Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
HMBS (англ. Hydroxymethylbilane synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 361 амінокислот, а молекулярна маса — 39 330.
| HMBS | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | HMBS, PBG-D, PBGD, PORC, UPS, hydroxymethylbilane synthase | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 609806 MGI: 96112 HomoloGene: 158 GeneCards: HMBS | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
   | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 11: 119.08 – 119.09 Mb | Хр. 9: 44.25 – 44.26 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MSGNGNAAAT | AEENSPKMRV | IRVGTRKSQL | ARIQTDSVVA | TLKASYPGLQ | ||||
| FEIIAMSTTG | DKILDTALSK | IGEKSLFTKE | LEHALEKNEV | DLVVHSLKDL | ||||
| PTVLPPGFTI | GAICKRENPH | DAVVFHPKFV | GKTLETLPEK | SVVGTSSLRR | ||||
| AAQLQRKFPH | LEFRSIRGNL | NTRLRKLDEQ | QEFSAIILAT | AGLQRMGWHN | ||||
| RVGQILHPEE | CMYAVGQGAL | GVEVRAKDQD | ILDLVGVLHD | PETLLRCIAE | ||||
| RAFLRHLEGG | CSVPVAVHTA | MKDGQLYLTG | GVWSLDGSDS | IQETMQATIH | ||||
| VPAQHEDGPE | DDPQLVGITA | RNIPRGPQLA | AQNLGISLAN | LLLSKGAKNI | ||||
| LDVARQLNDA | H |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- Yoo H.-W., Warner C.A., Chen C.-H., Desnick R.J. (1993). Hydroxymethylbilane synthase: complete genomic sequence and amplifiable polymorphisms in the human gene. Genomics. 15: 21—29. PMID 7916736 DOI:10.1006/geno.1993.1005
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Mgone C.S., Lanyon W.G., Moore M.R., Connor J.M. (1992). Detection of seven point mutations in the porphobilinogen deaminase gene in patients with acute intermittent porphyria, by direct sequencing of in vitro amplified cDNA. Hum. Genet. 90: 12—16. PMID 1427766 DOI:10.1007/BF00210738
- Kauppinen R., Peltonen L., Pihlaja H., Mustajoki P. (1992). CRIM-positive mutations of acute intermittent porphyria in Finland. Hum. Mutat. 1: 392—396. PMID 1301948 DOI:10.1002/humu.1380010508
- Mgone C.S., Lanyon W.G., Moore M.R., Louie G.V., Connor J.M. (1993). Detection of a high mutation frequency in exon 12 of the porphobilinogen deaminase gene in patients with acute intermittent porphyria. Hum. Genet. 92: 619—622. PMID 8262523 DOI:10.1007/BF00420949
- Llewellyn D.H., Whatley S.D., Elder G.H. (1993). Acute intermittent porphyria caused by an arginine to histidine substitution (R26H) in the cofactor-binding cleft of porphobilinogen deaminase. Hum. Mol. Genet. 2: 1315—1316. PMID 8401516 DOI:10.1093/hmg/2.8.1315
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4982 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 27 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
HMBS angl Hydroxymethylbilane synthase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 361 aminokislot a molekulyarna masa 39 330 HMBSNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3ECR 3EQ1IdentifikatoriSimvoliHMBS PBG D PBGD PORC UPS hydroxymethylbilane synthaseZovnishni ID OMIM 609806 MGI 96112 HomoloGene 158 GeneCards HMBSOntologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity hydroxymethylbilane synthase activityKlitinna komponenta gialoplazma citoplazmaBiologichnij proces protoporphyrinogen IX biosynthetic process tetrapyrrole biosynthetic process porphyrin containing compound biosynthetic process peptidyl pyrromethane cofactor linkage heme biosynthetic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3145 15288Ensembl ENSG00000256269 ENSMUSG00000032126UniProt P08397 P22907RefSeq mRNK NM 000190 NM 001024382 NM 001258208 NM 001258209NM 001110251 NM 013551RefSeq bilok NP 000181 NP 001019553 NP 001245137 NP 001245138NP 001103721 NP 038579Lokus UCSC Hr 11 119 08 119 09 MbHr 9 44 25 44 26 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSGNGNAAATAEENSPKMRVIRVGTRKSQLARIQTDSVVATLKASYPGLQ FEIIAMSTTGDKILDTALSKIGEKSLFTKELEHALEKNEVDLVVHSLKDL PTVLPPGFTIGAICKRENPHDAVVFHPKFVGKTLETLPEKSVVGTSSLRR AAQLQRKFPHLEFRSIRGNLNTRLRKLDEQQEFSAIILATAGLQRMGWHN RVGQILHPEECMYAVGQGALGVEVRAKDQDILDLVGVLHDPETLLRCIAE RAFLRHLEGGCSVPVAVHTAMKDGQLYLTGGVWSLDGSDSIQETMQATIH VPAQHEDGPEDDPQLVGITARNIPRGPQLAAQNLGISLANLLLSKGAKNI LDVARQLNDAH A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak acetilyuvannya alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi LiteraturaYoo H W Warner C A Chen C H Desnick R J 1993 Hydroxymethylbilane synthase complete genomic sequence and amplifiable polymorphisms in the human gene Genomics 15 21 29 PMID 7916736 DOI 10 1006 geno 1993 1005 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Mgone C S Lanyon W G Moore M R Connor J M 1992 Detection of seven point mutations in the porphobilinogen deaminase gene in patients with acute intermittent porphyria by direct sequencing of in vitro amplified cDNA Hum Genet 90 12 16 PMID 1427766 DOI 10 1007 BF00210738 Kauppinen R Peltonen L Pihlaja H Mustajoki P 1992 CRIM positive mutations of acute intermittent porphyria in Finland Hum Mutat 1 392 396 PMID 1301948 DOI 10 1002 humu 1380010508 Mgone C S Lanyon W G Moore M R Louie G V Connor J M 1993 Detection of a high mutation frequency in exon 12 of the porphobilinogen deaminase gene in patients with acute intermittent porphyria Hum Genet 92 619 622 PMID 8262523 DOI 10 1007 BF00420949 Llewellyn D H Whatley S D Elder G H 1993 Acute intermittent porphyria caused by an arginine to histidine substitution R26H in the cofactor binding cleft of porphobilinogen deaminase Hum Mol Genet 2 1315 1316 PMID 8401516 DOI 10 1093 hmg 2 8 1315PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4982 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 27 lipnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi