RPGRIP1L

RPGRIP1L (англ. RPGRIP1 like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 16-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 315 амінокислот, а молекулярна маса — 151 201.

RPGRIP1L
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2YRB
Ідентифікатори
Символи	RPGRIP1L, CORS3, FTM, JBTS7, MKS5, NPHP8, PPP1R134, RPGRIP1 like, COACH3
Зовнішні ІД	OMIM: 610937 MGI: 1920563 HomoloGene: 18296 GeneCards: RPGRIP1L
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 7, Meckel syndrome 5, Joubert syndrome, COACH Syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • thromboxane A2 receptor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • host cell surface receptor binding Клітинна компонента • цитоплазма • центросома • cell projection • cell-cell junction • bicellular tight junction • війка • центр організації мікротрубочок • міжклітинні контакти • GO:0035085 Аксонема • цитоскелет • нуклеоплазма • гіалоплазма • клітинна мембрана • ciliary transition zone • ciliary basal body • axonemal microtubule • photoreceptor connecting cilium • ciliary rootlet • вірусна оболонка Біологічний процес • establishment of planar polarity • negative regulation of G protein-coupled receptor signaling pathway • ciliary basal body-plasma membrane docking • GO:0007571 розвойовий процес • in utero embryonic development • розвиток нирки • liver development • establishment or maintenance of cell polarity • determination of left/right symmetry • brain development • regulation of smoothened signaling pathway • neural tube patterning • telencephalon development • cerebellum development • lateral ventricle development • olfactory bulb development • corpus callosum development • limb morphogenesis • embryonic forelimb morphogenesis • embryonic hindlimb morphogenesis • camera-type eye development • nose development • pericardium development • cilium assembly • head development • cochlea development • non-motile cilium assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23322	244585
Ensembl	ENSG00000103494	ENSMUSG00000033282
UniProt	Q68CZ1	Q8CG73
RefSeq (мРНК)	NM_001127897 NM_001308334 NM_015272 NM_001328422 NM_001328423 NM_001330538	NM_173431
RefSeq (білок)	NP_001121369 NP_001295263 NP_001315351 NP_001315352 NP_001317467 NP_056087 NP_001295263.1	NP_775607
Локус (UCSC)	Хр. 16: 53.6 – 53.7 Mb	Хр. 8: 91.94 – 92.04 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSGPTDETAG		DLPVKDTGLN		LFGMGGLQET		STTRTMKSRQ		AVSRVSREEL
EDRFLRLHDE		NILLKQHARK		QEDKIKRMAT		KLIRLVNDKK		RYERVGGGPK
RLGRDVEMEE		MIEQLQEKVH		ELEKQNETLK		NRLISAKQQL		QTQGYRQTPY
NNVQSRINTG		RRKANENAGL		QECPRKGIKF		QDADVAETPH		PMFTKYGNSL
LEEARGEIRN		LENVIQSQRG		QIEELEHLAE		ILKTQLRRKE		NEIELSLLQL
REQQATDQRS		NIRDNVEMIK		LHKQLVEKSN		ALSAMEGKFI		QLQEKQRTLR
ISHDALMANG		DELNMQLKEQ		RLKCCSLEKQ		LHSMKFSERR		IEELQDRIND
LEKERELLKE		NYDKLYDSAF		SAAHEEQWKL		KEQQLKVQIA		QLETALKSDL
TDKTEILDRL		KTERDQNEKL		VQENRELQLQ		YLEQKQQLDE		LKKRIKLYNQ
ENDINADELS		EALLLIKAQK		EQKNGDLSFL		VKVDSEINKD		LERSMRELQA
THAETVQELE		KTRNMLIMQH		KINKDYQMEV		EAVTRKMENL		QQDYELKVEQ
YVHLLDIRAA		RIHKLEAQLK		DIAYGTKQYK		FKPEIMPDDS		VDEFDETIHL
ERGENLFEIH		INKVTFSSEV		LQASGDKEPV		TFCTYAFYDF		ELQTTPVVRG
LHPEYNFTSQ		YLVHVNDLFL		QYIQKNTITL		EVHQAYSTEY		ETIAACQLKF
HEILEKSGRI		FCTASLIGTK		GDIPNFGTVE		YWFRLRVPMD		QAIRLYRERA
KALGYITSNF		KGPEHMQSLS		QQAPKTAQLS		STDSTDGNLN		ELHITIRCCN
HLQSRASHLQ		PHPYVVYKFF		DFADHDTAII		PSSNDPQFDD		HMYFPVPMNM
DLDRYLKSES		LSFYVFDDSD		TQENIYIGKV		NVPLISLAHD		RCISGIFELT
DHQKHPAGTI		HVILKWKFAY		LPPSGSITTE		DLGNFIRSEE		PEVVQRLPPA
SSVSTLVLAP		RPKPRQRLTP		VDKKVSFVDI		MPHQSDETSP		PPEDRKEISP
EVEHIPEIEI		NMLTVPHVPK		VSQEGSVDEV		KENTEKMQQG		KDDVSLLSEG
QLAEQSLASS		EDETEITEDL		EPEVEEDMSA		SDSDDCIIPG		PISKNIKQSL
ALSPGLGCSS		AISAHCNFRL		PGSSDFPASA		SQVDGITGAC		HHTQPSEKIR
IEIIALSLND		SQVTMDDTIQ		RLFVECRFYS		LPAEETPVSL		PKPKSGQWVY
YNYSNVIYVD		KENNKAKRDI		LKAILQKQEM		PNRSLRFTVV		SDPPEDEQDL
ECEDIGVAHV		DLADMFQEGR		DLIEQNIDVF		DARADGEGIG		KLRVTVEALH
ALQSVYKQYR		DDLEA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах, клітинних відростках, війках, щільних контактах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tokue S., Sasaki M., Nakahata N. (2009). Thromboxane A2-induced signal transduction is negatively regulated by KIAA1005 that directly interacts with thromboxane A2 receptor. Prostaglandins Other Lipid Mediat. 89: 8—15. PMID 19464661 DOI:10.1016/j.prostaglandins.2009.02.001

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з RPGRIP1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29168 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.
5. (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 16