У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна Синдром значення Синдро м Ре тта спадковий психопатологічний синдро

Синдром Ретта
Синдром Ретта
Спеціальність	педіатрія, психіатрія і неврологія
Симптоми	d
Метод діагностики	фенотип і секвенування
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	LD90.4
МКХ-10	F84.2
OMIM	312750
DiseasesDB	29908
MedlinePlus	001536
MeSH	D015518
	Rett syndrome у Вікісховищі

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).

Синдро́м Ре́тта — спадковий психопатологічний синдром, який є наслідком мутації однієї Х-хромосоми, зустрічається майже виключно у дівчат (хлопчики з таким розладом майже не виживають) з частотою 1:10000 — 1:15000, та спричинює тяжку розумову відсталість.

Історичні відомості

Вперше синдром описав австрійський невролог (нім. Andreas Rett) у 1966 році.

Клінічні прояви

В більшості випадків розвиток дитини до 0,5-1,5 років проходить без змін, але потім дитина починає втрачати щойно набуті мовні, рухові та предметно-рольові навички. Характерним для даного синдрому є стереотипні, одноманітні рухи рук, їх потирання, заламування, які при цьому не носять цілеспрямованого характеру. Мова ускладнюється, відповіді стають одноманітними або (ехолалічними), часом мова зовсім зникає (мутизм). Спостерігають низький психологічний тонус. Обличчя дитини поступово набуває сумного, «неживого» виразу, погляд стає несфокусованим або спрямованим в одну точку перед собою. Рухи стають загальмованими, але можливі напади насильницького сміху разом з нападами імпульсивної поведінки. З'являються судомні припадки, які не знімаються препаратами. Ці особливості нагадують поведінку дітей з .

Примітки

Bahi-Buisson N., Neul J. L., Christodoulou J. et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature // Ann. Neurol. / C. B. Saper — , 2010. — Vol. 68, Iss. 6. — P. 944–50. — ISSN 0364-5134; 1531-8249 — doi:10.1002/ANA.22124
d:Track:Q42753915d:Track:Q1479654d:Track:Q21856462d:Track:Q24596295d:Track:Q55459508d:Track:Q30322447d:Track:Q56750143d:Track:Q564414
Xue H. GABRB2, a key player in neuropsychiatric disorders and beyond // Gene — Elsevier BV, 2022. — Vol. 809. — ISSN 0378-1119; 1879-0038 — doi:10.1016/J.GENE.2021.146021
d:Track:Q746413d:Track:Q109615004d:Track:Q37630484d:Track:Q5531065

Посилання

Rett Syndrome [ 13 липня 2016 у Wayback Machine.] // «Medscape» (англ.)

Це незавершена стаття з генетики.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

[<span_class="wikidata_cite_citetype_Q13442814"_data-entity-id="Q24596295"><i_class="wef_low_priority_links">[[:d:Q30322447|Bahi-Buisson&nbsp;N.]],_[[:d:Q55459508|Neul&nbsp;J.&nbsp;L.]],_[[:en:John_Christodoulou_(geneticist)|Christodoulou&nbsp;J.]]_et_al.</i>_[[:d:Q24596295|Rett_syndrome:_revised_diagnostic_criteria_and_nomenclature]]_//_''[[:en:Annals_of_Neurology|Ann._Neurol.]]''<span_class="wef_low_priority_links">_/_[[:d:Q21856462|C.&nbsp;B.&nbsp;Saper]]_—_[[:John_Wiley_&_Sons|Wiley]],_2010._—_Vol.&nbsp;68,_Iss.&nbsp;6._—_P.&nbsp;944–50._—_ISSN_[https://www.worldcat.org/issn/0364-5134_0364-5134];_[https://www.worldcat.org/issn/1531-8249_1531-8249]_—_[http://dx.doi.org/10.1002/ANA.22124_doi:10.1002/ANA.22124]</span></span><div_style="display:none">[[d:Track:Q42753915]][[d:Track:Q1479654]][[d:Track:Q21856462]][[d:Track:Q24596295]][[d:Track:Q55459508]][[d:Track:Q30322447]][[d:Track:Q56750143]][[d:Track:Q564414]]</div>-1] Bahi-Buisson N., Neul J. L., Christodoulou J. et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature // Ann. Neurol. / C. B. Saper — , 2010. — Vol. 68, Iss. 6. — P. 944–50. — ISSN 0364-5134; 1531-8249 — doi:10.1002/ANA.22124
d:Track:Q42753915d:Track:Q1479654d:Track:Q21856462d:Track:Q24596295d:Track:Q55459508d:Track:Q30322447d:Track:Q56750143d:Track:Q564414

[<span_class="wikidata_cite_citetype_Q13442814_citetype_Q7318358"_data-entity-id="Q109615004"><i_class="wef_low_priority_links">[[:d:Q37630484|Xue&nbsp;H.]]</i>_[[:d:Q109615004|GABRB2,_a_key_player_in_neuropsychiatric_disorders_and_beyond]]_//_''[[:en:Gene_(journal)|Gene]]''<span_class="wef_low_priority_links">_—_[[:Elsevier|Elsevier_BV]],_2022._—_Vol.&nbsp;809._—_ISSN_[https://www.worldcat.org/issn/0378-1119_0378-1119];_[https://www.worldcat.org/issn/1879-0038_1879-0038]_—_[http://dx.doi.org/10.1016/J.GENE.2021.146021_doi:10.1016/J.GENE.2021.146021]</span></span><div_style="display:none">[[d:Track:Q746413]][[d:Track:Q109615004]][[d:Track:Q37630484]][[d:Track:Q5531065]]</div>-2] Xue H. GABRB2, a key player in neuropsychiatric disorders and beyond // Gene — Elsevier BV, 2022. — Vol. 809. — ISSN 0378-1119; 1879-0038 — doi:10.1016/J.GENE.2021.146021
d:Track:Q746413d:Track:Q109615004d:Track:Q37630484d:Track:Q5531065