Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

TULP1 англ Tubby like protein 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 6 ї хромо

TULP1

TULP1

TULP1 (англ. Tubby like protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 542 амінокислот, а молекулярна маса — 60 609.

TULP1
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TULP1, LCA15, RP14, TUBL1, tubby like protein 1, TUB like protein 1
Зовнішні ІД OMIM: 602280 MGI: 109571 HomoloGene: 2491 GeneCards: TULP1
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 14, Leber congenital amaurosis 15
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7287
22157
Ensembl
ENSG00000112041
ENSMUSG00000037446
UniProt
O00294
Q9Z273
RefSeq (мРНК)
NM_003322
NM_001289395
NM_021478
RefSeq (білок)
NP_001276324
NP_003313
NP_067453
Локус (UCSC) Хр. 6: 35.5 – 35.51 Mb Хр. 17: 28.57 – 28.58 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPLRDETLREVWASDSGHEEESLSPEAPRRPKQRPAPAQRLRKKRTEAPE
SPCPTGSKPRKPGAGRTGRPREEPSPDPAQARAPQTVYARFLRDPEAKKR
DPRETFLVARAPDAEDEEEEEEEDEEDEEEEAEEKKEKILLPPKKPLREK
SSADLKERRAKAQGPRGDLGSPDPPPKPLRVRNKEAPAGEGTKMRKTKKK
GSGEADKDPSGSPASARKSPAAMFLVGEGSPDKKALKKKGTPKGARKEEE
EEEEAATVIKKSNQKGKAKGKGKKKAKEERAPSPPVEVDEPREFVLRPAP
QGRTVRCRLTRDKKGMDRGMYPSYFLHLDTEKKVFLLAGRKRKRSKTANY
LISIDPTNLSRGGENFIGKLRSNLLGNRFTVFDNGQNPQRGYSTNVASLR
QELAAVIYETNVLGFRGPRRMTVIIPGMSAENERVPIRPRNASDGLLVRW
QNKTLESLIELHNKPPVWNDDSGSYTLNFQGRVTQASVKNFQIVHADDPD
YIVLQFGRVAEDAFTLDYRYPLCALQAFAIALSSFDGKLACE

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, синапсах. Також секретований назовні.

Література

  • North M.A., Naggert J.K., Yan Y., Noben-Trauth K., Nishina P.M. (1997). Molecular characterization of TUB, TULP1, and TULP2, members of the novel tubby gene family and their possible relation to ocular diseases. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 3128—3133. PMID 9096357 DOI:10.1073/pnas.94.7.3128
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Xi Q., Pauer G.J.T., Marmorstein A.D., Crabb J.W., Hagstrom S.A. (2005). Tubby-like protein 1 (TULP1) interacts with F-actin in photoreceptor cells. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46: 4754—4761. PMID 16303976 DOI:10.1167/iovs.05-0693
  • Caberoy N.B., Maiguel D., Kim Y., Li W. (2010). Identification of tubby and tubby-like protein 1 as eat-me signals by phage display. Exp. Cell Res. 316: 245—257. PMID 19837063 DOI:10.1016/j.yexcr.2009.10.008
  • Hagstrom S.A., North M.A., Nishina P.M., Berson E.L., Dryja T.P. (1998). Recessive mutations in the gene encoding the tubby-like protein TULP1 in patients with retinitis pigmentosa. Nat. Genet. 18: 174—176. PMID 9462750 DOI:10.1038/ng0298-174

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TULP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12423 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

TULP1 angl Tubby like protein 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 6 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 542 aminokislot a molekulyarna masa 60 609 TULP1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2FIM 3C5NIdentifikatoriSimvoliTULP1 LCA15 RP14 TUBL1 tubby like protein 1 TUB like protein 1Zovnishni ID OMIM 602280 MGI 109571 HomoloGene 2491 GeneCards TULP1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaretinitis pigmentosa 14 Leber congenital amaurosis 15 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding phosphatidylinositol 4 5 bisphosphate binding actin filament binding phosphatidylinositol bindingKlitinna komponenta citoplazma axon terminus gialoplazma cell projection membrana photoreceptor inner segment klitinna membrana photoreceptor outer segment sinaps vijka extracellular region mizhklitinni kontaktiBiologichnij proces positive regulation of phagocytosis vidpovid na stimul dendrite development protein localization to photoreceptor outer segment detection of light stimulus involved in visual perception receptor localization to non motile cilium retina homeostasis retina development in camera type eye eye photoreceptor cell development Fagocitoz phagocytosis recognition photoreceptor cell maintenance vesicle mediated transport zir protein localization to ciliumDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez7287 22157Ensembl ENSG00000112041 ENSMUSG00000037446UniProt O00294 Q9Z273RefSeq mRNK NM 003322 NM 001289395NM 021478RefSeq bilok NP 001276324 NP 003313NP 067453Lokus UCSC Hr 6 35 5 35 51 MbHr 17 28 57 28 58 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPLRDETLREVWASDSGHEEESLSPEAPRRPKQRPAPAQRLRKKRTEAPE SPCPTGSKPRKPGAGRTGRPREEPSPDPAQARAPQTVYARFLRDPEAKKR DPRETFLVARAPDAEDEEEEEEEDEEDEEEEAEEKKEKILLPPKKPLREK SSADLKERRAKAQGPRGDLGSPDPPPKPLRVRNKEAPAGEGTKMRKTKKK GSGEADKDPSGSPASARKSPAAMFLVGEGSPDKKALKKKGTPKGARKEEE EEEEAATVIKKSNQKGKAKGKGKKKAKEERAPSPPVEVDEPREFVLRPAP QGRTVRCRLTRDKKGMDRGMYPSYFLHLDTEKKVFLLAGRKRKRSKTANY LISIDPTNLSRGGENFIGKLRSNLLGNRFTVFDNGQNPQRGYSTNVASLR QELAAVIYETNVLGFRGPRRMTVIIPGMSAENERVPIRPRNASDGLLVRW QNKTLESLIELHNKPPVWNDDSGSYTLNFQGRVTQASVKNFQIVHADDPD YIVLQFGRVAEDAFTLDYRYPLCALQAFAIALSSFDGKLACE A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani citoplazmi membrani klitinnih kontaktah sinapsah Takozh sekretovanij nazovni LiteraturaNorth M A Naggert J K Yan Y Noben Trauth K Nishina P M 1997 Molecular characterization of TUB TULP1 and TULP2 members of the novel tubby gene family and their possible relation to ocular diseases Proc Natl Acad Sci U S A 94 3128 3133 PMID 9096357 DOI 10 1073 pnas 94 7 3128 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Xi Q Pauer G J T Marmorstein A D Crabb J W Hagstrom S A 2005 Tubby like protein 1 TULP1 interacts with F actin in photoreceptor cells Invest Ophthalmol Vis Sci 46 4754 4761 PMID 16303976 DOI 10 1167 iovs 05 0693 Caberoy N B Maiguel D Kim Y Li W 2010 Identification of tubby and tubby like protein 1 as eat me signals by phage display Exp Cell Res 316 245 257 PMID 19837063 DOI 10 1016 j yexcr 2009 10 008 Hagstrom S A North M A Nishina P M Berson E L Dryja T P 1998 Recessive mutations in the gene encoding the tubby like protein TULP1 in patients with retinitis pigmentosa Nat Genet 18 174 176 PMID 9462750 DOI 10 1038 ng0298 174PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TULP1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 12423 angl Procitovano 6 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 6 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 6 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ