11 хромосома людини

Хромосома 11 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 11-та хромосома має в своєму складі 134.5 млн пар основ або 4-4.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 11, в якій налічюють від 1300 до 1700 генів.
В дослідженні, проведенному Тейлором та співавт. в 2006 році було продемонстровано, що в одній мегаоснові розташовано 11.6 генів, включаючи 1524 протеїн-кодуючих генів, а також 765 псевдогенів. Крім того, більш ніж 40 % генів від загальної кількості (856) нюхових рецепторів мембран нюхових сенсорних нейронів, розташовані в 28 одинарних та множинних кластерах генів на 11-й хромосомі.

Ідіограма 11-ї хромосоми людини

Гени

Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 11 є наступні:

Плече q ACAT1 — ацетил-КоА-ацетилтрансфераза 1, або ацетоацетил-КоА-тиолаза APOA1 — аполіпопротеїн A-I APOA4 — аполіпопротеїн A-IV APOA5 — аполіпопротеїн A5 APOC3 — аполіпопротеїн C-III AQP11 — водний канал групи аквапоринів FOLR1 — альфа рецептор фолієвої кислоти ARCN1 — архаїн-1 ATM — ген, асоційований з мутантною атаксія-телеангіектазиєю BACE1 — β-секретаза, або мемапсин 2 FOLR2 — бета рецептор фолієвої кислоти CASP12 — каспаза 12 CFL1 — кофілін 1 C11orf1 — 1 11-ї хромосоми CD5 — , лімфоцитарний рецептор CD248 — , глікопротеїновий рецептор (ендосіалін) CPT1A — печінкова карнітин-пальмітоїлтрансфераза 1A DHCR7 — 7-дегідрохолестерин-редуктаза FTH1 — важкий ланцюг феритину GAB2 — GRB2- асоційований зв'язуючий протеїн 2 GRIK4 — каінатний рецептор глутамату, іонотропний, тип 4 HMBS — гідроксиметилбілан-синтаза IL18 — інтерлейкін 18 NLRX1 — NOX4 — 4 MEN1 — менін NRGN — нейрогранин PTS — 6-пірувоїлтетрагідроптерин-синтаза RELA — гомолог A онкогену v-Rel пташиного вірусу TECTA — α-текторин TIRAP —адаптерний TIR- асоційований білок

Плече p BDNF — фактор мозку CAT — каталаза CD6 — , лімфоцитарний рецептор CD44 — антиген CD44 CD81 — антиген CD81, або 28 DRD4 — дофаміновий рецептор D4 FOLH1 — фолат-гідролаза 1 HBB — β-субодиниця гемоглобіну INS — проінсулін NLRP6 — родини NALP NLRP10 — родини NALP NLRP14 — родини NALP PAX6 — парний домен 6 фактора транскрипції SAA1 — A1 SBF2 — SET-зв'язуючий фактор 2 SCT — секретин PTH — паратгормон SMPD1 — кисла лізосомна сфингомієлін-фосфодіестераза 1, або кисла сфінгомієліназа SPON1 — 1 TH — тирозин-гідроксилаза TPH1 — 1 TRAF6 — фактор 6, асоційований з рецептором фактора некрозу пухлин USH1C — ген, асоційований з синдромом Ушера тип 1C WT1 — ген, асоційований з , 1

Хвороби та розлади

• Аутизм
• Порфирія
• Альбінізм
• Атаксія-телеангіектазія
• Рак сечового міхура
• Рак молочної залози
• Метгемоглобінемія
• Множинна ендокринна неоплазія тип 1
• Серпоподібноклітинна анемія

Посилання

1. Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y (2006). Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. Nature. 440 (7083): 497—500. doi:10.1038/nature04632. PMID 16554811.
2. Autism gene breakthrough hailed. Health. BBC NEWS. 19 лютого 2007. Архів оригіналу за 23 липня 2013. Процитовано 2 січня 2010.