Хромосома 1 найбільша за розміром серед аутосом людини Хромосома має близько 248 млн пар основ що становить близько 8 вс

Хромосома 1 — найбільша за розміром серед аутосом людини. Хромосома має близько 248 млн пар основ, що становить близько 8% всього матеріалу ДНК людської клітини. На сьогодні, вважається, що на 1-й хромосомі знаходиться 3511 (6 генів не локалізовані) генів, що є значно більшим показником, ніж прогнозувалося раніше.

Послідовність нуклеотидів 1-ї хромосоми була отримана й опублікована останньою в рамках Проєкту геному людини, через два десятиліття після його початку.

Гени

Список деяких генів, що розташовані в хромосомі 1:

Плече q

ASPM — відповідає за детермінацію розмірів мозку
AZIN2 — альтернативний сплайсинг
B3GALNT2 —
CASP9 — належить до гідролаз, протеаз, тіолових протеаз
CTSS — належить до гідролаз, протеаз, тіолових протеаз
F5 — фактор коагуляції V
KIF14 — фосфопротеїн
S100A6 — кальцій-зв'язуючий протеїн S100A6
S100A13 — кодує кальцій-зв'язуючий протеїн S100A13

Плече p

Хвороби та розлади

Гіпертрофічна кардіоміопатія, аутосомно-домінантний тип
Лейциноз
Мікроцефалія
Хвороба Паркінсона
Феохромоцитома
Порфірія
Рак простати
^[en]

Посилання

Gregory SG, Barlow KF, McLay KE та ін. (May 2006). The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 441 (7091): 315—21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414. {{}}: Явне використання «та ін.» у: |author= ()

[pmid16710414-1] Gregory SG, Barlow KF, McLay KE та ін. (May 2006). The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 441 (7091): 315—21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414. {{}}: Явне використання «та ін.» у: |author= ()