Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Мікроцефалі я від грец μικρός маленький і κεφαλή голова медичний стан при якому головний мозок не розвивається належним

Мікроцефалія

Мікроцефалія

Мікроцефалі́я (від грец. μικρός — маленький і κεφαλή — голова) — медичний стан, при якому головний мозок не розвивається належним чином, внаслідок чого розмір голови є меншим від нормального. Мікроцефалія може бути вродженою або розвинутися в перші кілька років життя. На сьогодні немає достовірних тестів, за допомогою яких можна було б заздалегідь виявити цю патологію, але (ультразвукове дослідження мозку плода) в третьому триместрі вагітності іноді може виявити цю проблему.

Мікроцефалія
image
Дитина з мікроцефалією (зліва) порівняно з дитиною з типовим розміром голови
Дитина з мікроцефалією (зліва) порівняно з дитиною з типовим розміром голови
Спеціальність медична генетика, психологія, нейрологія
Початок може бути вродженою або розвиватися в перші роки життя
Тривалість усе життя
Причини генетичні мутації, деякі інфекційні захворювання, отруйні речовини, внутрішньоутробні травми тощо
Частота у середньому 1 випадок на 6-8 тисяч народжень
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LA05.0
OMIM 251200
DiseasesDB 22629
MeSH D008831
image Microcephaly у Вікісховищі

Мікроцефалія супроводжується розумовою недостатністю — від нерізко вираженої імбецильності до ідіотії. Люди з мікроцефалією часто мають знижену рухову функцію, погано розмовляють. Мікроцефалія може супроводжуватися аномальними рисами обличчя, судомами та карликовістю. Спостерігається мікроцефалія рідко, в середньому 1 випадок на 6-8 тисяч народжень.

Визначають мікроцефалію вимірюванням окружності голови, і якщо вона на два стандартних відхилення менша від окружності середньої для даного віку та статі, це свідчить про мікроцефалію, хоча деякі науковці вважають, що окружність голови має бути на три стандартних відхилення меншою від середньої для даного віку та статі.

Немовлята з мікроцефалією народжуються з нормальним або зі зменшеним розміром голови. Згодом голова не росте, а обличчя розвивається зі звичайною швидкістю, тому дитина має маленьку голову з виступаючим лобом, а також пухкою, часто зморщеною шкірою голови. У міру дорослішання часто починають проявлятися недостатня вага та карликовість. Розвиток рухових функцій та мови може затримуватися. Гіперактивність та інтелектуальна недостатність є загальними явищами, хоча їх ступінь різниться. Поширеними є судоми. Рухова здатність варіюється, починаючи незграбності в одних і закінчуючи спастичною квадриплегією в інших.

Причини мікроцефалії

Як правило, мікроцефалія обумовлена зменшенням розміру людського мозку, зокрема кори головного мозку, і цей стан може виникнути під час ембріонального та внутрішньоутробного розвитку через недостатню проліферацію клітин або загибель нервових стовбурових клітин чи нейронів, порушення нейрогенезу або його передчасність, можливе і поєднання цих факторів.

Мікроцефалію часто спричиює порушення формування головного мозку на ранніх стадіях вагітності внаслідок генних, хромосомних і геномних мутацій, дії радіації, алкоголю, деяких ліків, внутрішньоутробних інфекцій — таких, як краснуха, цитомегаловірусна інфекція, токсоплазмоз, сифіліс та, ймовірно, хвороба, яку спричинює вірус Зіка У багатьох випадках причину виявити не вдається.

Мікроцефалія, що розвивається в пренатальний період

image
Мікроцефалія. Порівняння МРТ здорової людини (ліворуч) і хворого на мікроцефалію через генетичну мутацію

1. Ізольована:

2. Пов'язана з геномними мутаціями, зокрема:

3. Пов'язана з хромосомними мутаціями (делеції генів), зокрема:

4. Пов'язана з генними мутаціями, зокрема:

  • Синдром Сміта — Лемлі — Опіца
  • Синдром Секкеля
  • Синдром Корнелії де Ланге
  • Голопрозенцефалія
  • Первинна мікроцефалія 4
  • Синдром Відемана-Штейнера

5. Спричинена деякими хворобами, такими як:

6. Спричинена інфекціями, що передаються вертикально, такими як:

7. Зумовлена дією токсичних речовин, таких як етанол (фетальний алкогольний синдром)

8. Пов'язана зі станом здоров'я матері, може розвиватися внаслідок:

9. Також може виникати внаслідок:

  • Плацентарної недостатньості
  • Краніосиностозу

Мікроцефалія, що розвивається в постнатальний період

1. Пов'язана з делецією гена (синдром Міллера — Дікера (17p13.3 делеція)

2. Пов'язана з генними мутаціями, такими як:

3. Спричинена вродженими порушеннями обміну речовин, такими як: порушення глікозилювання, мітохондріальні та пероксисомні розлади, дефекти транспортера глюкози,хвороба Менкеса, порушення обміну амінокислот, органічна ацидемія.

4. Пов'язана з пошкодженнями, спричиненими зокрема:

5. Спричинена інфекційними хворобами, такими як:

6. Спричинена хронічною нирковою недостатностю.

7. Обумовлена депривацією, внаслідок:

image
Мати, яка тримає свого сина, який народився з мікроцефалією імовірно через вертикально передану вірусу Зіка

Починаючи з 2015 року в світі спостерігали збільшення кількості народжуваних з синдромом мікроцефалії у деяких регіонах (зокрема, в Бразилії, Колумбії, тощо), що пов'язують із зараженням вагітних жінок |хворобою, яку спричинює вірус Зіка. Вважають, що вірус у такій ситуації здатний з організму зараженої потрапити через плаценту у плода і спричинити зменшення розмірів самого мозку та черепа. Зв'язок цієї хвороби з мікроцефалією у новонароджених, які народилися від інфікованих матерів, вважають найімовірнішим, про це свідчать результати розтину окремих померлих дітей з явищами мікроцефалія, проте фахівці з боротьби з поширенням інфекційних хвороб застерігають поки що від висновків про абсолютний зв'язок і наголошують на необхідності проводити подальші всеосяжні ґрунтовні комплексні дослідження.

Лікування

image
Дитина з мікроцефалією під час сеансу фізичної реабілітації

Спеціального лікування мікроцефалії не існує. Лікування спрямоване на зменшення виникаючих проявів і є ситуативним.

Див. також

Примітки

  1. . NINDS. 30 червня 2015. Архів оригіналу за 11 березня 2016. Процитовано 11 березня 2016.
  2. WHO. Media centre Microcephaly. Fact sheet Updated 2 March 2016 [1] [ 3 березня 2016 у Wayback Machine.]
  3. Microcephaly in Children [ 25 січня 2016 у Wayback Machine.] // Cleveland Clinic
  4. Leviton, A.; Holmes, L. B.; Allred, E. N.; Vargas, J. (2002). Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly. . 69 (1): 91—105. doi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8. PMID 12324187.
  5. Opitz, J. M.; Holt, M. C. (1990). Microcephaly: general considerations and aids to nosology. . 10 (2): 75—204. PMID 2211965.
  6. Behrman, R. E.; Kligman, R. M.; Jensen, H. B. (2000). Nelson's Textbook of Pediatrics (вид. 16th). Philadelphia: WB Saunders. ISBN .
  7. . www.stanfordchildrens.org. Архів оригіналу за 30 жовтня 2020. Процитовано 2 серпня 2019.
  8. . www.ninds.nih.gov. Архів оригіналу за 26 вересня 2020. Процитовано 2 серпня 2019.
  9. . www.malacards.org. Архів оригіналу за 7 травня 2021. Процитовано 2 серпня 2019.
  10. Jamuar, SS; Walsh, CA (June 2015). Genomic variants and variations in malformations of cortical development. Pediatric Clinics of North America. 62 (3): 571—85. doi:10.1016/j.pcl.2015.03.002. PMC 4449454. PMID 26022163.
  11. Faheem, Muhammad; Naseer, Muhammad Imran; Rasool, Mahmood; Chaudhary, Adeel G; Kumosani, Taha A; Ilyas, Asad Muhammad; Pushparaj, Peter Natesan; Ahmed, Farid; Algahtani, Hussain A (15 січня 2015). Molecular genetics of human primary microcephaly: an overview. BMC Medical Genomics. 8 (Suppl 1): S4. doi:10.1186/1755-8794-8-S1-S4. ISSN 1755-8794. PMC 4315316. PMID 25951892.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
  12. CDC (7 грудня 2016). . Centers for Disease Control and Prevention. Архів оригіналу за 2 жовтня 2020. Процитовано 30 липня 2019.
  13. . Архів оригіналу за 16 листопада 2020. Процитовано 30 липня 2019.
  14. . Genetic and Rare Diseases Information Center. Архів оригіналу за 21 вересня 2020. Процитовано 30 липня 2019.
  15. . www.omim.org. Архів оригіналу за 8 березня 2021. Процитовано 30 липня 2019.
  16. Szczepanski, Sandra; Hussain, Muhammad Sajid; Sur, Ilknur; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Abdullah, Uzma; Waseem, Syeda Seema; Moawia, Abubakar; Nürnberg, Gudrun (30 листопада 2015). A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family. Human Genetics. 135 (2): 157—170. doi:10.1007/s00439-015-1619-5. PMID 26621532.
  17. . UpToDate. Архів оригіналу за 31 жовтня 2020. Процитовано 2 серпня 2019.
  18. . Mayo Clinic. Архів оригіналу за 11 листопада 2020. Процитовано 30 липня 2019.
  19. . Архів оригіналу за 2 липня 2020. Процитовано 1 жовтня 2020.
  20. . NORD (National Organization for Rare Disorders). Архів оригіналу за 26 вересня 2020. Процитовано 1 серпня 2019.
  21. . Mito Foundation. Архів оригіналу за 1 серпня 2019. Процитовано 1 серпня 2019.
  22. . Orphanet. Архів оригіналу за 1 листопада 2020. Процитовано 1 серпня 2019.
  23. Reference, Genetics Home. . Genetics Home Reference. Архів оригіналу за 26 січня 2018. Процитовано 1 серпня 2019.
  24. . Orphanet. Архів оригіналу за 12 листопада 2020. Процитовано 1 серпня 2019.
  25. Joyce, Tina; Huecker, Martin R. (2019), , National Center for Biotechnology Information, AU.S. National Library of Medicine, PMID 29763011, архів оригіналу за 29 серпня 2020, процитовано 30 липня 2019
  26. Donald, Kirsten A.; Walker, Kathleen G.; Kilborn, Tracy; Carrara, Henri; Langerak, Nelleke G; Eley, Brian; Wilmshurst, Jo M (2015). HIV Encephalopathy: pediatric case series description and insights from the clinic coalface. AIDS Research and Therapy. 12 (1): 2. doi:10.1186/s12981-014-0042-7. ISSN 1742-6405. PMC 4297380. PMID 25598835.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
  27. Tibussek, Daniel; Sinclair, Adriane; Yau, Ivanna; Teatero, Sarah; Fittipaldi, Nahuel; Richardson, Susan E.; Mayatepek, Ertan; Jahn, Peter; Askalan, Rand (2015). Late-Onset Group B Streptococcal Meningitis Has Cerebrovascular Complications. The Journal of Pediatrics. 166 (5): 1187—1192.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2015.02.014. PMID 25919727.
  28. Ramos, Regina; Viana, Rafaela; Brainer-Lima, Alessandra; Florêncio, Telma; Carvalho, Maria Durce; van Der Linden, Vanessa; Amorim, Antonio; Rocha, Maria Ângela; Medeiros, Fabíola (2017). Perinatal Chikungunya Virus-Associated Encephalitis Leading to Postnatal-Onset Microcephaly and Optic Atrophy. The Pediatric Infectious Disease Journal. 37 (1): 94—95. doi:10.1097/INF.0000000000001690. ISSN 0891-3668. PMID 28737626.
  29. Kurian, Manju A; Jungbluth, Heinz (July 2014). Genetic disorders of thyroid metabolism and brain development. Developmental Medicine and Child Neurology. 56 (7): 627—634. doi:10.1111/dmcn.12445. ISSN 0012-1622. PMC 4231219. PMID 24665922.
  30. Reference, Genetics Home. . Genetics Home Reference. Архів оригіналу за 27 вересня 2020. Процитовано 2 серпня 2019.
  31. Damlich, Jennifer; Qato, Roa; Cruz, Meredith; Colon, Maria; Wilkins, Isabelle (1 липня 2009). Discussion: 'Microcephaly associated with congenital heart defect' by Barbu et al. American Journal of Obstetrics & Gynecology (English) . 201 (1): e7—e12. doi:10.1016/j.ajog.2009.05.042. ISSN 0002-9378. PMID 19576365.
  32. . Centers for Disease Control and Prevention. 7 грудня 2016. Архів оригіналу за 2 жовтня 2020. Процитовано 2 серпня 2019.
  33. . www.who.int (англ.). Архів оригіналу за 18 жовтня 2020. Процитовано 1 жовтня 2020.
  34. . www.ecdc.europa.eu. Архів оригіналу за 17 квітня 2021. Процитовано 1 жовтня 2020.
  35. Rubin, Eric J.; Greene, Michael F.; Baden, Lindsey R. (10 березня 2016). . New England Journal of Medicine (англ.). Т. 374, № 10. с. 984—985. doi:10.1056/NEJMe1601862. ISSN 0028-4793. Архів оригіналу за 30 квітня 2020. Процитовано 1 жовтня 2020.
  36. Mlakar, Jernej; Korva, Misa; Tul, Nataša; Popović, Mara; Poljšak-Prijatelj, Mateja; Mraz, Jerica; Kolenc, Marko; Resman Rus, Katarina; Vesnaver Vipotnik, Tina (10 березня 2016). . New England Journal of Medicine (англ.). Т. 374, № 10. с. 951—958. doi:10.1056/NEJMoa1600651. ISSN 0028-4793. Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 1 жовтня 2020.

Посилання

Вікісховище має мультимедійні дані за темою: Mikrozephalie


  • Microcephaly // MedlinePlus (англ.)
  • (pdf) (англ.)
  • The Rat People of Pakistan
  • Da-med.ru ::: Микроцефалия

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Mikrocefali ya vid grec mikros malenkij i kefalh golova medichnij stan pri yakomu golovnij mozok ne rozvivayetsya nalezhnim chinom vnaslidok chogo rozmir golovi ye menshim vid normalnogo Mikrocefaliya mozhe buti vrodzhenoyu abo rozvinutisya v pershi kilka rokiv zhittya Na sogodni nemaye dostovirnih testiv za dopomogoyu yakih mozhna bulo b zazdalegid viyaviti cyu patologiyu ale ultrazvukove doslidzhennya mozku ploda v tretomu trimestri vagitnosti inodi mozhe viyaviti cyu problemu MikrocefaliyaDitina z mikrocefaliyeyu zliva porivnyano z ditinoyu z tipovim rozmirom goloviDitina z mikrocefaliyeyu zliva porivnyano z ditinoyu z tipovim rozmirom goloviSpecialnist medichna genetika psihologiya nejrologiyaPochatok mozhe buti vrodzhenoyu abo rozvivatisya v pershi roki zhittyaTrivalist use zhittyaPrichini genetichni mutaciyi deyaki infekcijni zahvoryuvannya otrujni rechovini vnutrishnoutrobni travmi toshoChastota u serednomu 1 vipadok na 6 8 tisyach narodzhenKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11 LA05 0OMIM 251200DiseasesDB 22629MeSH D008831 Microcephaly u Vikishovishi Mikrocefaliya suprovodzhuyetsya rozumovoyu nedostatnistyu vid nerizko virazhenoyi imbecilnosti do idiotiyi Lyudi z mikrocefaliyeyu chasto mayut znizhenu ruhovu funkciyu pogano rozmovlyayut Mikrocefaliya mozhe suprovodzhuvatisya anomalnimi risami oblichchya sudomami ta karlikovistyu Sposterigayetsya mikrocefaliya ridko v serednomu 1 vipadok na 6 8 tisyach narodzhen Viznachayut mikrocefaliyu vimiryuvannyam okruzhnosti golovi i yaksho vona na dva standartnih vidhilennya mensha vid okruzhnosti serednoyi dlya danogo viku ta stati ce svidchit pro mikrocefaliyu hocha deyaki naukovci vvazhayut sho okruzhnist golovi maye buti na tri standartnih vidhilennya menshoyu vid serednoyi dlya danogo viku ta stati Nemovlyata z mikrocefaliyeyu narodzhuyutsya z normalnim abo zi zmenshenim rozmirom golovi Zgodom golova ne roste a oblichchya rozvivayetsya zi zvichajnoyu shvidkistyu tomu ditina maye malenku golovu z vistupayuchim lobom a takozh puhkoyu chasto zmorshenoyu shkiroyu golovi U miru doroslishannya chasto pochinayut proyavlyatisya nedostatnya vaga ta karlikovist Rozvitok ruhovih funkcij ta movi mozhe zatrimuvatisya Giperaktivnist ta intelektualna nedostatnist ye zagalnimi yavishami hocha yih stupin riznitsya Poshirenimi ye sudomi Ruhova zdatnist variyuyetsya pochinayuchi nezgrabnosti v odnih i zakinchuyuchi spastichnoyu kvadriplegiyeyu v inshih Prichini mikrocefaliyiYak pravilo mikrocefaliya obumovlena zmenshennyam rozmiru lyudskogo mozku zokrema kori golovnogo mozku i cej stan mozhe viniknuti pid chas embrionalnogo ta vnutrishnoutrobnogo rozvitku cherez nedostatnyu proliferaciyu klitin abo zagibel nervovih stovburovih klitin chi nejroniv porushennya nejrogenezu abo jogo peredchasnist mozhlive i poyednannya cih faktoriv Mikrocefaliyu chasto sprichiyuye porushennya formuvannya golovnogo mozku na rannih stadiyah vagitnosti vnaslidok gennih hromosomnih i genomnih mutacij diyi radiaciyi alkogolyu deyakih likiv vnutrishnoutrobnih infekcij takih yak krasnuha citomegalovirusna infekciya toksoplazmoz sifilis ta jmovirno hvoroba yaku sprichinyuye virus Zika U bagatoh vipadkah prichinu viyaviti ne vdayetsya Mikrocefaliya sho rozvivayetsya v prenatalnij period Mikrocefaliya Porivnyannya MRT zdorovoyi lyudini livoruch i hvorogo na mikrocefaliyu cherez genetichnu mutaciyu 1 Izolovana Simejna autosomno recesivna mikrocefaliya Avtosomno dominantna mikrocefaliya H pov yazana mikrocefaliya 2 Pov yazana z genomnimi mutaciyami zokrema Trisomiya po 21 pari hromosom sindrom Dauna Trisomiya po 18 pari hromosom sindrom Edvardsa Trisomiya po 13 pari hromosom sindrom Patau 3 Pov yazana z hromosomnimi mutaciyami deleciyi geniv zokrema Sindrom kotyachogo kriku Deleciya 5p Deleciya 4r Sindrom Volfa Girshhorna Deleciya 22q11 Sindrom Di Georga Deleciya 7q11 23 sindrom Vilyamsa Sindrom Pradera Villi tosho 4 Pov yazana z gennimi mutaciyami zokrema Sindrom Smita Lemli Opica Sindrom Sekkelya Sindrom Korneliyi de Lange Goloprozencefaliya Pervinna mikrocefaliya 4 Sindrom Videmana Shtejnera 5 Sprichinena deyakimi hvorobami takimi yak Ishemichnij insult Gemoragichnij insult Smert monozigotnogo bliznyuka 6 Sprichinena infekciyami sho peredayutsya vertikalno takimi yak Vrodzhena citomegalovirusna infekciya Toksoplazmoz Krasnuha Vitryana vispa Kir Hvoroba yaku sprichinyuye virus Zika 7 Zumovlena diyeyu toksichnih rechovin takih yak etanol fetalnij alkogolnij sindrom 8 Pov yazana zi stanom zdorov ya materi mozhe rozvivatisya vnaslidok Diyi radiacijnogo oprominennya na organizm materi Nedoyidannya materi Materinskoyi fenilketonuriyi Pogano kontrolovanogo gestacijnogo cukrovogo diabetu Garyachki Gipotireozu u materi 9 Takozh mozhe vinikati vnaslidok Placentarnoyi nedostatnosti KraniosinostozuMikrocefaliya sho rozvivayetsya v postnatalnij period 1 Pov yazana z deleciyeyu gena sindrom Millera Dikera 17p13 3 deleciya 2 Pov yazana z gennimi mutaciyami takimi yak Sindrom Retta perevazhno u divchat Sindrom Nejmegena H pov yazana lisencefaliya z anomalnimi statevimi organami Sindrom Ajkardi Gutyera Ataksiya teleangiektaziyi Sindrom Koena Sindrom Kokejna 3 Sprichinena vrodzhenimi porushennyami obminu rechovin takimi yak porushennya glikozilyuvannya mitohondrialni ta peroksisomni rozladi defekti transportera glyukozi hvoroba Menkesa porushennya obminu aminokislot organichna acidemiya 4 Pov yazana z poshkodzhennyami sprichinenimi zokrema Cherepno mozkovimi travmami Gipoksichno ishemichnoyu encefalopatiyeyu Ishemichnim insultom Gemoragichnim insultom 5 Sprichinena infekcijnimi hvorobami takimi yak Vrodzhena VIL encefalopatiya Meningit Encefalit Meningoencefalit 6 Sprichinena hronichnoyu nirkovoyu nedostatnostyu 7 Obumovlena deprivaciyeyu vnaslidok Gipotireozu Anemiyi Vrodzhenoyi vadi sercya abo sukupnistyu vad NedoyidannyaMati yaka trimaye svogo sina yakij narodivsya z mikrocefaliyeyu imovirno cherez vertikalno peredanu virusu Zika Pochinayuchi z 2015 roku v sviti sposterigali zbilshennya kilkosti narodzhuvanih z sindromom mikrocefaliyi u deyakih regionah zokrema v Braziliyi Kolumbiyi tosho sho pov yazuyut iz zarazhennyam vagitnih zhinok hvoroboyu yaku sprichinyuye virus Zika Vvazhayut sho virus u takij situaciyi zdatnij z organizmu zarazhenoyi potrapiti cherez placentu u ploda i sprichiniti zmenshennya rozmiriv samogo mozku ta cherepa Zv yazok ciyeyi hvorobi z mikrocefaliyeyu u novonarodzhenih yaki narodilisya vid infikovanih materiv vvazhayut najimovirnishim pro ce svidchat rezultati roztinu okremih pomerlih ditej z yavishami mikrocefaliya prote fahivci z borotbi z poshirennyam infekcijnih hvorob zasterigayut poki sho vid visnovkiv pro absolyutnij zv yazok i nagoloshuyut na neobhidnosti provoditi podalshi vseosyazhni gruntovni kompleksni doslidzhennya LikuvannyaDitina z mikrocefaliyeyu pid chas seansu fizichnoyi reabilitaciyi Specialnogo likuvannya mikrocefaliyi ne isnuye Likuvannya spryamovane na zmenshennya vinikayuchih proyaviv i ye situativnim Div takozhMakrocefaliya Gidrocefaliya Anencefaliya LisencefaliyaPrimitki NINDS 30 chervnya 2015 Arhiv originalu za 11 bereznya 2016 Procitovano 11 bereznya 2016 WHO Media centre Microcephaly Fact sheet Updated 2 March 2016 1 3 bereznya 2016 u Wayback Machine Microcephaly in Children 25 sichnya 2016 u Wayback Machine Cleveland Clinic Leviton A Holmes L B Allred E N Vargas J 2002 Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly 69 1 91 105 doi 10 1016 S0378 3782 02 00065 8 PMID 12324187 Opitz J M Holt M C 1990 Microcephaly general considerations and aids to nosology 10 2 75 204 PMID 2211965 Behrman R E Kligman R M Jensen H B 2000 Nelson s Textbook of Pediatrics vid 16th Philadelphia WB Saunders ISBN 978 0721677675 www stanfordchildrens org Arhiv originalu za 30 zhovtnya 2020 Procitovano 2 serpnya 2019 www ninds nih gov Arhiv originalu za 26 veresnya 2020 Procitovano 2 serpnya 2019 www malacards org Arhiv originalu za 7 travnya 2021 Procitovano 2 serpnya 2019 Jamuar SS Walsh CA June 2015 Genomic variants and variations in malformations of cortical development Pediatric Clinics of North America 62 3 571 85 doi 10 1016 j pcl 2015 03 002 PMC 4449454 PMID 26022163 Faheem Muhammad Naseer Muhammad Imran Rasool Mahmood Chaudhary Adeel G Kumosani Taha A Ilyas Asad Muhammad Pushparaj Peter Natesan Ahmed Farid Algahtani Hussain A 15 sichnya 2015 Molecular genetics of human primary microcephaly an overview BMC Medical Genomics 8 Suppl 1 S4 doi 10 1186 1755 8794 8 S1 S4 ISSN 1755 8794 PMC 4315316 PMID 25951892 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya CDC 7 grudnya 2016 Centers for Disease Control and Prevention Arhiv originalu za 2 zhovtnya 2020 Procitovano 30 lipnya 2019 Arhiv originalu za 16 listopada 2020 Procitovano 30 lipnya 2019 Genetic and Rare Diseases Information Center Arhiv originalu za 21 veresnya 2020 Procitovano 30 lipnya 2019 www omim org Arhiv originalu za 8 bereznya 2021 Procitovano 30 lipnya 2019 Szczepanski Sandra Hussain Muhammad Sajid Sur Ilknur Altmuller Janine Thiele Holger Abdullah Uzma Waseem Syeda Seema Moawia Abubakar Nurnberg Gudrun 30 listopada 2015 A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family Human Genetics 135 2 157 170 doi 10 1007 s00439 015 1619 5 PMID 26621532 UpToDate Arhiv originalu za 31 zhovtnya 2020 Procitovano 2 serpnya 2019 Mayo Clinic Arhiv originalu za 11 listopada 2020 Procitovano 30 lipnya 2019 Arhiv originalu za 2 lipnya 2020 Procitovano 1 zhovtnya 2020 NORD National Organization for Rare Disorders Arhiv originalu za 26 veresnya 2020 Procitovano 1 serpnya 2019 Mito Foundation Arhiv originalu za 1 serpnya 2019 Procitovano 1 serpnya 2019 Orphanet Arhiv originalu za 1 listopada 2020 Procitovano 1 serpnya 2019 Reference Genetics Home Genetics Home Reference Arhiv originalu za 26 sichnya 2018 Procitovano 1 serpnya 2019 Orphanet Arhiv originalu za 12 listopada 2020 Procitovano 1 serpnya 2019 Joyce Tina Huecker Martin R 2019 National Center for Biotechnology Information AU S National Library of Medicine PMID 29763011 arhiv originalu za 29 serpnya 2020 procitovano 30 lipnya 2019 Donald Kirsten A Walker Kathleen G Kilborn Tracy Carrara Henri Langerak Nelleke G Eley Brian Wilmshurst Jo M 2015 HIV Encephalopathy pediatric case series description and insights from the clinic coalface AIDS Research and Therapy 12 1 2 doi 10 1186 s12981 014 0042 7 ISSN 1742 6405 PMC 4297380 PMID 25598835 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Tibussek Daniel Sinclair Adriane Yau Ivanna Teatero Sarah Fittipaldi Nahuel Richardson Susan E Mayatepek Ertan Jahn Peter Askalan Rand 2015 Late Onset Group B Streptococcal Meningitis Has Cerebrovascular Complications The Journal of Pediatrics 166 5 1187 1192 e1 doi 10 1016 j jpeds 2015 02 014 PMID 25919727 Ramos Regina Viana Rafaela Brainer Lima Alessandra Florencio Telma Carvalho Maria Durce van Der Linden Vanessa Amorim Antonio Rocha Maria Angela Medeiros Fabiola 2017 Perinatal Chikungunya Virus Associated Encephalitis Leading to Postnatal Onset Microcephaly and Optic Atrophy The Pediatric Infectious Disease Journal 37 1 94 95 doi 10 1097 INF 0000000000001690 ISSN 0891 3668 PMID 28737626 Kurian Manju A Jungbluth Heinz July 2014 Genetic disorders of thyroid metabolism and brain development Developmental Medicine and Child Neurology 56 7 627 634 doi 10 1111 dmcn 12445 ISSN 0012 1622 PMC 4231219 PMID 24665922 Reference Genetics Home Genetics Home Reference Arhiv originalu za 27 veresnya 2020 Procitovano 2 serpnya 2019 Damlich Jennifer Qato Roa Cruz Meredith Colon Maria Wilkins Isabelle 1 lipnya 2009 Discussion Microcephaly associated with congenital heart defect by Barbu et al American Journal of Obstetrics amp Gynecology English 201 1 e7 e12 doi 10 1016 j ajog 2009 05 042 ISSN 0002 9378 PMID 19576365 Centers for Disease Control and Prevention 7 grudnya 2016 Arhiv originalu za 2 zhovtnya 2020 Procitovano 2 serpnya 2019 www who int angl Arhiv originalu za 18 zhovtnya 2020 Procitovano 1 zhovtnya 2020 www ecdc europa eu Arhiv originalu za 17 kvitnya 2021 Procitovano 1 zhovtnya 2020 Rubin Eric J Greene Michael F Baden Lindsey R 10 bereznya 2016 New England Journal of Medicine angl T 374 10 s 984 985 doi 10 1056 NEJMe1601862 ISSN 0028 4793 Arhiv originalu za 30 kvitnya 2020 Procitovano 1 zhovtnya 2020 Mlakar Jernej Korva Misa Tul Natasa Popovic Mara Poljsak Prijatelj Mateja Mraz Jerica Kolenc Marko Resman Rus Katarina Vesnaver Vipotnik Tina 10 bereznya 2016 New England Journal of Medicine angl T 374 10 s 951 958 doi 10 1056 NEJMoa1600651 ISSN 0028 4793 Arhiv originalu za 4 kvitnya 2016 Procitovano 1 zhovtnya 2020 PosilannyaVikishovishe maye multimedijni dani za temoyu Mikrozephalie Microcephaly MedlinePlus angl pdf angl The Rat People of Pakistan Da med ru Mikrocefaliya

Дата публікації:
Топ