SBF2 (англ. SET binding factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 849 амінокислот, а молекулярна маса — 208 464.
SBF2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SBF2, CMT4B2, DENND7B, MTMR13, SET binding factor 2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607697 MGI: 1921831 HomoloGene: 41810 GeneCards: SBF2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
рак підшлункової залози, Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 11: 9.78 – 10.3 Mb | Хр. 7: 109.91 – 110.21 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MARLADYFIV | VGYDHEKPGS | GEGLGKIIQR | FPQKDWDDTP | FPQGIELFCQ | ||||
PGGWQLSRER | KQPTFFVVVL | TDIDSDRHYC | SCLTFYEAEI | NLQGTKKEEI | ||||
EGEAKVSGLI | QPAEVFAPKS | LVLVSRLYYP | EIFRACLGLI | YTVYVDSLNV | ||||
SLESLIANLC | ACLVPAAGGS | QKLFSLGAGD | RQLIQTPLHD | SLPITGTSVA | ||||
LLFQQLGIQN | VLSLFCAVLT | ENKVLFHSAS | FQRLSDACRA | LESLMFPLKY | ||||
SYPYIPILPA | QLLEVLSSPT | PFIIGVHSVF | KTDVHELLDV | IIADLDGGTI | ||||
KIPECIHLSS | LPEPLLHQTQ | SALSLILHPD | LEVADHAFPP | PRTALSHSKM | ||||
LDKEVRAVFL | RLFAQLFQGY | RSCLQLIRIH | AEPVIHFHKT | AFLGQRGLVE | ||||
NDFLTKVLSG | MAFAGFVSER | GPPYRSCDLF | DELVAFEVER | IKVEENNPVK | ||||
MIKHVRELAE | QLFKNENPNP | HMAFQKVPRP | TEGSHLRVHI | LPFPEINEAR | ||||
VQELIQENVA | KNQNAPPATR | IEKKCVVPAG | PPVVSIMDKV | TTVFNSAQRL | ||||
EVVRNCISFI | FENKILETEK | TLPAALRALK | GKAARQCLTD | ELGLHVQQNR | ||||
AILDHQQFDY | IIRMMNCTLQ | DCSSLEEYNI | AAALLPLTSA | FYRKLAPGVS | ||||
QFAYTCVQDH | PIWTNQQFWE | TTFYNAVQEQ | VRSLYLSAKE | DNHAPHLKQK | ||||
DKLPDDHYQE | KTAMDLAAEQ | LRLWPTLSKS | TQQELVQHEE | STVFSQAIHF | ||||
ANLMVNLLVP | LDTSKNKLLR | TSAPGDWESG | SNSIVTNSIA | GSVAESYDTE | ||||
SGFEDSENTD | IANSVVRFIT | RFIDKVCTES | GVTQDHIKSL | HCMIPGIVAM | ||||
HIETLEAVHR | ESRRLPPIQK | PKILRPALLP | GEEIVCEGLR | VLLDPDGREE | ||||
ATGGLLGGPQ | LLPAEGALFL | TTYRILFRGT | PHDQLVGEQT | VVRSFPIASI | ||||
TKEKKITMQN | QLQQNMQEGL | QITSASFQLI | KVAFDEEVSP | EVVEIFKKQL | ||||
MKFRYPQSIF | STFAFAAGQT | TPQIILPKQK | EKNTSFRTFS | KTIVKGAKRA | ||||
GKMTIGRQYL | LKKKTGTIVE | ERVNRPGWNE | DDDVSVSDES | ELPTSTTLKA | ||||
SEKSTMEQLV | EKACFRDYQR | LGLGTISGSS | SRSRPEYFRI | TASNRMYSLC | ||||
RSYPGLLVVP | QAVQDSSLPR | VARCYRHNRL | PVVCWKNSRS | GTLLLRSGGF | ||||
HGKGVVGLFK | SQNSPQAAPT | SSLESSSSIE | QEKYLQALLN | AVSVHQKLRG | ||||
NSTLTVRPAF | ALSPGVWASL | RSSTRLISSP | TSFIDVGARL | AGKDHSASFS | ||||
NSSYLQNQLL | KRQAALYIFG | EKSQLRNFKV | EFALNCEFVP | VEFHEIRQVK | ||||
ASFKKLMRAC | IPSTIPTDSE | VTFLKALGDS | EWFPQLHRIM | QLAVVVSEVL | ||||
ENGSSVLVCL | EEGWDITAQV | TSLVQLLSDP | FYRTLEGFQM | LVEKEWLSFG | ||||
HKFSQRSSLT | LNCQGSGFAP | VFLQFLDCVH | QVHNQYPTEF | EFNLYYLKFL | ||||
AFHYVSNRFK | TFLLDSDYER | LEHGTLFDDK | GEKHAKKGVC | IWECIDRMHK | ||||
RSPIFFNYLY | SPLEIEALKP | NVNVSSLKKW | DYYIEETLST | GPSYDWMMLT | ||||
PKHFPSEDSD | LAGEAGPRSQ | RRTVWPCYDD | VSCTQPDALT | SLFSEIEKLE | ||||
HKLNQAPEKW | QQLWERVTVD | LKEEPRTDRS | QRHLSRSPGI | VSTNLPSYQK | ||||
RSLLHLPDSS | MGEEQNSSIS | PSNGVERRAA | TLYSQYTSKN | DENRSFEGTL | ||||
YKRGALLKGW | KPRWFVLDVT | KHQLRYYDSG | EDTSCKGHID | LAEVEMVIPA | ||||
GPSMGAPKHT | SDKAFFDLKT | SKRVYNFCAQ | DGQSAQQWMD | KIQSCISDA |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Robinson F.L., Dixon J.E. (2005). The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease. J. Biol. Chem. 280: 31699—31707. PMID 15998640 DOI:10.1074/jbc.M505159200
- Yoshimura S., Gerondopoulos A., Linford A., Rigden D.J., Barr F.A. (2010). Family-wide characterization of the DENN domain Rab GDP-GTP exchange factors. J. Cell Biol. 191: 367—381. PMID 20937701 DOI:10.1083/jcb.201008051
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з SBF2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2135 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 20 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
SBF2 angl SET binding factor 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 849 aminokislot a molekulyarna masa 208 464 SBF2IdentifikatoriSimvoliSBF2 CMT4B2 DENND7B MTMR13 SET binding factor 2Zovnishni ID OMIM 607697 MGI 1921831 HomoloGene 41810 GeneCards SBF2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyarak pidshlunkovoyi zalozi Charcot Marie Tooth disease type 4B2 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya phosphatase binding phosphatase regulator activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding phosphatidylinositol binding protein homodimerization activity guanyl nucleotide exchange factor activityKlitinna komponenta citoplazma membrana vacuolar membrane gialoplazma endosoma endosome membrane akson cell projection perinuclear region of cytoplasmBiologichnij proces GO 0043087 GO 0032313 GO 0032319 GO 0032314 GO 0043088 regulation of GTPase activity myelination protein tetramerization avtofagiyaDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez81846 319934Ensembl ENSG00000133812 ENSMUSG00000038371UniProt Q86WG5 E9PXF8RefSeq mRNK NM 030962 NM 001386339 NM 001386342NM 177324 NM 178769RefSeq bilok NP 112224NP 796298 NP 001391316 NP 001391317 NP 001391318Lokus UCSC Hr 11 9 78 10 3 MbHr 7 109 91 110 21 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MARLADYFIVVGYDHEKPGSGEGLGKIIQRFPQKDWDDTPFPQGIELFCQ PGGWQLSRERKQPTFFVVVLTDIDSDRHYCSCLTFYEAEINLQGTKKEEI EGEAKVSGLIQPAEVFAPKSLVLVSRLYYPEIFRACLGLIYTVYVDSLNV SLESLIANLCACLVPAAGGSQKLFSLGAGDRQLIQTPLHDSLPITGTSVA LLFQQLGIQNVLSLFCAVLTENKVLFHSASFQRLSDACRALESLMFPLKY SYPYIPILPAQLLEVLSSPTPFIIGVHSVFKTDVHELLDVIIADLDGGTI KIPECIHLSSLPEPLLHQTQSALSLILHPDLEVADHAFPPPRTALSHSKM LDKEVRAVFLRLFAQLFQGYRSCLQLIRIHAEPVIHFHKTAFLGQRGLVE NDFLTKVLSGMAFAGFVSERGPPYRSCDLFDELVAFEVERIKVEENNPVK MIKHVRELAEQLFKNENPNPHMAFQKVPRPTEGSHLRVHILPFPEINEAR VQELIQENVAKNQNAPPATRIEKKCVVPAGPPVVSIMDKVTTVFNSAQRL EVVRNCISFIFENKILETEKTLPAALRALKGKAARQCLTDELGLHVQQNR AILDHQQFDYIIRMMNCTLQDCSSLEEYNIAAALLPLTSAFYRKLAPGVS QFAYTCVQDHPIWTNQQFWETTFYNAVQEQVRSLYLSAKEDNHAPHLKQK DKLPDDHYQEKTAMDLAAEQLRLWPTLSKSTQQELVQHEESTVFSQAIHF ANLMVNLLVPLDTSKNKLLRTSAPGDWESGSNSIVTNSIAGSVAESYDTE SGFEDSENTDIANSVVRFITRFIDKVCTESGVTQDHIKSLHCMIPGIVAM HIETLEAVHRESRRLPPIQKPKILRPALLPGEEIVCEGLRVLLDPDGREE ATGGLLGGPQLLPAEGALFLTTYRILFRGTPHDQLVGEQTVVRSFPIASI TKEKKITMQNQLQQNMQEGLQITSASFQLIKVAFDEEVSPEVVEIFKKQL MKFRYPQSIFSTFAFAAGQTTPQIILPKQKEKNTSFRTFSKTIVKGAKRA GKMTIGRQYLLKKKTGTIVEERVNRPGWNEDDDVSVSDESELPTSTTLKA SEKSTMEQLVEKACFRDYQRLGLGTISGSSSRSRPEYFRITASNRMYSLC RSYPGLLVVPQAVQDSSLPRVARCYRHNRLPVVCWKNSRSGTLLLRSGGF HGKGVVGLFKSQNSPQAAPTSSLESSSSIEQEKYLQALLNAVSVHQKLRG NSTLTVRPAFALSPGVWASLRSSTRLISSPTSFIDVGARLAGKDHSASFS NSSYLQNQLLKRQAALYIFGEKSQLRNFKVEFALNCEFVPVEFHEIRQVK ASFKKLMRACIPSTIPTDSEVTFLKALGDSEWFPQLHRIMQLAVVVSEVL ENGSSVLVCLEEGWDITAQVTSLVQLLSDPFYRTLEGFQMLVEKEWLSFG HKFSQRSSLTLNCQGSGFAPVFLQFLDCVHQVHNQYPTEFEFNLYYLKFL AFHYVSNRFKTFLLDSDYERLEHGTLFDDKGEKHAKKGVCIWECIDRMHK RSPIFFNYLYSPLEIEALKPNVNVSSLKKWDYYIEETLSTGPSYDWMMLT PKHFPSEDSDLAGEAGPRSQRRTVWPCYDDVSCTQPDALTSLFSEIEKLE HKLNQAPEKWQQLWERVTVDLKEEPRTDRSQRHLSRSPGIVSTNLPSYQK RSLLHLPDSSMGEEQNSSISPSNGVERRAATLYSQYTSKNDENRSFEGTL YKRGALLKGWKPRWFVLDVTKHQLRYYDSGEDTSCKGHIDLAEVEMVIPA GPSMGAPKHTSDKAFFDLKTSKRVYNFCAQDGQSAQQWMDKIQSCISDA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Robinson F L Dixon J E 2005 The phosphoinositide 3 phosphatase MTMR2 associates with MTMR13 a membrane associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot Marie Tooth disease J Biol Chem 280 31699 31707 PMID 15998640 DOI 10 1074 jbc M505159200 Yoshimura S Gerondopoulos A Linford A Rigden D J Barr F A 2010 Family wide characterization of the DENN domain Rab GDP GTP exchange factors J Cell Biol 191 367 381 PMID 20937701 DOI 10 1083 jcb 201008051PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SBF2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2135 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 20 sichnya 2018 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi