Синдро́м Ві́льямса (ще — синдром Вільямса-Бойрена англ. Williams syndrome (WS), Williams–Beuren syndrome (WBS); ще — синдром «обличчя ельфа») — синдром, що виникає унаслідок хромосомної патології. Люди, що страждають на нього, мають специфічну зовнішність і характеризуються загальною затримкою розумового розвитку, дуже низьким коефіцієнтом інтелекту (IQ), побутовою непристосованістю, при цьому володіють вільною, дуже розвиненою мовою з використанням рідкісних слів. Такі люди мають чарівні та привабливі персоналії і, як правило, схильні проявляти надзвичайний інтерес до інших людей. Розлад дефіциту уваги, проблеми з тривогою та фобії є поширеними серед людей з цим розладом. Зустрічається з частотою 1 на 7,5-20 тисяч новонароджених.
Синдром Вільямса | |
---|---|
Двоє чоловіків, 21 і 28 років, з рисами обличчя, характерними для синдрому Вільямса | |
Спеціальність | медична генетика і педіатрія |
Симптоми | d |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-10 | Q93.8 |
OMIM | 194050 |
DiseasesDB | 859 |
MedlinePlus | 001116 |
eMedicine | ped/2439 |
MeSH | D018980 |
Williams syndrome у Вікісховищі |
Синдром Вільямса спричинює генетична аномалія, зокрема делеція приблизно 27 генів з довгої руки хромосоми 7s. Видалена область включає 26 — 28 генів, і дослідники вважають, що втрата кількох цих генів, ймовірно, сприяє характерним особливостям цього розладу. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, та LIMK1 є генами, що зазвичай видаляються у людей з цим синдромом. Зазвичай це відбувається як випадкова подія під час утворення яйцеклітини або сперми. У невеликій кількості випадків він успадковується від ураженого батька автосомно-домінантно. Діагноз, як правило, підозрюється на основі симптомів та підтверджується генетичним тестуванням.
Лікування включає спеціальні освітні програми та різні види терапії. Для виправлення проблем із серцем можуть проводитись хірургічні операції. Для боротьби з високим вмістом кальцію в крові можуть знадобитися зміни в харчуванні або ліки. Синдром вперше був описаний у 1961 році новозеландцем Джоном П. П. Вільямсом.
Історичні відомості
Синдром описав у 1961 році новозеландський кардіолог Джон Вільямс, який виділив серед своїх пацієнтів чотирьох, у яких були виявлені подібні дефекти серцево-судинної системи, які також мали схожу зовнішність і помірну розумову відсталість. Через рік німецький лікар Алоїз Бойрен описав три нові випадки, тому часто використовують назву «синдром Вільямса-Бойрена».
Причина
До виникнення даної патології призводить делеція генетичного матеріалу (випадіння 26 генів) у ділянці q11.23 7-ї хромосоми.
Видалена область включає більше 25 генів, і дослідники вважають, що гемізиготність цих генів, ймовірно, сприяє характерним особливостям цього синдрому. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 та LIMK1 — серед генів, які зазвичай видаляються у людей із синдромом Вільямса. Дослідники виявили гемізиготність до гена ELN, який кодує білковий еластин, пов'язаний із порушеннями сполучнотканинної тканини та серцево-судинними захворюваннями (зокрема надшлуночковим аортальним стенозом та суправалвулярним ), виявленими у багатьох людей із цим синдромом. Недостатнє надходження еластину також може бути причиною повних щік, різкого або хрипкого голосу, гриж і дивертикулітів сечового міхура, які часто зустрічаються у хворих на синдром Вільямса. Дослідження дозволяють припустити, що гемізиготність у LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1 та, можливо, інших генах може допомогти пояснити характерні труднощі із виконанням візуально-просторових завдань такими пацієнтами. Крім того, є дані про те, що гемізигітність у кількох із цих генів, включаючи CLIP2, може сприяти унікальним поведінковим особливостям, розумовим порушенням та іншим труднощам, які спостерігаються при синдромі Вільямса.
Клінічні ознаки
Особливості зовнішності
Хворі мають особливу будову обличчя, у спеціальній літературі її називають «обличчям ельфа», оскільки воно нагадує обличчя ельфів в їх традиційному, фольклорному варіанті. Для них характерні широкий лоб, розліт брів по середній лінії, опущені вниз повні щоки, великий рот з повними губами (особливо нижня), пласке перенісся, своєрідна форма носа з пласким тупим кінцем, маленьке, трохи загострене підборіддя.
Очі часто яскраво-блакитні із зірчастою картиною райдужки та склерами синюватого кольору. Розріз очей своєрідний, з припухлостями навколо повік.
Для старших дітей характерні довгі, рідкі зуби.
Подібність осіб до зовнішності ельфів посилює посмішка, яка ще більше підкреслює набряклість повік і своєрідну будову рота.
Жодна з цих рис не є обов'язковою, але їх загальне поєднання завжди присутнє.
Ознаки з боку внутрішніх органів
Частою знахідкою є аортальна вада серця. Клінічно проявляється як стеноз аорти, з наявністю через це гіперкапнії з появою періодично головного болю, гіпертензії, епізодів дихальних розладів, задишки.
Через велику кількість генів, яких не вистачає людям із синдромом Вільямса, існує чимало впливів на мозок, включаючи порушення роботи мозочка, правої тім'яної частки та лівої лобової коркової ділянки. Ця закономірність узгоджується із зорово-просторовими порушеннями та проблемами поведінки, що часто спостерігаються при синдромі Вільямса.
Офтальмологічні проблеми поширені при синдромі Вільямса: до 75 % хворих у деяких дослідженнях мають косоокість (нерівність очей), особливо езотропію, внаслідок властивої субнормальної зорової функції бінокулярної системи та когнітивного дефіциту візуально-просторової побудови. Люди з синдромом Вільямса мають проблеми із обробкою візуальної інформації, але це пов'язано із труднощами у вирішенні складних просторових відносин, а не з зором як таким.
Психологічні особливості
Для цього синдрому характерний дефіцит наочно-образного мислення. Розумові порушення спостерігають також у .
У людей з синдромом Вільямса фіксують більш високий рівень тривожності, а також розвиток фобій, що може бути пов'язано з гіперакусисом (висока чутливість до певних частот звуку). У порівнянні з іншими дітьми із затримкою розвитку, у дітей із синдромом Вільямса виявляється значно більша кількість фобій. Синдром Вільямса також сильно пов'язаний з синдромом порушення активності та уваги та пов'язаними з ним психологічними симптомами, такими як погана концентрація, гіперактивність та соціальна дезінбація.
Незважаючи на свої фізичні та когнітивні вади, люди з синдромом Вільямса виявляють вражаючі соціальні та комуникативні здібності. Пацієнти Вільямса можуть мати дуже великий словесний запас відносно свого рівня IQ. Наприклад, якщо дітей із синдромом Вільямса попросять назвати набір тварин, вони цілком можуть перелічити великий асортимент таких істот, як коала, шаблезубий тигр, грифон, єдиноріг, морський лев, як, ібекс та бронтозавр, що набагато більше, ніж можна було б очікувати від дітей з IQ на рівні 60. Деякі інші сильні сторони, які були пов'язані з синдромом Вільямса — це слухова короткочасна пам'ять та навички розпізнавання обличчя. Люди з синдромом Вільямса, як правило, використовують мовлення, багате емоційними дескрипторами, високим вмістом просодії (перебільшений ритм та емоційна напруженість), і таке, що має незвичні терміни та дивні ідіоми.
Серед характерних рис людей із синдромом Вільямса — очевидний брак «соціального гальмування». Встановлено, що 100 % тих, хто страждає синдромом Вільямса, були доброзичливими, 90 % шукали компанії інших, 87 % співпереживають болю інших, 84 % — турботливі, 83 % — безкорисливі / прощають, 75 % ніколи не залишаються непоміченими в групі, і 75 % раді, коли інші є успішними. Немовлята з синдромом Вільямса здійснюють нормальний контакт очима, а маленькі діти з Вільямсом часто підходять і обіймають незнайомців. Люди, уражені синдромом Вільямса, зазвичай мають високу емпатію і у них рідко спостерігаються прояви агресії. Високий рівень дружелюбності, що спостерігається у людей з синдромом Вільямся часто є неприйнятним для соціальних норм, і тому і підлітки, і дорослі з синдромом Вільямса часто відчувають соціальну ізоляцію, розчарування, і самотність, незважаючи на їх чітке бажання спілкуватися з іншими людьми.
Суспільство та культура
Прикметник «ельфін», можливо, зародився для опису рис обличчя людей із синдромом Вільямса; перш ніж зрозуміти наукову причину синдрому Вільямса, люди вірили, що люди з синдромом, які мають надзвичайно чарівні та добрі особистості характеру, мають надзвичайні, навіть магічні сили. Існує теорія, що люди з цим синдромом і є основою для походження фольклору про ельфів, фей та інших форм «добрих істот» або «віл-фолк», присутніх в англійському фольклорі. Однак, лікарі, члени сім'ї осіб із синдромом Вільямса, а також асоціації синдрому Вільямса закликали до скорочення використання термінів «ельф» та «синдром коктейльної вечірки» (що використовується через дружній характер людей з синдромом).
Відома людина із синдромом — , канадська актриса та співачка, яка отримала нагороду «Canadian Screen Awards» за кращу актрису 2014 року за свою гру у фільмі «Габріель».
Примітки
- Reference, Genetics Home (December 2014). «Williams syndrome». Genetics Home Reference. Archived from the original on 20 January 2017. Retrieved 22 January 2017. This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
- Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). «Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype». Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576—608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
- . nih.gov (English) . Nih.gov. Архів оригіналу за 20 січня 2017. Процитовано 16.02.2020.
- Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). «Williams Syndrome». GeneReviews. PMID 20301427.
- Williams JC, Barratt Boyes BG, Lowe JB. Supravalvular aortic stenosis. Circulation 1961;24:1311
- Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). «John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome». Pediatric Radiology 41 (2): 267—269.
- Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D. Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation 1962;26:1235-40.
- Lashkari, A.; Smith, A. K.; Graham, J. M. (1999). «Williams-Beuren Syndrome: An Update and Review for the Primary Physician». Clinical Pediatrics 38 (4): 189—208.
- Francke, U. (1999). «Williams-Beuren syndrome: genes and mechanisms». Human Molecular Genetics 8 (10): 1947–54
- «Williams syndrome — Genetics Home Reference» Archived 2010-01-22 at the Wayback Machine. The U.S. National Library of Medicine. 2010.
- Kapp, M. E.; von Noorden, G. K.; Jenkins, R (1995). «Strabismus in Williams syndrome». American Journal of Ophthalmology. 119 (3): 355–60. doi:10.1016/s0002-9394(14)71180-8. PMID 7503839.
- Olsen, R. K.; Kippenhan, J. S.; Japee, S.; Kohn, P.; Mervis, C. B.; Saad, Z. S.; Morris, C. A.; Meyer-Lindenberg, A.; Berman, K. F. (2009). «Retinotopically defined primary visual cortex in Williams syndrome». Brain. 132 (3): 635–44. doi:10.1093/brain/awn362. PMC 2724925. PMID 19255058.
- Van Der Geest, J. N.; Lagers-Van Haselen, G. C.; Van Hagen, J. M.; Brenner, E.; Govaerts, L. C. P.; De Coo, I. F. M.; Frens, M. A. (2005). «Visual depth processing in Williams–Beuren syndrome». Experimental Brain Research. 166 (2): 200–9. doi:10.1007/s00221-005-2355-1. PMID 15965761.
- Blomberg, S; Rosander, M; Andersson, G (2006). «Fears, hyperacusis and musicality in Williams syndrome». Research in Developmental Disabilities. 27 (6): 668–80. doi:10.1016/j.ridd.2005.09.002. PMID 16269236.
- Pinker S (4 September 2007). The Language Instinct: How the Mind Creates Language. HarperCollins. p. 53. ISBN 978-0-06-133646-1. Archived from the original on 1 January 2014. Retrieved 7 December 2011.
- Kaplan, P.; Wang, P. P.; Francke, U. (2001). «Williams (Williams Beuren) Syndrome: A Distinct Neurobehavioral Disorder». Journal of Child Neurology. 16 (3): 177–90. doi:10.1177/088307380101600305. PMID 11305686.
- Dykens, Elisabeth M.; Rosner, Beth A. (1999). «Refining Behavioral Phenotypes: Personality—Motivation in Williams and Prader-Willi Syndromes». American Journal on Mental Retardation. 104 (2): 158–69. doi:10.1352/0895-8017(1999)104<0158:RBPPIW>2.0.CO;2. PMID 10207579.
- Westfahl, Gary; Slusser, George Edgar (1999). Nursery Realms: Children in the Worlds of Science Fiction, Fantasy, and Horror. University of Georgia Press. p. 153. ISBN 9780820321448.
Джерела
- Morris, Colleen A. (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C., eds. Williams Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 2030142 (англ.)
- Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). «Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype». Journal of Child Psychology and Psychiatry 49 (6): 576—608. (англ.)
- Lashkari, A.; Smith, A. K.; Graham, J. M. (1999). «Williams-Beuren Syndrome: An Update and Review for the Primary Physician». Clinical Pediatrics 38 (4): 189—208. (англ.)
- Carrasco, Ximena; Castillo, Silvia; Aravena, Teresa; Rothhammer, Paula; Aboitiz, Francisco (2005). «Williams syndrome: Pediatric, neurologic, and cognitive development». Pediatric Neurology 32 (3): 166–72. (англ.)
Посилання
- Barbara R. Pober Medical Progress Williams–Beuren Syndrome. The New England Journal of Medicine 362;3 2010 239 [1] [ 11 жовтня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Williams syndrome [ 22 жовтня 2008 у Wayback Machine.] — стаття на сайті eMedicine, автор — Lennox Huang. (англ.)
- (рос.)
- . Guide to Williams Syndrome. Williams Syndrome Association. Архів оригіналу за 16 грудня 2011.
{{}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
() (англ.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindro m Vi lyamsa she sindrom Vilyamsa Bojrena angl Williams syndrome WS Williams Beuren syndrome WBS she sindrom oblichchya elfa sindrom sho vinikaye unaslidok hromosomnoyi patologiyi Lyudi sho strazhdayut na nogo mayut specifichnu zovnishnist i harakterizuyutsya zagalnoyu zatrimkoyu rozumovogo rozvitku duzhe nizkim koeficiyentom intelektu IQ pobutovoyu nepristosovanistyu pri comu volodiyut vilnoyu duzhe rozvinenoyu movoyu z vikoristannyam ridkisnih sliv Taki lyudi mayut charivni ta privablivi personaliyi i yak pravilo shilni proyavlyati nadzvichajnij interes do inshih lyudej Rozlad deficitu uvagi problemi z trivogoyu ta fobiyi ye poshirenimi sered lyudej z cim rozladom Zustrichayetsya z chastotoyu 1 na 7 5 20 tisyach novonarodzhenih Sindrom VilyamsaDvoye cholovikiv 21 i 28 rokiv z risami oblichchya harakternimi dlya sindromu VilyamsaDvoye cholovikiv 21 i 28 rokiv z risami oblichchya harakternimi dlya sindromu VilyamsaSpecialnistmedichna genetika i pediatriyaSimptomidKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10Q93 8OMIM194050DiseasesDB859MedlinePlus001116eMedicineped 2439MeSHD018980 Williams syndrome u Vikishovishi Sindrom Vilyamsa sprichinyuye genetichna anomaliya zokrema deleciya priblizno 27 geniv z dovgoyi ruki hromosomi 7s Vidalena oblast vklyuchaye 26 28 geniv i doslidniki vvazhayut sho vtrata kilkoh cih geniv jmovirno spriyaye harakternim osoblivostyam cogo rozladu CLIP2 ELN GTF2I GTF2IRD1 ta LIMK1 ye genami sho zazvichaj vidalyayutsya u lyudej z cim sindromom Zazvichaj ce vidbuvayetsya yak vipadkova podiya pid chas utvorennya yajceklitini abo spermi U nevelikij kilkosti vipadkiv vin uspadkovuyetsya vid urazhenogo batka avtosomno dominantno Diagnoz yak pravilo pidozryuyetsya na osnovi simptomiv ta pidtverdzhuyetsya genetichnim testuvannyam Likuvannya vklyuchaye specialni osvitni programi ta rizni vidi terapiyi Dlya vipravlennya problem iz sercem mozhut provoditis hirurgichni operaciyi Dlya borotbi z visokim vmistom kalciyu v krovi mozhut znadobitisya zmini v harchuvanni abo liki Sindrom vpershe buv opisanij u 1961 roci novozelandcem Dzhonom P P Vilyamsom Istorichni vidomostiSindrom opisav u 1961 roci novozelandskij kardiolog Dzhon Vilyams yakij vidiliv sered svoyih paciyentiv chotiroh u yakih buli viyavleni podibni defekti sercevo sudinnoyi sistemi yaki takozh mali shozhu zovnishnist i pomirnu rozumovu vidstalist Cherez rik nimeckij likar Aloyiz Bojren opisav tri novi vipadki tomu chasto vikoristovuyut nazvu sindrom Vilyamsa Bojrena PrichinaDo viniknennya danoyi patologiyi prizvodit deleciya genetichnogo materialu vipadinnya 26 geniv u dilyanci q11 23 7 yi hromosomi Vidalena oblast vklyuchaye bilshe 25 geniv i doslidniki vvazhayut sho gemizigotnist cih geniv jmovirno spriyaye harakternim osoblivostyam cogo sindromu CLIP2 ELN GTF2I GTF2IRD1 ta LIMK1 sered geniv yaki zazvichaj vidalyayutsya u lyudej iz sindromom Vilyamsa Doslidniki viyavili gemizigotnist do gena ELN yakij koduye bilkovij elastin pov yazanij iz porushennyami spoluchnotkaninnoyi tkanini ta sercevo sudinnimi zahvoryuvannyami zokrema nadshlunochkovim aortalnim stenozom ta supravalvulyarnim viyavlenimi u bagatoh lyudej iz cim sindromom Nedostatnye nadhodzhennya elastinu takozh mozhe buti prichinoyu povnih shik rizkogo abo hripkogo golosu grizh i divertikulitiv sechovogo mihura yaki chasto zustrichayutsya u hvorih na sindrom Vilyamsa Doslidzhennya dozvolyayut pripustiti sho gemizigotnist u LIMK1 GTF2I GTF2IRD1 ta mozhlivo inshih genah mozhe dopomogti poyasniti harakterni trudnoshi iz vikonannyam vizualno prostorovih zavdan takimi paciyentami Krim togo ye dani pro te sho gemizigitnist u kilkoh iz cih geniv vklyuchayuchi CLIP2 mozhe spriyati unikalnim povedinkovim osoblivostyam rozumovim porushennyam ta inshim trudnosham yaki sposterigayutsya pri sindromi Vilyamsa Klinichni oznakiOsoblivosti zovnishnosti Harakteristiki sindromu Vilyamsa Hvori mayut osoblivu budovu oblichchya u specialnij literaturi yiyi nazivayut oblichchyam elfa oskilki vono nagaduye oblichchya elfiv v yih tradicijnomu folklornomu varianti Dlya nih harakterni shirokij lob rozlit briv po serednij liniyi opusheni vniz povni shoki velikij rot z povnimi gubami osoblivo nizhnya plaske perenissya svoyeridna forma nosa z plaskim tupim kincem malenke trohi zagostrene pidboriddya Ochi chasto yaskravo blakitni iz zirchastoyu kartinoyu rajduzhki ta sklerami sinyuvatogo koloru Rozriz ochej svoyeridnij z pripuhlostyami navkolo povik Dlya starshih ditej harakterni dovgi ridki zubi Podibnist osib do zovnishnosti elfiv posilyuye posmishka yaka she bilshe pidkreslyuye nabryaklist povik i svoyeridnu budovu rota Zhodna z cih ris ne ye obov yazkovoyu ale yih zagalne poyednannya zavzhdi prisutnye Oznaki z boku vnutrishnih organiv Chastoyu znahidkoyu ye aortalna vada sercya Klinichno proyavlyayetsya yak stenoz aorti z nayavnistyu cherez ce giperkapniyi z poyavoyu periodichno golovnogo bolyu gipertenziyi epizodiv dihalnih rozladiv zadishki Cherez veliku kilkist geniv yakih ne vistachaye lyudyam iz sindromom Vilyamsa isnuye chimalo vpliviv na mozok vklyuchayuchi porushennya roboti mozochka pravoyi tim yanoyi chastki ta livoyi lobovoyi korkovoyi dilyanki Cya zakonomirnist uzgodzhuyetsya iz zorovo prostorovimi porushennyami ta problemami povedinki sho chasto sposterigayutsya pri sindromi Vilyamsa Oftalmologichni problemi poshireni pri sindromi Vilyamsa do 75 hvorih u deyakih doslidzhennyah mayut kosookist nerivnist ochej osoblivo ezotropiyu vnaslidok vlastivoyi subnormalnoyi zorovoyi funkciyi binokulyarnoyi sistemi ta kognitivnogo deficitu vizualno prostorovoyi pobudovi Lyudi z sindromom Vilyamsa mayut problemi iz obrobkoyu vizualnoyi informaciyi ale ce pov yazano iz trudnoshami u virishenni skladnih prostorovih vidnosin a ne z zorom yak takim Psihologichni osoblivosti Dlya cogo sindromu harakternij deficit naochno obraznogo mislennya Rozumovi porushennya sposterigayut takozh u U lyudej z sindromom Vilyamsa fiksuyut bilsh visokij riven trivozhnosti a takozh rozvitok fobij sho mozhe buti pov yazano z giperakusisom visoka chutlivist do pevnih chastot zvuku U porivnyanni z inshimi ditmi iz zatrimkoyu rozvitku u ditej iz sindromom Vilyamsa viyavlyayetsya znachno bilsha kilkist fobij Sindrom Vilyamsa takozh silno pov yazanij z sindromom porushennya aktivnosti ta uvagi ta pov yazanimi z nim psihologichnimi simptomami takimi yak pogana koncentraciya giperaktivnist ta socialna dezinbaciya Nezvazhayuchi na svoyi fizichni ta kognitivni vadi lyudi z sindromom Vilyamsa viyavlyayut vrazhayuchi socialni ta komunikativni zdibnosti Paciyenti Vilyamsa mozhut mati duzhe velikij slovesnij zapas vidnosno svogo rivnya IQ Napriklad yaksho ditej iz sindromom Vilyamsa poprosyat nazvati nabir tvarin voni cilkom mozhut perelichiti velikij asortiment takih istot yak koala shablezubij tigr grifon yedinorig morskij lev yak ibeks ta brontozavr sho nabagato bilshe nizh mozhna bulo b ochikuvati vid ditej z IQ na rivni 60 Deyaki inshi silni storoni yaki buli pov yazani z sindromom Vilyamsa ce sluhova korotkochasna pam yat ta navichki rozpiznavannya oblichchya Lyudi z sindromom Vilyamsa yak pravilo vikoristovuyut movlennya bagate emocijnimi deskriptorami visokim vmistom prosodiyi perebilshenij ritm ta emocijna napruzhenist i take sho maye nezvichni termini ta divni idiomi Sered harakternih ris lyudej iz sindromom Vilyamsa ochevidnij brak socialnogo galmuvannya Vstanovleno sho 100 tih hto strazhdaye sindromom Vilyamsa buli dobrozichlivimi 90 shukali kompaniyi inshih 87 spivperezhivayut bolyu inshih 84 turbotlivi 83 bezkorislivi proshayut 75 nikoli ne zalishayutsya nepomichenimi v grupi i 75 radi koli inshi ye uspishnimi Nemovlyata z sindromom Vilyamsa zdijsnyuyut normalnij kontakt ochima a malenki diti z Vilyamsom chasto pidhodyat i obijmayut neznajomciv Lyudi urazheni sindromom Vilyamsa zazvichaj mayut visoku empatiyu i u nih ridko sposterigayutsya proyavi agresiyi Visokij riven druzhelyubnosti sho sposterigayetsya u lyudej z sindromom Vilyamsya chasto ye neprijnyatnim dlya socialnih norm i tomu i pidlitki i dorosli z sindromom Vilyamsa chasto vidchuvayut socialnu izolyaciyu rozcharuvannya i samotnist nezvazhayuchi na yih chitke bazhannya spilkuvatisya z inshimi lyudmi Bidnij malenkij ptashinij Draznik ilyustrator epohi viktorianskoyi epohi Richard Dojl zobrazhuye elfa z risami oblichchya pov yazanimi z sindromom Vilyamsa Suspilstvo ta kultura Prikmetnik elfin mozhlivo zarodivsya dlya opisu ris oblichchya lyudej iz sindromom Vilyamsa persh nizh zrozumiti naukovu prichinu sindromu Vilyamsa lyudi virili sho lyudi z sindromom yaki mayut nadzvichajno charivni ta dobri osobistosti harakteru mayut nadzvichajni navit magichni sili Isnuye teoriya sho lyudi z cim sindromom i ye osnovoyu dlya pohodzhennya folkloru pro elfiv fej ta inshih form dobrih istot abo vil folk prisutnih v anglijskomu folklori Odnak likari chleni sim yi osib iz sindromom Vilyamsa a takozh asociaciyi sindromu Vilyamsa zaklikali do skorochennya vikoristannya terminiv elf ta sindrom koktejlnoyi vechirki sho vikoristovuyetsya cherez druzhnij harakter lyudej z sindromom Vidoma lyudina iz sindromom kanadska aktrisa ta spivachka yaka otrimala nagorodu Canadian Screen Awards za krashu aktrisu 2014 roku za svoyu gru u filmi Gabriel PrimitkiReference Genetics Home December 2014 Williams syndrome Genetics Home Reference Archived from the original on 20 January 2017 Retrieved 22 January 2017 This article incorporates text from this source which is in the public domain Martens Marilee A Wilson Sarah J Reutens David C 2008 Research Review Williams syndrome A critical review of the cognitive behavioral and neuroanatomical phenotype Journal of Child Psychology and Psychiatry 49 6 576 608 doi 10 1111 j 1469 7610 2008 01887 x PMID 18489677 nih gov English Nih gov Arhiv originalu za 20 sichnya 2017 Procitovano 16 02 2020 Morris CA Pagon RA Adam MP Ardinger HH Wallace SE Amemiya A Bean LJH Bird TD Ledbetter N Mefford HC Smith RJH Stephens K 2013 Williams Syndrome GeneReviews PMID 20301427 Williams JC Barratt Boyes BG Lowe JB Supravalvular aortic stenosis Circulation 1961 24 1311 Lenhoff Howard M Teele Rita L Clarkson Patricia M Berdon Walter E 2010 John C P Williams of Williams Beuren syndrome Pediatric Radiology 41 2 267 269 Beuren AJ Apitz J Harmjanz D Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance Circulation 1962 26 1235 40 Lashkari A Smith A K Graham J M 1999 Williams Beuren Syndrome An Update and Review for the Primary Physician Clinical Pediatrics 38 4 189 208 Francke U 1999 Williams Beuren syndrome genes and mechanisms Human Molecular Genetics 8 10 1947 54 Williams syndrome Genetics Home Reference Archived 2010 01 22 at the Wayback Machine The U S National Library of Medicine 2010 Kapp M E von Noorden G K Jenkins R 1995 Strabismus in Williams syndrome American Journal of Ophthalmology 119 3 355 60 doi 10 1016 s0002 9394 14 71180 8 PMID 7503839 Olsen R K Kippenhan J S Japee S Kohn P Mervis C B Saad Z S Morris C A Meyer Lindenberg A Berman K F 2009 Retinotopically defined primary visual cortex in Williams syndrome Brain 132 3 635 44 doi 10 1093 brain awn362 PMC 2724925 PMID 19255058 Van Der Geest J N Lagers Van Haselen G C Van Hagen J M Brenner E Govaerts L C P De Coo I F M Frens M A 2005 Visual depth processing in Williams Beuren syndrome Experimental Brain Research 166 2 200 9 doi 10 1007 s00221 005 2355 1 PMID 15965761 Blomberg S Rosander M Andersson G 2006 Fears hyperacusis and musicality in Williams syndrome Research in Developmental Disabilities 27 6 668 80 doi 10 1016 j ridd 2005 09 002 PMID 16269236 Pinker S 4 September 2007 The Language Instinct How the Mind Creates Language HarperCollins p 53 ISBN 978 0 06 133646 1 Archived from the original on 1 January 2014 Retrieved 7 December 2011 Kaplan P Wang P P Francke U 2001 Williams Williams Beuren Syndrome A Distinct Neurobehavioral Disorder Journal of Child Neurology 16 3 177 90 doi 10 1177 088307380101600305 PMID 11305686 Dykens Elisabeth M Rosner Beth A 1999 Refining Behavioral Phenotypes Personality Motivation in Williams and Prader Willi Syndromes American Journal on Mental Retardation 104 2 158 69 doi 10 1352 0895 8017 1999 104 lt 0158 RBPPIW gt 2 0 CO 2 PMID 10207579 Westfahl Gary Slusser George Edgar 1999 Nursery Realms Children in the Worlds of Science Fiction Fantasy and Horror University of Georgia Press p 153 ISBN 9780820321448 DzherelaMorris Colleen A 1993 01 01 Pagon Roberta A Adam Margaret P Ardinger Holly H Wallace Stephanie E Amemiya Anne Bean Lora JH Bird Thomas D Fong Chin To Mefford Heather C eds Williams Syndrome Seattle WA University of Washington Seattle PMID 2030142 angl Martens Marilee A Wilson Sarah J Reutens David C 2008 Research Review Williams syndrome A critical review of the cognitive behavioral and neuroanatomical phenotype Journal of Child Psychology and Psychiatry 49 6 576 608 angl Lashkari A Smith A K Graham J M 1999 Williams Beuren Syndrome An Update and Review for the Primary Physician Clinical Pediatrics 38 4 189 208 angl Carrasco Ximena Castillo Silvia Aravena Teresa Rothhammer Paula Aboitiz Francisco 2005 Williams syndrome Pediatric neurologic and cognitive development Pediatric Neurology 32 3 166 72 angl PosilannyaBarbara R Pober Medical Progress Williams Beuren Syndrome The New England Journal of Medicine 362 3 2010 239 1 11 zhovtnya 2016 u Wayback Machine angl Williams syndrome 22 zhovtnya 2008 u Wayback Machine stattya na sajti eMedicine avtor Lennox Huang angl ros Guide to Williams Syndrome Williams Syndrome Association Arhiv originalu za 16 grudnya 2011 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Cite maye pustij nevidomij parametr df dovidka angl