Порфірія — спадкове порушення біосинтезу порфіринів, спричинене ензимопатією, за якої порфірини та порфіриногени накопичуються у різних тканинах організму. Унаслідок дефектів синтезу певних ферментів уропорфірини, копропорфірини та протопорфірини — попередники та побічні продукти синтезу гему — накопичуються в організмі, що призводить до появи специфічних симптомів: фотодерматозів, гемолітичних криз, шлунково-кишкових і нервово-психічних розладів.
Порфірія | |
---|---|
![]() | |
Спеціальність | ендокринологія |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | 5C58.1 |
МКХ-10 | E80.0-E80.2 |
MedlinePlus | 001208 |
MeSH | D011164 |
|
Класифікація
Класифікують порфірінову хворобу відповідно до основних місць синтезу гемоглобіну, в яких проявляються «помилки» метаболізму. Первинне порушення може виникати у печінці (печінкова порфірія (англ. hepatic porphyria)) або у кістковому мозку (еритропоетична порфірія (англ. erythropoietic porphyria)); іноді воно може розвиватись в обох цих органах.
1. Печінкові порфірії:
- порфірія, зумовлена дефіцитом дегідратази ;
- гостра суміжна порфірія;
- спадкова копропорфірія;
- варієгатна порфірія;
- пізня шкіряна порфірія.
2. Еритропоетичні порфірії:
- вроджена еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера);
- еритропоетична протопорфірія.
За клінічним перебігом хвороби часто порфірії поділяють на гострі форми порфірії та форми, що перебігають переважно з ураженням шкіри (наприклад пізня шкірна порфірія, пов'язана з гепатитом C).
Примітки
- Губський, 2000, с. 268.
- Гонський, 2002, с. 556.
Література
Ця стаття потребує додаткових для поліпшення її . (серпень 2018) |
- Губський Ю. Біологічна хімія. — Київ-Тернопіль : Укрмедкнига, 2000. — 508 с. — .
- Гонський Я., Максимчук Т., Калинський М. Біохімія людини. — Тернопіль : Укрмедкнига, 2002. — 744 с. — .
Посилання
- ПОРФІРІЯ
![]() | Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Porfiriya spadkove porushennya biosintezu porfiriniv sprichinene enzimopatiyeyu za yakoyi porfirini ta porfirinogeni nakopichuyutsya u riznih tkaninah organizmu Unaslidok defektiv sintezu pevnih fermentiv uroporfirini koproporfirini ta protoporfirini poperedniki ta pobichni produkti sintezu gemu nakopichuyutsya v organizmi sho prizvodit do poyavi specifichnih simptomiv fotodermatoziv gemolitichnih kriz shlunkovo kishkovih i nervovo psihichnih rozladiv PorfiriyaSpecialnistendokrinologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 115C58 1MKH 10E80 0 E80 2MedlinePlus001208MeSHD011164 Porphyrias u VikishovishiKlasifikaciyaKlasifikuyut porfirinovu hvorobu vidpovidno do osnovnih misc sintezu gemoglobinu v yakih proyavlyayutsya pomilki metabolizmu Pervinne porushennya mozhe vinikati u pechinci pechinkova porfiriya angl hepatic porphyria abo u kistkovomu mozku eritropoetichna porfiriya angl erythropoietic porphyria inodi vono mozhe rozvivatis v oboh cih organah 1 Pechinkovi porfiriyi porfiriya zumovlena deficitom degidratazi gostra sumizhna porfiriya spadkova koproporfiriya variyegatna porfiriya piznya shkiryana porfiriya 2 Eritropoetichni porfiriyi vrodzhena eritropoetichna porfiriya hvoroba Gyuntera eritropoetichna protoporfiriya Za klinichnim perebigom hvorobi chasto porfiriyi podilyayut na gostri formi porfiriyi ta formi sho perebigayut perevazhno z urazhennyam shkiri napriklad piznya shkirna porfiriya pov yazana z gepatitom C PrimitkiGubskij 2000 s 268 Gonskij 2002 s 556 LiteraturaCya stattya potrebuye dodatkovih posilan na dzherela dlya polipshennya yiyi perevirnosti Bud laska dopomozhit udoskonaliti cyu stattyu dodavshi posilannya na nadijni avtoritetni dzherela Zvernitsya na storinku obgovorennya za poyasnennyami ta dopomozhit vipraviti nedoliki Material bez dzherel mozhe buti piddano sumnivu ta vilucheno serpen 2018 Gubskij Yu Biologichna himiya Kiyiv Ternopil Ukrmedkniga 2000 508 s ISBN 966 7364 41 0 Gonskij Ya Maksimchuk T Kalinskij M Biohimiya lyudini Ternopil Ukrmedkniga 2002 744 s ISBN 966 7364 17 8 PosilannyaPORFIRIYa Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi