Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ATP13A2 англ ATPase 13A2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 1 ї хромосоми До

ATP13A2

ATP13A2

ATP13A2 (англ. ATPase 13A2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 180 амінокислот, а молекулярна маса — 128 794.

ATP13A2
Ідентифікатори
Символи ATP13A2, CLN12, HSA9947, KRPPD, PARK9, ATPase 13A2, SPG78, ATPase cation transporting 13A2
Зовнішні ІД OMIM: 610513 MGI: 1922022 HomoloGene: 56940 GeneCards: ATP13A2
Пов'язані генетичні захворювання
Kufor-Rakeb syndrome, spastic paraplegia 78, autosomal recessive; SPG78
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
23400
74772
Ensembl
ENSG00000159363
ENSMUSG00000036622
UniProt
Q9NQ11
Q8N4D4
Q9CTG6
RefSeq (мРНК)
NM_001141973
NM_001141974
NM_022089
RefSeq (білок)
NP_001135445
NP_001135446
NP_071372
NP_001135445.1
NP_001135446.1
Локус (UCSC) Хр. 1: 16.99 – 17.01 Mb Хр. 4: 140.71 – 140.73 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSADSSPLVGSTPTGYGTLTIGTSIDPLSSSVSSVRLSGYCGSPWRVIGY
HVVVWMMAGIPLLLFRWKPLWGVRLRLRPCNLAHAETLVIEIRDKEDSSW
QLFTVQVQTEAIGEGSLEPSPQSQAEDGRSQAAVGAVPEGAWKDTAQLHK
SEEAVSVGQKRVLRYYLFQGQRYIWIETQQAFYQVSLLDHGRSCDDVHRS
RHGLSLQDQMVRKAIYGPNVISIPVKSYPQLLVDEALNPYYGFQAFSIAL
WLADHYYWYALCIFLISSISICLSLYKTRKQSQTLRDMVKLSMRVCVCRP
GGEEEWVDSSELVPGDCLVLPQEGGLMPCDAALVAGECMVNESSLTGESI
PVLKTALPEGLGPYCAETHRRHTLFCGTLILQARAYVGPHVLAVVTRTGF
CTAKGGLVSSILHPRPINFKFYKHSMKFVAALSVLALLGTIYSIFILYRN
RVPLNEIVIRALDLVTVVVPPALPAAMTVCTLYAQSRLRRQGIFCIHPLR
INLGGKLQLVCFDKTGTLTEDGLDVMGVVPLKGQAFLPLVPEPRRLPVGP
LLRALATCHALSRLQDTPVGDPMDLKMVESTGWVLEEEPAADSAFGTQVL
AVMRPPLWEPQLQAMEEPPVPVSVLHRFPFSSALQRMSVVVAWPGATQPE
AYVKGSPELVAGLCNPETVPTDFAQMLQSYTAAGYRVVALASKPLPTVPS
LEAAQQLTRDTVEGDLSLLGLLVMRNLLKPQTTPVIQALRRTRIRAVMVT
GDNLQTAVTVARGCGMVAPQEHLIIVHATHPERGQPASLEFLPMESPTAV
NGVKDPDQAASYTVEPDPRSRHLALSGPTFGIIVKHFPKLLPKVLVQGTV
FARMAPEQKTELVCELQKLQYCVGMCGDGANDCGALKAADVGISLSQAEA
SVVSPFTSSMASIECVPMVIREGRCSLDTSFSVFKYMALYSLTQFISVLI
LYTINTNLGDLQFLAIDLVITTTVAVLMSRTGPALVLGRVRPPGALLSVP
VLSSLLLQMVLVTGVQLGGYFLTLAQPWFVPLNRTVAAPDNLPNYENTVV
FSLSSFQYLILAAAVSKGAPFRRPLYTNVPFLVALALLSSVLVGLVLVPG
LLQGPLALRNITDTGFKLLLLGLVTLNFVGAFMLESVLDQCLPACLRRLR
PKRASKKRFKQLERELAEQPWPPLPAGPLR

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Bras J., Verloes A., Schneider S.A., Mole S.E., Guerreiro R.J. (2012). Mutation of the parkinsonism gene ATP13A2 causes neuronal ceroid-lipofuscinosis. Hum. Mol. Genet. 21: 2646—2650. PMID 22388936 DOI:10.1093/hmg/dds089

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ATP13A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ATP13A2 angl ATPase 13A2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 180 aminokislot a molekulyarna masa 128 794 ATP13A2IdentifikatoriSimvoliATP13A2 CLN12 HSA9947 KRPPD PARK9 ATPase 13A2 SPG78 ATPase cation transporting 13A2Zovnishni ID OMIM 610513 MGI 1922022 HomoloGene 56940 GeneCards ATP13A2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaKufor Rakeb syndrome spastic paraplegia 78 autosomal recessive SPG78 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding zv yazuvannya z ionom metalu ATPase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding hydrolase activity ATP binding cupric ion binding phosphatidic acid binding zinc ion binding phosphatidylinositol 3 5 bisphosphate binding manganese ion binding P type calcium transporter activity ATPase coupled cation transmembrane transporter activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana vesicle membrane integral component of plasma membrane transport vesicle lysosomal lumen lizosoma vezikula multivesicular body neuron projection integral component of lysosomal membrane multivesicular body membrane autophagosome late endosome neuronal cell body lysosomal membraneBiologichnij proces cellular cation homeostasis cation transport ion transmembrane transport regulation of autophagy of mitochondrion regulation of autophagosome size regulation of endopeptidase activity regulation of mitochondrion organization cellular response to oxidative stress cellular calcium ion homeostasis cellular response to manganese ion cellular iron ion homeostasis protein autophosphorylation cellular zinc ion homeostasis autophagosome organization regulation of glucosylceramidase activity regulation of chaperone mediated autophagy negative regulation of neuron death zinc ion homeostasis regulation of macroautophagy regulation of intracellular protein transport positive regulation of protein secretion positive regulation of exosomal secretion peptidyl aspartic acid autophosphorylation negative regulation of lysosomal protein catabolic process cellular response to zinc ion calcium ion transmembrane transport regulation of lysosomal protein catabolic process extracellular exosome biogenesis polyamine transmembrane transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez23400 74772Ensembl ENSG00000159363 ENSMUSG00000036622UniProt Q9NQ11 Q8N4D4 Q9CTG6RefSeq mRNK NM 001141973 NM 001141974 NM 022089NM 001164366 NM 029097 NM 001379619 NM 001379620 NM 001379621NM 001379622RefSeq bilok NP 001135445 NP 001135446 NP 071372 NP 001135445 1 NP 001135446 1NP 001157838 NP 083373 NP 001366548 NP 001366549 NP 001366550NP 001366551Lokus UCSC Hr 1 16 99 17 01 MbHr 4 140 71 140 73 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSADSSPLVGSTPTGYGTLTIGTSIDPLSSSVSSVRLSGYCGSPWRVIGY HVVVWMMAGIPLLLFRWKPLWGVRLRLRPCNLAHAETLVIEIRDKEDSSW QLFTVQVQTEAIGEGSLEPSPQSQAEDGRSQAAVGAVPEGAWKDTAQLHK SEEAVSVGQKRVLRYYLFQGQRYIWIETQQAFYQVSLLDHGRSCDDVHRS RHGLSLQDQMVRKAIYGPNVISIPVKSYPQLLVDEALNPYYGFQAFSIAL WLADHYYWYALCIFLISSISICLSLYKTRKQSQTLRDMVKLSMRVCVCRP GGEEEWVDSSELVPGDCLVLPQEGGLMPCDAALVAGECMVNESSLTGESI PVLKTALPEGLGPYCAETHRRHTLFCGTLILQARAYVGPHVLAVVTRTGF CTAKGGLVSSILHPRPINFKFYKHSMKFVAALSVLALLGTIYSIFILYRN RVPLNEIVIRALDLVTVVVPPALPAAMTVCTLYAQSRLRRQGIFCIHPLR INLGGKLQLVCFDKTGTLTEDGLDVMGVVPLKGQAFLPLVPEPRRLPVGP LLRALATCHALSRLQDTPVGDPMDLKMVESTGWVLEEEPAADSAFGTQVL AVMRPPLWEPQLQAMEEPPVPVSVLHRFPFSSALQRMSVVVAWPGATQPE AYVKGSPELVAGLCNPETVPTDFAQMLQSYTAAGYRVVALASKPLPTVPS LEAAQQLTRDTVEGDLSLLGLLVMRNLLKPQTTPVIQALRRTRIRAVMVT GDNLQTAVTVARGCGMVAPQEHLIIVHATHPERGQPASLEFLPMESPTAV NGVKDPDQAASYTVEPDPRSRHLALSGPTFGIIVKHFPKLLPKVLVQGTV FARMAPEQKTELVCELQKLQYCVGMCGDGANDCGALKAADVGISLSQAEA SVVSPFTSSMASIECVPMVIREGRCSLDTSFSVFKYMALYSLTQFISVLI LYTINTNLGDLQFLAIDLVITTTVAVLMSRTGPALVLGRVRPPGALLSVP VLSSLLLQMVLVTGVQLGGYFLTLAQPWFVPLNRTVAAPDNLPNYENTVV FSLSSFQYLILAAAVSKGAPFRRPLYTNVPFLVALALLSSVLVGLVLVPG LLQGPLALRNITDTGFKLLLLGLVTLNFVGAFMLESVLDQCLPACLRRLR PKRASKKRFKQLERELAEQPWPPLPAGPLR A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami ionami metaliv ionom magniyu Lokalizovanij u membrani lizosomi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Bras J Verloes A Schneider S A Mole S E Guerreiro R J 2012 Mutation of the parkinsonism gene ATP13A2 causes neuronal ceroid lipofuscinosis Hum Mol Genet 21 2646 2650 PMID 22388936 DOI 10 1093 hmg dds089PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ATP13A2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 veresnya 2015 Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 zhovtnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 1 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ