HPS6 (англ. HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 775 амінокислот, а молекулярна маса — 82 975.
HPS6 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | HPS6, BLOC2S3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3, HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607522 MGI: 2181763 HomoloGene: 11691 GeneCards: HPS6 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Hermansky-Pudlak syndrome 6, Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 10: 102.07 – 102.07 Mb | Хр. 19: 45.99 – 45.99 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MKRSGTLRLL | SDLSAFGGAA | RLRELVAGDS | AVRVRGSPDG | RHLLLLRPPG | ||||
AVAPQLLVAS | RGPGAELERA | WPAGQPSPLD | AFFLPWPARP | ALVLVWESGL | ||||
AEVWGAGVGP | GWRPLQSTEL | CPGGGARVVA | VAALRGRLVW | CEERQARAEG | ||||
PSGSPAAAFS | HCVCVRTLEP | SGEASTSLGR | THVLLHHCPA | FGLLASCRQL | ||||
FLVPTATTWP | GVAHVLLIWS | PGKGKVMVAA | PRLGLSYSKS | LNPGRGDTWD | ||||
FRTLLRGLPG | LLSPREPLAV | HTWAPTPQGL | LLLDFGGTVS | LLQSHGGTRA | ||||
VGTLQEAPVG | PWGSAALGTF | QGTLACVLGS | TLELLDMGSG | QLLERKVLST | ||||
DRVHLLEPPA | PGMEDEEELE | TRGNLRLLSA | LGLFCVGWEA | PQGVELPSAK | ||||
DLVFEEACGY | YQRRSLRGAQ | LTPEELRHSS | TFRAPQALAS | ILQGHLPPSA | ||||
LLTMLRTELR | DYRGLEQLKA | QLVAGDDEEA | GWTELAEQEV | ARLLRTELIG | ||||
DQLAQLNTVF | QALPTAAWGA | TLRALQLQLD | GNGKLRSQAP | PDVWKKVLGG | ||||
ITAGKEPPNG | ILPPFELLCQ | CLCQLEPRWL | PPFVELAQQQ | GGPGWGAGGP | ||||
GLPLYRRALA | VLGEEGTRPE | ALELELLLSS | GRPKAVLQAV | GQLVQKEQWD | ||||
RALDAGLALG | PSSPLLRSEI | FKLLLAEFAQ | HRRLDAHLPL | LCRLCPPELA | ||||
PAELLLLLRT | YLPDEVGPPT | PFPEPGAEPP | LTVGLLKALL | EQTGAQGWLS | ||||
GPVLSPYEDI | LWDPSTPPPT | PPRDL |
Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, лізосомі, мікросомах, ендосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Di Pietro S.M., Falcon-Perez J.M., Dell'Angelica E.C. (2004). Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6. Traffic. 5: 276—283. PMID 15030569 DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з HPS6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18817 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 22 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
HPS6 angl HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 10 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 775 aminokislot a molekulyarna masa 82 975 HPS6IdentifikatoriSimvoliHPS6 BLOC2S3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3Zovnishni ID OMIM 607522 MGI 2181763 HomoloGene 11691 GeneCards HPS6Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaHermansky Pudlak syndrome 6 Hermansky Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GTP dependent protein binding GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta citoplazma organelle membrane BLOC 2 complex endosoma gialoplazma early endosome membrane endoplazmatichnij retikulum membrana vnutrishnoklitinna membranna organela lizosoma lysosomal membraneBiologichnij proces protein localization to membrane pigmentation zsidannya krovi lysosome localization organelle organization melanocyte differentiationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez79803 20170Ensembl ENSG00000166189 ENSMUSG00000074811UniProt Q86YV9 Q8BLY7RefSeq mRNK NM 024747NM 176785RefSeq bilok NP 079023NP 789742Lokus UCSC Hr 10 102 07 102 07 MbHr 19 45 99 45 99 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MKRSGTLRLLSDLSAFGGAARLRELVAGDSAVRVRGSPDGRHLLLLRPPG AVAPQLLVASRGPGAELERAWPAGQPSPLDAFFLPWPARPALVLVWESGL AEVWGAGVGPGWRPLQSTELCPGGGARVVAVAALRGRLVWCEERQARAEG PSGSPAAAFSHCVCVRTLEPSGEASTSLGRTHVLLHHCPAFGLLASCRQL FLVPTATTWPGVAHVLLIWSPGKGKVMVAAPRLGLSYSKSLNPGRGDTWD FRTLLRGLPGLLSPREPLAVHTWAPTPQGLLLLDFGGTVSLLQSHGGTRA VGTLQEAPVGPWGSAALGTFQGTLACVLGSTLELLDMGSGQLLERKVLST DRVHLLEPPAPGMEDEEELETRGNLRLLSALGLFCVGWEAPQGVELPSAK DLVFEEACGYYQRRSLRGAQLTPEELRHSSTFRAPQALASILQGHLPPSA LLTMLRTELRDYRGLEQLKAQLVAGDDEEAGWTELAEQEVARLLRTELIG DQLAQLNTVFQALPTAAWGATLRALQLQLDGNGKLRSQAPPDVWKKVLGG ITAGKEPPNGILPPFELLCQCLCQLEPRWLPPFVELAQQQGGPGWGAGGP GLPLYRRALAVLGEEGTRPEALELELLLSSGRPKAVLQAVGQLVQKEQWD RALDAGLALGPSSPLLRSEIFKLLLAEFAQHRRLDAHLPLLCRLCPPELA PAELLLLLRTYLPDEVGPPTPFPEPGAEPPLTVGLLKALLEQTGAQGWLS GPVLSPYEDILWDPSTPPPTPPRDL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Lokalizovanij u citoplazmi membrani endoplazmatichnomu retikulumi lizosomi mikrosomah endosomah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Di Pietro S M Falcon Perez J M Dell Angelica E C 2004 Characterization of BLOC 2 a complex containing the Hermansky Pudlak syndrome proteins HPS3 HPS5 and HPS6 Traffic 5 276 283 PMID 15030569 DOI 10 1111 j 1600 0854 2004 0171 xPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z HPS6 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 18817 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 22 listopada 2016 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 10 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi