Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдро́м Е́двардса або трисомія за 18 хромосомою (англ. Edwards syndrome; trisomy 18 [T18]) — генетичне захворювання. Це найпоширеніша трисомія після синдрому Дауна.
| Синдром Едвардса | |
|---|---|
 18 хромосома, в якій відбувається трисомія при синдромі Едвардса | |
| Спеціальність | медична генетика і педіатрія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LD40.2 |
| МКХ-10 | Q91.0-Q91.3 |
| DiseasesDB | 13378 |
| MedlinePlus | 001661 |
| eMedicine | ped/652 |
| MeSH | D000073842 |
 Edwards syndrome у Вікісховищі | |
Історичні відомості
Трисомію за групою Е вперше описавбританський генетик Джон Едвардс у 1960 році.
Актуальність
Серед новонароджених синдром виявляють з частотою близько 1:7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж хлопчики.
Причини
І. В. Лур'є, Г.І Лазюк висловлюють думку про стабілізаційну дію Х-хромосоми, під час аберації 18 пари, тоді як зиготи з трисомією 18, що мають чоловічий генотип, руйнується. Можливо також частіше запліднення яйцеклітини із зайвою копією 18-ї хромосоми сперматозоїдом, що має Х-хромосому. Середній вік матері 32,5 роки, батьків — 35 років. Тривалість вагітності перевищує норму (в середньому 42 тижні), діагностують слабу активність плода, багатоводдя, плацента малих розмірів, часто виявляється тільки одна пупкова артерія. Частина дітей народжується в стані асфіксії, з дуже низькою масою тіла і різкою гіпотрофією.[]Під час цитогенетичного обстеження у 80 % випадків виявляють трисомію 18, а в 10 % хворих — мозаїцизм. Описано випадки транслокаційного варіанту, подвійної анеуплоїдії типу 48, ХХУ +18 за участю трисомного за хромосомою 18 клону.
Фенотипні прояви
Досить характерні. Череп доліхоцефалічний, стиснений з боків, з низьким чолом і широкою випнутою потилицею; іноді зустрічається мікроцефалія або гідроцефалія. Надочні валки згладжені, очні щілини вузькі, спостерігають , птоз, виявляють також очну патологію, , колобому, катаракту. Перенісся втиснене, але спинка носа тонка, випинається, вушні раковини розташовані дуже низько, часто відсутні мочка і козелок, відбувається недорозвинення завитка і протизавитка. Характерна мікроретрогнатія. Рот маленький, трикутної форми з короткою верхньою губою; піднебіння високе, іноді з щілиною, шия коротка, часто з крилоподібною складкою.
Аномалії опорно-рухового апарату
Відзначають різноманітні аномалії опорно-рухового апарату: грудна клітка розширена, груднина вкорочена, таз вузький, кінцівки деформовані, обмежена рухливість у кульшових суглобах, описані вивихи стегна. Кисті та пальці короткі, дистально розташований і гіпоплазований 1-й палець кисті, згладжений тенар. Пальці стиснуті в кулак за типом «флексорної аномалії»": II і V пальці розташовані поверху і прикривають притиснуті до долоні III і IV пальці. Перший палець стопи короткий і широкий, синдактилія II і III пальців. Типова для трисомії 18 форма стопи у вигляді «гойдалки». Характерна загальна м'язова гіпотонія. У хлопчиків часто спостерігають крипторхізм, гіпоспадію. Гіпертрофія клітора у дівчаток.
Ураження центральної нервової системи
Інтелектуальний дефект відповідає олігофренії на стадії ідіотії або глибокої імбецильності, і тільки в поодиноких випадках мозаїчного варіанту хромосоми 18 розумова відсталість слабша. Часто у таких хворих розвивається судомний синдром. З різною частотою зустрічають аномалії центральної нервової системи (ЦНС): недорозвинутість мозолистого тіла, мозочка, атрофія мозкових звивин.
Дерматогліфічні зміни
Синдрому Едвардса притаманні декілька характерних ознак: велика частота дуг на подушечках пальців рук (приблизно в 10 разів вища, аніж у популяції), часто відсутня дистальна згинальна складка на пальцях, у третини хворих виявляють поперечну долонну борозну, кількість гребінців збільшено, осьовий трирадіус зазвичай розташований дистально.
Інші ураження
Майже 95 % пацієнтів з синдромом Едвардса мають вади серця та великих судин, найчастіше виявляють дефект міжшлуночкової перегородки й незаростання артеріальної протоки. Близько половини всіх випадків трисомії 18 супроводжуються вродженими аномаліями органів травлення: порушення розміщення кишечника, наявність дивертикула Меккеля, різке звуження стравоходу або анального отвору. З такою самою частотою спостерігають вади розвитку сечостатевої системи — сегментовану або підковоподібну нирку, подвоєння сечоводів, недорозвинутість яєчників.
Прогноз
Для життя несприятливий, середня тривалість життя хлопчиків 2-3 міс, дівчаток — 10 міс. Помирають 30 % хворих упродовж першого місяця життя, до року доживають лише 10 % хворих. За мозаїчних варіантів прогноз для життя дещо кращий.
Примітки
- Whonamedit? — A dictionary of medical eponyms. Edwards syndrome (John Hilton Edwards)[1] [ 9 липня 2008 у Wayback Machine.]
- J. H. Edwards, D. G. Harnden, A. H. Cameron, V. M. Crosse, O. H. Wolff: A new trisomic syndrome. The Lancet, London, 1960, 1: 787—790.
Джерела
- Dr Henry Knipe, Prof Frank Gaillard et al. Edwards syndrome / Encyclopaedia. Radiopaedia.org [2] [ 15 липня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
Посилання
- Фонд підтримки хворих за трисомією 18 [3] [ 23 березня 2022 у Wayback Machine.] (англ.)
- Американська організація підтримки хворих на трисомію 18, 13 та інші розлади [4] [ 26 березня 2022 у Wayback Machine.] (англ.)
- Програма підтримки хворих на трисомію 18 [5] [ 7 лютого 2015 у Wayback Machine.] (англ.)
- Клінічний дослідницький центр по хромосомі 18 (англ.)
- Асоціація реєстрації та досліджень 18-ї хромосоми [7] [ 9 грудня 2020 у Wayback Machine.] (англ.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindro m E dvardsa abo trisomiya za 18 hromosomoyu angl Edwards syndrome trisomy 18 T18 genetichne zahvoryuvannya Ce najposhirenisha trisomiya pislya sindromu Dauna Sindrom Edvardsa18 hromosoma v yakij vidbuvayetsya trisomiya pri sindromi Edvardsa18 hromosoma v yakij vidbuvayetsya trisomiya pri sindromi EdvardsaSpecialnistmedichna genetika i pediatriyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11LD40 2MKH 10Q91 0 Q91 3DiseasesDB13378MedlinePlus001661eMedicineped 652MeSHD000073842 Edwards syndrome u VikishovishiIstorichni vidomostiTrisomiyu za grupoyu E vpershe opisavbritanskij genetik Dzhon Edvards u 1960 roci AktualnistSered novonarodzhenih sindrom viyavlyayut z chastotoyu blizko 1 7000 divchatka hvoriyut u 3 razi chastishe nizh hlopchiki PrichiniI V Lur ye G I Lazyuk vislovlyuyut dumku pro stabilizacijnu diyu H hromosomi pid chas aberaciyi 18 pari todi yak zigoti z trisomiyeyu 18 sho mayut cholovichij genotip rujnuyetsya Mozhlivo takozh chastishe zaplidnennya yajceklitini iz zajvoyu kopiyeyu 18 yi hromosomi spermatozoyidom sho maye H hromosomu Serednij vik materi 32 5 roki batkiv 35 rokiv Trivalist vagitnosti perevishuye normu v serednomu 42 tizhni diagnostuyut slabu aktivnist ploda bagatovoddya placenta malih rozmiriv chasto viyavlyayetsya tilki odna pupkova arteriya Chastina ditej narodzhuyetsya v stani asfiksiyi z duzhe nizkoyu masoyu tila i rizkoyu gipotrofiyeyu dzherelo Pid chas citogenetichnogo obstezhennya u 80 vipadkiv viyavlyayut trisomiyu 18 a v 10 hvorih mozayicizm Opisano vipadki translokacijnogo variantu podvijnoyi aneuployidiyi tipu 48 HHU 18 za uchastyu trisomnogo za hromosomoyu 18 klonu Fenotipni proyaviDosit harakterni Cherep dolihocefalichnij stisnenij z bokiv z nizkim cholom i shirokoyu vipnutoyu potiliceyu inodi zustrichayetsya mikrocefaliya abo gidrocefaliya Nadochni valki zgladzheni ochni shilini vuzki sposterigayut ptoz viyavlyayut takozh ochnu patologiyu kolobomu kataraktu Perenissya vtisnene ale spinka nosa tonka vipinayetsya vushni rakovini roztashovani duzhe nizko chasto vidsutni mochka i kozelok vidbuvayetsya nedorozvinennya zavitka i protizavitka Harakterna mikroretrognatiya Rot malenkij trikutnoyi formi z korotkoyu verhnoyu guboyu pidnebinnya visoke inodi z shilinoyu shiya korotka chasto z krilopodibnoyu skladkoyu Anomaliyi oporno ruhovogo aparatuVidznachayut riznomanitni anomaliyi oporno ruhovogo aparatu grudna klitka rozshirena grudnina vkorochena taz vuzkij kincivki deformovani obmezhena ruhlivist u kulshovih suglobah opisani vivihi stegna Kisti ta palci korotki distalno roztashovanij i gipoplazovanij 1 j palec kisti zgladzhenij tenar Palci stisnuti v kulak za tipom fleksornoyi anomaliyi II i V palci roztashovani poverhu i prikrivayut pritisnuti do doloni III i IV palci Pershij palec stopi korotkij i shirokij sindaktiliya II i III palciv Tipova dlya trisomiyi 18 forma stopi u viglyadi gojdalki Harakterna zagalna m yazova gipotoniya U hlopchikiv chasto sposterigayut kriptorhizm gipospadiyu Gipertrofiya klitora u divchatok Urazhennya centralnoyi nervovoyi sistemiIntelektualnij defekt vidpovidaye oligofreniyi na stadiyi idiotiyi abo glibokoyi imbecilnosti i tilki v poodinokih vipadkah mozayichnogo variantu hromosomi 18 rozumova vidstalist slabsha Chasto u takih hvorih rozvivayetsya sudomnij sindrom Z riznoyu chastotoyu zustrichayut anomaliyi centralnoyi nervovoyi sistemi CNS nedorozvinutist mozolistogo tila mozochka atrofiya mozkovih zvivin Dermatoglifichni zminiSindromu Edvardsa pritamanni dekilka harakternih oznak velika chastota dug na podushechkah palciv ruk priblizno v 10 raziv visha anizh u populyaciyi chasto vidsutnya distalna zginalna skladka na palcyah u tretini hvorih viyavlyayut poperechnu dolonnu boroznu kilkist grebinciv zbilsheno osovij triradius zazvichaj roztashovanij distalno Inshi urazhennyaMajzhe 95 paciyentiv z sindromom Edvardsa mayut vadi sercya ta velikih sudin najchastishe viyavlyayut defekt mizhshlunochkovoyi peregorodki j nezarostannya arterialnoyi protoki Blizko polovini vsih vipadkiv trisomiyi 18 suprovodzhuyutsya vrodzhenimi anomaliyami organiv travlennya porushennya rozmishennya kishechnika nayavnist divertikula Mekkelya rizke zvuzhennya stravohodu abo analnogo otvoru Z takoyu samoyu chastotoyu sposterigayut vadi rozvitku sechostatevoyi sistemi segmentovanu abo pidkovopodibnu nirku podvoyennya sechovodiv nedorozvinutist yayechnikiv PrognozDlya zhittya nespriyatlivij serednya trivalist zhittya hlopchikiv 2 3 mis divchatok 10 mis Pomirayut 30 hvorih uprodovzh pershogo misyacya zhittya do roku dozhivayut lishe 10 hvorih Za mozayichnih variantiv prognoz dlya zhittya desho krashij PrimitkiWhonamedit A dictionary of medical eponyms Edwards syndrome John Hilton Edwards 1 9 lipnya 2008 u Wayback Machine J H Edwards D G Harnden A H Cameron V M Crosse O H Wolff A new trisomic syndrome The Lancet London 1960 1 787 790 DzherelaDr Henry Knipe Prof Frank Gaillard et al Edwards syndrome Encyclopaedia Radiopaedia org 2 15 lipnya 2016 u Wayback Machine angl PosilannyaFond pidtrimki hvorih za trisomiyeyu 18 3 23 bereznya 2022 u Wayback Machine angl Amerikanska organizaciya pidtrimki hvorih na trisomiyu 18 13 ta inshi rozladi 4 26 bereznya 2022 u Wayback Machine angl Programa pidtrimki hvorih na trisomiyu 18 5 7 lyutogo 2015 u Wayback Machine angl Klinichnij doslidnickij centr po hromosomi 18 angl Asociaciya reyestraciyi ta doslidzhen 18 yi hromosomi 7 9 grudnya 2020 u Wayback Machine angl