Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

PEX6 англ Peroxisomal biogenesis factor 6 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі

PEX6

PEX6

PEX6 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 980 амінокислот, а молекулярна маса — 104 061.

PEX6
Ідентифікатори
Символи PEX6, PAF-2, PAF2, PBD4A, PDB4B, PXAAA1, HMLR2, peroxisomal biogenesis factor 6
Зовнішні ІД OMIM: 601498 MGI: 2385054 HomoloGene: 47914 GeneCards: PEX6
Пов'язані генетичні захворювання
Zellweger spectrum disorder, peroxisome biogenesis disorder 4B, Zellweger syndrome
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5190
224824
Ensembl
ENSG00000124587
ENSMUSG00000002763
UniProt
Q13608
Q99LC9
RefSeq (мРНК)
NM_000287
NM_001316313
NM_145488
RefSeq (білок)
NP_000278
NP_001303242
NP_663463
Локус (UCSC) Хр. 6: 42.96 – 42.98 Mb Хр. 17: 47.02 – 47.04 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MALAVLRVLEPFPTETPPLAVLLPPGGPWPAAELGLVLALRPAGESPAGP
ALLVAALEGPDAGTEEQGPGPPQLLVSRALLRLLALGSGAWVRARAVRRP
PALGWALLGTSLGPGLGPRVGPLLVRRGETLPVPGPRVLETRPALQGLLG
PGTRLAVTELRGRARLCPESGDSSRPPPPPVVSSFAVSGTVRRLQGVLGG
TGDSLGVSRSCLRGLGLFQGEWVWVAQARESSNTSQPHLARVQVLEPRWD
LSDRLGPGSGPLGEPLADGLALVPATLAFNLGCDPLEMGELRIQRYLEGS
IAPEDKGSCSLLPGPPFARELHIEIVSSPHYSTNGNYDGVLYRHFQIPRV
VQEGDVLCVPTIGQVEILEGSPEKLPRWREMFFKVKKTVGEAPDGPASAY
LADTTHTSLYMVGSTLSPVPWLPSEESTLWSSLSPPGLEALVSELCAVLK
PRLQPGGALLTGTSSVLLRGPPGCGKTTVVAAACSHLGLHLLKVPCSSLC
AESSGAVETKLQAIFSRARRCRPAVLLLTAVDLLGRDRDGLGEDARVMAV
LRHLLLNEDPLNSCPPLMVVATTSRAQDLPADVQTAFPHELEVPALSEGQ
RLSILRALTAHLPLGQEVNLAQLARRCAGFVVGDLYALLTHSSRAACTRI
KNSGLAGGLTEEDEGELCAAGFPLLAEDFGQALEQLQTAHSQAVGAPKIP
SVSWHDVGGLQEVKKEILETIQLPLEHPELLSLGLRRSGLLLHGPPGTGK
TLLAKAVATECSLTFLSVKGPELINMYVGQSEENVREVFARARAAAPCII
FFDELDSLAPSRGRSGDSGGVMDRVVSQLLAELDGLHSTQDVFVIGATNR
PDLLDPALLRPGRFDKLVFVGANEDRASQLRVLSAITRKFKLEPSVSLVN
VLDCCPPQLTGADLYSLCSDAMTAALKRRVHDLEEGLEPGSSALMLTMED
LLQAAARLQPSVSEQELLRYKRIQRKFAAC

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках, пероксисомах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Matsumoto N., Tamura S., Fujiki Y. (2003). The pathogenic peroxin Pex26p recruits the Pex1p-Pex6p AAA ATPase complexes to peroxisomes. Nat. Cell Biol. 5: 454—460. PMID 12717447 DOI:10.1038/ncb982
  • Yik W.Y., Steinberg S.J., Moser A.B., Moser H.W., Hacia J.G. (2009). Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders. Hum. Mutat. 30: E467—E480. PMID 19105186 DOI:10.1002/humu.20932
  • Miyata N., Okumoto K., Mukai S., Noguchi M., Fujiki Y. (2012). AWP1/ZFAND6 functions in Pex5 export by interacting with cys-monoubiquitinated Pex5 and Pex6 AAA ATPase. Traffic. 13: 168—183. PMID 21980954 DOI:10.1111/j.1600-0854.2011.01298.x

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PEX6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8859 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

PEX6 angl Peroxisomal biogenesis factor 6 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 6 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 980 aminokislot a molekulyarna masa 104 061 PEX6IdentifikatoriSimvoliPEX6 PAF 2 PAF2 PBD4A PDB4B PXAAA1 HMLR2 peroxisomal biogenesis factor 6Zovnishni ID OMIM 601498 MGI 2385054 HomoloGene 47914 GeneCards PEX6Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaZellweger spectrum disorder peroxisome biogenesis disorder 4B Zellweger syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding protein C terminus binding ATPase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding ATP binding GO 0032403 protein containing complex bindingKlitinna komponenta citoplazma peroxisomal membrane peroksisoma membrana photoreceptor cell cilium photoreceptor outer segment cell projection gialoplazmaBiologichnij proces protein stabilization peroxisome organization protein import into peroxisome matrix translocation protein targeting to peroxisome protein import into peroxisome matrixDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5190 224824Ensembl ENSG00000124587 ENSMUSG00000002763UniProt Q13608 Q99LC9RefSeq mRNK NM 000287 NM 001316313NM 145488RefSeq bilok NP 000278 NP 001303242NP 663463Lokus UCSC Hr 6 42 96 42 98 MbHr 17 47 02 47 04 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MALAVLRVLEPFPTETPPLAVLLPPGGPWPAAELGLVLALRPAGESPAGP ALLVAALEGPDAGTEEQGPGPPQLLVSRALLRLLALGSGAWVRARAVRRP PALGWALLGTSLGPGLGPRVGPLLVRRGETLPVPGPRVLETRPALQGLLG PGTRLAVTELRGRARLCPESGDSSRPPPPPVVSSFAVSGTVRRLQGVLGG TGDSLGVSRSCLRGLGLFQGEWVWVAQARESSNTSQPHLARVQVLEPRWD LSDRLGPGSGPLGEPLADGLALVPATLAFNLGCDPLEMGELRIQRYLEGS IAPEDKGSCSLLPGPPFARELHIEIVSSPHYSTNGNYDGVLYRHFQIPRV VQEGDVLCVPTIGQVEILEGSPEKLPRWREMFFKVKKTVGEAPDGPASAY LADTTHTSLYMVGSTLSPVPWLPSEESTLWSSLSPPGLEALVSELCAVLK PRLQPGGALLTGTSSVLLRGPPGCGKTTVVAAACSHLGLHLLKVPCSSLC AESSGAVETKLQAIFSRARRCRPAVLLLTAVDLLGRDRDGLGEDARVMAV LRHLLLNEDPLNSCPPLMVVATTSRAQDLPADVQTAFPHELEVPALSEGQ RLSILRALTAHLPLGQEVNLAQLARRCAGFVVGDLYALLTHSSRAACTRI KNSGLAGGLTEEDEGELCAAGFPLLAEDFGQALEQLQTAHSQAVGAPKIP SVSWHDVGGLQEVKKEILETIQLPLEHPELLSLGLRRSGLLLHGPPGTGK TLLAKAVATECSLTFLSVKGPELINMYVGQSEENVREVFARARAAAPCII FFDELDSLAPSRGRSGDSGGVMDRVVSQLLAELDGLHSTQDVFVIGATNR PDLLDPALLRPGRFDKLVFVGANEDRASQLRVLSAITRKFKLEPSVSLVN VLDCCPPQLTGADLYSLCSDAMTAALKRRVHDLEEGLEPGSSALMLTMED LLQAAARLQPSVSEQELLRYKRIQRKFAAC A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u citoplazmi membrani klitinnih vidrostkah peroksisomah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Matsumoto N Tamura S Fujiki Y 2003 The pathogenic peroxin Pex26p recruits the Pex1p Pex6p AAA ATPase complexes to peroxisomes Nat Cell Biol 5 454 460 PMID 12717447 DOI 10 1038 ncb982 Yik W Y Steinberg S J Moser A B Moser H W Hacia J G 2009 Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders Hum Mutat 30 E467 E480 PMID 19105186 DOI 10 1002 humu 20932 Miyata N Okumoto K Mukai S Noguchi M Fujiki Y 2012 AWP1 ZFAND6 functions in Pex5 export by interacting with cys monoubiquitinated Pex5 and Pex6 AAA ATPase Traffic 13 168 183 PMID 21980954 DOI 10 1111 j 1600 0854 2011 01298 xPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PEX6 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 8859 angl Procitovano 6 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 22 bereznya 2017 Procitovano 6 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 6 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ