFPVDGRVIEGHSMVDESLITGEAMPVAKKPGSTVIAGSINQNGSL
LICATHVGADTTLSQIVKLVEEAQTSKAPIQQFADKLSGYFVPFIVFVSI
ATLLVWIVIGFLNFEIVETYFPGYNRSISRTETIIRFAFQASITVLCIAC
PCSLGLATPTAVMVGTGVGAQNGILIKGGEPLEMAHKVKVVVFDKTGTIT
HGTPVVNQVKVLTESNRISHHKILAIVGTAESNSEHPLGTAITKYCKQEL
DTETLGTCIDFQVVPGCGISCKVTNIEGLLHKNNWNIEDNNIKNASLVQI
DASNEQSSTSSSMIIDAQISNALNAQQYKVLIGNREWMIRNGLVINNDVN
DFMTEHERKGRTAVLVAVDDELCGLIAIADTVKPEAELAIHILKSMGLEV
VLMTGDNSKTARSIASQVGITKVFAEVLPSHKVAKVKQLQEEGKRVAMVG
DGINDSPALAMANVGIAIGTGTDVAIEAADVVLIRNDLLDVVASIDLSRE
TVKRIRINFVFALIYNLVGIPIAAGVFMPIGLVLQPWMGSAAMAASSVSV
VLSSLFLKLYRKPTYESYELPARSQIGQKSPSEISVHVGIDDTSRNSPKL
GLLDRIVNYSRASINSLLSDKRSLNSVVTSEPDKHSLLVGDFREDDDTAL

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт міді, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном міді, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

  • Vulpe C.D., Levinson B., Whitney S., Packman S., Gitschier J. (1993). Isolation of a candidate gene for Menkes disease and evidence that it encodes a copper-transporting ATPase. Nat. Genet. 3: 7—13. PMID 8490659 DOI:10.1038/ng0193-7
  • Reddy M.C., Harris E.D. (1998). Multiple transcripts coding for the menkes gene: evidence for alternative splicing of Menkes mRNA. Biochem. J. 334: 71—77. PMID 9693104 DOI:10.1042/bj3340071
  • Dierick H.A., Ambrosini L., Spencer J., Glover T.W., Mercer J.F.B. (1995). Molecular structure of the Menkes disease gene (ATP7A). Genomics. 28: 462—469. PMID 7490081 DOI:10.1006/geno.1995.1175
  • Qi M., Byers P.H. (1998). Constitutive skipping of alternatively spliced exon 10 in the ATP7A gene abolishes Golgi localization of the menkes protein and produces the occipital horn syndrome. Hum. Mol. Genet. 7: 465—469. PMID 9467005 DOI:10.1093/hmg/7.3.465
  • Reddy M.C., Majumdar S., Harris E.D. (2000). Evidence for a Menkes-like protein with a nuclear targeting sequence. Biochem. J. 350: 855—863. PMID 10970802 DOI:10.1042/bj3500855
  • Dierick H.A., Adam A.N., Escara-Wilke J.F., Glover T.W. (1997). Immunocytochemical localization of the Menkes copper transport protein (ATP7A) to the trans-Golgi network. Hum. Mol. Genet. 6: 409—416. PMID 9147644 DOI:10.1093/hmg/6.3.409

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ATP7A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ATP7A angl ATPase copper transporting alpha bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 500 aminokislot a molekulyarna masa 163 374 ATP7ANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1AW0 1KVI 1KVJ 1Q8L 1S6O 1S6U 1Y3J 1Y3K 1YJR 1YJT 1YJU 1YJV 2G9O 2GA7 2K1R 2KIJ 2KMV 2KMX 3CJKIdentifikatoriSimvoliATP7A DSMAX MK MNK SMAX3 ATPase copper transporting alphaZovnishni ID OMIM 300011 MGI 99400 HomoloGene 35 GeneCards ATP7APov yazani genetichni zahvoryuvannyahvoroba Menkesa occipital horn syndrome X linked distal spinal muscular atrophy type 3 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding copper ion binding zv yazuvannya z ionom metalu hydrolase activity ATPase coupled cation transmembrane transporter activity copper ion transmembrane transporter activity ATP binding superoxide dismutase copper chaperone activity copper dependent protein binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding chaperone binding GO 0004008 P type divalent copper transporter activity cuprous ion bindingKlitinna komponenta trans Golgi network transport vesicle citoplazma integral component of membrane trans Golgi network kompleks Goldzhi gialoplazma neuron projection membrana neuronal cell body endoplazmatichnij retikulum perinuclear region of cytoplasm brush border membrane basolateral plasma membrane secretory granule klitinna membrana klitinne yadro late endosome Mikrovorsinki apical plasma membrane phagocytic vesicle membrane cell leading edge perikarion membrane raftBiologichnij proces norepinephrine metabolic process response to iron III ion removal of superoxide radicals detoxification of copper ion copper ion import neuron projection morphogenesis pyramidal neuron development extracellular matrix organization collagen fibril organization dopamine metabolic process T helper cell differentiation skin development tryptophan metabolic process response to zinc ion regulation of oxidative phosphorylation locomotory behavior cartilage development response to copper ion GO 1900490 positive regulation of oxidoreductase activity pigmentation serotonin metabolic process ion transport blood vessel development mitochondrion organization cerebellar Purkinje cell differentiation elastic fiber assembly central nervous system neuron development cation transport in utero embryonic development ion transmembrane transport lung alveolus development blood vessel remodeling GO 0018054 peptidyl lysine modification catecholamine metabolic process GO 0070839 metal ion transport hair follicle morphogenesis plasma membrane copper ion transport laktaciya GO 0048554 positive regulation of catalytic activity epinephrine metabolic process elastin biosynthetic process cellular copper ion homeostasis copper ion transport GO 0048553 negative regulation of catalytic activity liver development response to manganese ion response to lead ion regulyaciya ekspresiyi geniv positive regulation of lamellipodium assembly antimicrobial humoral response negative regulation of iron ion transmembrane transport cellular response to platelet derived growth factor stimulus positive regulation of cell size positive regulation of epithelial cell proliferation cellular response to amino acid stimulus GO 1904577 cellular response to antibiotic cellular response to cadmium ion cellular response to cobalt ion cellular response to copper ion cellular response to iron ion cellular response to lead ion cellular response to hypoxia positive regulation of response to wounding positive regulation of vascular associated smooth muscle cell migration regulation of cytochrome c oxidase activity copper ion export GO 0015915 transportDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez538 11977Ensembl ENSG00000165240 ENSMUSG00000033792UniProt Q04656 Q64430RefSeq mRNK NM 000052 NM 001282224NM 001109757 NM 009726RefSeq bilok NP 000043 NP 001269153NP 001103227 NP 033856Lokus UCSC Hr X 77 91 78 05 MbHr X 105 07 105 17 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDPSMGVNSVTISVEGMTCNSCVWTIEQQIGKVNGVHHIKVSLEEKNATI IYDPKLQTPKTLQEAIDDMGFDAVIHNPDPLPVLTDTLFLTVTASLTLPW DHIQSTLLKTKGVTDIKIYPQKRTVAVTIIPSIVNANQIKELVPELSLDT GTLEKKSGACEDHSMAQAGEVVLKMKVEGMTCHSCTSTIEGKIGKLQGVQ RIKVSLDNQEATIVYQPHLISVEEMKKQIEAMGFPAFVKKQPKYLKLGAI DVERLKNTPVKSSEGSQQRSPSYTNDSTATFIIDGMHCKSCVSNIESTLS ALQYVSSIVVSLENRSAIVKYNASSVTPESLRKAIEAVSPGLYRVSITSE VESTSNSPSSSSLQKIPLNVVSQPLTQETVINIDGMTCNSCVQSIEGVIS KKPGVKSIRVSLANSNGTVEYDPLLTSPETLRGAIEDMGFDATLSDTNEP LVVIAQPSSEMPLLTSTNEFYTKGMTPVQDKEEGKNSSKCYIQVTGMTCA SCVANIERNLRREEGIYSILVALMAGKAEVRYNPAVIQPPMIAEFIRELG FGATVIENADEGDGVLELVVRGMTCASCVHKIESSLTKHRGILYCSVALA TNKAHIKYDPEIIGPRDIIHTIESLGFEASLVKKDRSASHLDHKREIRQW RRSFLVSLFFCIPVMGLMIYMMVMDHHFATLHHNQNMSKEEMINLHSSMF LERQILPGLSVMNLLSFLLCVPVQFFGGWYFYIQAYKALKHKTANMDVLI VLATTIAFAYSLIILLVAMYERAKVNPITFFDTPPMLFVFIALGRWLEHI AKGKTSEALAKLISLQATEATIVTLDSDNILLSEEQVDVELVQRGDIIKV VPGGKFPVDGRVIEGHSMVDESLITGEAMPVAKKPGSTVIAGSINQNGSL LICATHVGADTTLSQIVKLVEEAQTSKAPIQQFADKLSGYFVPFIVFVSI ATLLVWIVIGFLNFEIVETYFPGYNRSISRTETIIRFAFQASITVLCIAC PCSLGLATPTAVMVGTGVGAQNGILIKGGEPLEMAHKVKVVVFDKTGTIT HGTPVVNQVKVLTESNRISHHKILAIVGTAESNSEHPLGTAITKYCKQEL DTETLGTCIDFQVVPGCGISCKVTNIEGLLHKNNWNIEDNNIKNASLVQI DASNEQSSTSSSMIIDAQISNALNAQQYKVLIGNREWMIRNGLVINNDVN DFMTEHERKGRTAVLVAVDDELCGLIAIADTVKPEAELAIHILKSMGLEV VLMTGDNSKTARSIASQVGITKVFAEVLPSHKVAKVKQLQEEGKRVAMVG DGINDSPALAMANVGIAIGTGTDVAIEAADVVLIRNDLLDVVASIDLSRE TVKRIRINFVFALIYNLVGIPIAAGVFMPIGLVLQPWMGSAAMAASSVSV VLSSLFLKLYRKPTYESYELPARSQIGQKSPSEISVHVGIDDTSRNSPKL GLLDRIVNYSRASINSLLSDKRSLNSVVTSEPDKHSLLVGDFREDDDTAL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport midi alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami ionom midi ionami metaliv ionom magniyu Lokalizovanij u klitinnij membrani citoplazmi membrani endoplazmatichnomu retikulumi aparati goldzhi LiteraturaVulpe C D Levinson B Whitney S Packman S Gitschier J 1993 Isolation of a candidate gene for Menkes disease and evidence that it encodes a copper transporting ATPase Nat Genet 3 7 13 PMID 8490659 DOI 10 1038 ng0193 7 Reddy M C Harris E D 1998 Multiple transcripts coding for the menkes gene evidence for alternative splicing of Menkes mRNA Biochem J 334 71 77 PMID 9693104 DOI 10 1042 bj3340071 Dierick H A Ambrosini L Spencer J Glover T W Mercer J F B 1995 Molecular structure of the Menkes disease gene ATP7A Genomics 28 462 469 PMID 7490081 DOI 10 1006 geno 1995 1175 Qi M Byers P H 1998 Constitutive skipping of alternatively spliced exon 10 in the ATP7A gene abolishes Golgi localization of the menkes protein and produces the occipital horn syndrome Hum Mol Genet 7 465 469 PMID 9467005 DOI 10 1093 hmg 7 3 465 Reddy M C Majumdar S Harris E D 2000 Evidence for a Menkes like protein with a nuclear targeting sequence Biochem J 350 855 863 PMID 10970802 DOI 10 1042 bj3500855 Dierick H A Adam A N Escara Wilke J F Glover T W 1997 Immunocytochemical localization of the Menkes copper transport protein ATP7A to the trans Golgi network Hum Mol Genet 6 409 416 PMID 9147644 DOI 10 1093 hmg 6 3 409PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ATP7A pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 veresnya 2015 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 27 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma X Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ