Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна Синдром значення Синдро м Ре тта спадковий психопатологічний синдро

Синдром Ретта

Синдром Ретта
У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).

Синдро́м Ре́тта — спадковий психопатологічний синдром, який є наслідком мутації однієї Х-хромосоми, зустрічається майже виключно у дівчат (хлопчики з таким розладом майже не виживають) з частотою 1:10000 — 1:15000, та спричинює тяжку розумову відсталість.

Синдром Ретта
image
Спеціальністьпедіатрія, психіатрія і неврологія
Симптомиd
Метод діагностикифенотип і секвенування
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11LD90.4
МКХ-10F84.2
OMIM312750
DiseasesDB29908
MedlinePlus001536
MeSHD015518
image Rett syndrome у Вікісховищі

Історичні відомості

Вперше синдром описав австрійський невролог (нім. Andreas Rett) у 1966 році.

Клінічні прояви

В більшості випадків розвиток дитини до 0,5-1,5 років проходить без змін, але потім дитина починає втрачати щойно набуті мовні, рухові та предметно-рольові навички. Характерним для даного синдрому є стереотипні, одноманітні рухи рук, їх потирання, заламування, які при цьому не носять цілеспрямованого характеру. Мова ускладнюється, відповіді стають одноманітними або ехолалічними, часом мова зовсім зникає (мутизм). Спостерігають низький психологічний тонус. Обличчя дитини поступово набуває сумного, «неживого» виразу, погляд стає несфокусованим або спрямованим в одну точку перед собою. Рухи стають загальмованими, але можливі напади насильницького сміху разом з нападами імпульсивної поведінки. З'являються судомні припадки, які не знімаються препаратами. Ці особливості нагадують поведінку дітей з .

Примітки

  1. Bahi-Buisson N., Neul J. L., Christodoulou J. et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature // Ann. Neurol. / C. B. Saper — , 2010. — Vol. 68, Iss. 6. — P. 944–50. — ISSN 0364-5134; 1531-8249 — doi:10.1002/ANA.22124
    d:Track:Q42753915d:Track:Q1479654d:Track:Q21856462d:Track:Q24596295d:Track:Q55459508d:Track:Q30322447d:Track:Q56750143d:Track:Q564414
  2. Xue H. GABRB2, a key player in neuropsychiatric disorders and beyond // Gene — Elsevier BV, 2022. — Vol. 809. — ISSN 0378-1119; 1879-0038 — doi:10.1016/J.GENE.2021.146021
    d:Track:Q746413d:Track:Q109615004d:Track:Q37630484d:Track:Q5531065

Посилання

image Це незавершена стаття з генетики.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.
image Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindro m Re tta spadkovij psihopatologichnij sindrom yakij ye naslidkom mutaciyi odniyeyi H hromosomi zustrichayetsya majzhe viklyuchno u divchat hlopchiki z takim rozladom majzhe ne vizhivayut z chastotoyu 1 10000 1 15000 ta sprichinyuye tyazhku rozumovu vidstalist Sindrom RettaSpecialnistpediatriya psihiatriya i nevrologiyaSimptomidMetod diagnostikifenotip i sekvenuvannyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11LD90 4MKH 10F84 2OMIM312750DiseasesDB29908MedlinePlus001536MeSHD015518 Rett syndrome u VikishovishiIstorichni vidomostiVpershe sindrom opisav avstrijskij nevrolog nim Andreas Rett u 1966 roci Klinichni proyaviV bilshosti vipadkiv rozvitok ditini do 0 5 1 5 rokiv prohodit bez zmin ale potim ditina pochinaye vtrachati shojno nabuti movni ruhovi ta predmetno rolovi navichki Harakternim dlya danogo sindromu ye stereotipni odnomanitni ruhi ruk yih potirannya zalamuvannya yaki pri comu ne nosyat cilespryamovanogo harakteru Mova uskladnyuyetsya vidpovidi stayut odnomanitnimi abo eholalichnimi chasom mova zovsim znikaye mutizm Sposterigayut nizkij psihologichnij tonus Oblichchya ditini postupovo nabuvaye sumnogo nezhivogo virazu poglyad staye nesfokusovanim abo spryamovanim v odnu tochku pered soboyu Ruhi stayut zagalmovanimi ale mozhlivi napadi nasilnickogo smihu razom z napadami impulsivnoyi povedinki Z yavlyayutsya sudomni pripadki yaki ne znimayutsya preparatami Ci osoblivosti nagaduyut povedinku ditej z PrimitkiBahi Buisson N Neul J L Christodoulou J et al Rett syndrome revised diagnostic criteria and nomenclature Ann Neurol C B Saper Wiley 2010 Vol 68 Iss 6 P 944 50 ISSN 0364 5134 1531 8249 doi 10 1002 ANA 22124 d Track Q42753915d Track Q1479654d Track Q21856462d Track Q24596295d Track Q55459508d Track Q30322447d Track Q56750143d Track Q564414 Xue H GABRB2 a key player in neuropsychiatric disorders and beyond Gene Elsevier BV 2022 Vol 809 ISSN 0378 1119 1879 0038 doi 10 1016 J GENE 2021 146021 d Track Q746413d Track Q109615004d Track Q37630484d Track Q5531065PosilannyaRett Syndrome 13 lipnya 2016 u Wayback Machine Medscape angl Ce nezavershena stattya z genetiki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ