Каспаза 12 CASP12 білок сімейства каспаз кодується геном CASP12 що у людей знаходиться на довгому плечі 11 ї хромосоми С

Каспаза 12(CASP12) - білок сімейства каспаз, кодується геном CASP12, що у людей знаходиться на довгому плечі 11-ї хромосоми. Структурно білок найбільш схожий на сімейство каспаз ICE(англ. Interleukin 1-beta Converting Enzyme, ICE — фермети, що конвертують інтерлейкін 1-бета). На відмінну від інших каспаз, не має протеазної активності.

CASP12

Ідентифікатори

Символи

CASP12, CASP-12, CASP12P1, caspase 12 (gene/pseudogene)

Зовнішні ІД

OMIM: 608633 MGI: 1312922 GeneCards: CASP12

Реагує на сполуку

emricasan

Онтологія гена
Молекулярна функція	• cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • cysteine-type peptidase activity • cysteine-type endopeptidase activity • cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic signaling pathway
Клітинна компонента	• NLRP3 inflammasome complex • AIM2 inflammasome complex • IPAF inflammasome complex • ендоплазматичний ретикулум • цитоплазма
Біологічний процес	• regulation of apoptotic process • regulation of inflammatory response • протеоліз • execution phase of apoptosis • GO:0097285 апоптоз • activation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • apoptotic signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


100506742


12364

Ensembl


ENSG00000204403


ENSMUSG00000025887

UniProt


Q6UXS9


O08736

RefSeq (мРНК)


NM_001191016


NM_009808

RefSeq (білок)


NP_001177945


NP_033938

Локус (UCSC)

Хр. 11: 104.89 – 104.9 Mb

Хр. 9: 5.35 – 5.37 Mb

PubMed search

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

У щурів, гомологічний білок є медіатором апоптозу у відповідь на пошкодження ендоплазматичного ретикулуму(ЕПР-стрес).

Людський ген CASP12 має дуже поширений поліморфізм, при якому в гені присутній передчасний стоп-кодон. Тому у більшості людей транслюється нефункціональний білок. Функціональний білок синтезується в людей, що належать до певної етнічної групи африканських аборигенів, в яких виявлений підвищений ризик розвитку сепсису.

Виявлено кілька різних форм транскрипту, що утворюються шляхами альтернативного сплайсингу.

Ген CASP12

Ген CASP12 є білок-кодуючим і розташований на довгому плечі 11-ї хромосоми. Складається з 12 953-ох нуклеотидів.

Ген та його продукти задіяні в розвитку аміотрофічного латерального склерозу, транспорті електронів в дихальних шляхах та в синтезі АТФ. Бере участь в механізмах апоптозу.

Важливим паралогом гену є ген CASP4.

Біохімічні процеси, в які задіяні продукти гену

Фізіологічні процеси:

апоптоз
ЕПР-стрес

Патологічні процеси:

Хвороба Альцгеймера
аміотрофічний латеральний склероз
гепатит В

Білок

Білок має 3 ізоформи, створені шляхом альтернативного сплайсингу. Найпоширеніша ізоформа 1(Q6UXS9-1)складається з 341-ї амінокислоти та має молекулярну масу в 38,9 кДа. Ізоформа 2 (Q6UXS9-2) має стоп-кодон на місці 169-ї амінокислоти, тому її довжина 168 амінокислот та молекулярна маса 19 кДа. Крім цього, після 87-ї амінокислоти спостерігаються амінокислотні заміни. В ізоформі 3(Q6UXS9-3) відсутній фрагмент з 3-86 амінокислот, довжина - 257, молекулярна маса - 29,4 кДа.

Найбільша концентрація білку виявлена в ЕПР, невелика кількість присутня в цитозолі.

Білок може знижувати вивільнення цитокінів у відповідь на бактеріальний ліпополісахарид під час інфекцій. Знижує активацію NF-каппа-B у відповідь на TNF.

Недавні дослідження показали, що відбувається позитивний добір індивідів за неактивною формою гену, так як вони більш стійкі до розвитку запальних захворювань.

Література

Population distribution of the functional caspase-12 allele. (PMID: 16917906) Kachapati K … Dean M Human mutation 2006
Spread of an inactive form of caspase-12 in humans is due to recent positive selection. (PMID: 16532395) Xue Y … Tyler-Smith C American journal of human genetics 2006
Human caspase 12 has acquired deleterious mutations. (PMID: 12054529) Fischer H … Tschachler E Biochemical and biophysical research communications 2002
Genetic variation of innate immune genes in HIV-infected african patients with or without oropharyngeal candidiasis. (PMID: 20577092) Plantinga TS … Netea MG Journal of acquired immune deficiency syndromes (1999) 2010
Persistence of full-length caspase-12 and its relation to malaria in West and Central African populations. (PMID: 20423816) McCall MB … Netea MG European cytokine network 2010

Див. також

Примітки

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Сполуки, які фізично взаємодіють з Caspase 12 (gene/pseudogene) переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
Kachapati, Kritika; O'Brien, Thomas R.; Bergeron, Julie; Zhang, Mingdong; Dean, Michael (2006-9). . Human Mutation. Т. 27, № 9. с. 975. doi:10.1002/humu.9448. ISSN 1098-1004. PMID 16917906. Архів оригіналу за 10 січня 2019. Процитовано 9 січня 2019.
Fischer, Heinz; Koenig, Ulrich; Eckhart, Leopold; Tschachler, Erwin (3 травня 2002). . Biochemical and Biophysical Research Communications. Т. 293, № 2. с. 722—726. doi:10.1016/S0006-291X(02)00289-9. ISSN 0006-291X. PMID 12054529. Архів оригіналу за 10 січня 2019. Процитовано 9 січня 2019.
. Архів оригіналу за 10 січня 2019. {{}}: Пропущений або порожній |title= ()

[1] Сполуки, які фізично взаємодіють з Caspase 12 (gene/pseudogene) переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[4] Kachapati, Kritika; O'Brien, Thomas R.; Bergeron, Julie; Zhang, Mingdong; Dean, Michael (2006-9). . Human Mutation. Т. 27, № 9. с. 975. doi:10.1002/humu.9448. ISSN 1098-1004. PMID 16917906. Архів оригіналу за 10 січня 2019. Процитовано 9 січня 2019.

[5] Fischer, Heinz; Koenig, Ulrich; Eckhart, Leopold; Tschachler, Erwin (3 травня 2002). . Biochemical and Biophysical Research Communications. Т. 293, № 2. с. 722—726. doi:10.1016/S0006-291X(02)00289-9. ISSN 0006-291X. PMID 12054529. Архів оригіналу за 10 січня 2019. Процитовано 9 січня 2019.

[6] . Архів оригіналу за 10 січня 2019. {{}}: Пропущений або порожній |title= ()