Синдром Аарско́га (англ. Aarskog's syndrome (AAS), також відомий як синдром Аарскога — Скотта англ. Aarskog–Scott syndrome) — клінічний синдром, рідкісне спадкове захворювання аутосомно-домінантного (перша форма) чи зчепленого з Х-хромосомою (друга форма) характеру. Характеризується низькорослістю, аномаліями обличчя, скелету та статевих органів.
Синдром Аарскога | |
---|---|
Спеціальність | медична генетика |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-10 | Q87.1 |
OMIM | 100050 |
DiseasesDB | 29329 |
MedlinePlus | 001654 |
MeSH | C535331 |
SNOMED CT | 14921002 |
Етимологія
Назву синдром отримав на честь норвезького педіатра і генетика Дагфінна Аарскога (англ. Dagfinn Aarskog; 1928—2014), який першим опублікував опис цього стану. Наступного року незалежно від Аарскога подібний синдром описав американський педіатр і генетик Чарльз Скотт, тому часто синдром називають за прізвищами обох авторів.
Генетичні пошкодження і патофізіологія
Синдром передається рецесивно, зчеплено з X-хромосомою. Синдром обумовлений мутацією в гені FGD1 у смузі p11.21 на Х-хромосомі. Сини жінок, які є носіями мутації, ризикують мати синдром у 50%. Дочки жінок-носіїв мають 50% ризик бути самими носіями. При цьому вони також можуть мати легкі клінічні прояви.
Синдром Аарскога обумовлений мутацією в гені FGD1. FGD1 кодує фактор обміну гуаніну нуклеотидів, що після певних проміжкових змін призводить до стимуляції фібробластів, що зрештою призводить до дерегуляції росту клітин, апоптозу та порушень клітинного диференціювання. Це реалізується через аномальний ембріональний розвиток і ненормальне ендохондральне та інтрамембранозне формування кісток.
Клінічні ознаки
Характерні прояви включають кругле обличчя з широким лобом, широкі носові ходи з коротким обрубаним носом і вивернутими ніздрями, гіпертелоризм та мошонку, яка нагадує за формою хустку. Спостерігають аномально велику рогівку. Є також аномалії рук і ніг, коротка статура. Страждають особи чоловічої статі, але й в осіб жіночої статі можуть бути окремі фенотипічні прояви. Уражена дитина, як правило, має клінічно непогане здоров'я, а психічний розвиток у межах норми. У деяких випадках помірно порушена інтелектуальна здатність або рухова активність, або обидві разом. Дозрівання уповільнюється з 3-річного віку.
Діагностика
Генетичні тести для виявлення мутації в гені FGD1 використовують для осіб або сімей, у яких запідозрено цю хворобу, оскільки існує необхідність виключення фетального алкогольного синдрому.
Лікування
Подібно до всіх генетичних захворювань синдром Аарскога не може бути вилікуваним, хоча проводять певне лікування для підвищення якості життя. Для виправлення деяких аномалій може знадобитися хірургічна допомога, а ортодонтичне лікування може використовуватися для виправлення деяких порушень щелеп і обличчя. Було також з непоганим ефектом застосована терапія гормоном росту.
Примітки
- D. Aarskog. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1970; 77: 856—861. (англ.)
- C. I. Scott Jr. Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature. A new dysmorphic syndrome. У книзі: D. Bergsma, V. A. McKusick,, B. W. Konigsmark (eds): The Clinical Delineation of Birth Defects. Vol 10, The Endocrine System, Baltimore 1971, pp 240—246. (англ.)
Джерела
- (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Aarskog's syndrome [1] [ 21 серпня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Dagfinn Aarskog [2] [ 12 березня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Charles I. Jr. Scott [3] [ 18 серпня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Orrico A.; Galli L.; Cavaliere ML.; et al. (2004). "Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog–Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients". Eur. J. Hum. Genet. 12 (1): 16–23. (англ.)
Посилання
- «Aarskog Syndrome (AAS)». DoveMed. 2014. Retrieved 18 June 2014.[4] [ 18 серпня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Aarskog syndrome, autosomal dominant [5] [ 26 травня 2020 у Wayback Machine.] (англ.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Sindrom Aarsko ga angl Aarskog s syndrome AAS takozh vidomij yak sindrom Aarskoga Skotta angl Aarskog Scott syndrome klinichnij sindrom ridkisne spadkove zahvoryuvannya autosomno dominantnogo persha forma chi zcheplenogo z H hromosomoyu druga forma harakteru Harakterizuyetsya nizkoroslistyu anomaliyami oblichchya skeletu ta statevih organiv Sindrom AarskogaSpecialnistmedichna genetikaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10Q87 1OMIM100050DiseasesDB29329MedlinePlus001654MeSHC535331SNOMED CT14921002 U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya EtimologiyaNazvu sindrom otrimav na chest norvezkogo pediatra i genetika Dagfinna Aarskoga angl Dagfinn Aarskog 1928 2014 yakij pershim opublikuvav opis cogo stanu Nastupnogo roku nezalezhno vid Aarskoga podibnij sindrom opisav amerikanskij pediatr i genetik Charlz Skott tomu chasto sindrom nazivayut za prizvishami oboh avtoriv Genetichni poshkodzhennya i patofiziologiyaSindrom peredayetsya recesivno zchepleno z X hromosomoyu Sindrom obumovlenij mutaciyeyu v geni FGD1 u smuzi p11 21 na H hromosomi Sini zhinok yaki ye nosiyami mutaciyi rizikuyut mati sindrom u 50 Dochki zhinok nosiyiv mayut 50 rizik buti samimi nosiyami Pri comu voni takozh mozhut mati legki klinichni proyavi Sindrom Aarskoga obumovlenij mutaciyeyu v geni FGD1 FGD1 koduye faktor obminu guaninu nukleotidiv sho pislya pevnih promizhkovih zmin prizvodit do stimulyaciyi fibroblastiv sho zreshtoyu prizvodit do deregulyaciyi rostu klitin apoptozu ta porushen klitinnogo diferenciyuvannya Ce realizuyetsya cherez anomalnij embrionalnij rozvitok i nenormalne endohondralne ta intramembranozne formuvannya kistok Klinichni oznakiHarakterni proyavi vklyuchayut krugle oblichchya z shirokim lobom shiroki nosovi hodi z korotkim obrubanim nosom i vivernutimi nizdryami gipertelorizm ta moshonku yaka nagaduye za formoyu hustku Sposterigayut anomalno veliku rogivku Ye takozh anomaliyi ruk i nig korotka statura Strazhdayut osobi cholovichoyi stati ale j v osib zhinochoyi stati mozhut buti okremi fenotipichni proyavi Urazhena ditina yak pravilo maye klinichno nepogane zdorov ya a psihichnij rozvitok u mezhah normi U deyakih vipadkah pomirno porushena intelektualna zdatnist abo ruhova aktivnist abo obidvi razom Dozrivannya upovilnyuyetsya z 3 richnogo viku DiagnostikaGenetichni testi dlya viyavlennya mutaciyi v geni FGD1 vikoristovuyut dlya osib abo simej u yakih zapidozreno cyu hvorobu oskilki isnuye neobhidnist viklyuchennya fetalnogo alkogolnogo sindromu LikuvannyaPodibno do vsih genetichnih zahvoryuvan sindrom Aarskoga ne mozhe buti vilikuvanim hocha provodyat pevne likuvannya dlya pidvishennya yakosti zhittya Dlya vipravlennya deyakih anomalij mozhe znadobitisya hirurgichna dopomoga a ortodontichne likuvannya mozhe vikoristovuvatisya dlya vipravlennya deyakih porushen shelep i oblichchya Bulo takozh z nepoganim efektom zastosovana terapiya gormonom rostu PrimitkiD Aarskog A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies Journal of Pediatrics St Louis 1970 77 856 861 angl C I Scott Jr Unusual facies joint hypermobility genital anomaly and short stature A new dysmorphic syndrome U knizi D Bergsma V A McKusick B W Konigsmark eds The Clinical Delineation of Birth Defects Vol 10 The Endocrine System Baltimore 1971 pp 240 246 angl DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms Aarskog s syndrome 1 21 serpnya 2017 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms Dagfinn Aarskog 2 12 bereznya 2017 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms Charles I Jr Scott 3 18 serpnya 2017 u Wayback Machine angl Orrico A Galli L Cavaliere ML et al 2004 Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog Scott syndrome a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients Eur J Hum Genet 12 1 16 23 angl Posilannya Aarskog Syndrome AAS DoveMed 2014 Retrieved 18 June 2014 4 18 serpnya 2017 u Wayback Machine angl Aarskog syndrome autosomal dominant 5 26 travnya 2020 u Wayback Machine angl