Менін (англ. Menin 1) – білок, який кодується геном MEN1, розташованим у людей на довгому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 615 амінокислот, а молекулярна маса — 68 023.
Менін | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | MEN1, MEAI, SCG2, menin 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 613733 MGI: 1316736 HomoloGene: 7418 GeneCards: MEN1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Множинна ендокринна неоплазія тип 1 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 11: 64.8 – 64.81 Mb | Хр. 19: 6.39 – 6.39 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGLKAAQKTL | FPLRSIDDVV | RLFAAELGRE | EPDLVLLSLV | LGFVEHFLAV | ||||
NRVIPTNVPE | LTFQPSPAPD | PPGGLTYFPV | ADLSIIAALY | ARFTAQIRGA | ||||
VDLSLYPREG | GVSSRELVKK | VSDVIWNSLS | RSYFKDRAHI | QSLFSFITGW | ||||
SPVGTKLDSS | GVAFAVVGAC | QALGLRDVHL | ALSEDHAWVV | FGPNGEQTAE | ||||
VTWHGKGNED | RRGQTVNAGV | AERSWLYLKG | SYMRCDRKME | VAFMVCAINP | ||||
SIDLHTDSLE | LLQLQQKLLW | LLYDLGHLER | YPMALGNLAD | LEELEPTPGR | ||||
PDPLTLYHKG | IASAKTYYRD | EHIYPYMYLA | GYHCRNRNVR | EALQAWADTA | ||||
TVIQDYNYCR | EDEEIYKEFF | EVANDVIPNL | LKEAASLLEA | GEERPGEQSQ | ||||
GTQSQGSALQ | DPECFAHLLR | FYDGICKWEE | GSPTPVLHVG | WATFLVQSLG | ||||
RFEGQVRQKV | RIVSREAEAA | EAEEPWGEEA | REGRRRGPRR | ESKPEEPPPP | ||||
KKPALDKGLG | TGQGAVSGPP | RKPPGTVAGT | ARGPEGGSTA | QVPAPTASPP | ||||
PEGPVLTFQS | EKMKGMKELL | VATKINSSAI | KLQLTAQSQV | QMKKQKVSTP | ||||
SDYTLSFLKR | QRKGL |
Структура й функції
Цей білок за функціями належить до репресорів, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Клінічне значення
Автосомно-домінантний спадковий фенотип MEN1 призводить до розвитку множинної ендокринної неоплазії 1-го типу, що характеризується пухлинами гіпофізу, паращитоподібної та підшлункової залоз. В рідких випадках, мутація в MEN1 призводить до утворення пухлини наднирників.
Взаємодія
Менін взаємодіє з наступними білками:
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з Менін переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 1 квітня 2016. Процитовано 13 лютого 2018.
- (англ.) . Архів оригіналу за 23 лютого 2018. Процитовано 13 лютого 2018.
- Jin S, Mao H, Schnepp RW, Sykes SM, Silva AC, D'Andrea AD, Hua X (July 2003). Menin associates with FANCD2, a protein involved in repair of DNA damage. Cancer Res. 63 (14): 4204—10. PMID 12874027.
- Agarwal SK, Guru SC, Heppner C, Erdos MR, Collins RM, Park SY, Saggar S, Chandrasekharappa SC, Collins FS, Spiegel AM, Marx SJ, Burns AL (January 1999). Menin interacts with the AP1 transcription factor JunD and represses JunD-activated transcription. Cell. 96 (1): 143—52. doi:10.1016/S0092-8674(00)80967-8. PMID 9989505.
- Yokoyama A, Wang Z, Wysocka J, Sanyal M, Aufiero DJ, Kitabayashi I, Herr W, Cleary ML (July 2004). Leukemia Proto-Oncoprotein MLL Forms a SET1-Like Histone Methyltransferase Complex with Menin To Regulate Hox Gene Expression. Mol. Cell. Biol. 24 (13): 5639—49. doi:10.1128/MCB.24.13.5639-5649.2004. PMC 480881. PMID 15199122.
- Sukhodolets KE, Hickman AB, Agarwal SK, Sukhodolets MV, Obungu VH, Novotny EA, Crabtree JS, Chandrasekharappa SC, Collins FS, Spiegel AM, Burns AL, Marx SJ (January 2003). The 32-Kilodalton Subunit of Replication Protein A Interacts with Menin, the Product of the MEN1 Tumor Suppressor Gene. Mol. Cell. Biol. 23 (2): 493—509. doi:10.1128/MCB.23.2.493-509.2003. PMC 151531. PMID 12509449.
- Lopez-Egido J, Cunningham J, Berg M, Oberg K, Bongcam-Rudloff E, Gobl A (August 2002). Menin's interaction with glial fibrillary acidic protein and vimentin suggests a role for the intermediate filament network in regulating menin activity. Exp. Cell Res. 278 (2): 175—83. doi:10.1006/excr.2002.5575. PMID 12169273.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kaji H., Canaff L., Lebrun J.J., Goltzman D., Hendy G.N. (2001). Inactivation of menin, a Smad3-interacting protein, blocks transforming growth factor type beta signaling. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 3837—3842. PMID 11274402 DOI:10.1073/pnas.061358098
- Lin S.Y., Elledge S.J. (2003). Multiple tumor suppressor pathways negatively regulate telomerase. Cell. 113: 881—889. PMID 12837246 DOI:10.1016/S0092-8674(03)00430-6
- Mayr B., Brabant G., von zur Muehlen A. (1998). Menin mutations in MEN1 patients. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 3004—3005. PMID 9709985 DOI:10.1210/jcem.83.8.5033-4
- Hai N., Aoki N., Matsuda A., Mori T., Kosugi S. (1999). Germline MEN1 mutations in sixteen Japanese families with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Eur. J. Endocrinol. 141: 475—480. PMID 10576763 DOI:10.1530/eje.0.1410475
- Kassem M., Kruse T.A., Wong F.K., Larsson C., Teh B.T. (2000). Familial isolated hyperparathyroidism as a variant of multiple endocrine neoplasia type 1 in a large Danish pedigree. J. Clin. Endocrinol. Metab. 85: 165—167. PMID 10634381 DOI:10.1210/jcem.85.1.6299
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Menin angl Menin 1 bilok yakij koduyetsya genom MEN1 roztashovanim u lyudej na dovgomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 615 aminokislot a molekulyarna masa 68 023 MeninNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3U84 3U85 3U86 3U88 4GPQ 4GQ3 4GQ4 4I80 4OG3 4OG4 4OG5 4OG6 4OG7 4OG8 4X5Y 4X5Z 5DDF 5DD9 5DDA 5DDE 5DDB 5DDD 5DDC 5DB0 5DB3 5DB1 5DB2IdentifikatoriSimvoliMEN1 MEAI SCG2 menin 1Zovnishni ID OMIM 613733 MGI 1316736 HomoloGene 7418 GeneCards MEN1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaMnozhinna endokrinna neoplaziya tip 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding protein macromolecule adaptor activity R SMAD binding protein N terminus binding chromatin binding histone lysine N methyltransferase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding four way junction DNA binding Y form DNA binding double stranded DNA bindingKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma nuclear matrix nukleoplazma Hromatin Borozna rozsheplennya klitinne yadro histone methyltransferase complex endoplasmic reticulum lumen GO 0009327 protein containing complexBiologichnij proces negative regulation of cell substrate adhesion GO 0033128 negative regulation of protein phosphorylation positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway GO 0009373 regulation of transcription DNA templated negative regulation of cyclin dependent protein serine threonine kinase activity negative regulation of telomerase activity negative regulation of cell cycle regulation of activin receptor signaling pathway GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of DNA binding transcription factor activity negative regulation of osteoblast differentiation negative regulation of cell cycle G1 S phase transition MAPK cascade cellular response to DNA damage stimulus negative regulation of JNK cascade brain development cellular response to peptide hormone stimulus decidualization negative regulation of epithelial cell proliferation GO 0007067 mitoz osteoblast development positive regulation of protein binding GO 0045996 negative regulation of transcription DNA templated response to gamma radiation response to UV type B pancreatic cell differentiation GO 0100026 Reparaciya DNK regulation of type B pancreatic cell proliferation cellular response to glucose stimulus GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of cell population proliferation response to transforming growth factor beta histone lysine methylation beta catenin TCF complex assembly transcription DNA templated posttranslyacijna modifikaciya GO 0031497 GO 0006336 GO 0034724 GO 0001301 GO 0007580 GO 0034652 GO 0010847 chromatin organizationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4221 17283Ensembl ENSG00000133895 ENSMUSG00000024947UniProt O00255 O88559RefSeq mRNK NM 000244 NM 130799 NM 130800 NM 130801 NM 130802NM 130803 NM 130804 NM 001370251 NM 001370259 NM 001370260 NM 001370261 NM 001370262 NM 001370263NM 001168488 NM 001168489 NM 001168490 NM 008583RefSeq bilok NP 000235 NP 570711 NP 570712 NP 570713 NP 570714NP 570715 NP 570716 NP 001357180 NP 001357188 NP 001357189 NP 001357190 NP 001357191 NP 001357192NP 001161960 NP 001161961 NP 001161962 NP 032609Lokus UCSC Hr 11 64 8 64 81 MbHr 19 6 39 6 39 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGLKAAQKTLFPLRSIDDVVRLFAAELGREEPDLVLLSLVLGFVEHFLAV NRVIPTNVPELTFQPSPAPDPPGGLTYFPVADLSIIAALYARFTAQIRGA VDLSLYPREGGVSSRELVKKVSDVIWNSLSRSYFKDRAHIQSLFSFITGW SPVGTKLDSSGVAFAVVGACQALGLRDVHLALSEDHAWVVFGPNGEQTAE VTWHGKGNEDRRGQTVNAGVAERSWLYLKGSYMRCDRKMEVAFMVCAINP SIDLHTDSLELLQLQQKLLWLLYDLGHLERYPMALGNLADLEELEPTPGR PDPLTLYHKGIASAKTYYRDEHIYPYMYLAGYHCRNRNVREALQAWADTA TVIQDYNYCREDEEIYKEFFEVANDVIPNLLKEAASLLEAGEERPGEQSQ GTQSQGSALQDPECFAHLLRFYDGICKWEEGSPTPVLHVGWATFLVQSLG RFEGQVRQKVRIVSREAEAAEAEEPWGEEAREGRRRGPRRESKPEEPPPP KKPALDKGLGTGQGAVSGPPRKPPGTVAGTARGPEGGSTAQVPAPTASPP PEGPVLTFQSEKMKGMKELLVATKINSSAIKLQLTAQSQVQMKKQKVSTP SDYTLSFLKRQRKGL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y TirozinStruktura j funkciyiCej bilok za funkciyami nalezhit do represoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri Klinichne znachennyaAvtosomno dominantnij spadkovij fenotip MEN1 prizvodit do rozvitku mnozhinnoyi endokrinnoyi neoplaziyi 1 go tipu sho harakterizuyetsya puhlinami gipofizu parashitopodibnoyi ta pidshlunkovoyi zaloz V ridkih vipadkah mutaciya v MEN1 prizvodit do utvorennya puhlini nadnirnikiv VzayemodiyaMenin vzayemodiye z nastupnimi bilkami FANCD2 JUND NFKB1 MLL RPA2 VimentinPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z Menin pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 1 kvitnya 2016 Procitovano 13 lyutogo 2018 angl Arhiv originalu za 23 lyutogo 2018 Procitovano 13 lyutogo 2018 Jin S Mao H Schnepp RW Sykes SM Silva AC D Andrea AD Hua X July 2003 Menin associates with FANCD2 a protein involved in repair of DNA damage Cancer Res 63 14 4204 10 PMID 12874027 Agarwal SK Guru SC Heppner C Erdos MR Collins RM Park SY Saggar S Chandrasekharappa SC Collins FS Spiegel AM Marx SJ Burns AL January 1999 Menin interacts with the AP1 transcription factor JunD and represses JunD activated transcription Cell 96 1 143 52 doi 10 1016 S0092 8674 00 80967 8 PMID 9989505 Yokoyama A Wang Z Wysocka J Sanyal M Aufiero DJ Kitabayashi I Herr W Cleary ML July 2004 Leukemia Proto Oncoprotein MLL Forms a SET1 Like Histone Methyltransferase Complex with Menin To Regulate Hox Gene Expression Mol Cell Biol 24 13 5639 49 doi 10 1128 MCB 24 13 5639 5649 2004 PMC 480881 PMID 15199122 Sukhodolets KE Hickman AB Agarwal SK Sukhodolets MV Obungu VH Novotny EA Crabtree JS Chandrasekharappa SC Collins FS Spiegel AM Burns AL Marx SJ January 2003 The 32 Kilodalton Subunit of Replication Protein A Interacts with Menin the Product of the MEN1 Tumor Suppressor Gene Mol Cell Biol 23 2 493 509 doi 10 1128 MCB 23 2 493 509 2003 PMC 151531 PMID 12509449 Lopez Egido J Cunningham J Berg M Oberg K Bongcam Rudloff E Gobl A August 2002 Menin s interaction with glial fibrillary acidic protein and vimentin suggests a role for the intermediate filament network in regulating menin activity Exp Cell Res 278 2 175 83 doi 10 1006 excr 2002 5575 PMID 12169273 LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Kaji H Canaff L Lebrun J J Goltzman D Hendy G N 2001 Inactivation of menin a Smad3 interacting protein blocks transforming growth factor type beta signaling Proc Natl Acad Sci U S A 98 3837 3842 PMID 11274402 DOI 10 1073 pnas 061358098 Lin S Y Elledge S J 2003 Multiple tumor suppressor pathways negatively regulate telomerase Cell 113 881 889 PMID 12837246 DOI 10 1016 S0092 8674 03 00430 6 Mayr B Brabant G von zur Muehlen A 1998 Menin mutations in MEN1 patients J Clin Endocrinol Metab 83 3004 3005 PMID 9709985 DOI 10 1210 jcem 83 8 5033 4 Hai N Aoki N Matsuda A Mori T Kosugi S 1999 Germline MEN1 mutations in sixteen Japanese families with multiple endocrine neoplasia type 1 MEN1 Eur J Endocrinol 141 475 480 PMID 10576763 DOI 10 1530 eje 0 1410475 Kassem M Kruse T A Wong F K Larsson C Teh B T 2000 Familial isolated hyperparathyroidism as a variant of multiple endocrine neoplasia type 1 in a large Danish pedigree J Clin Endocrinol Metab 85 165 167 PMID 10634381 DOI 10 1210 jcem 85 1 6299Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi