Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

CPT1A англ Carnitine palmitoyltransferase 1A білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому пл

CPT1A

CPT1A

CPT1A (англ. Carnitine palmitoyltransferase 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 773 амінокислот, а молекулярна маса — 88 368.

CPT1A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CPT1A, carnitine palmitoyltransferase 1A (liver), CPT1, CPT1-L, L-CPT1, carnitine palmitoyltransferase 1A
Зовнішні ІД OMIM: 600528 MGI: 1098296 HomoloGene: 1413 GeneCards: CPT1A
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, lipid metabolism disorder, carnitine palmitoyltransferase I deficiency
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1374
12894
Ensembl
ENSG00000110090
ENSMUSG00000024900
UniProt
P50416
P97742
RefSeq (мРНК)
NM_001031847
NM_001876
NM_013495
RefSeq (білок)
NP_001027017
NP_001867
NP_038523
Локус (UCSC) Хр. 11: 68.75 – 68.84 Mb Хр. 19: 3.37 – 3.44 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAEAHQAVAFQFTVTPDGIDLRLSHEALRQIYLSGLHSWKKKFIRFKNGI
ITGVYPASPSSWLIVVVGVMTTMYAKIDPSLGIIAKINRTLETANCMSSQ
TKNVVSGVLFGTGLWVALIVTMRYSLKVLLSYHGWMFTEHGKMSRATKIW
MGMVKIFSGRKPMLYSFQTSLPRLPVPAVKDTVNRYLQSVRPLMKEEDFK
RMTALAQDFAVGLGPRLQWYLKLKSWWATNYVSDWWEEYIYLRGRGPLMV
NSNYYAMDLLYILPTHIQAARAGNAIHAILLYRRKLDREEIKPIRLLGST
IPLCSAQWERMFNTSRIPGEETDTIQHMRDSKHIVVYHRGRYFKVWLYHD
GRLLKPREMEQQMQRILDNTSEPQPGEARLAALTAGDRVPWARCRQAYFG
RGKNKQSLDAVEKAAFFVTLDETEEGYRSEDPDTSMDSYAKSLLHGRCYD
RWFDKSFTFVVFKNGKMGLNAEHSWADAPIVAHLWEYVMSIDSLQLGYAE
DGHCKGDINPNIPYPTRLQWDIPGECQEVIETSLNTANLLANDVDFHSFP
FVAFGKGIIKKCRTSPDAFVQLALQLAHYKDMGKFCLTYEASMTRLFREG
RTETVRSCTTESCDFVRAMVDPAQTVEQRLKLFKLASEKHQHMYRLAMTG
SGIDRHLFCLYVVSKYLAVESPFLKEVLSEPWRLSTSQTPQQQVELFDLE
NNPEYVSSGGGFGPVADDGYGVSYILVGENLINFHISSKFSCPETDSHRF
GRHLKEAMTDIITLFGLSSNSKK

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, транспорт, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Napal L., Marrero P.F., Haro D. (2005). An intronic peroxisome proliferator-activated receptor-binding sequence mediates fatty acid induction of the human carnitine palmitoyltransferase 1A. J. Mol. Biol. 354: 751—759. PMID 16271724 DOI:10.1016/j.jmb.2005.09.097
  • Rao J.N., Warren G.Z., Estolt-Povedano S., Zammit V.A., Ulmer T.S. (2011). An environment-dependent structural switch underlies the regulation of carnitine palmitoyltransferase 1A. J. Biol. Chem. 286: 42545—42554. PMID 21990363 DOI:10.1074/jbc.M111.306951
  • Stoler J.M., Sabry M.A., Hanley C., Hoppel C.L., Shih V.E. (2004). Successful long-term treatment of hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency and a novel mutation. J. Inherit. Metab. Dis. 27: 679—684. PMID 15669684 DOI:10.1023/B:BOLI.0000042979.42120.55
  • Bennett M.J., Boriack R.L., Narayan S., Rutledge S.L., Raff M.L. (2004). Novel mutations in CPT 1A define molecular heterogeneity of hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency. Mol. Genet. Metab. 82: 59—63. PMID 15110323 DOI:10.1016/j.ymgme.2004.02.004

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CPT1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2328 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

CPT1A angl Carnitine palmitoyltransferase 1A bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 773 aminokislot a molekulyarna masa 88 368 CPT1ANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2LE3IdentifikatoriSimvoliCPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A liver CPT1 CPT1 L L CPT1 carnitine palmitoyltransferase 1AZovnishni ID OMIM 600528 MGI 1098296 HomoloGene 1413 GeneCards CPT1APov yazani genetichni zahvoryuvannyaozhirinnya lipid metabolism disorder carnitine palmitoyltransferase I deficiency Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity carnitine O palmitoyltransferase activity palmitoleoyltransferase activity identical protein binding acyltransferase activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana vnutrishnoklitinna membranna organela integral component of mitochondrial outer membrane mitohondrialna zovnishnya membrana mitohondriya mitohondrialna vnutrishnya membranaBiologichnij proces carnitine shuttle positive regulation of fatty acid beta oxidation epithelial cell differentiation GO 1904578 response to organic cyclic compound harchova povedinka regulation of fatty acid oxidation regulation of insulin secretion lipid metabolism fatty acid metabolic process cellular response to fatty acid cirkadnij ritm glucose metabolic process fatty acid beta oxidation long chain fatty acid metabolic process protein homooligomerization triglyceride metabolic process carnitine metabolic process regulation of lipid metabolic process GO 0015915 transportDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1374 12894Ensembl ENSG00000110090 ENSMUSG00000024900UniProt P50416 P97742RefSeq mRNK NM 001031847 NM 001876NM 013495RefSeq bilok NP 001027017 NP 001867NP 038523Lokus UCSC Hr 11 68 75 68 84 MbHr 19 3 37 3 44 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAEAHQAVAFQFTVTPDGIDLRLSHEALRQIYLSGLHSWKKKFIRFKNGI ITGVYPASPSSWLIVVVGVMTTMYAKIDPSLGIIAKINRTLETANCMSSQ TKNVVSGVLFGTGLWVALIVTMRYSLKVLLSYHGWMFTEHGKMSRATKIW MGMVKIFSGRKPMLYSFQTSLPRLPVPAVKDTVNRYLQSVRPLMKEEDFK RMTALAQDFAVGLGPRLQWYLKLKSWWATNYVSDWWEEYIYLRGRGPLMV NSNYYAMDLLYILPTHIQAARAGNAIHAILLYRRKLDREEIKPIRLLGST IPLCSAQWERMFNTSRIPGEETDTIQHMRDSKHIVVYHRGRYFKVWLYHD GRLLKPREMEQQMQRILDNTSEPQPGEARLAALTAGDRVPWARCRQAYFG RGKNKQSLDAVEKAAFFVTLDETEEGYRSEDPDTSMDSYAKSLLHGRCYD RWFDKSFTFVVFKNGKMGLNAEHSWADAPIVAHLWEYVMSIDSLQLGYAE DGHCKGDINPNIPYPTRLQWDIPGECQEVIETSLNTANLLANDVDFHSFP FVAFGKGIIKKCRTSPDAFVQLALQLAHYKDMGKFCLTYEASMTRLFREG RTETVRSCTTESCDFVRAMVDPAQTVEQRLKLFKLASEKHQHMYRLAMTG SGIDRHLFCLYVVSKYLAVESPFLKEVLSEPWRLSTSQTPQQQVELFDLE NNPEYVSSGGGFGPVADDGYGVSYILVGENLINFHISSKFSCPETDSHRF GRHLKEAMTDIITLFGLSSNSKK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz aciltransferaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak metabolizm zhirnih kislot metabolizm lipidiv transport acetilyuvannya alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani mitohondriyi zovnishnij membrani mitohondrij LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Napal L Marrero P F Haro D 2005 An intronic peroxisome proliferator activated receptor binding sequence mediates fatty acid induction of the human carnitine palmitoyltransferase 1A J Mol Biol 354 751 759 PMID 16271724 DOI 10 1016 j jmb 2005 09 097 Rao J N Warren G Z Estolt Povedano S Zammit V A Ulmer T S 2011 An environment dependent structural switch underlies the regulation of carnitine palmitoyltransferase 1A J Biol Chem 286 42545 42554 PMID 21990363 DOI 10 1074 jbc M111 306951 Stoler J M Sabry M A Hanley C Hoppel C L Shih V E 2004 Successful long term treatment of hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency and a novel mutation J Inherit Metab Dis 27 679 684 PMID 15669684 DOI 10 1023 B BOLI 0000042979 42120 55 Bennett M J Boriack R L Narayan S Rutledge S L Raff M L 2004 Novel mutations in CPT 1A define molecular heterogeneity of hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency Mol Genet Metab 82 59 63 PMID 15110323 DOI 10 1016 j ymgme 2004 02 004PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CPT1A pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2328 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 19 veresnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ