Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

JAG1 англ Jagged 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 20 ї хромосоми Довжина

JAG1

JAG1

JAG1 (англ. Jagged 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 218 амінокислот, а молекулярна маса — 133 799.

JAG1
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи JAG1, Jag1, ABE2, Gsfabe2, Htu, Ozz, Ser-1, AGS, AHD, AWS, CD339, HJ1, JAGL1, jagged 1, AGS1, DCHE, jagged canonical Notch ligand 1, CMT2HH
Зовнішні ІД OMIM: 601920 MGI: 1095416 HomoloGene: 180 GeneCards: JAG1
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Алажілля, тетрада Фалло
Шаблон експресії
image

image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
182
16449
Ensembl
ENSG00000101384
ENSMUSG00000027276
UniProt
P78504
Q9QXX0
RefSeq (мРНК)
NM_000214
NM_013822
RefSeq (білок)
NP_000205
NP_038850
Локус (UCSC) Хр. 20: 10.64 – 10.67 Mb Хр. 2: 136.92 – 136.96 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRSPRTRGRSGRPLSLLLALLCALRAKVCGASGQFELEILSMQNVNGELQ
NGNCCGGARNPGDRKCTRDECDTYFKVCLKEYQSRVTAGGPCSFGSGSTP
VIGGNTFNLKASRGNDRNRIVLPFSFAWPRSYTLLVEAWDSSNDTVQPDS
IIEKASHSGMINPSRQWQTLKQNTGVAHFEYQIRVTCDDYYYGFGCNKFC
RPRDDFFGHYACDQNGNKTCMEGWMGPECNRAICRQGCSPKHGSCKLPGD
CRCQYGWQGLYCDKCIPHPGCVHGICNEPWQCLCETNWGGQLCDKDLNYC
GTHQPCLNGGTCSNTGPDKYQCSCPEGYSGPNCEIAEHACLSDPCHNRGS
CKETSLGFECECSPGWTGPTCSTNIDDCSPNNCSHGGTCQDLVNGFKCVC
PPQWTGKTCQLDANECEAKPCVNAKSCKNLIASYYCDCLPGWMGQNCDIN
INDCLGQCQNDASCRDLVNGYRCICPPGYAGDHCERDIDECASNPCLNGG
HCQNEINRFQCLCPTGFSGNLCQLDIDYCEPNPCQNGAQCYNRASDYFCK
CPEDYEGKNCSHLKDHCRTTPCEVIDSCTVAMASNDTPEGVRYISSNVCG
PHGKCKSQSGGKFTCDCNKGFTGTYCHENINDCESNPCRNGGTCIDGVNS
YKCICSDGWEGAYCETNINDCSQNPCHNGGTCRDLVNDFYCDCKNGWKGK
TCHSRDSQCDEATCNNGGTCYDEGDAFKCMCPGGWEGTTCNIARNSSCLP
NPCHNGGTCVVNGESFTCVCKEGWEGPICAQNTNDCSPHPCYNSGTCVDG
DNWYRCECAPGFAGPDCRININECQSSPCAFGATCVDEINGYRCVCPPGH
SGAKCQEVSGRPCITMGSVIPDGAKWDDDCNTCQCLNGRIACSKVWCGPR
PCLLHKGHSECPSGQSCIPILDDQCFVHPCTGVGECRSSSLQPVKTKCTS
DSYYQDNCANITFTFNKEMMSPGLTTEHICSELRNLNILKNVSAEYSIYI
ACEPSPSANNEIHVAISAEDIRDDGNPIKEITDKIIDLVSKRDGNSSLIA
AVAEVRVQRRPLKNRTDFLVPLLSSVLTVAWICCLVTAFYWCLRKRRKPG
SHTHSASEDNTTNNVREQLNQIKNPIEKHGANTVPIKDYENKNSKMSKIR
THNSEVEEDDMDKHQQKARFAKQPAYTLVDREEKPPNGTPTKHPNWTNKQ
DNRDLESAQSLNRMEYIV

Кодований геном білок за функцією належить до . Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

  • Oda T., Elkahloun A.G., Meltzer P.S., Chandrasekharappa S.C. (1997). Identification and cloning of the human homolog (JAG1) of the rat Jagged1 gene from the Alagille syndrome critical region at 20p12. Genomics. 43: 376—379. PMID 9268641 DOI:10.1006/geno.1997.4820
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Jones E.A., Clement-Jones M., Wilson D.I. (2000). JAGGED1 expression in human embryos: correlation with the Alagille syndrome phenotype. J. Med. Genet. 37: 658—662. PMID 10978356 DOI:10.1136/jmg.37.9.658
  • Pintar A., Guarnaccia C., Dhir S., Pongor S. (2009). Exon 6 of human JAG1 encodes a conserved structural unit. BMC Struct. Biol. 9: 43—43. PMID 19586525 DOI:10.1186/1472-6807-9-43
  • Morrissette J.J.D., Colliton R.P., Spinner N.B. (2001). Defective intracellular transport and processing of JAG1 missense mutations in Alagille syndrome. Hum. Mol. Genet. 10: 405—413. PMID 11157803 DOI:10.1093/hmg/10.4.405
  • Crosnier C., Driancourt C., Raynaud N., Hadchouel M., Meunier-Rotival M. (2001). Fifteen novel mutations in the JAGGED1 gene of patients with Alagille syndrome. Hum. Mutat. 17: 72—73. PMID 11139247 DOI:10.1002/1098-1004(2001)17:1<72::AID-HUMU11>3.0.CO;2-U

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з JAG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

JAG1 angl Jagged 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 20 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 218 aminokislot a molekulyarna masa 133 799 JAG1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB2KB9 2VJ2 4CBZ 4CC0 4CC1 4XI7 5BO1IdentifikatoriSimvoliJAG1 Jag1 ABE2 Gsfabe2 Htu Ozz Ser 1 AGS AHD AWS CD339 HJ1 JAGL1 jagged 1 AGS1 DCHE jagged canonical Notch ligand 1 CMT2HHZovnishni ID OMIM 601920 MGI 1095416 HomoloGene 180 GeneCards JAG1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyasindrom Alazhillya tetrada FalloOntologiya genaMolekulyarna funkciya calcium ion binding structural molecule activity Notch binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding growth factor activity phospholipid bindingKlitinna komponenta integral component of membrane Adgezivni kontakti klitinna membrana apical part of cell integral component of plasma membrane extracellular region apical plasma membrane membranaBiologichnij proces Signalnij shlyah Notch T cell mediated immunity negative regulation of fat cell differentiation pulmonary valve morphogenesis glomerular visceral epithelial cell development endocardial cushion cell development loop of Henle development negative regulation of neuron differentiation distal tubule development pulmonary artery morphogenesis cardiac septum morphogenesis negative regulation of cell differentiation response to muramyl dipeptide ciliary body morphogenesis aorta morphogenesis nejrobiologiya rozvitku keratinocyte differentiation cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis neuronal stem cell population maintenance negative regulation of stem cell differentiation multicellular organism development cell communication blood vessel remodeling inner ear auditory receptor cell differentiation positive regulation of osteoblast differentiation regulation of cell population proliferation Angiogenez nephron development animal organ morphogenesis Determinaciya inner ear development endothelial cell differentiation camera type eye development myoblast differentiation cardiac right ventricle morphogenesis morphogenesis of an epithelial sheet positive regulation of myeloid cell differentiation positive regulation of Notch signaling pathway GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Notch signaling involved in heart development negative regulation of endothelial cell differentiation regulation of signaling receptor activity negative regulation of cell matrix adhesion negative regulation of cell cell adhesion negative regulation of cell migration krovotvorennya aortic valve morphogenesis cardiac epithelial to mesenchymal transition positive regulation of cardiac epithelial to mesenchymal transition negative regulation of Notch signaling pathwayDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez182 16449Ensembl ENSG00000101384 ENSMUSG00000027276UniProt P78504 Q9QXX0RefSeq mRNK NM 000214NM 013822RefSeq bilok NP 000205NP 038850Lokus UCSC Hr 20 10 64 10 67 MbHr 2 136 92 136 96 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MRSPRTRGRSGRPLSLLLALLCALRAKVCGASGQFELEILSMQNVNGELQNGNCCGGARNPGDRKCTRDECDTYFKVCLKEYQSRVTAGGPCSFGSGSTPVIGGNTFNLKASRGNDRNRIVLPFSFAWPRSYTLLVEAWDSSNDTVQPDSIIEKASHSGMINPSRQWQTLKQNTGVAHFEYQIRVTCDDYYYGFGCNKFCRPRDDFFGHYACDQNGNKTCMEGWMGPECNRAICRQGCSPKHGSCKLPGDCRCQYGWQGLYCDKCIPHPGCVHGICNEPWQCLCETNWGGQLCDKDLNYCGTHQPCLNGGTCSNTGPDKYQCSCPEGYSGPNCEIAEHACLSDPCHNRGSCKETSLGFECECSPGWTGPTCSTNIDDCSPNNCSHGGTCQDLVNGFKCVCPPQWTGKTCQLDANECEAKPCVNAKSCKNLIASYYCDCLPGWMGQNCDININDCLGQCQNDASCRDLVNGYRCICPPGYAGDHCERDIDECASNPCLNGGHCQNEINRFQCLCPTGFSGNLCQLDIDYCEPNPCQNGAQCYNRASDYFCKCPEDYEGKNCSHLKDHCRTTPCEVIDSCTVAMASNDTPEGVRYISSNVCGPHGKCKSQSGGKFTCDCNKGFTGTYCHENINDCESNPCRNGGTCIDGVNSYKCICSDGWEGAYCETNINDCSQNPCHNGGTCRDLVNDFYCDCKNGWKGKTCHSRDSQCDEATCNNGGTCYDEGDAFKCMCPGGWEGTTCNIARNSSCLPNPCHNGGTCVVNGESFTCVCKEGWEGPICAQNTNDCSPHPCYNSGTCVDGDNWYRCECAPGFAGPDCRININECQSSPCAFGATCVDEINGYRCVCPPGHSGAKCQEVSGRPCITMGSVIPDGAKWDDDCNTCQCLNGRIACSKVWCGPRPCLLHKGHSECPSGQSCIPILDDQCFVHPCTGVGECRSSSLQPVKTKCTSDSYYQDNCANITFTFNKEMMSPGLTTEHICSELRNLNILKNVSAEYSIYIACEPSPSANNEIHVAISAEDIRDDGNPIKEITDKIIDLVSKRDGNSSLIAAVAEVRVQRRPLKNRTDFLVPLLSSVLTVAWICCLVTAFYWCLRKRRKPGSHTHSASEDNTTNNVREQLNQIKNPIEKHGANTVPIKDYENKNSKMSKIRTHNSEVEEDDMDKHQQKARFAKQPAYTLVDREEKPPNGTPTKHPNWTNKQDNRDLESAQSLNRMEYIVA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionom kalciyu Lokalizovanij u membrani LiteraturaOda T Elkahloun A G Meltzer P S Chandrasekharappa S C 1997 Identification and cloning of the human homolog JAG1 of the rat Jagged1 gene from the Alagille syndrome critical region at 20p12 Genomics 43 376 379 PMID 9268641 DOI 10 1006 geno 1997 4820 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Jones E A Clement Jones M Wilson D I 2000 JAGGED1 expression in human embryos correlation with the Alagille syndrome phenotype J Med Genet 37 658 662 PMID 10978356 DOI 10 1136 jmg 37 9 658 Pintar A Guarnaccia C Dhir S Pongor S 2009 Exon 6 of human JAG1 encodes a conserved structural unit BMC Struct Biol 9 43 43 PMID 19586525 DOI 10 1186 1472 6807 9 43 Morrissette J J D Colliton R P Spinner N B 2001 Defective intracellular transport and processing of JAG1 missense mutations in Alagille syndrome Hum Mol Genet 10 405 413 PMID 11157803 DOI 10 1093 hmg 10 4 405 Crosnier C Driancourt C Raynaud N Hadchouel M Meunier Rotival M 2001 Fifteen novel mutations in the JAGGED1 gene of patients with Alagille syndrome Hum Mutat 17 72 73 PMID 11139247 DOI 10 1002 1098 1004 2001 17 1 lt 72 AID HUMU11 gt 3 0 CO 2 UPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z JAG1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 28 travnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 20Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ