Хвороба Гюнтера

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Хвороба (значення).

Хвороба Гюнтера — одна з форм еритропоетичної порфирії, за якої збільшується утворення порфірину еритроїдними клітинами в кістковому мозку внаслідок недостатності уропорфіроген-III-косинтетази.

Хвороба Гюнтера
, попередник уропорфіриногену III. , попередник уропорфіриногену III.
Спеціальність	гематологія і дерматологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10	E80.0
OMIM	263700
DiseasesDB	3048
eMedicine	derm/145
MeSH	D017092
Gunther disease у Вікісховищі

Загальна характеристика

Перші прояви спостерігають на першому році життя, іноді через 4-5 років після народження.

Етіологія

Хвороба Гюнтера виникає внаслідок мутацій в гені, що кодує фермент уропрофіроген-3-синтетазу (UROS), та що розміщений в 10-й хромосомі (10q25.2-q26.3) людини.

Патогенез

Поряд з нормальними еритроцитами розвивається патологічний клон, в структурі якого накопичується багато уропорфиріну.

Клінічні ознаки

Хрящова тканина (носа, вух тощо, а також повік) запалюється та покривається виразками, що призводить до подальшої деформації. Відбувається зараження крові. Тому пацієнт потребує частого переливання крові, адже після контакту з сонячними променями відбувається згущення та зараження. Щоб лікувати хворобу Гюнтера, слід обрати донора кісткового мозку.

Примітки

1. James, William D.; Berger, Timothy G. та ін. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. с. 526. ISBN . {{}}: Явне використання «та ін.» у: |author= ()