ANKH

ANKH (англ. ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 492 амінокислот, а молекулярна маса — 54 241.

ANKH
Ідентифікатори
Символи	ANKH, ANK, CCAL2, CMDJ, CPPDD, HANK, MANK, ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator, SLC62A1
Зовнішні ІД	OMIM: 605145 MGI: 3045421 HomoloGene: 10664 GeneCards: ANKH
Пов'язані генетичні захворювання
craniometaphyseal dysplasia, familial calcium pyrophosphate deposition
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphate ion transmembrane transporter activity • inorganic phosphate transmembrane transporter activity • inorganic diphosphate transmembrane transporter activity Клітинна компонента • мембрана • outer membrane • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • клітинна мембрана Біологічний процес • skeletal system development • трансмембранний транспорт • locomotory behavior • phosphate ion transport • phosphate ion transmembrane transport • regulation of bone mineralization • inorganic diphosphate transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	56172	11732
Ensembl	ENSG00000154122	ENSMUSG00000022265
UniProt	Q9HCJ1	Q9JHZ2
RefSeq (мРНК)	NM_054027	NM_020332
RefSeq (білок)	NP_473368	NP_065065
Локус (UCSC)	Хр. 5: 14.7 – 14.87 Mb	Хр. 15: 27.47 – 27.59 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVKFPALTHY		WPLIRFLVPL		GITNIAIDFG		EQALNRGIAA		VKEDAVEMLA
SYGLAYSLMK		FFTGPMSDFK		NVGLVFVNSK		RDRTKAVLCM		VVAGAIAAVF
HTLIAYSDLG		YYIINKLHHV		DESVGSKTRR		AFLYLAAFPF		MDAMAWTHAG
ILLKHKYSFL		VGCASISDVI		AQVVFVAILL		HSHLECREPL		LIPILSLYMG
ALVRCTTLCL		GYYKNIHDII		PDRSGPELGG		DATIRKMLSF		WWPLALILAT
QRISRPIVNL		FVSRDLGGSS		AATEAVAILT		ATYPVGHMPY		GWLTEIRAVY
PAFDKNNPSN		KLVSTSNTVT		AAHIKKFTFV		CMALSLTLCF		VMFWTPNVSE
KILIDIIGVD		FAFAELCVVP		LRIFSFFPVP		VTVRAHLTGW		LMTLKKTFVL
APSSVLRIIV		LIASLVVLPY		LGVHGATLGV		GSLLAGFVGE		STMVAIAACY
VYRKQKKKME		NESATEGEDS		AMTDMPPTEE		VTDIVEMREE		NE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

• Ho A.M., Johnson M.D., Kingsley D.M. (2000). Role of the mouse ank gene in control of tissue calcification and arthritis. Science. 289: 265—270. PMID 10894769 DOI:10.1126/science.289.5477.265
• Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ANKH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15492 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
5. (англ.) . Архів оригіналу за 22 червня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 5