Зауважте Вікіпедія не дає медичних порад Якщо у вас виникли проблеми зі здоров ям зверніться до лікаря Макроцефалія це с

Макроцефалія — це стан, при якому голова людини має аномально великий розмір; це стосується скальпу, черепу та його вмісту. Макроцефалія може бути патологічною, доброякісною, генетично обумовленою. Люди з макроцефалією мають регулярно перевірятися на наявність супутніх патологій.

Макроцефалія
МРТ пацієнта з доброякісною сімейною макроцефалією (чоловік з окружністю голови> 60 см) МРТ пацієнта з доброякісною сімейною макроцефалією (чоловік з окружністю голови> 60 см)
Спеціальність	медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	LB70.3
МКХ-10	Q75.3
OMIM	248000
DiseasesDB	22519
MeSH	C537717
SNOMED CT	9740002
Macrocephaly у Вікісховищі

Причини

Хоча в багатьох випадках макроцефалія не супроводжується неврологічними порушеннями, вона може бути патологічною. Патологічна макроцефалія може бути обумовлена мегаленцефалією (збільшення мозку за рахунок гіпертрофії та гіперплазії нервових елементів або за рахунок гіпертрофії й гіперплазії допоміжних клітин нервової тканини, що трапляється частіше), гідроцефалією (аномально підвищена кількість спинномозкової рідини), черепним гіперостозом (розростанням кісток) та іншими станами. Патологічну макроцефалію називають синдромічною, якщо вона пов'язана з будь-яким іншим вартим уваги станом, і "несиндромною" в протилежному випадку. Патологічна макроцефалія може викликатися вродженими анатомічними порушеннями, генетичними станами або зовнішніми чинниками.

Макроцефалія, в тому числі сімейна, пов'язана з багатьма станами, зокрема з аутизмом; PTEN мутаціями, такими як , нейрофіброматозом типу 1 і туберозним склерозом; синдромами розростання, такими як синдром Сотоса (церебральний гігантизм), , синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля (синдром бульдога) та макроцефалічно-капілярною мальформацією (M-CMTC); нейрокардіофаціально-шкірними синдромами, такими як синдром Нунана, синдром Костелло, синдром Горліна, та кардіофаціокутанозний синдром; Синдромом ламкої Х хромосоми; лейкодистрофіїями (дегенерації білої речовини головного мозку), такими як хвороба Александера, хвороба Канавана та мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з кістами підкіркової тканини; і глутаровою ацидурією типу 1 і D-2-гідроксиглутаровою ацидурією.

Було виявлено, що хромосомні дуплікації пов'язані з аутизмом та макроцефалією; з іншого боку, виявлено, що хромосомні делеції пов'язані з шизофренією та мікроцефалією.

До зовнішніх чинників, пов’язаних з макроцефалією, належать інфекції, внутрішньошлуночкові кровотечі у новонароджених, субдуральні гематоми (кровотечі під зовнішньою оболонкою мозку), субдуральний випіт (збір рідини під зовнішньою оболонкою мозку) та арахноїдальні кісти (кісти на поверхні мозку),пухлини, черепно-мозкові травми.

При дослідженні висота черепа або візуалізація мозку можуть бути використані для більш точного визначення внутрішньочерепного об’єму.

Перелік деяких причини макроцефалії

Причин макроцефалії є багато, тут наведено найвідоміші.

Схематичне зображення процесу збільшення голови у дитини з гідроцефалією

Гідроцефалія

Однорічна дівчинка з гідроцефалією до операції

Історичний зразок немовляти з важкою гідроцефалією

Дитина одужує після хірургічного втручання

Гідроцефалія — захворювання, що характеризується надлишковим накопиченням цереброспінальної рідини у шлуночковій системі головного мозку в результаті ускладнення її переміщення від місця секреції (шлуночки головного мозку) до місця абсорбції ((субарахноїдальних цистерн)) — окклюзійна гідроцефалія, або в результаті порушення абсорбції — арезорбти́вна гідроцефалія.

Причинами гідроцефалії можуть бути:

мальформація Арнольда — Кіарі;
акведуктальний стеноз;
Х-зчеплена гідроцефалія зі стенозом водопроводу;
синдром Денді — Уокера;
аневризма вени Галена або мальформація;
голопрозенцефалія;

розширений субарахноїдальний простір(часто внаслідок крововиливу);
внутрішньошлуночковий крововилив;
саркоїдоз;
менінгіт чи менінгоенцифаліт.

Супратенторіальна арахноїдальна кіста

Супратенторіальна арахноїдальна кіста — лікворна кіста, стінки якої сформовані клітинами павутинної оболонки. Є вродженою аномалією розвитку головного мозку, що може призводити до деформації черепу.

Менінгеальний фіброз/непрохідність

постзапальний;
постгеморагічний;
пухлинна інфільтрація.

Судинні причини макроцефалії

артеріовенозна мальформація;
внутрішньочерепні крововиливи;
тромбоз дурального синуса.

Папілома судинного сплетення

Нейрокутанні синдроми

Інконтиненція пігментна

Деструктивні ураження

гідранцефалія;
поренцефалія.

Сімейні, аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, зчеплені з Х.

Причини макроцефалії пов'язані з субдуральною рідиною

Набряк мозку (токсично-метаболічний)

Може викликатися:

інтоксикацією;
свинцем;
вітаміном А;
тетрациклінами;
ендокринними порушеннями (гіпопаратиреоз, гіпоадренокортицизм);
галактоземією;
ідіопатичний (внутрінньочерепна гіпертензія).

Потовщення черепу чи скальпу (гіперостоз)

сімейна варіація;
анемія;
остеопороз, важкий аутосомно—рецесивний остеопороз(CLCN7, TCIRG1);
пікнодизостоз(CTSK);
краніометафізарна дисплазія(ANKH);
краніодіафізарна дисплазія;
пайлова дисплазія;
склеростероз (SOST);
ювенільна хвороба Педжета;
ідіопатична гіперфосфатазія;
сімейна остеоектазія;
рахіт;
клейдокраніальний дизостоз;
синдром Ворта;
синдром Протея.

Мегаленцефалія та гемімегаленцефалія

Мегаленцефалія — це порушення розвитку при якому мозок має аномально великий розмір. Середня вага мозку на 2,5 стандартні відхилення перевищує середнє значення загальної сукупності. Гемімегаленцефалія — надзвичайно рідкісна форма макроцефалії, що характеризується нерівномірним розвитком півкуль мозку (половина мозку більша за іншу).

Діагностика

Діагноз може бути встановлений внутрішньоутробно або протягом 18—24 місяців після народження. Діагностика у немовлят включає вимірювання окружності голови дитини та порівняння її з віковими нормами, перевищення цієї окружності на 2 стандартних відхилення від значення окружності голови для 97,5 процентиля дітей з подібними демографічними показниками може свідчити про макроцефалію. При значному перевищенні 97,5 процентиля, пацієнта перевіряють на наявність внутрішньочерепного тиску і визначають необхідність негайного хірургічного втручання. Якщо негайне оперативне втручання не потрібне, проводять подальші тестування, щоб визначити наявність у пацієнта макроцефалії і її доброякісність.

Доброякісна або сімейна макроцефалія

Доброякісна макроцефалія може виникати без причини або успадковуватися (при цьому вона вважається доброякісною сімейною макроцефалією і вважається мегаленцефальною формою макроцефалії). Діагноз сімейної макроцефалії визначається шляхом вимірювання окружності голови обох батьків та порівняння її з окружністю у дитини. Доброякісна та сімейна макроцефалія не пов'язані з неврологічними розладами, але нейророзвиток все одно оцінюється.

Хоча неврологічні розлади зазвичай не спостерігаються, сімейна макроцефалія може супроводжуватися такими тимчасовими симптомами, як: затримка розвитку, епілепсія та легка гіпотонія.

Лікування

Лікування варіюється залежно від наявності у дитини інших захворювань і локалізації спинномозкової рідини:

якщо рідина виявлена між мозком та черепом, хірургічне втручання не потрібне;
якщо між шлуночковими просторами в мозку виявляється надлишок рідини, знадобиться хірургічне втручання.

Асоційовані синдроми

Нижче наведено деякі синдроми, пов’язані з макроцефалією.

Пов'язані з чисельними аномаліями

акрокалозальний синдром;
синдром Аперта;
Баннаян — Райлі — Рувалькаба;
кардіофаціошкірний синдром;
делеція хромосоми 22qter;
клейдокраніальний дизостоз;
синдром Костелло;
енцефалокраніокутанний ліпоматоз;
синдром FG;
синдром Хайлермана — Стрейфа;
гіпомеланоз Іто;
синдром Лужана — Фрінса;
синдром Маршалла — Сміта;
нейрофіброматоз I;
синдром Перлмана;
синдром Рітшера — Шінцеля;
синдром Робінова;
синдром Сімпсона — Голабі — Бемеля;
синдром Сотоса;
синдром Стерджа — Вебера;
синдром Вівера;
синдром Відермана — Раутенштрауха.

Пов'язані з порушенням обміну речовин

глутарова ацидурія II типу;
гангліозидоз GM1;
синдром Хантера;
синдром Герлера;
MPS VII;
синдром Санфіліппо;
синдром Зеллвегера.

Пов’язані зі скелетною дисплазією

ахондроплазія;
камптомелічна дисплазія;
краниодіафізарна дисплазія;
араниометалфізарна дисплазія;
гіпохондрогенез;
гіпохондроплазія;
синдром Найста;
остеопетроз, аутосомно—рецесивна форма;
дисплазія Шнекенбекена;
склеростеоз;
синдром короткого ребра, тип Бемера — Лангера;
вроджена спондилеопіфізарна дисплазія;
танатофорна дисплазія.

Інші

хвороба Вільяма Александера;
хвороба Канавана;
дефіцит кобаламіну(поєднана метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія);
синдром Денді — Вокера;
глутарова ацидурія I;
L-2 гідроксглутарова ацидурія;
мегаленцефальна лейкоенцефалопатія;
перивентрикулярна гетеротопія;
хвороба Сандхофа;
хвороба Тея — Сакса.

Дивитися також

Примітки

Williams, Charles A.; Dagli, Aditi; Battaglia, Agatino (1 серпня 2008). . American Journal of Medical Genetics. Part A. Т. 146A, № 15. с. 2023—2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434. ISSN 1552-4833. PMID 18629877. Архів оригіналу за 11 травня 2015. Процитовано 2 вересня 2020.
(PDF). Архів оригіналу (PDF) за 9 жовтня 2015. Процитовано 4 травня 2015.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з текстом «archived copy» як значення параметру title ()
Crespi та ін. (2010). Comparative genomics of autism and schizophrenia. PNAS. 107: 1736—1741. doi:10.1073/pnas.0906080106. PMC 2868282. PMID 19955444.
International Schizophrenia Consortium (September 2008). Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia; The International Schizophrenia Consortium;. Nature. 455 (7210): 237—241. doi:10.1038/nature07239. PMC 3912847. PMID 18668038.
. esu.com.ua. Архів оригіналу за 9 листопада 2021. Процитовано 2 вересня 2020.
Cooke, Rachel. ProQuest Ebook Central (англ.). doi:10.5260/cca.199425. Процитовано 2 вересня 2020. {{}}: Перевірте значення |doi= ()Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url ()
Swaiman, Kenneth F.; Ashwal, Stephen; Ferriero, Donna M.; Schor, Nina F. (2012). . Swaiman's Pediatric Neurology (англ.). Elsevier. с. xiii—xiv. doi:10.1016/b978-1-4377-0435-8.00116-5. ISBN . Архів оригіналу за 14 грудня 2019. Процитовано 2 вересня 2020.
Цимбалюк В. І., Лузан Б. М., Дмитерко І. П., Марущенко М.О., Медведєв В.В., Троян О. І. Нейрохірургія. — Вінниця : Нова Книга, 2011. — С. 304. — .
. medstandart.net. Архів оригіналу за 20 лютого 2020. Процитовано 2 вересня 2020.
Striano, P; Federico (October 2012). Mutations in mTOR pathway linked to megalencephaly syndromes. Nature Reviews Neurology. 8. 8 (10): 542—4. doi:10.1038/nrneurol.2012.178. PMID 22907262.
Johns Hopkins Medicine, Neurology and Neurosurgery. . Архів оригіналу за 2 квітня 2014. Процитовано 2 вересня 2020.
. www.nicklauschildrens.org. Архів оригіналу за 19 вересня 2020. Процитовано 11 квітня 2020.
Signs and symptoms of genetic conditions : a handbook. Oxford. 30 травня 2014. ISBN . OCLC 879421703.
Fenichel, Gerald M. (2009). Clinical pediatric neurology : a signs and symptoms approach (вид. 6th ed). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. ISBN . OCLC 460932962.
. Department of Neurosurgery (амер.). Архів оригіналу за 5 серпня 2020. Процитовано 27 квітня 2020.
Signs and symptoms of genetic conditions : a handbook. Oxford. 30 травня 2014. ISBN . OCLC 879421703.

Ця стаття є . Ви можете допомогти проєкту, доробивши її. Це повідомлення варто замінити .

[:3-1] Williams, Charles A.; Dagli, Aditi; Battaglia, Agatino (1 серпня 2008). . American Journal of Medical Genetics. Part A. Т. 146A, № 15. с. 2023—2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434. ISSN 1552-4833. PMID 18629877. Архів оригіналу за 11 травня 2015. Процитовано 2 вересня 2020.

[2] (PDF). Архів оригіналу (PDF) за 9 жовтня 2015. Процитовано 4 травня 2015.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з текстом «archived copy» як значення параметру title ()

[3] Crespi та ін. (2010). Comparative genomics of autism and schizophrenia. PNAS. 107: 1736—1741. doi:10.1073/pnas.0906080106. PMC 2868282. PMID 19955444.

[4] International Schizophrenia Consortium (September 2008). Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia; The International Schizophrenia Consortium;. Nature. 455 (7210): 237—241. doi:10.1038/nature07239. PMC 3912847. PMID 18668038.

[:2-5] . esu.com.ua. Архів оригіналу за 9 листопада 2021. Процитовано 2 вересня 2020.

[6] Cooke, Rachel. ProQuest Ebook Central (англ.). doi:10.5260/cca.199425. Процитовано 2 вересня 2020. {{}}: Перевірте значення |doi= ()Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url ()

[7] Swaiman, Kenneth F.; Ashwal, Stephen; Ferriero, Donna M.; Schor, Nina F. (2012). . Swaiman's Pediatric Neurology (англ.). Elsevier. с. xiii—xiv. doi:10.1016/b978-1-4377-0435-8.00116-5. ISBN . Архів оригіналу за 14 грудня 2019. Процитовано 2 вересня 2020.

[8] Цимбалюк В. І., Лузан Б. М., Дмитерко І. П., Марущенко М.О., Медведєв В.В., Троян О. І. Нейрохірургія. — Вінниця : Нова Книга, 2011. — С. 304. — .

[9] . medstandart.net. Архів оригіналу за 20 лютого 2020. Процитовано 2 вересня 2020.

[Striano-10] Striano, P; Federico (October 2012). Mutations in mTOR pathway linked to megalencephaly syndromes. Nature Reviews Neurology. 8. 8 (10): 542—4. doi:10.1038/nrneurol.2012.178. PMID 22907262.

[11] Johns Hopkins Medicine, Neurology and Neurosurgery. . Архів оригіналу за 2 квітня 2014. Процитовано 2 вересня 2020.

[:0-12] . www.nicklauschildrens.org. Архів оригіналу за 19 вересня 2020. Процитовано 11 квітня 2020.

[:02-13] Signs and symptoms of genetic conditions : a handbook. Oxford. 30 травня 2014. ISBN . OCLC 879421703.

[14] Fenichel, Gerald M. (2009). Clinical pediatric neurology : a signs and symptoms approach (вид. 6th ed). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. ISBN . OCLC 460932962.

[:1-15] . Department of Neurosurgery (амер.). Архів оригіналу за 5 серпня 2020. Процитовано 27 квітня 2020.

[16] Signs and symptoms of genetic conditions : a handbook. Oxford. 30 травня 2014. ISBN . OCLC 879421703.