Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

CLCN7 англ Chloride voltage gated channel 7 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому пле

CLCN7

CLCN7

CLCN7 (англ. Chloride voltage-gated channel 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 805 амінокислот, а молекулярна маса — 88 679.

CLCN7
Ідентифікатори
Символи CLCN7, CLC-7, CLC7, OPTA2, OPTB4, PPP1R63, chloride voltage-gated channel 7, HOD
Зовнішні ІД OMIM: 602727 MGI: 1347048 HomoloGene: 56546 GeneCards: CLCN7
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive osteopetrosis 4, autosomal dominant osteopetrosis 2, Malignant infantile osteopetrosis
Реагує на сполуку
DIDS
Шаблон експресії
image

image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1186
26373
Ensembl
ENSG00000103249
ENSMUSG00000036636
UniProt
P51798
O70496
RefSeq (мРНК)
NM_001114331
NM_001287
NM_011930
NM_001317404
RefSeq (білок)
NP_001107803
NP_001278
NP_001304333
NP_036060
Локус (UCSC) Хр. 16: 1.44 – 1.48 Mb Хр. 17: 25.35 – 25.38 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MANVSKKVSWSGRDRDDEEAAPLLRRTARPGGGTPLLNGAGPGAARQSPR
SALFRVGHMSSVELDDELLDPDMDPPHPFPKEIPHNEKLLSLKYESLDYD
NSENQLFLEEERRINHTAFRTVEIKRWVICALIGILTGLVACFIDIVVEN
LAGLKYRVIKGNIDKFTEKGGLSFSLLLWATLNAAFVLVGSVIVAFIEPV
AAGSGIPQIKCFLNGVKIPHVVRLKTLVIKVSGVILSVVGGLAVGKEGPM
IHSGSVIAAGISQGRSTSLKRDFKIFEYFRRDTEKRDFVSAGAAAGVSAA
FGAPVGGVLFSLEEGASFWNQFLTWRIFFASMISTFTLNFVLSIYHGNMW
DLSSPGLINFGRFDSEKMAYTIHEIPVFIAMGVVGGVLGAVFNALNYWLT
MFRIRYIHRPCLQVIEAVLVAAVTATVAFVLIYSSRDCQPLQGGSMSYPL
QLFCADGEYNSMAAAFFNTPEKSVVSLFHDPPGSYNPLTLGLFTLVYFFL
ACWTYGLTVSAGVFIPSLLIGAAWGRLFGISLSYLTGAAIWADPGKYALM
GAAAQLGGIVRMTLSLTVIMMEATSNVTYGFPIMLVLMTAKIVGDVFIEG
LYDMHIQLQSVPFLHWEAPVTSHSLTAREVMSTPVTCLRRREKVGVIVDV
LSDTASNHNGFPVVEHADDTQPARLQGLILRSQLIVLLKHKVFVERSNLG
LVQRRLRLKDFRDAYPRFPPIQSIHVSQDERECTMDLSEFMNPSPYTVPQ
EASLPRVFKLFRALGLRHLVVVDNRNQVVGLVTRKDLARYRLGKRGLEEL
SLAQT

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Brandt S., Jentsch T.J. (1995). ClC-6 and ClC-7 are two novel broadly expressed members of the CLC chloride channel family. FEBS Lett. 377: 15—20. PMID 8543009 DOI:10.1016/0014-5793(95)01298-2
  • Eggermont J. (1998). The exon-intron architecture of human chloride channel genes is not conserved. Biochim. Biophys. Acta. 1397: 156—160. PMID 9565675 DOI:10.1016/S0167-4781(98)00014-1
  • Graves A.R., Curran P.K., Smith C.L., Mindell J.A. (2008). The Cl-/H+ antiporter ClC-7 is the primary chloride permeation pathway in lysosomes. Nature. 453: 788—792. PMID 18449189 DOI:10.1038/nature06907
  • Leisle L., Ludwig C.F., Wagner F.A., Jentsch T.J., Stauber T. (2011). ClC-7 is a slowly voltage-gated 2Cl(-)/1H(+)-exchanger and requires Ostm1 for transport activity. EMBO J. 30: 2140—2152. PMID 21527911 DOI:10.1038/emboj.2011.137

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CLCN7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Chloride voltage-gated channel 7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2025 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

CLCN7 angl Chloride voltage gated channel 7 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 16 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 805 aminokislot a molekulyarna masa 88 679 CLCN7IdentifikatoriSimvoliCLCN7 CLC 7 CLC7 OPTA2 OPTB4 PPP1R63 chloride voltage gated channel 7 HODZovnishni ID OMIM 602727 MGI 1347048 HomoloGene 56546 GeneCards CLCN7Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal recessive osteopetrosis 4 autosomal dominant osteopetrosis 2 Malignant infantile osteopetrosis Reaguye na spolukuDIDS Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding ion channel activity antiporter activity ATP binding chloride channel activity voltage gated chloride channel activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding chloride transmembrane transporter activity GO 0022891 transmembrane transporter activityKlitinna komponenta integral component of membrane lizosoma GO 0016023 cytoplasmic vesicle lysosomal membrane membrana nukleoplazma vnutrishnoklitinna membranna organelaBiologichnij proces ion transmembrane transport chloride transport ion transport regulation of anion transmembrane transport response to pH transmembrannij transport chloride transmembrane transport GO 0015915 transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1186 26373Ensembl ENSG00000103249 ENSMUSG00000036636UniProt P51798 O70496RefSeq mRNK NM 001114331 NM 001287NM 011930 NM 001317404RefSeq bilok NP 001107803 NP 001278NP 001304333 NP 036060Lokus UCSC Hr 16 1 44 1 48 MbHr 17 25 35 25 38 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MANVSKKVSWSGRDRDDEEAAPLLRRTARPGGGTPLLNGAGPGAARQSPR SALFRVGHMSSVELDDELLDPDMDPPHPFPKEIPHNEKLLSLKYESLDYD NSENQLFLEEERRINHTAFRTVEIKRWVICALIGILTGLVACFIDIVVEN LAGLKYRVIKGNIDKFTEKGGLSFSLLLWATLNAAFVLVGSVIVAFIEPV AAGSGIPQIKCFLNGVKIPHVVRLKTLVIKVSGVILSVVGGLAVGKEGPM IHSGSVIAAGISQGRSTSLKRDFKIFEYFRRDTEKRDFVSAGAAAGVSAA FGAPVGGVLFSLEEGASFWNQFLTWRIFFASMISTFTLNFVLSIYHGNMW DLSSPGLINFGRFDSEKMAYTIHEIPVFIAMGVVGGVLGAVFNALNYWLT MFRIRYIHRPCLQVIEAVLVAAVTATVAFVLIYSSRDCQPLQGGSMSYPL QLFCADGEYNSMAAAFFNTPEKSVVSLFHDPPGSYNPLTLGLFTLVYFFL ACWTYGLTVSAGVFIPSLLIGAAWGRLFGISLSYLTGAAIWADPGKYALM GAAAQLGGIVRMTLSLTVIMMEATSNVTYGFPIMLVLMTAKIVGDVFIEG LYDMHIQLQSVPFLHWEAPVTSHSLTAREVMSTPVTCLRRREKVGVIVDV LSDTASNHNGFPVVEHADDTQPARLQGLILRSQLIVLLKHKVFVERSNLG LVQRRLRLKDFRDAYPRFPPIQSIHVSQDERECTMDLSEFMNPSPYTVPQ EASLPRVFKLFRALGLRHLVVVDNRNQVVGLVTRKDLARYRLGKRGLEEL SLAQT A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami hloridom Lokalizovanij u membrani lizosomi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Brandt S Jentsch T J 1995 ClC 6 and ClC 7 are two novel broadly expressed members of the CLC chloride channel family FEBS Lett 377 15 20 PMID 8543009 DOI 10 1016 0014 5793 95 01298 2 Eggermont J 1998 The exon intron architecture of human chloride channel genes is not conserved Biochim Biophys Acta 1397 156 160 PMID 9565675 DOI 10 1016 S0167 4781 98 00014 1 Graves A R Curran P K Smith C L Mindell J A 2008 The Cl H antiporter ClC 7 is the primary chloride permeation pathway in lysosomes Nature 453 788 792 PMID 18449189 DOI 10 1038 nature06907 Leisle L Ludwig C F Wagner F A Jentsch T J Stauber T 2011 ClC 7 is a slowly voltage gated 2Cl 1H exchanger and requires Ostm1 for transport activity EMBO J 30 2140 2152 PMID 21527911 DOI 10 1038 emboj 2011 137PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CLCN7 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Chloride voltage gated channel 7 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2025 angl Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 2 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 16 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ