Вроджений гіпотиреоз — захворювання, викликане зниженням або повним випадінням функції щитоподібної залози, яке існує при народженні.
Вроджений гіпотиреоз | |
---|---|
![]() | |
Спеціальність | ендокринологія |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | 5A00.0 |
МКХ-10 | E00, E03.0, E03.1 |
МКХ-9 | 243 |
DiseasesDB | 6612 |
MeSH | D003409 |
|
Вроджений гіпотиреоз являє собою особливу форму гіпофункції щитоподібної залози. Вона вражає пацієнтів у той період розвитку, коли вся нервова система є дуже чутливою і може пошкодитися через тривалу нестачу гормонів щитоподібної залози. Якщо безпосередньо після народження не виявити порушення і не скоригувати його, то це приведе до розвитку кретинізму.
Причини
У більшості випадків спричиняється зниження функції щитоподібної залози через порушення розвитку органа в ембріональному періоді (агенезія чи ). При цьому розвивається повна функціональна неспроможність тканин щитоподібної залози або ж вона занадто мала. Причина цих пошкоджень невідома. Лише в одиничних випадках змогли встановити генні мутації, які відігравали певну роль для розвитку щитоподібної залози, серед них FOXE1, що кодує тиреоїдний фактор транскрипції 2 () і PAX8-ген, що кодує Paired-Box-Protein 8 ().
Поряд з цим бувають порушення синтезу гормонів щитоподібною залозою, яка закладена у всьому іншому правильно. Вроджені порушення синтезу тироксину успадковуються по аутосомно-рецесивному типу, дефекти рецепторів до гормонів щитоподібної залози успадковуються аутосомно-домінантно. В загальному близько 85% всіх вроджених гіпофункцій щитоподібної залози є спорадичними, інші 15% — спадково обумовленими.
В окремих випадках гіпофункція має перехідну (тимчасову) природу. Такі випадки спричиняються попаданням через плаценту до дитини медикаментів чи материнських блокуючих антитіл, дифіцитом йоду чи навпаки надмірним його споживанням. Порушення гіпоталамо-гіпофізарної системи — так звана центральна, вторинна чи третинна гіпофункція — зі зниженою продукцією тиреотропного гормону (ТТГ) чи тиреотропін-рилізінг-гормону (ТРГ, тиреоліберин) є екстремально рідкісним явищем, однак вони не виявляються при звичайному обстеженні.
Клінічні прояви
![image](https://www.wikidata.uk-ua.nina.az/image/aHR0cHM6Ly93d3cud2lraWRhdGEudWstdWEubmluYS5hei9pbWFnZS9hSFIwY0hNNkx5OTFjR3h2WVdRdWQybHJhVzFsWkdsaExtOXlaeTkzYVd0cGNHVmthV0V2WTI5dGJXOXVjeTkwYUhWdFlpODNMemRqTDBwaGRXNWthV05sWDJsdVgyNWxkMkp2Y200dWFuQm5Mekl3TUhCNExVcGhkVzVrYVdObFgybHVYMjVsZDJKdmNtNHVhbkJuLmpwZw==.jpg)
Хоча гормони щитоподібної залози мають дуже велике значення для розвитку майже всіх систем органів, більшість дітей при народжені спочатку нічим не вирізняються. Це обумовлено материнським гормонам щитоподібної залози, які проникають через плаценту, і як мінімум частково захищають навіть ті плоди, в яких щитоподібна залоза повністю відсутня. В пуповинній крові цих дітей концентрація тироксину (Т4) становить від 33% до 50% від рівня здорових дітей. У 5% найважчих випадків можуть кидатися в очі велике тім'ячко, значне незрощення черепних швів, великий язик і пупкова грижа. З посиленням розпаду материнського тироксину з'являються нові симптоми. Такі немовлята погано смокчуть, страждають закрепами, байдужі до навколишнього середовища і багато сплять. Часто їх потрібно спеціально будити для годування. Голос може бути грубим і хриплим, шкіра на дотик холодна, слабкий тонус м'язів (гіпотонія), рефлекси ослаблені. Жовтяниця новонароджених, що обумовлена сповільненим дозріванням печінки, може затягнутися. Збільшену щитоподібну залозу (зоб, струма) знаходять в 5-10% дітей, найчастіше при вродженому порушенні синтезу тироксину.
Якщо захворювання не розпізнається і не лікується, на другому-третьому місяці життя проявляється затримка росту. Чим пізніше розпочате лікування, тим нижчим буде розумовий розвиток дитини. Якщо почати лікування в перші три місяці, в середньому коефіцієнт інтелекту (IQ) становитиме 89 (розмах 64-107), якщо почати лікування на 4-6 місяці — 71 (розмах 35-96) і якщо лікування вперше застосувалося після шести місяців 54 (розмах 25-80). Іншими віддаленими наслідками є порушення координації дрібної і великої моторики, порушення рівноваги (атаксії), зниження і підвищення м'язового тонусу, порушення мовлення, уваги, косоокість.
Методи діагностики
![image](https://www.wikidata.uk-ua.nina.az/image/aHR0cHM6Ly93d3cud2lraWRhdGEudWstdWEubmluYS5hei9pbWFnZS9hSFIwY0hNNkx5OTFjR3h2WVdRdWQybHJhVzFsWkdsaExtOXlaeTkzYVd0cGNHVmthV0V2WTI5dGJXOXVjeTkwYUhWdFlpOHhMekUyTDFCb1pXNTViR3RsZEc5dWRYSnBZVjkwWlhOMGFXNW5MbXB3Wnk4ek1EQndlQzFRYUdWdWVXeHJaWFJ2Ym5WeWFXRmZkR1Z6ZEdsdVp5NXFjR2M9LmpwZw==.jpg)
Оскільки рання діагностика є надзвичайно важливою для нормального розвитку дітей, діагноз встановлюється у більшості розвинених країн через масове дослідження новонароджених (скринінг новонароджених). В Україні визначають вміст тиреотропного гормону (ТТГ) в так званій сухій краплі. При недостатній продукції гормонів щитоподібної залози ТТГ значно підвищується. Правда, при цьому методі упускаються рідкісні випадки центральнообумовленого вторинного чи третинного гіпотиреозу.
В США більшість скринінг-програм визначають спершу концентрацію Т4 і тільки при зниженні його додатково визначають тиреотропін.
Забір крові мусить бути обов'язково проведений уже на третю добу життя. Якщо новонародженого відпускаються раніше чи переводять, можна провести забір ще раніше. Але тоді аналіз потрібно ще раз повторити.
В позитивному випадку потрібно терміново провести підтверджуючий тест на визначення тиреотропіну, вільного Т3 і Т4.
Якщо результат підтвердить гіпофункцію щитоподібної залози, можна проводитися додаткові обстеження для вияснення природи захворювання. До них належать, крім визначення тиреоглобуліну, обстеження тканин щитоподібної залози і процесу утворення гормонів. Перед усім це візуалізаційні методи: УЗД і сцинтіграфія щитоподібної залози. Оскільки результати досліджень не мають ніякого впливу на лікування, їх не потрібно проводити в обов'язковому порядку. Якщо є дані про захворювання щитоподібної залози у матері, можна визначити схожість форм аутоантитіл щитоподібної залози у матері і дитини. Якщо схожість підтвердиться захворювання може носити перехідний (тимчасовий) характер. При виникненні підозри на надлишок чи недостачу йоду, як причину гіпотиреозу, можна дослідити рівень йоду в сечі.
Лікування
Враховуючи незворотність пошкодження нервової системи при вродженому гіпотиреозі, лікування потрібно починати якомога раніше. Не потрібно очікувати результатів необов'язкових методів обстежень, лікування мусить починатись безпосередньо після забору крові для підтвердження діагнозу при позитивному результату скринінгу. Мета лікування полягає в якнайшвидшій нормалізації вмісту Т4 і послідуючій нормалізації рівня ТТГ в крові. Усунення дефіциту гормону вирівнюється призначенням левотироксину у відносно високих вихідних дозах. Через два тижні можна зменшити дозування відповідно до результатів контрольного рівня ТТГ і Т4 в крові. В подальшому доза гормону має бути адаптована відповідно до підвищеної потреби обумовленої фізичним розвитком дитини.
При виникненні сумнівів щодо стійкості гіпотиреозу після першого дня народження потрібно зробити перерву у вживанні гормону. На думку американських фахівців це доцільніше, як на четвертому році життя.
В іншому випадку замісна терапія має проводитися по життєво. Якщо доказано, що причиною гіпофункції є недостача йоду, лікування проводять препаратами йоду.
Прогноз
Прогноз для хворих дітей залежить від терміну встановлення діагнозу. Якщо гіпофункція виявлена протягом перших двох тижнів і цілеспрямовано пролікована, то в дорослому віці спостерігається лише невелика різниця в рівні розумового розвитку, шкільній успішності і нейрофізіологічних тестах в порівнянні з здоровими однокласниками чи їх сестрами і братами. Якщо лікування почалося дещо пізніше, фізичний розвиток може ще нормалізуватися, однак розумовий розвиток залишиться зниженим.
Див. також
Посилання
- Kaye C I and the Committee on Genetics: Newborn Screening Fact Sheet. In: Pediatrics 2006; 118:e934-e963 PMID 16950973
- American Academy of Pediatrics, American Thyroid Association, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society: Update of Newborn Screening an Therapy for Congenital Hypthyroidism. In: Pediatrics 2006; 117:2290-2303
- . Архів оригіналу за 7 липня 2015. Процитовано 8 березня 2012.
- . Архів оригіналу за 24 лютого 2008. Процитовано 8 березня 2012.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Vrodzhenij gipotireoz zahvoryuvannya viklikane znizhennyam abo povnim vipadinnyam funkciyi shitopodibnoyi zalozi yake isnuye pri narodzhenni Vrodzhenij gipotireozSpecialnist endokrinologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11 5A00 0MKH 10 E00 E03 0 E03 1MKH 9 243DiseasesDB 6612MeSH D003409 Congenital hypothyroidism u Vikishovishi Vrodzhenij gipotireoz yavlyaye soboyu osoblivu formu gipofunkciyi shitopodibnoyi zalozi Vona vrazhaye paciyentiv u toj period rozvitku koli vsya nervova sistema ye duzhe chutlivoyu i mozhe poshkoditisya cherez trivalu nestachu gormoniv shitopodibnoyi zalozi Yaksho bezposeredno pislya narodzhennya ne viyaviti porushennya i ne skoriguvati jogo to ce privede do rozvitku kretinizmu PrichiniU bilshosti vipadkiv sprichinyayetsya znizhennya funkciyi shitopodibnoyi zalozi cherez porushennya rozvitku organa v embrionalnomu periodi ageneziya chi Pri comu rozvivayetsya povna funkcionalna nespromozhnist tkanin shitopodibnoyi zalozi abo zh vona zanadto mala Prichina cih poshkodzhen nevidoma Lishe v odinichnih vipadkah zmogli vstanoviti genni mutaciyi yaki vidigravali pevnu rol dlya rozvitku shitopodibnoyi zalozi sered nih FOXE1 sho koduye tireoyidnij faktor transkripciyi 2 i PAX8 gen sho koduye Paired Box Protein 8 Poryad z cim buvayut porushennya sintezu gormoniv shitopodibnoyu zalozoyu yaka zakladena u vsomu inshomu pravilno Vrodzheni porushennya sintezu tiroksinu uspadkovuyutsya po autosomno recesivnomu tipu defekti receptoriv do gormoniv shitopodibnoyi zalozi uspadkovuyutsya autosomno dominantno V zagalnomu blizko 85 vsih vrodzhenih gipofunkcij shitopodibnoyi zalozi ye sporadichnimi inshi 15 spadkovo obumovlenimi V okremih vipadkah gipofunkciya maye perehidnu timchasovu prirodu Taki vipadki sprichinyayutsya popadannyam cherez placentu do ditini medikamentiv chi materinskih blokuyuchih antitil dificitom jodu chi navpaki nadmirnim jogo spozhivannyam Porushennya gipotalamo gipofizarnoyi sistemi tak zvana centralna vtorinna chi tretinna gipofunkciya zi znizhenoyu produkciyeyu tireotropnogo gormonu TTG chi tireotropin rilizing gormonu TRG tireoliberin ye ekstremalno ridkisnim yavishem odnak voni ne viyavlyayutsya pri zvichajnomu obstezhenni Klinichni proyaviNemovlya z vrodzhenim gipotireozom 6 tizhniv Zvernit uvagu na zhovyatnicyu yazik i pupkovu grizhu Hocha gormoni shitopodibnoyi zalozi mayut duzhe velike znachennya dlya rozvitku majzhe vsih sistem organiv bilshist ditej pri narodzheni spochatku nichim ne viriznyayutsya Ce obumovleno materinskim gormonam shitopodibnoyi zalozi yaki pronikayut cherez placentu i yak minimum chastkovo zahishayut navit ti plodi v yakih shitopodibna zaloza povnistyu vidsutnya V pupovinnij krovi cih ditej koncentraciya tiroksinu T4 stanovit vid 33 do 50 vid rivnya zdorovih ditej U 5 najvazhchih vipadkiv mozhut kidatisya v ochi velike tim yachko znachne nezroshennya cherepnih shviv velikij yazik i pupkova grizha Z posilennyam rozpadu materinskogo tiroksinu z yavlyayutsya novi simptomi Taki nemovlyata pogano smokchut strazhdayut zakrepami bajduzhi do navkolishnogo seredovisha i bagato splyat Chasto yih potribno specialno buditi dlya goduvannya Golos mozhe buti grubim i hriplim shkira na dotik holodna slabkij tonus m yaziv gipotoniya refleksi oslableni Zhovtyanicya novonarodzhenih sho obumovlena spovilnenim dozrivannyam pechinki mozhe zatyagnutisya Zbilshenu shitopodibnu zalozu zob struma znahodyat v 5 10 ditej najchastishe pri vrodzhenomu porushenni sintezu tiroksinu Yaksho zahvoryuvannya ne rozpiznayetsya i ne likuyetsya na drugomu tretomu misyaci zhittya proyavlyayetsya zatrimka rostu Chim piznishe rozpochate likuvannya tim nizhchim bude rozumovij rozvitok ditini Yaksho pochati likuvannya v pershi tri misyaci v serednomu koeficiyent intelektu IQ stanovitime 89 rozmah 64 107 yaksho pochati likuvannya na 4 6 misyaci 71 rozmah 35 96 i yaksho likuvannya vpershe zastosuvalosya pislya shesti misyaciv 54 rozmah 25 80 Inshimi viddalenimi naslidkami ye porushennya koordinaciyi dribnoyi i velikoyi motoriki porushennya rivnovagi ataksiyi znizhennya i pidvishennya m yazovogo tonusu porushennya movlennya uvagi kosookist Metodi diagnostikiZabir krovi z p yatki na skrining novonarodzhenih v tomu chisli i na gipotireoz Oskilki rannya diagnostika ye nadzvichajno vazhlivoyu dlya normalnogo rozvitku ditej diagnoz vstanovlyuyetsya u bilshosti rozvinenih krayin cherez masove doslidzhennya novonarodzhenih skrining novonarodzhenih V Ukrayini viznachayut vmist tireotropnogo gormonu TTG v tak zvanij suhij krapli Pri nedostatnij produkciyi gormoniv shitopodibnoyi zalozi TTG znachno pidvishuyetsya Pravda pri comu metodi upuskayutsya ridkisni vipadki centralnoobumovlenogo vtorinnogo chi tretinnogo gipotireozu V SShA bilshist skrining program viznachayut spershu koncentraciyu T4 i tilki pri znizhenni jogo dodatkovo viznachayut tireotropin Zabir krovi musit buti obov yazkovo provedenij uzhe na tretyu dobu zhittya Yaksho novonarodzhenogo vidpuskayutsya ranishe chi perevodyat mozhna provesti zabir she ranishe Ale todi analiz potribno she raz povtoriti V pozitivnomu vipadku potribno terminovo provesti pidtverdzhuyuchij test na viznachennya tireotropinu vilnogo T3 i T4 Yaksho rezultat pidtverdit gipofunkciyu shitopodibnoyi zalozi mozhna provoditisya dodatkovi obstezhennya dlya viyasnennya prirodi zahvoryuvannya Do nih nalezhat krim viznachennya tireoglobulinu obstezhennya tkanin shitopodibnoyi zalozi i procesu utvorennya gormoniv Pered usim ce vizualizacijni metodi UZD i scintigrafiya shitopodibnoyi zalozi Oskilki rezultati doslidzhen ne mayut niyakogo vplivu na likuvannya yih ne potribno provoditi v obov yazkovomu poryadku Yaksho ye dani pro zahvoryuvannya shitopodibnoyi zalozi u materi mozhna viznachiti shozhist form autoantitil shitopodibnoyi zalozi u materi i ditini Yaksho shozhist pidtverditsya zahvoryuvannya mozhe nositi perehidnij timchasovij harakter Pri viniknenni pidozri na nadlishok chi nedostachu jodu yak prichinu gipotireozu mozhna dosliditi riven jodu v sechi LikuvannyaVrahovuyuchi nezvorotnist poshkodzhennya nervovoyi sistemi pri vrodzhenomu gipotireozi likuvannya potribno pochinati yakomoga ranishe Ne potribno ochikuvati rezultativ neobov yazkovih metodiv obstezhen likuvannya musit pochinatis bezposeredno pislya zaboru krovi dlya pidtverdzhennya diagnozu pri pozitivnomu rezultatu skriningu Meta likuvannya polyagaye v yaknajshvidshij normalizaciyi vmistu T4 i posliduyuchij normalizaciyi rivnya TTG v krovi Usunennya deficitu gormonu virivnyuyetsya priznachennyam levotiroksinu u vidnosno visokih vihidnih dozah Cherez dva tizhni mozhna zmenshiti dozuvannya vidpovidno do rezultativ kontrolnogo rivnya TTG i T4 v krovi V podalshomu doza gormonu maye buti adaptovana vidpovidno do pidvishenoyi potrebi obumovlenoyi fizichnim rozvitkom ditini Pri viniknenni sumniviv shodo stijkosti gipotireozu pislya pershogo dnya narodzhennya potribno zrobiti perervu u vzhivanni gormonu Na dumku amerikanskih fahivciv ce docilnishe yak na chetvertomu roci zhittya V inshomu vipadku zamisna terapiya maye provoditisya po zhittyevo Yaksho dokazano sho prichinoyu gipofunkciyi ye nedostacha jodu likuvannya provodyat preparatami jodu PrognozPrognoz dlya hvorih ditej zalezhit vid terminu vstanovlennya diagnozu Yaksho gipofunkciya viyavlena protyagom pershih dvoh tizhniv i cilespryamovano prolikovana to v doroslomu vici sposterigayetsya lishe nevelika riznicya v rivni rozumovogo rozvitku shkilnij uspishnosti i nejrofiziologichnih testah v porivnyanni z zdorovimi odnoklasnikami chi yih sestrami i bratami Yaksho likuvannya pochalosya desho piznishe fizichnij rozvitok mozhe she normalizuvatisya odnak rozumovij rozvitok zalishitsya znizhenim Div takozhGipotireoz Miksedema Kretinizm Atireoz GipertireozPosilannyaKaye C I and the Committee on Genetics Newborn Screening Fact Sheet In Pediatrics 2006 118 e934 e963 PMID 16950973 American Academy of Pediatrics American Thyroid Association Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society Update of Newborn Screening an Therapy for Congenital Hypthyroidism In Pediatrics 2006 117 2290 2303 Arhiv originalu za 7 lipnya 2015 Procitovano 8 bereznya 2012 Arhiv originalu za 24 lyutogo 2008 Procitovano 8 bereznya 2012