Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Мікросателіти також відомі як прості повтори послідовності англ Simple Sequence Repeats SSR або короткі тандемні повтори

Мікросателіти

Мікросателіти

Мікросателіти, також відомі як прості повтори послідовності (англ. Simple Sequence Repeats, SSR) або короткі тандемні повтори (англ. short tandem repeats, STR) — один з типів тандемних повторів, поліморфні ділянки ДНК геномів всіх або більшості організмів, що складаються з повторів 1-6 п.н (пар основ) довжиною (різні джерела вказують на довжину від 1-2 до 4-10 bp), що повторюються 5-50 раз. Вони зазвичай нейтральні, і зазвичай розташовані в районах некодуючої ДНК. Мікросателіти та довші мінісателіти, разом класифікуються як VNTR (variable number of tandem repeats) ДНК.

Мікросателіти виникають у тисячах місць у геномі організму. Вони мають більш високий рівень мутацій, ніж інші ділянки ДНК, що призводить до високої генетичної різноманітності. Варіабельність кількості повторів в одному мікросателіті приводить до того, що їх число є унікальним для кожного індивідуума, що дозволяє використання мікросателітів як генетичного маркера. Досліджуючи місцеположення мікросателітів та кількість повторів, можна скласти унікальний генетичний «профайл» або ідентифікаційний запис індивідуума. Зараз відомо понад 10 тис. мікросателітів в геномі людини, а їх аналіз широко використовується в методі генетичного фінґерпринтингу в кріміналістиці, для тесту на батьківство, при діагностиці раку та в інших прикладних та фундаментальних дослідженнях. Вони також використовуються в аналізі генетичного зв’язку, щоб знайти ген або мутацію, відповідальну за певну ознаку чи хворобу. Мікросателіти також використовуються в популяційній генетиці для вимірювання рівнів спорідненості між підвидами, групами та особинами.

Історія

Хоча перший мікросателіт був охарактеризований у 1984 році в Веллером, Джеффрісом та колегами як поліморфний повтор GGAT в гені міоглобіну людини, термін «мікросателіт» був введений пізніше, у 1989 році, Літтом і Люті. Назва «сателітна» ДНК відноситься до ранніх спостережень, згідно з якими центрифугування геномної ДНК у пробірці відокремлює помітний шар маси ДНК від супутніх «супутникових» шарів повторюваної ДНК. Зростаюча доступність ампліфікації ДНК за допомогою ПЛР на початку 1990-х років викликала велику кількість досліджень з використанням ампліфікації мікросателітів як генетичних маркерів для судової медицини, для тестування на батьківство та для позиційного клонування для пошуку гена, що лежить в основі ознаки чи захворювання. Видатні ранні застосування включають ідентифікацію за допомогою мікросателітного генотипування останків восьмирічного скелету - британської жертви вбивства (Hagelberg et al. 1991), а також лікаря концтабору Аушвіц Йозефа Менгеле, який втік до Південної Америки після Другої світової війни (Jeffreys et al. 1992).

Структура та локація

Мікросателіт — це ділянка тандемно повторюваних послідовностей ДНК, довжина яких коливається від одного до шести або до десяти нуклеотидів (точне визначення та розмежування до довших мінісателітів варіюється від автора до автора), що зазвичай повторюються 5–50 разів. Наприклад, послідовність TATATATATA є динуклеотидним мікросателітом, а GTCGTCGTCGTCGTC є тринуклеотидним мікросателітом (де A є аденіном, G - гуаніном, C - цитозином і T - тиміном). Повторювані одиниці з чотирьох і п'яти нуклеотидів називають тетра- і пентануклеотидними послідовностями відповідно. Більшість еукаріотів мають мікросателіти, за винятком деяких видів дріжджів. Мікросателіти розподілені по геному. Наприклад, геном людини містить 50 000–100 000 динуклеотидних мікросателітів і меншу кількість три-, тетра- та пентануклеотидних мікросателітів. Багато з них розташовані в некодуючих частинах геному людини і тому не продукують білки, але вони також можуть бути розташовані в регуляторних областях і кодуючих областях.

Початковий аналіз чорнової послідовності геному людини прийшов до висновку, що мікросателіти складають 3% геному. У геномі людини існує більше одного мільйона мікросателітних локусів. Це число також включає значну частку перерваних мікросателітів і багато, ймовірно, мономорфних. Домінують динуклеотидні повтори, за ними йдуть моно- і тетрануклеотидні повтори, найменше домінують тринуклеотидні повтори. Серед повторів довжиною щонайменше 12 п.о. мононуклеотидні повтори перевищують кількість динуклеотидних повторів. Серед динуклеотидів найчастіше зустрічаються повтори (CA)n, потім йдуть (AT)n, (GA)n і (GC)n, останній тип повторів зустрічається рідко.

Поширення

Кількість мікросателітів позитивно корелює з розміром геному. Серед повністю секвенованих еукаріотичних геномів щільність мікросателітів найвища у ссавців. Однак у рослин частота мікросателітів негативно корелює з розміром геному. Це пояснюється тим фактом, що мікросателіти недостатньо представлені в повторюваних частинах геному рослин, які беруть участь у розширенні геному, таких як довгі кінцеві повтори - .

У прокаріотів мікросателіти присутні в невеликій кількості. Це особливо вірно для довших повторів, для яких кількість нижча, ніж можна було б очікувати на основі нуклеотидного складу, що різко контрастує з ситуацією в еукаріотичних геномах. Навіть короткі прокаріотичні мікросателіти все ще можуть мати різну довжину. Незвичайно довгі мікросателіти іноді асоціюються з , і в цьому випадку вони діють як «перемикачі» трансляції та транскрипції; тому їх присутність підтримується позитивним відбором.

Функції

Мікросателіти в некодуючих регіонах можуть не мати жодної конкретної функції, і тому їх не потрібно видаляти; це дозволяє їм безперешкодно накопичувати мутації протягом поколінь і створює мінливість, яку можна використовувати для зняття відбитків пальців ДНК та ідентифікації. Інші мікросателіти розташовані в регуляторних фланкуючих або інтронних областях генів, або безпосередньо в кодонах генів – мутації мікросателітів у таких випадках можуть призвести до фенотипових змін і захворювань, зокрема, у захворюваннях триплетного розширення, таких як та хвороба Гантінгтона.

Теломери — це лінійні послідовності ДНК, які розташовані на самих кінцях хромосом і захищають цілісність геномного матеріалу під час послідовних раундів поділу клітини через «проблему кінцевої реплікації». Було показано, що в білих кров’яних клітинах поступове скорочення теломерної ДНК зворотно корелює зі старінням у кількох типах зразків. Теломери складаються з повторюваної ДНК з гексануклеотидним повторюваним мотивом TTAGGG у хребетних. Тому їх класифікують як мінісателіти. Подібним чином комахи мають коротші повторювані мотиви в своїх теломерах, які, можливо, можна вважати мікросателітами.

Механізми мутацій

На відміну від , які впливають лише на один нуклеотид, мікросателітні мутації призводять до отримання або втрати цілого повтору, а іноді двох або більше повторів одночасно. Таким чином, очікується, що частота мутацій в локусах мікросателітних буде відрізнятися від частот інших мутацій, таких як заміщення основ. Справжня причина мутацій у мікросателітах ще точно невідома, але активно обговорюється.

Однією з запропонованих причин таких змін довжини є порушення реплікації, спричинене невідповідностями між ланцюгами ДНК під час реплікації під час мейозу.ДНК-полімераза - фермент, що відповідає за зчитування ДНК під час реплікації, може зісковзнути під час руху вздовж матричного ланцюга із певного нуклеотиду, без його зчитування на інший та й продовжити зчитування неправильного нуклеотиду. Проскакування ДНК-полімерази більш імовірно, коли послідовність повторюється (наприклад, CGCGCG). Оскільки мікросателіти складаються із таких повторів, ДНК-полімераза може робити помилки з вищою частотою в цих областях послідовності ДНК. Кілька досліджень знайшли докази того, що ковзання є причиною мікросателітних мутацій. Як правило, зісковзування у кожній мікросателітній послідовності відбувається приблизно раз на 1000 поколінь. Таким чином, зміни за рахунок зісковзування у повторах ДНК є на три порядки більш поширеними, ніж точкові мутації в інших частинах геному. Більшість ковзань призводить до зміни лише одного повтору, а швидкість ковзання змінюється для різних довжин алелів і розмірів повторів, і в межах різних видів. Якщо існує велика різниця в розмірах між окремими алелями, то може бути підвищена нестабільність під час рекомбінації при мейозі.

Іншою можливою причиною мутацій у мікросателітах є точкові мутації, коли лише один нуклеотид неправильно копіюється під час реплікації. Дослідження, яке порівнювало геноми людини та приматів, виявило, що більшість змін у кількості повторів у коротких мікросателітах виникають через точкові мутації, а не через ковзання.

Частота мутацій

Швидкість мутацій у мікросателітах змінюється залежно від положення основи відносно мікросателіта, типу повтору та ідентичності основи. Швидкість мутацій зростає, зокрема, з кількістю повторів, досягаючи максимуму приблизно від шести до восьми повторів, а потім знову знижуючись. Збільшення гетерозиготності в популяції також збільшить частоту мікросателітних мутацій, особливо коли між алелями існує велика різниця в довжині. Ймовірно, це пов’язано з тим, що гомологічні хромосоми з плечима різної довжини викликають нестабільність під час мейозу.

Прямі оцінки частоти мікросателітних мутацій були зроблені в багатьох організмах, від комах до людини. У пустельної сарани частота мікросателітних мутацій була оцінена в 2,1 x 10^-4 на покоління на локус. Швидкість мікросателітних мутацій у чоловічих зародкових лініях людини в п'ять-шість разів вища, ніж у жіночих зародкових лініях, і коливається від 0 до 7 x 10^-3 на локус на гамету на покоління. У нематоди оцінена частота мікросателітних мутацій коливається від 8,9 × 10^-5 до 7,5 × 10^-4 на локус на покоління.

Біологічні ефекти мікросателітних мутацій

Багато мікросателітів розташовані в некодуючій ДНК і біологічно мовчазні. Інші розташовані в регуляторній або навіть кодуючій ДНК – мікросателітні мутації в таких випадках можуть призвести до фенотипових змін і захворювань. Загальногеномне дослідження оцінює, що мікросателітні варіації спричиняють 10–15% спадкових варіацій експресії генів у людей.

Ефекти на білки

У ссавців від 20% до 40% білків містять повторювані послідовності амінокислот, закодовані короткими повторами послідовності. Більшість коротких повторів послідовності в частинах геному, що кодують білок, мають повторювану одиницю з трьох нуклеотидів, оскільки ця довжина не спричинить зсув рамки зчитування під час виникнення мутації. Кожна тринуклеотидна послідовність, що повторюється, транскрибується в повторювану серію тієї самої амінокислоти. У дріжджах найбільш поширеними повторними амінокислотами є глутамін, глутамінова кислота, аспарагін, аспарагінова кислота та серин.

Мутації в цих повторюваних сегментах можуть впливати на фізичні та хімічні властивості білків, з потенціалом для створення поступових і передбачуваних змін у дії білків. Наприклад, зміни довжини в тандемно повторюваних ділянках гена Runx2 призводять до відмінностей у довжині обличчя у домашніх собак (Canis familiaris): чим більша довжина послідовності, тим більшим є обличчя. Ця асоціація також стосується більш широкого кола хижаків. Зміни довжини поліаланінових шляхів у гені HoxA13 пов’язані з , розладом розвитку у людей. Зміни довжини в інших триплетних повторах пов’язані з більш ніж 40 неврологічними захворюваннями у людей, особливо хворобами розширення триплетів, такими як синдром крихкої X та хвороба Гантінгтона. Еволюційні зміни через зісковзування реплікації також відбуваються в простіших організмах. Наприклад, зміни довжини мікросателітів є звичайними для поверхневих мембранних білків дріжджів, забезпечуючи швидку еволюцію властивостей клітин. Зокрема, зміни довжини гена контролюють рівень адгезії до субстратів. Короткі повтори послідовності також забезпечують швидкі еволюційні зміни поверхневих білків у патогенних бактеріях; це може дозволити їм не відставати від імунологічних змін у їхніх хазяїнах. Зміни довжини в коротких повторах послідовності в грибі (Neurospora crassa) контролюють тривалість його циркадних ритмів.

Ефекти на регуляцію генів

Зміни довжини мікросателітів у промоторах та інших цис-регуляторних областях можуть швидко змінювати експресію генів між поколіннями. Геном людини містить багато (>16 000) коротких повторів послідовності в регуляторних областях, які забезпечують «регуляторні ручки» для експресії багатьох генів.

Зміни довжини бактеріальних повторів можуть впливати на формування фімбрій у Haemophilus influenzae, змінюючи відстань між промоторами. Динуклеотидні мікросателіти пов’язані з великою варіативністю цис-регуляторних контрольних областей у геномі людини. Мікросателіти в контрольних областях гена рецептора вазопресину 1a у полівок впливають на їх соціальну поведінку та рівень моногамії.

У саркомі Юїнга (тип хворобливого раку кісток у молодих людей) точкова мутація створила розширений мікросателіт GGAA, який зв’язує транскрипційний фактор, який, у свою чергу, активує ген EGR2, який викликає рак. Крім того, інші мікросателіти GGAA можуть впливати на експресію генів, які сприяють клінічному результату пацієнтів із саркомою Юїнга.

Ефекти всередині інтронів

Мікросателіти всередині інтронів також впливають на фенотип засобами, які наразі не зрозумілі. Наприклад, розширення триплету GAA в першому інтроні гена X25, очевидно, заважає транскрипції та викликає . Тандемні повтори в першому інтроні гена аспарагінсинтетази пов’язані з гострим лімфобластним лейкозом. Повторний поліморфізм у четвертому інтроні гена NOS3 пов’язаний з гіпертензією в популяції Тунісу. Зменшена довжина повторів у гені EGFR пов’язана з остеосаркомами.

Відомо, що архаїчна форма сплайсингу, що збереглася у рибок даніо, використовує мікросателітні послідовності в інтронній мРНК для видалення інтронів за відсутності U2AF2 та інших механізмів сплайсингу. Існує теорія, що ці послідовності утворюють дуже стабільні конфігурації листя конюшини, які приводять сайти сплайсингу 3' і 5' інтронів у безпосередню близькість, ефективно замінюючи сплайсосому. Вважається, що цей метод сплайсингу РНК відрізнявся від еволюції людини при формуванні чотириногих і є артефактом світу РНК.

Ефекти всередині транспозонів

Майже 50% геному людини міститься в різних типах переносних елементів (також званих транспозонами, або «стрибаючими генами»), і багато з них містять повторювану ДНК. Ймовірно, короткі повтори послідовності в цих місцях також беруть участь у регуляції експресії генів.

Застосування

Мікросателіти використовуються для оцінки делецій хромосомної ДНК у діагностиці раку. Мікросателіти широко використовуються для , також відомого як «генетичний відбиток пальців», злочинних плям (у криміналістиці) і тканин (у пацієнтів після трансплантації). Вони також широко використовуються в аналізі спорідненості (найчастіше при тестуванні на батьківство). Крім того, мікросателіти використовуються для картографування місць у геномі, зокрема в аналізі генетичного зв’язку, щоб знайти ген або мутацію, відповідальну за певну ознаку чи хворобу. Як окремий випадок картування, вони можуть бути використані для досліджень дуплікації генів або делеції. Дослідники використовують мікросателіти в популяційній генетиці та проектах зі збереження видів. Генетики рослин запропонували використовувати мікросателіти для маркерного відбору бажаних ознак у селекції рослин.

Діагностика раку

У пухлинних клітинах, у яких пошкоджено контроль реплікації, мікросателіти можуть з’являтися або втрачатися з особливо високою частотою під час кожного циклу мітозу. Таким чином, клітинна лінія пухлини може мати генетичний відбиток, відмінний від відбитка тканини хазяїна, і, особливо при колоректальному раку, може мати місце втрата гетерозиготності. Тому мікросателіти регулярно використовуються в діагностиці раку для оцінки прогресування пухлини.

Судово-медична дактилоскопія

Мікросателітний аналіз став популярним у сфері криміналістики в 1990-х роках. Він використовується для генетичного зняття відбитків пальців осіб, якщо це дозволяє криміналістичну ідентифікацію (зазвичай зіставлення плями злочину з жертвою чи злочинцем). Він також використовується для спостереження за пацієнтами з трансплантацією кісткового мозку.

Усі мікросателіти, що використовуються сьогодні для судово-медичного аналізу, являють собою тетра- або пентануклеотидні повтори, оскільки вони дають високий рівень безпомилкових даних, але є досить короткими, щоб витримати деградацію в неідеальних умовах. Навіть більш короткі повторювані послідовності, як правило, страждатимуть від таких артефактів, як ПЛР-заїкання та переважна ампліфікація, тоді як довші повтори більше страждатимуть від погіршення навколишнього середовища та гірше ампліфікуватимуться за допомогою ПЛР. Інше судово-медичне міркування полягає в тому, що необхідно поважати медичну конфіденційність людини, тому вибрані криміналістичні некодуючі STR (короткі тандемні повтори) не впливають на регуляцію генів і зазвичай не є тринуклеотидними STR, які можуть бути залучені до , таких як хвороба Гентінгтона. Криміналістичні профілі STR зберігаються в , таких як Національна база даних ДНК Великобританії (), американська або австралійська .

Кіншіп аналіз (тест на батьківство)

Аутосомні мікросателіти широко використовуються для профілювання ДНК при аналізі спорідненості (найчастіше при тестуванні на батьківство). Успадковані по батькові (мікросателіти в Y-хромосомі) часто використовуються в генеалогічному тестуванні ДНК.

Аналіз генетичного зв'язку

Протягом 1990-х і перших кількох років цього тисячоліття мікросателіти були робочою частиною генетичних маркерів для повногогеномного сканування, щоб знайти будь-який ген, відповідальний за певний фенотип або захворювання, використовуючи спостереження сегрегації за поколіннями вибраного родоводу. Незважаючи на те, що зростання високопродуктивних і економічно ефективних платформ однонуклеотидного поліморфізму (SNP) призвело до ери SNP для сканування геному, мікросателіти залишаються високоінформативними показниками геномної варіації для досліджень зв’язків і асоціацій. Їх незмінна перевага полягає в їх більшій алельній різноманітності, ніж двоалельні SNP, таким чином мікросателіти можуть диференціювати алелі в межах визначеного SNP блоку нерівноважного зв’язку, що представляє інтерес. Таким чином, мікросателіти успішно привели до відкриттів діабету 2 типу (TCF7L2) і генів раку простати (область 8q21).

Популяційна генетика

Мікросателіти були популяризовані в популяційній генетиці протягом 1990-х років, тому що коли ПЛР стала повсюдною в лабораторіях, дослідники змогли розробити праймери та ампліфікувати набори мікросателітів за низькими витратами. Їхнє використання дуже різноманітне. Мікросателіт з нейтральною еволюційною історією робить його придатним для вимірювання або визначення ефекту "пляшкового горла", локальної адаптації, алелей (FST), розміру популяції та потоку генів. Оскільки секвенування наступного покоління стає доступнішим, використання мікросателітів зменшується, однак вони залишаються ключовим інструментом у цій галузі.

Розведення рослин

(MAS) — це процес непрямого відбору, у якому ознака інтересу вибирається на основі пов'язаного з нею маркера (морфологічної, біохімічної або ДНК/РНК варіації), а не на саму ознаку. Ознакою може бути, наприклад, продуктивність, стійкість до хвороб, толерантність до стресу та якість. Мікросателіти було запропоновано використовувати як такі маркери для допомоги в селекції рослин.

Діагностика штамів та ізолятів патогенів

Поліморфний мікросателіт служить передбачуваною областю для пошуку еволюційного різноманіття, ідентифікації штаму, вірулентності патогенів, та експресії генів. Мікросателітні індель-мутації надають нові функції та пластичність геному. Мікросателітний поліморфізм корелює із взаємодією хазяїн-патоген у Mycobacterium tuberculosis. Їх можна ефективно використовувати для ідентифікації нових ізолятів у мікробів, наприклад, за допомогою маркерів тринуклеотидних повторів: так було ідентифіковано понад 200 ізолятів . Чергування в повторюваних послідовностях мікросателіту може призвести до зміни експресії генів, спричиняючи адаптацію вірулентності, фазову варіацію, регуляцію геномної трансляції та викликаючи контагіозний клітинний патогенез. Загалом ці повтори послідовності служать молекулярним маркером, а також є потенційним кандидатом для генетичних маніпуляцій для бажаних ознак для модифікації мікробних генів. Мікросателіти також відіграють значну роль у патогенності, геномній мінливості мікроорганізмів і в модуляції експресії генів.

Аналіз

Повторювану ДНК непросто аналізувати методами секвенування ДНК наступного покоління. Тому мікросателіти зазвичай аналізують за допомогою звичайної ПЛР-ампліфікації та визначення розміру ампліконів, іноді з подальшим секвенуванням ДНК за Сенгером.

У криміналістиці аналіз виконується шляхом вилучення ядерної ДНК із клітин досліджуваного зразка, а потім ампліфікації специфічних поліморфних ділянок вилученої ДНК за допомогою полімеразної ланцюгової реакції. Після ампліфікації цих послідовностей вони розрізняються за допомогою гель-електрофорезу або , що дозволить аналітику визначити, скільки повторів містить послідовність даного мікросателіта. Якщо ДНК було розділено за допомогою гель-електрофорезу, ДНК можна візуалізувати або за допомогою (низька чутливість, безпечно, недорого), або інтеркалюючого барвника, такого як (досить чутливий, помірний ризик для здоров’я, недорогий). Сьогодні найчастіше у лабораторіях криміналістики використовують (високочутливі, безпечні, дорогі). Інструменти, створені для розділення мікросателітних фрагментів за допомогою капілярного електрофорезу, також використовують флуоресцентні барвники. Криміналістичні профілі зберігаються в основних банках даних. Британська база даних для ідентифікації мікросателітних локусів спочатку базувалася на британській системі з використанням 10 локусів і маркера статі. Американці збільшили це число до 13 локусів. Австралійська база даних із 2013 року використовує 18 основних маркерів для профілювання ДНК

Ампліфікація

Мікросателіти можна ампліфікувати для ідентифікації за допомогою процесу полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР), використовуючи унікальні послідовності фланкуючих областей як праймерів. ДНК багаторазово денатурується при високій температурі, щоб відокремити подвійний ланцюг, потім охолоджується, щоб забезпечити приєднання праймерів і подовження нуклеотидних послідовностей через мікросателіт. Цей процес призводить до виробництва достатньої кількості ДНК, щоб її було видно на агарозному або поліакриламідному гелі; для ампліфікації потрібні лише невеликі кількості ДНК, тому що таким чином термоциклізація створює експоненціальне збільшення реплікованого сегменту. Завдяки великій кількості технологій ПЛР праймери, що обрамляють мікросателітні локуси, прості та швидкі у використанні, але розробка правильно функціонуючих праймерів часто є виснажливим і дорогим процесом.

Розробка мікросателітних праймерів

У разі пошуку мікросателітних маркерів у певних областях геному, наприклад, у певному інтроні, праймери можна розробити вручну. Це включає в себе пошук послідовності геномної ДНК на мікросателітні повтори, який можна зробити на око або за допомогою автоматизованих інструментів, таких як повторний маскер. Після визначення потенційно корисних мікросателітів можна використовувати для розробки олігонуклеотидних праймерів, які ампліфікують специфічний мікросателітний повтор у реакції ПЛР.

Випадкові мікросателітні праймери можна розробити шляхом клонування випадкових сегментів ДНК із фокальних видів. Ці випадкові сегменти вставляють у вектор плазміди або бактеріофага, який, у свою чергу, імплантують у бактерію Escherichia coli. Потім розвиваються колонії та скринінгуються флуоресцентно міченими олігонуклеотидними послідовностями, які будуть гібридизуватися з мікросателітним повтором, якщо він присутній у сегменті ДНК. Якщо за допомогою цієї процедури отримали позитивні клони, то ДНК секвенують і праймери для ПЛР вибирають із послідовностей, що фланкують такі ділянки, для визначення конкретного локусу. Цей процес вимагає значних проб і помилок з боку дослідників, оскільки необхідно передбачити повторювані послідовності мікросателітів, а праймери, виділені випадковим чином, можуть не демонструвати значного поліморфізму. Мікросателітні локуси широко поширені в геному і можуть бути виділені з напівдеградованої ДНК старих зразків, оскільки все, що потрібно, це відповідний субстрат для ампліфікації за допомогою ПЛР.

Більш сучасні методи передбачають використання олігонуклеотидних послідовностей, що складаються з повторів, комплементарних повторам у мікросателіті, для «збагачення» виділеної ДНК (мікросателітне збагачення). Олігонуклеотидний зонд гібридизується з повтором у мікросателіті, а комплекс зонд/мікросателіт потім витягується з розчину. Потім збагачена ДНК клонується як зазвичай, але частка успіху тепер буде набагато вищою, що суттєво скорочує час, необхідний для розробки областей для використання. Однак вибір зондів для використання сам по собі може бути процесом проб і помилок.

ISSR-ПЛР

(inter-simple sequence repeat - повторення між простими послідовностями) — це загальний термін, що означає область геному між мікросателітними локусами. Послідовності, комплементарні двом сусіднім мікросателітам, використовуються як праймери для ПЛР; варіабельна область між ними посилюється. Обмежена довжина циклів ампліфікації під час ПЛР запобігає надмірній реплікації надто довгих безперервних послідовностей ДНК, тому результатом буде суміш різноманітних ампліфікованих ланцюгів ДНК, які, як правило, короткі, але значно відрізняються за довжиною.

Послідовності, ампліфіковані за допомогою ISSR-PCR, можна використовувати для зняття відбитків ДНК. Оскільки ISSR може бути як збереженою, так і неконсервативною областю, цей метод корисний не для розрізнення особин, а скоріше для або, можливо, розмежування видів; різноманітність послідовностей нижча, ніж у SSR-PCR, але все ще вища, ніж у фактичних генних послідовностях. Крім того, мікросателітне секвенування та секвенування ISSR взаємодопомагають одне одному, оскільки одне виробляє праймери для іншого.

Обмеження

Повторювану ДНК нелегко проаналізувати методами секвенування ДНК наступного покоління. Тому мікросателіти зазвичай аналізують за допомогою звичайної ПЛР-ампліфікації та визначення розміру ампліконів. Використання ПЛР означає, що аналіз довжини мікросателітів схильний до обмежень ПЛР, як і будь-який інший ПЛР-ампліфікований локус ДНК. Особливе занепокоєння викликає поява «»:

  • Іноді в межах вибірки індивідуумів, як, наприклад, під час тестування на батьківство, мутація в ДНК, що оточує мікросателіт, може перешкодити зв’язуванню ПЛР-праймера та утворенню амплікону (створення «нульового алеля» в гелевому аналізі), таким чином, лише один алель ампліфікується (з немутованої сестринської хромосоми), і тоді особина може помилково здаватися гомозиготною. Це може спричинити плутанину у справі про встановлення батьківства. Тоді може знадобитися ампліфікувати мікросателіт за допомогою іншого набору праймерів. Нульові алелі спричинені особливо мутаціями в 3’-ділянці, де починається розширення.
  • У видовому або популяційному аналізі, наприклад, у природоохоронній роботі, ПЛР-праймери, які ампліфікують мікросателіти в однієї особини або виду, можуть працювати в інших видах. Однак ризик застосування ПЛР-праймерів для різних видів полягає в тому, що нульові алелі стають вірогідними щоразу, коли розбіжність послідовності є занадто великою для зв’язування праймерів. Тоді види можуть штучно виглядати такими, що мають зменшену різноманітність. На нульові алелі в цьому випадку іноді може вказувати надмірна частота гомозигот, що спричиняє відхилення від очікувань рівноваги Харді-Вайнберга.
  1. Richard, Guy-Franck; Kerrest, Alix; Dujon, Bernard (2008-12). Comparative Genomics and Molecular Dynamics of DNA Repeats in Eukaryotes. Microbiology and Molecular Biology Reviews (англ.). Т. 72, № 4. с. 686—727. doi:10.1128/MMBR.00011-08. ISSN 1092-2172. PMC 2593564. PMID 19052325. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  2. Lu, Weisi; Zhang, Yi; Liu, Dan; Songyang, Zhou; Wan, Ma (2013-01). Telomeres—structure, function, and regulation. Experimental Cell Research (англ.). Т. 319, № 2. с. 133—141. doi:10.1016/j.yexcr.2012.09.005. PMC 4051234. PMID 23006819. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  3. Brinkmann, Bernd; Klintschar, Michael; Neuhuber, Franz; Hühne, Julia; Rolf, Burkhard (1998-06). Mutation Rate in Human Microsatellites: Influence of the Structure and Length of the Tandem Repeat. The American Journal of Human Genetics (англ.). Т. 62, № 6. с. 1408—1415. doi:10.1086/301869. PMC 1377148. PMID 9585597. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  4. Kit, Saul (1961-12). Equilibrium sedimentation in density gradients of DNA preparations from animal tissues. Journal of Molecular Biology (англ.). Т. 3, № 6. с. 711—IN2. doi:10.1016/S0022-2836(61)80075-2. Процитовано 1 листопада 2022.
  5. Chistiakov, Dimitry A.; Hellemans, Bart; Volckaert, Filip A.M. (2006-05). Microsatellites and their genomic distribution, evolution, function and applications: A review with special reference to fish genetics. Aquaculture (англ.). Т. 255, № 1-4. с. 1—29. doi:10.1016/j.aquaculture.2005.11.031. Процитовано 1 листопада 2022.
  6. Ellard, Sian (2005). Emery's elements of medical genetics (вид. 12th ed). Edinburgh: Elsevier/Churchill Livingstone. ISBN . OCLC 56805591.
  7. Ellegren, Hans (2004-06). Microsatellites: simple sequences with complex evolution. Nature Reviews Genetics (англ.). Т. 5, № 6. с. 435—445. doi:10.1038/nrg1348. ISSN 1471-0064. Процитовано 1 листопада 2022.
  8. Pearson, Christopher E.; Edamura, Kerrie Nichol; Cleary, John D. (2005-10). Repeat instability: mechanisms of dynamic mutations. Nature Reviews Genetics (англ.). Т. 6, № 10. с. 729—742. doi:10.1038/nrg1689. ISSN 1471-0056. Процитовано 1 листопада 2022.
  9. Goldman, Elisabeth A.; Eick, Geeta N.; Compton, Devan; Kowal, Paul; Snodgrass, J. Josh; Eisenberg, Dan T.A.; Sterner, Kirstin N. (2018-01). Evaluating minimally invasive sample collection methods for telomere length measurement. American Journal of Human Biology (англ.). Т. 30, № 1. с. e23062. doi:10.1002/ajhb.23062. PMC 5785450. PMID 28949426. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  10. Sola, Lorenzo; Nergadze, Solomon G.; Cappelletti, Eleonora; Piras, Francesca M.; Giulotto, Elena; Santagostino, Marco (13 жовтня 2021). Telomeric-Like Repeats Flanked by Sequences Retrotranscribed from the Telomerase RNA Inserted at DNA Double-Strand Break Sites during Vertebrate Genome Evolution. International Journal of Molecular Sciences (англ.). Т. 22, № 20. с. 11048. doi:10.3390/ijms222011048. ISSN 1422-0067. PMC 8537989. PMID 34681704. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом () Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
  11. Tautz, Diethard; Schlötterer, Christian (1994-12). Simple sequences. Current Opinion in Genetics & Development (англ.). Т. 4, № 6. с. 832—837. doi:10.1016/0959-437X(94)90067-1. Процитовано 1 листопада 2022.
  12. Klintschar, Michael; Dauber, Eva-Maria; Ricci, Ugo; Cerri, Nicoletta; Immel, Uta-Dorothee; Kleiber, Manfred; Mayr, Wolfgang R. (2004-10). Haplotype studies support slippage as the mechanism of germline mutations in short tandem repeats. ELECTROPHORESIS (англ.). Т. 25, № 20. с. 3344—3348. doi:10.1002/elps.200406069. ISSN 0173-0835. Процитовано 1 листопада 2022.
  13. Forster, Peter; Hohoff, Carsten; Dunkelmann, Bettina; Schürenkamp, Marianne; Pfeiffer, Heidi; Neuhuber, Franz; Brinkmann, Bernd (22 березня 2015). Elevated germline mutation rate in teenage fathers. Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences (англ.). Т. 282, № 1803. с. 20142898. doi:10.1098/rspb.2014.2898. ISSN 0962-8452. PMC 4345458. PMID 25694621. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  14. Weber, James L.; Wong, Carmen (1993). Mutation of human short tandem repeats. Human Molecular Genetics (англ.). Т. 2, № 8. с. 1123—1128. doi:10.1093/hmg/2.8.1123. ISSN 0964-6906. Процитовано 1 листопада 2022.
  15. Jarne, Philippe; Lagoda, Pierre J.L. (1996-10). Microsatellites, from molecules to populations and back. Trends in Ecology & Evolution (англ.). Т. 11, № 10. с. 424—429. doi:10.1016/0169-5347(96)10049-5. Процитовано 1 листопада 2022.
  16. Kruglyak, Semyon; Durrett, Richard T.; Schug, Malcolm D.; Aquadro, Charles F. (1998-09). Equilibrium distributions of microsatellite repeat length resulting from a balance between slippage events and point mutations. Proceedings of the National Academy of Sciences (англ.). Т. 95, № 18. с. 10774—10778. doi:10.1073/pnas.95.18.10774. ISSN 0027-8424. PMC 27971. PMID 9724780. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  17. Amos, William (2010-09). Mutation Biases and Mutation Rate Variation Around Very Short Human Microsatellites Revealed by Human–Chimpanzee–Orangutan Genomic Sequence Alignments. Journal of Molecular Evolution (англ.). Т. 71, № 3. с. 192—201. doi:10.1007/s00239-010-9377-4. ISSN 0022-2844. Процитовано 1 листопада 2022.
  18. Amos, William (2016-01). Heterozygosity increases microsatellite mutation rate. Biology Letters (англ.). Т. 12, № 1. с. 20150929. doi:10.1098/rsbl.2015.0929. ISSN 1744-9561. PMC 4785931. PMID 26740567. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  19. Amos, William; Sawcer, Stephen J.; Feakes, Robert W.; Rubinsztein, David C. (1996-08). Microsatellites show mutational bias and heterozygote instability. Nature Genetics (англ.). Т. 13, № 4. с. 390—391. doi:10.1038/ng0896-390. ISSN 1061-4036. Процитовано 1 листопада 2022.
  20. Chapuis, M.-P.; Plantamp, C.; Streiff, R.; Blondin, L.; Piou, C. (2015-12). Microsatellite evolutionary rate and pattern in Schistocerca gregaria inferred from direct observation of germline mutations. Molecular Ecology (англ.). Т. 24, № 24. с. 6107—6119. doi:10.1111/mec.13465. Процитовано 1 листопада 2022.
  21. Molnar, Ruxandra I; Witte, Hanh; Dinkelacker, Iris; Villate, Laure; Sommer, Ralf J (1 вересня 2012). Tandem-Repeat Patterns and Mutation Rates in Microsatellites of the Nematode Model Organism Pristionchus pacificus. G3 Genes|Genomes|Genetics (англ.). Т. 2, № 9. с. 1027—1034. doi:10.1534/g3.112.003129. ISSN 2160-1836. PMC 3429916. PMID 22973539. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  22. Gymrek, Melissa; Willems, Thomas; Guilmatre, Audrey; Zeng, Haoyang; Markus, Barak; Georgiev, Stoyan; Daly, Mark J; Price, Alkes L; Pritchard, Jonathan K (2016-01). Abundant contribution of short tandem repeats to gene expression variation in humans. Nature Genetics (англ.). Т. 48, № 1. с. 22—29. doi:10.1038/ng.3461. ISSN 1061-4036. PMC 4909355. PMID 26642241. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  23. Marcotte, Edward M.; Pellegrini, Matteo; Yeates, Todd O.; Eisenberg, David (1999-10). A census of protein repeats. Journal of Molecular Biology (англ.). Т. 293, № 1. с. 151—160. doi:10.1006/jmbi.1999.3136. Процитовано 1 листопада 2022.
  24. Sutherland, G R; Richards, R I (25 квітня 1995). Simple tandem DNA repeats and human genetic disease. Proceedings of the National Academy of Sciences (англ.). Т. 92, № 9. с. 3636—3641. doi:10.1073/pnas.92.9.3636. ISSN 0027-8424. PMC 42017. PMID 7731957. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  25. Hancock, John M.; Simon, Michelle (2005-01). Simple sequence repeats in proteins and their significance for network evolution. Gene (англ.). Т. 345, № 1. с. 113—118. doi:10.1016/j.gene.2004.11.023. Процитовано 1 листопада 2022.
  26. Fondon, John W.; Garner, Harold R. (28 грудня 2004). Molecular origins of rapid and continuous morphological evolution. Proceedings of the National Academy of Sciences (англ.). Т. 101, № 52. с. 18058—18063. doi:10.1073/pnas.0408118101. ISSN 0027-8424. PMC 539791. PMID 15596718. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  27. Sears, K. E.; Goswami, A.; Flynn, J. J.; Niswander, L. A. (30 жовтня 2007). The correlated evolution of Runx2 tandem repeats, transcriptional activity, and facial length in Carnivora: Runx2 and carnivoran facial evolution. Evolution & Development (англ.). Т. 9, № 6. с. 555—565. doi:10.1111/j.1525-142X.2007.00196.x. Процитовано 1 листопада 2022.
  28. Utsch, Boris; Becker, Karl; Brock, Detlef; Lentze, Michael J.; Bidlingmaier, Frank; Ludwig, Michael (2002-05). A novel stable polyalanine [poly(A)] expansion in the HOXA13 gene associated with hand-foot-genital syndrome: proper function of poly(A)-harbouring transcription factors depends on a critical repeat length?. Human Genetics (англ.). Т. 110, № 5. с. 488—494. doi:10.1007/s00439-002-0712-8. ISSN 0340-6717. Процитовано 1 листопада 2022.
  29. Bowen, Suzanne; Wheals, Alan E. (2006-06). Ser/Thr-rich domains are associated with genetic variation and morphogenesis in Saccharomyces cerevisiae. Yeast (англ.). Т. 23, № 8. с. 633—640. doi:10.1002/yea.1381. Процитовано 1 листопада 2022.
  30. Verstrepen, Kevin J; Jansen, An; Lewitter, Fran; Fink, Gerald R (2005-09). Intragenic tandem repeats generate functional variability. Nature Genetics (англ.). Т. 37, № 9. с. 986—990. doi:10.1038/ng1618. ISSN 1061-4036. PMC 1462868. PMID 16086015. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  31. Moxon, E.Richard; Rainey, Paul B.; Nowak, Martin A.; Lenski, Richard E. (1994-01). Adaptive evolution of highly mutable loci in pathogenic bacteria. Current Biology (англ.). Т. 4, № 1. с. 24—33. doi:10.1016/S0960-9822(00)00005-1. Процитовано 1 листопада 2022.
  32. Michael, Todd P.; Park, Sohyun; Kim, Tae-Sung; Booth, Jim; Byer, Amanda; Sun, Qi; Chory, Joanne; Lee, Kwangwon (29 серпня 2007). Redfield, Rosemary (ред.). Simple Sequence Repeats Provide a Substrate for Phenotypic Variation in the Neurospora crassa Circadian Clock. PLoS ONE (англ.). Т. 2, № 8. с. e795. doi:10.1371/journal.pone.0000795. ISSN 1932-6203. PMC 1949147. PMID 17726525. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом () Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
  33. Rockman, Matthew V.; Wray, Gregory A. (1 листопада 2002). Abundant Raw Material for Cis-Regulatory Evolution in Humans. Molecular Biology and Evolution (англ.). Т. 19, № 11. с. 1991—2004. doi:10.1093/oxfordjournals.molbev.a004023. ISSN 0737-4038. Процитовано 1 листопада 2022.
  34. Hammock, Elizabeth A. D.; Young, Larry J. (10 червня 2005). Microsatellite Instability Generates Diversity in Brain and Sociobehavioral Traits. Science (англ.). Т. 308, № 5728. с. 1630—1634. doi:10.1126/science.1111427. ISSN 0036-8075. Процитовано 1 листопада 2022.
  35. Grünewald, Thomas G P; Bernard, Virginie; Gilardi-Hebenstreit, Pascale; Raynal, Virginie; Surdez, Didier; Aynaud, Marie-Ming; Mirabeau, Olivier; Cidre-Aranaz, Florencia; Tirode, Franck (2015-09). Chimeric EWSR1-FLI1 regulates the Ewing sarcoma susceptibility gene EGR2 via a GGAA microsatellite. Nature Genetics (англ.). Т. 47, № 9. с. 1073—1078. doi:10.1038/ng.3363. ISSN 1061-4036. PMC 4591073. PMID 26214589. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  36. Musa, Julian; Cidre-Aranaz, Florencia; Aynaud, Marie-Ming; Orth, Martin F.; Knott, Maximilian M. L.; Mirabeau, Olivier; Mazor, Gal; Varon, Mor; Hölting, Tilman L. B. (2019-12). Cooperation of cancer drivers with regulatory germline variants shapes clinical outcomes. Nature Communications (англ.). Т. 10, № 1. с. 4128. doi:10.1038/s41467-019-12071-2. ISSN 2041-1723. PMC 6739408. PMID 31511524. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  37. Bidichandani, Sanjay I.; Ashizawa, Tetsuo; Patel, Pragna I. (1998-01). The GAA Triplet-Repeat Expansion in Friedreich Ataxia Interferes with Transcription and May Be Associated with an Unusual DNA Structure. The American Journal of Human Genetics (англ.). Т. 62, № 1. с. 111—121. doi:10.1086/301680. PMC 1376805. PMID 9443873. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  38. Akagi, Tadayuki; Yin, Dong; Kawamata, Norihiko; Bartram, Claus R.; Hofmann, Wolf-K.; Song, Jee Hoon; Miller, Carl W.; den Boer, Monique L.; Koeffler, H. Phillip (2009-07). Functional analysis of a novel DNA polymorphism of a tandem repeated sequence in the asparagine synthetase gene in acute lymphoblastic leukemia cells. Leukemia Research (англ.). Т. 33, № 7. с. 991—996. doi:10.1016/j.leukres.2008.10.022. PMC 2731768. PMID 19054556. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  39. Jemaa, Riadh; Ali, Samir Ben; Kallel, Amani; Feki, Moncef; Elasmi, Monia; Taieb, Samah Haj; Sanhaji, Haïfa; Omar, Souheil; Kaabachi, Naziha (2009-06). Association of a 27-bp repeat polymorphism in intron 4 of endothelial constitutive nitric oxide synthase gene with hypertension in a Tunisian population. Clinical Biochemistry (англ.). Т. 42, № 9. с. 852—856. doi:10.1016/j.clinbiochem.2008.12.002. Процитовано 1 листопада 2022.
  40. Kersting, Christian; Agelopoulos, Konstantin; Schmidt, Hartmut; Korsching, Eberhard; August, Christian; Gosheger, Georg; Dirksen, Uta; Juergens, Heribert; Winkelmann, Wilfried (2008-08). Biological importance of a polymorphic CA sequence within intron 1 of the epidermal growth factor receptor gene (EGFR) in high grade central osteosarcomas. Genes, Chromosomes and Cancer (англ.). Т. 47, № 8. с. 657—664. doi:10.1002/gcc.20571. Процитовано 1 листопада 2022.
  41. Lin, Chien-Ling; Taggart, Allison J.; Lim, Kian Huat; Cygan, Kamil J.; Ferraris, Luciana; Creton, Robbert; Huang, Yen-Tsung; Fairbrother, William G. (2016-01). RNA structure replaces the need for U2AF2 in splicing. Genome Research (англ.). Т. 26, № 1. с. 12—23. doi:10.1101/gr.181008.114. ISSN 1088-9051. PMC 4691745. PMID 26566657. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  42. Scherer, Stewart (2008). A short guide to the human genome. New York: Cold Spring Harbor University Press.
  43. Tomilin, Nikolai V. (2008-04). Regulation of mammalian gene expression by retroelements and non-coding tandem repeats. BioEssays (англ.). Т. 30, № 4. с. 338—348. doi:10.1002/bies.20741. Процитовано 1 листопада 2022.
  44. Boland, C. R.; Thibodeau, S. N.; Hamilton, S. R.; Sidransky, D.; Eshleman, J. R.; Burt, R. W.; Meltzer, S. J.; Rodriguez-Bigas, M. A.; Fodde, R. (15 листопада 1998). A National Cancer Institute Workshop on Microsatellite Instability for cancer detection and familial predisposition: development of international criteria for the determination of microsatellite instability in colorectal cancer. Cancer Research. Т. 58, № 22. с. 5248—5257. ISSN 0008-5472. PMID 9823339. Процитовано 1 листопада 2022.
  45. van Tilborg, Angela A. G.; Kompier, Lucie C.; Lurkin, Irene; Poort, Ricardo; El Bouazzaoui, Samira; van der Keur, Kirstin; Zuiverloon, Tahlita; Dyrskjot, Lars; Orntoft, Torben F. (22 серпня 2012). Katoh, Masaru (ред.). Selection of Microsatellite Markers for Bladder Cancer Diagnosis without the Need for Corresponding Blood. PLoS ONE (англ.). Т. 7, № 8. с. e43345. doi:10.1371/journal.pone.0043345. ISSN 1932-6203. PMC 3425555. PMID 22927958. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом () Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
  46. Curtis C, Hereward J (29 серпня 2017). "From the crime scene to the courtroom: the journey of a DNA sample".
  47. Antin, Joseph H; Childs, Richard; Filipovich, Alexandra H; Giralt, Sergio; Mackinnon, Stephen; Spitzer, Thomas; Weisdorf, Daniel (2001-09). Establishment of complete and mixed donor chimerism after allogeneic lymphohematopoietic transplantation: Recommendations from a workshop at the 2001 Tandem Meetings of the International Bone Marrow Transplant Registry and the American Society of Blood and Marrow Transplantation. Biology of Blood and Marrow Transplantation (англ.). Т. 7, № 9. с. 473—485. doi:10.1053/bbmt.2001.v7.pm11669214. Процитовано 1 листопада 2022.
  48. Lászik, A.; Brinkmann, B.; Sótonyi, P.; Falus, A. (2000-03). Automated fluorescent detection of a 10 loci multiplex for paternity testing. Acta Biologica Hungarica (англ.). Т. 51, № 1. с. 99—105. doi:10.1007/BF03542970. ISSN 0236-5383. Процитовано 1 листопада 2022.
  49. Ott, Jurg; Wang, Jing; Leal, Suzanne M. (2015-05). Genetic linkage analysis in the age of whole-genome sequencing. Nature Reviews. Genetics. Т. 16, № 5. с. 275—284. doi:10.1038/nrg3908. ISSN 1471-0064. PMC 4440411. PMID 25824869. Процитовано 1 листопада 2022.
  50. Manel, Stéphanie; Schwartz, Michael K.; Luikart, Gordon; Taberlet, Pierre (2003-04). Landscape genetics: combining landscape ecology and population genetics. Trends in Ecology & Evolution (англ.). Т. 18, № 4. с. 189—197. doi:10.1016/S0169-5347(03)00008-9. Процитовано 1 листопада 2022.
  51. Spencer, C. C.; Neigel, J. E.; Leberg, P. L. (2000-10). Experimental evaluation of the usefulness of microsatellite DNA for detecting demographic bottlenecks. Molecular Ecology (англ.). Т. 9, № 10. с. 1517—1528. doi:10.1046/j.1365-294x.2000.01031.x. Процитовано 1 листопада 2022.
  52. Nielsen, Rasmus (1 грудня 2005). Molecular Signatures of Natural Selection. Annual Review of Genetics (англ.). Т. 39, № 1. с. 197—218. doi:10.1146/annurev.genet.39.073003.112420. ISSN 0066-4197. Процитовано 1 листопада 2022.
  53. Slatkin, M. (1995-01). A measure of population subdivision based on microsatellite allele frequencies. Genetics. Т. 139, № 1. с. 457—462. doi:10.1093/genetics/139.1.457. ISSN 0016-6731. PMC 1206343. PMID 7705646. Процитовано 1 листопада 2022.
  54. Kohn, Michael H.; York, Eric C.; Kamradt, Denise A.; Haught, Gary; Sauvajot, Raymond M.; Wayne, Robert K. (7 квітня 1999). Estimating population size by genotyping faeces. Proceedings of the Royal Society of London. Series B: Biological Sciences (англ.). Т. 266, № 1420. с. 657—663. doi:10.1098/rspb.1999.0686. ISSN 0962-8452. PMC 1689828. PMID 10331287. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  55. Waits, Lisette; Taberlet, Pierre; Swenson, Jon E.; Sandegren, Finn; Franzen, Robert (2000-04). Nuclear DNA microsatellite analysis of genetic diversity and gene flow in the Scandinavian brown bear (Ursus arctos). Molecular Ecology (англ.). Т. 9, № 4. с. 421—431. doi:10.1046/j.1365-294x.2000.00892.x. ISSN 0962-1083. Процитовано 1 листопада 2022.
  56. Allendorf, Fred W.; Hohenlohe, Paul A.; Luikart, Gordon (2010-10). Genomics and the future of conservation genetics. Nature Reviews. Genetics. Т. 11, № 10. с. 697—709. doi:10.1038/nrg2844. ISSN 1471-0064. PMID 20847747. Процитовано 1 листопада 2022.
  57. Miah, Gous; Rafii, Mohd Y.; Ismail, Mohd R.; Puteh, Adam B.; Rahim, Harun A.; Islam, Kh Nurul; Latif, Mohammad Abdul (14 листопада 2013). A review of microsatellite markers and their applications in rice breeding programs to improve blast disease resistance. International Journal of Molecular Sciences. Т. 14, № 11. с. 22499—22528. doi:10.3390/ijms141122499. ISSN 1422-0067. PMC 3856076. PMID 24240810. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
  58. Singh, H. B., Dr; Gupta, Vijai Kumar; Jogaiah, Sudisha (2019). Microbial genes biochemistry and applications. Amsterdam, Netherlands. ISBN . OCLC 1059124769.
  59. . Архів оригіналу за 6 серпня 2022. Процитовано 2 листопада 2022.
  60. "The National DNA Database" (PDF).
  61. . Архів оригіналу за 2 листопада 2022. Процитовано 2 листопада 2022.
  62. Butler, J.M. (2005). Forensic DNA Typing: Biology, Technology, and Genetics of STR Markers, Second Edition. New York: Elsevier Academic Press.
  63. Griffiths, A.J.F., Miller, J.F., Suzuki, D.T., Lewontin, R.C. & Gelbart, W.M. (1996). Introduction to Genetic Analysis, 5th Edition. W.H. Freeman, New York.
  64. Queller, D. C.; Strassmann, J. E.; Hughes, C. R. (1993-08). Microsatellites and kinship. Trends in Ecology & Evolution. Т. 8, № 8. с. 285—288. doi:10.1016/0169-5347(93)90256-O. ISSN 0169-5347. PMID 21236170. Процитовано 1 листопада 2022.
  65. Kaukinen KH, Supernault KJ, and Miller KM (2004). "Enrichment of tetranucleotide microsatellite loci from invertebrate species". Journal of Shellfish Research. с. 621.
  66. Tytgat, Olivier; Gansemans, Yannick; Weymaere, Jana; Rubben, Kaat; Deforce, Dieter; Van Nieuwerburgh, Filip (1 квітня 2020). Nanopore Sequencing of a Forensic STR Multiplex Reveals Loci Suitable for Single-Contributor STR Profiling. Genes (англ.). Т. 11, № 4. с. 381. doi:10.3390/genes11040381. ISSN 2073-4425. PMC 7230633. PMID 32244632. Процитовано 1 листопада 2022.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом () Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
  67. Dakin, E E; Avise, J C (2004-11). Microsatellite null alleles in parentage analysis. Heredity (англ.). Т. 93, № 5. с. 504—509. doi:10.1038/sj.hdy.6800545. ISSN 0018-067X. Процитовано 1 листопада 2022.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Mikrosateliti takozh vidomi yak prosti povtori poslidovnosti angl Simple Sequence Repeats SSR abo korotki tandemni povtori angl short tandem repeats STR odin z tipiv tandemnih povtoriv polimorfni dilyanki DNK genomiv vsih abo bilshosti organizmiv sho skladayutsya z povtoriv 1 6 p n par osnov dovzhinoyu rizni dzherela vkazuyut na dovzhinu vid 1 2 do 4 10 bp sho povtoryuyutsya 5 50 raz Voni zazvichaj nejtralni i zazvichaj roztashovani v rajonah nekoduyuchoyi DNK Mikrosateliti ta dovshi minisateliti razom klasifikuyutsya yak VNTR variable number of tandem repeats DNK Mikrosateliti vinikayut u tisyachah misc u genomi organizmu Voni mayut bilsh visokij riven mutacij nizh inshi dilyanki DNK sho prizvodit do visokoyi genetichnoyi riznomanitnosti Variabelnist kilkosti povtoriv v odnomu mikrosateliti privodit do togo sho yih chislo ye unikalnim dlya kozhnogo individuuma sho dozvolyaye vikoristannya mikrosatelitiv yak genetichnogo markera Doslidzhuyuchi miscepolozhennya mikrosatelitiv ta kilkist povtoriv mozhna sklasti unikalnij genetichnij profajl abo identifikacijnij zapis individuuma Zaraz vidomo ponad 10 tis mikrosatelitiv v genomi lyudini a yih analiz shiroko vikoristovuyetsya v metodi genetichnogo fingerprintingu v kriminalistici dlya testu na batkivstvo pri diagnostici raku ta v inshih prikladnih ta fundamentalnih doslidzhennyah Voni takozh vikoristovuyutsya v analizi genetichnogo zv yazku shob znajti gen abo mutaciyu vidpovidalnu za pevnu oznaku chi hvorobu Mikrosateliti takozh vikoristovuyutsya v populyacijnij genetici dlya vimiryuvannya rivniv sporidnenosti mizh pidvidami grupami ta osobinami IstoriyaHocha pershij mikrosatelit buv oharakterizovanij u 1984 roci v Vellerom Dzheffrisom ta kolegami yak polimorfnij povtor GGAT v geni mioglobinu lyudini termin mikrosatelit buv vvedenij piznishe u 1989 roci Littom i Lyuti Nazva satelitna DNK vidnositsya do rannih sposterezhen zgidno z yakimi centrifuguvannya genomnoyi DNK u probirci vidokremlyuye pomitnij shar masi DNK vid suputnih suputnikovih shariv povtoryuvanoyi DNK Zrostayucha dostupnist amplifikaciyi DNK za dopomogoyu PLR na pochatku 1990 h rokiv viklikala veliku kilkist doslidzhen z vikoristannyam amplifikaciyi mikrosatelitiv yak genetichnih markeriv dlya sudovoyi medicini dlya testuvannya na batkivstvo ta dlya pozicijnogo klonuvannya dlya poshuku gena sho lezhit v osnovi oznaki chi zahvoryuvannya Vidatni ranni zastosuvannya vklyuchayut identifikaciyu za dopomogoyu mikrosatelitnogo genotipuvannya ostankiv vosmirichnogo skeletu britanskoyi zhertvi vbivstva Hagelberg et al 1991 a takozh likarya konctaboru Aushvic Jozefa Mengele yakij vtik do Pivdennoyi Ameriki pislya Drugoyi svitovoyi vijni Jeffreys et al 1992 Struktura ta lokaciyaMikrosatelit ce dilyanka tandemno povtoryuvanih poslidovnostej DNK dovzhina yakih kolivayetsya vid odnogo do shesti abo do desyati nukleotidiv tochne viznachennya ta rozmezhuvannya do dovshih minisatelitiv variyuyetsya vid avtora do avtora sho zazvichaj povtoryuyutsya 5 50 raziv Napriklad poslidovnist TATATATATA ye dinukleotidnim mikrosatelitom a GTCGTCGTCGTCGTC ye trinukleotidnim mikrosatelitom de A ye adeninom G guaninom C citozinom i T timinom Povtoryuvani odinici z chotiroh i p yati nukleotidiv nazivayut tetra i pentanukleotidnimi poslidovnostyami vidpovidno Bilshist eukariotiv mayut mikrosateliti za vinyatkom deyakih vidiv drizhdzhiv Mikrosateliti rozpodileni po genomu Napriklad genom lyudini mistit 50 000 100 000 dinukleotidnih mikrosatelitiv i menshu kilkist tri tetra ta pentanukleotidnih mikrosatelitiv Bagato z nih roztashovani v nekoduyuchih chastinah genomu lyudini i tomu ne produkuyut bilki ale voni takozh mozhut buti roztashovani v regulyatornih oblastyah i koduyuchih oblastyah Pochatkovij analiz chornovoyi poslidovnosti genomu lyudini prijshov do visnovku sho mikrosateliti skladayut 3 genomu U genomi lyudini isnuye bilshe odnogo miljona mikrosatelitnih lokusiv Ce chislo takozh vklyuchaye znachnu chastku perervanih mikrosatelitiv i bagato jmovirno monomorfnih Dominuyut dinukleotidni povtori za nimi jdut mono i tetranukleotidni povtori najmenshe dominuyut trinukleotidni povtori Sered povtoriv dovzhinoyu shonajmenshe 12 p o mononukleotidni povtori perevishuyut kilkist dinukleotidnih povtoriv Sered dinukleotidiv najchastishe zustrichayutsya povtori CA n potim jdut AT n GA n i GC n ostannij tip povtoriv zustrichayetsya ridko Poshirennya Kilkist mikrosatelitiv pozitivno korelyuye z rozmirom genomu Sered povnistyu sekvenovanih eukariotichnih genomiv shilnist mikrosatelitiv najvisha u ssavciv Odnak u roslin chastota mikrosatelitiv negativno korelyuye z rozmirom genomu Ce poyasnyuyetsya tim faktom sho mikrosateliti nedostatno predstavleni v povtoryuvanih chastinah genomu roslin yaki berut uchast u rozshirenni genomu takih yak dovgi kincevi povtori U prokariotiv mikrosateliti prisutni v nevelikij kilkosti Ce osoblivo virno dlya dovshih povtoriv dlya yakih kilkist nizhcha nizh mozhna bulo b ochikuvati na osnovi nukleotidnogo skladu sho rizko kontrastuye z situaciyeyu v eukariotichnih genomah Navit korotki prokariotichni mikrosateliti vse she mozhut mati riznu dovzhinu Nezvichajno dovgi mikrosateliti inodi asociyuyutsya z i v comu vipadku voni diyut yak peremikachi translyaciyi ta transkripciyi tomu yih prisutnist pidtrimuyetsya pozitivnim vidborom FunkciyiMikrosateliti v nekoduyuchih regionah mozhut ne mati zhodnoyi konkretnoyi funkciyi i tomu yih ne potribno vidalyati ce dozvolyaye yim bezpereshkodno nakopichuvati mutaciyi protyagom pokolin i stvoryuye minlivist yaku mozhna vikoristovuvati dlya znyattya vidbitkiv palciv DNK ta identifikaciyi Inshi mikrosateliti roztashovani v regulyatornih flankuyuchih abo intronnih oblastyah geniv abo bezposeredno v kodonah geniv mutaciyi mikrosatelitiv u takih vipadkah mozhut prizvesti do fenotipovih zmin i zahvoryuvan zokrema u zahvoryuvannyah tripletnogo rozshirennya takih yak ta hvoroba Gantingtona Telomeri ce linijni poslidovnosti DNK yaki roztashovani na samih kincyah hromosom i zahishayut cilisnist genomnogo materialu pid chas poslidovnih raundiv podilu klitini cherez problemu kincevoyi replikaciyi Bulo pokazano sho v bilih krov yanih klitinah postupove skorochennya telomernoyi DNK zvorotno korelyuye zi starinnyam u kilkoh tipah zrazkiv Telomeri skladayutsya z povtoryuvanoyi DNK z geksanukleotidnim povtoryuvanim motivom TTAGGG u hrebetnih Tomu yih klasifikuyut yak minisateliti Podibnim chinom komahi mayut korotshi povtoryuvani motivi v svoyih telomerah yaki mozhlivo mozhna vvazhati mikrosatelitami Mehanizmi mutacijNa vidminu vid yaki vplivayut lishe na odin nukleotid mikrosatelitni mutaciyi prizvodyat do otrimannya abo vtrati cilogo povtoru a inodi dvoh abo bilshe povtoriv odnochasno Takim chinom ochikuyetsya sho chastota mutacij v lokusah mikrosatelitnih bude vidriznyatisya vid chastot inshih mutacij takih yak zamishennya osnov Spravzhnya prichina mutacij u mikrosatelitah she tochno nevidoma ale aktivno obgovoryuyetsya Odniyeyu z zaproponovanih prichin takih zmin dovzhini ye porushennya replikaciyi sprichinene nevidpovidnostyami mizh lancyugami DNK pid chas replikaciyi pid chas mejozu DNK polimeraza ferment sho vidpovidaye za zchituvannya DNK pid chas replikaciyi mozhe ziskovznuti pid chas ruhu vzdovzh matrichnogo lancyuga iz pevnogo nukleotidu bez jogo zchituvannya na inshij ta j prodovzhiti zchituvannya nepravilnogo nukleotidu Proskakuvannya DNK polimerazi bilsh imovirno koli poslidovnist povtoryuyetsya napriklad CGCGCG Oskilki mikrosateliti skladayutsya iz takih povtoriv DNK polimeraza mozhe robiti pomilki z vishoyu chastotoyu v cih oblastyah poslidovnosti DNK Kilka doslidzhen znajshli dokazi togo sho kovzannya ye prichinoyu mikrosatelitnih mutacij Yak pravilo ziskovzuvannya u kozhnij mikrosatelitnij poslidovnosti vidbuvayetsya priblizno raz na 1000 pokolin Takim chinom zmini za rahunok ziskovzuvannya u povtorah DNK ye na tri poryadki bilsh poshirenimi nizh tochkovi mutaciyi v inshih chastinah genomu Bilshist kovzan prizvodit do zmini lishe odnogo povtoru a shvidkist kovzannya zminyuyetsya dlya riznih dovzhin aleliv i rozmiriv povtoriv i v mezhah riznih vidiv Yaksho isnuye velika riznicya v rozmirah mizh okremimi alelyami to mozhe buti pidvishena nestabilnist pid chas rekombinaciyi pri mejozi Inshoyu mozhlivoyu prichinoyu mutacij u mikrosatelitah ye tochkovi mutaciyi koli lishe odin nukleotid nepravilno kopiyuyetsya pid chas replikaciyi Doslidzhennya yake porivnyuvalo genomi lyudini ta primativ viyavilo sho bilshist zmin u kilkosti povtoriv u korotkih mikrosatelitah vinikayut cherez tochkovi mutaciyi a ne cherez kovzannya Chastota mutacij Shvidkist mutacij u mikrosatelitah zminyuyetsya zalezhno vid polozhennya osnovi vidnosno mikrosatelita tipu povtoru ta identichnosti osnovi Shvidkist mutacij zrostaye zokrema z kilkistyu povtoriv dosyagayuchi maksimumu priblizno vid shesti do vosmi povtoriv a potim znovu znizhuyuchis Zbilshennya geterozigotnosti v populyaciyi takozh zbilshit chastotu mikrosatelitnih mutacij osoblivo koli mizh alelyami isnuye velika riznicya v dovzhini Jmovirno ce pov yazano z tim sho gomologichni hromosomi z plechima riznoyi dovzhini viklikayut nestabilnist pid chas mejozu Pryami ocinki chastoti mikrosatelitnih mutacij buli zrobleni v bagatoh organizmah vid komah do lyudini U pustelnoyi sarani chastota mikrosatelitnih mutacij bula ocinena v 2 1 x 10 4 na pokolinnya na lokus Shvidkist mikrosatelitnih mutacij u cholovichih zarodkovih liniyah lyudini v p yat shist raziv visha nizh u zhinochih zarodkovih liniyah i kolivayetsya vid 0 do 7 x 10 3 na lokus na gametu na pokolinnya U nematodi ocinena chastota mikrosatelitnih mutacij kolivayetsya vid 8 9 10 5 do 7 5 10 4 na lokus na pokolinnya Biologichni efekti mikrosatelitnih mutacijBagato mikrosatelitiv roztashovani v nekoduyuchij DNK i biologichno movchazni Inshi roztashovani v regulyatornij abo navit koduyuchij DNK mikrosatelitni mutaciyi v takih vipadkah mozhut prizvesti do fenotipovih zmin i zahvoryuvan Zagalnogenomne doslidzhennya ocinyuye sho mikrosatelitni variaciyi sprichinyayut 10 15 spadkovih variacij ekspresiyi geniv u lyudej Efekti na bilki U ssavciv vid 20 do 40 bilkiv mistyat povtoryuvani poslidovnosti aminokislot zakodovani korotkimi povtorami poslidovnosti Bilshist korotkih povtoriv poslidovnosti v chastinah genomu sho koduyut bilok mayut povtoryuvanu odinicyu z troh nukleotidiv oskilki cya dovzhina ne sprichinit zsuv ramki zchituvannya pid chas viniknennya mutaciyi Kozhna trinukleotidna poslidovnist sho povtoryuyetsya transkribuyetsya v povtoryuvanu seriyu tiyeyi samoyi aminokisloti U drizhdzhah najbilsh poshirenimi povtornimi aminokislotami ye glutamin glutaminova kislota asparagin asparaginova kislota ta serin Mutaciyi v cih povtoryuvanih segmentah mozhut vplivati na fizichni ta himichni vlastivosti bilkiv z potencialom dlya stvorennya postupovih i peredbachuvanih zmin u diyi bilkiv Napriklad zmini dovzhini v tandemno povtoryuvanih dilyankah gena Runx2 prizvodyat do vidminnostej u dovzhini oblichchya u domashnih sobak Canis familiaris chim bilsha dovzhina poslidovnosti tim bilshim ye oblichchya Cya asociaciya takozh stosuyetsya bilsh shirokogo kola hizhakiv Zmini dovzhini polialaninovih shlyahiv u geni HoxA13 pov yazani z rozladom rozvitku u lyudej Zmini dovzhini v inshih tripletnih povtorah pov yazani z bilsh nizh 40 nevrologichnimi zahvoryuvannyami u lyudej osoblivo hvorobami rozshirennya tripletiv takimi yak sindrom krihkoyi X ta hvoroba Gantingtona Evolyucijni zmini cherez ziskovzuvannya replikaciyi takozh vidbuvayutsya v prostishih organizmah Napriklad zmini dovzhini mikrosatelitiv ye zvichajnimi dlya poverhnevih membrannih bilkiv drizhdzhiv zabezpechuyuchi shvidku evolyuciyu vlastivostej klitin Zokrema zmini dovzhini gena kontrolyuyut riven adgeziyi do substrativ Korotki povtori poslidovnosti takozh zabezpechuyut shvidki evolyucijni zmini poverhnevih bilkiv u patogennih bakteriyah ce mozhe dozvoliti yim ne vidstavati vid imunologichnih zmin u yihnih hazyayinah Zmini dovzhini v korotkih povtorah poslidovnosti v gribi Neurospora crassa kontrolyuyut trivalist jogo cirkadnih ritmiv Efekti na regulyaciyu geniv Zmini dovzhini mikrosatelitiv u promotorah ta inshih cis regulyatornih oblastyah mozhut shvidko zminyuvati ekspresiyu geniv mizh pokolinnyami Genom lyudini mistit bagato gt 16 000 korotkih povtoriv poslidovnosti v regulyatornih oblastyah yaki zabezpechuyut regulyatorni ruchki dlya ekspresiyi bagatoh geniv Zmini dovzhini bakterialnih povtoriv mozhut vplivati na formuvannya fimbrij u Haemophilus influenzae zminyuyuchi vidstan mizh promotorami Dinukleotidni mikrosateliti pov yazani z velikoyu variativnistyu cis regulyatornih kontrolnih oblastej u genomi lyudini Mikrosateliti v kontrolnih oblastyah gena receptora vazopresinu 1a u polivok vplivayut na yih socialnu povedinku ta riven monogamiyi U sarkomi Yuyinga tip hvoroblivogo raku kistok u molodih lyudej tochkova mutaciya stvorila rozshirenij mikrosatelit GGAA yakij zv yazuye transkripcijnij faktor yakij u svoyu chergu aktivuye gen EGR2 yakij viklikaye rak Krim togo inshi mikrosateliti GGAA mozhut vplivati na ekspresiyu geniv yaki spriyayut klinichnomu rezultatu paciyentiv iz sarkomoyu Yuyinga Efekti vseredini introniv Mikrosateliti vseredini introniv takozh vplivayut na fenotip zasobami yaki narazi ne zrozumili Napriklad rozshirennya tripletu GAA v pershomu introni gena X25 ochevidno zavazhaye transkripciyi ta viklikaye Tandemni povtori v pershomu introni gena asparaginsintetazi pov yazani z gostrim limfoblastnim lejkozom Povtornij polimorfizm u chetvertomu introni gena NOS3 pov yazanij z gipertenziyeyu v populyaciyi Tunisu Zmenshena dovzhina povtoriv u geni EGFR pov yazana z osteosarkomami Vidomo sho arhayichna forma splajsingu sho zbereglasya u ribok danio vikoristovuye mikrosatelitni poslidovnosti v intronnij mRNK dlya vidalennya introniv za vidsutnosti U2AF2 ta inshih mehanizmiv splajsingu Isnuye teoriya sho ci poslidovnosti utvoryuyut duzhe stabilni konfiguraciyi listya konyushini yaki privodyat sajti splajsingu 3 i 5 introniv u bezposerednyu blizkist efektivno zaminyuyuchi splajsosomu Vvazhayetsya sho cej metod splajsingu RNK vidriznyavsya vid evolyuciyi lyudini pri formuvanni chotirinogih i ye artefaktom svitu RNK Efekti vseredini transpozoniv Majzhe 50 genomu lyudini mistitsya v riznih tipah perenosnih elementiv takozh zvanih transpozonami abo stribayuchimi genami i bagato z nih mistyat povtoryuvanu DNK Jmovirno korotki povtori poslidovnosti v cih miscyah takozh berut uchast u regulyaciyi ekspresiyi geniv ZastosuvannyaMikrosateliti vikoristovuyutsya dlya ocinki delecij hromosomnoyi DNK u diagnostici raku Mikrosateliti shiroko vikoristovuyutsya dlya takozh vidomogo yak genetichnij vidbitok palciv zlochinnih plyam u kriminalistici i tkanin u paciyentiv pislya transplantaciyi Voni takozh shiroko vikoristovuyutsya v analizi sporidnenosti najchastishe pri testuvanni na batkivstvo Krim togo mikrosateliti vikoristovuyutsya dlya kartografuvannya misc u genomi zokrema v analizi genetichnogo zv yazku shob znajti gen abo mutaciyu vidpovidalnu za pevnu oznaku chi hvorobu Yak okremij vipadok kartuvannya voni mozhut buti vikoristani dlya doslidzhen duplikaciyi geniv abo deleciyi Doslidniki vikoristovuyut mikrosateliti v populyacijnij genetici ta proektah zi zberezhennya vidiv Genetiki roslin zaproponuvali vikoristovuvati mikrosateliti dlya markernogo vidboru bazhanih oznak u selekciyi roslin Diagnostika raku U puhlinnih klitinah u yakih poshkodzheno kontrol replikaciyi mikrosateliti mozhut z yavlyatisya abo vtrachatisya z osoblivo visokoyu chastotoyu pid chas kozhnogo ciklu mitozu Takim chinom klitinna liniya puhlini mozhe mati genetichnij vidbitok vidminnij vid vidbitka tkanini hazyayina i osoblivo pri kolorektalnomu raku mozhe mati misce vtrata geterozigotnosti Tomu mikrosateliti regulyarno vikoristovuyutsya v diagnostici raku dlya ocinki progresuvannya puhlini Sudovo medichna daktiloskopiya Mikrosatelitnij analiz stav populyarnim u sferi kriminalistiki v 1990 h rokah Vin vikoristovuyetsya dlya genetichnogo znyattya vidbitkiv palciv osib yaksho ce dozvolyaye kriminalistichnu identifikaciyu zazvichaj zistavlennya plyami zlochinu z zhertvoyu chi zlochincem Vin takozh vikoristovuyetsya dlya sposterezhennya za paciyentami z transplantaciyeyu kistkovogo mozku Usi mikrosateliti sho vikoristovuyutsya sogodni dlya sudovo medichnogo analizu yavlyayut soboyu tetra abo pentanukleotidni povtori oskilki voni dayut visokij riven bezpomilkovih danih ale ye dosit korotkimi shob vitrimati degradaciyu v neidealnih umovah Navit bilsh korotki povtoryuvani poslidovnosti yak pravilo strazhdatimut vid takih artefaktiv yak PLR zayikannya ta perevazhna amplifikaciya todi yak dovshi povtori bilshe strazhdatimut vid pogirshennya navkolishnogo seredovisha ta girshe amplifikuvatimutsya za dopomogoyu PLR Inshe sudovo medichne mirkuvannya polyagaye v tomu sho neobhidno povazhati medichnu konfidencijnist lyudini tomu vibrani kriminalistichni nekoduyuchi STR korotki tandemni povtori ne vplivayut na regulyaciyu geniv i zazvichaj ne ye trinukleotidnimi STR yaki mozhut buti zalucheni do takih yak hvoroba Gentingtona Kriminalistichni profili STR zberigayutsya v takih yak Nacionalna baza danih DNK Velikobritaniyi amerikanska abo avstralijska Kinship analiz test na batkivstvo Autosomni mikrosateliti shiroko vikoristovuyutsya dlya profilyuvannya DNK pri analizi sporidnenosti najchastishe pri testuvanni na batkivstvo Uspadkovani po batkovi mikrosateliti v Y hromosomi chasto vikoristovuyutsya v genealogichnomu testuvanni DNK Analiz genetichnogo zv yazku Protyagom 1990 h i pershih kilkoh rokiv cogo tisyacholittya mikrosateliti buli robochoyu chastinoyu genetichnih markeriv dlya povnogogenomnogo skanuvannya shob znajti bud yakij gen vidpovidalnij za pevnij fenotip abo zahvoryuvannya vikoristovuyuchi sposterezhennya segregaciyi za pokolinnyami vibranogo rodovodu Nezvazhayuchi na te sho zrostannya visokoproduktivnih i ekonomichno efektivnih platform odnonukleotidnogo polimorfizmu SNP prizvelo do eri SNP dlya skanuvannya genomu mikrosateliti zalishayutsya visokoinformativnimi pokaznikami genomnoyi variaciyi dlya doslidzhen zv yazkiv i asociacij Yih nezminna perevaga polyagaye v yih bilshij alelnij riznomanitnosti nizh dvoalelni SNP takim chinom mikrosateliti mozhut diferenciyuvati aleli v mezhah viznachenogo SNP bloku nerivnovazhnogo zv yazku sho predstavlyaye interes Takim chinom mikrosateliti uspishno priveli do vidkrittiv diabetu 2 tipu TCF7L2 i geniv raku prostati oblast 8q21 Populyacijna genetika Mikrosateliti buli populyarizovani v populyacijnij genetici protyagom 1990 h rokiv tomu sho koli PLR stala povsyudnoyu v laboratoriyah doslidniki zmogli rozrobiti prajmeri ta amplifikuvati nabori mikrosatelitiv za nizkimi vitratami Yihnye vikoristannya duzhe riznomanitne Mikrosatelit z nejtralnoyu evolyucijnoyu istoriyeyu robit jogo pridatnim dlya vimiryuvannya abo viznachennya efektu plyashkovogo gorla lokalnoyi adaptaciyi alelej FST rozmiru populyaciyi ta potoku geniv Oskilki sekvenuvannya nastupnogo pokolinnya staye dostupnishim vikoristannya mikrosatelitiv zmenshuyetsya odnak voni zalishayutsya klyuchovim instrumentom u cij galuzi Rozvedennya roslin MAS ce proces nepryamogo vidboru u yakomu oznaka interesu vibirayetsya na osnovi pov yazanogo z neyu markera morfologichnoyi biohimichnoyi abo DNK RNK variaciyi a ne na samu oznaku Oznakoyu mozhe buti napriklad produktivnist stijkist do hvorob tolerantnist do stresu ta yakist Mikrosateliti bulo zaproponovano vikoristovuvati yak taki markeri dlya dopomogi v selekciyi roslin Diagnostika shtamiv ta izolyativ patogeniv Polimorfnij mikrosatelit sluzhit peredbachuvanoyu oblastyu dlya poshuku evolyucijnogo riznomanittya identifikaciyi shtamu virulentnosti patogeniv ta ekspresiyi geniv Mikrosatelitni indel mutaciyi nadayut novi funkciyi ta plastichnist genomu Mikrosatelitnij polimorfizm korelyuye iz vzayemodiyeyu hazyayin patogen u Mycobacterium tuberculosis Yih mozhna efektivno vikoristovuvati dlya identifikaciyi novih izolyativ u mikrobiv napriklad za dopomogoyu markeriv trinukleotidnih povtoriv tak bulo identifikovano ponad 200 izolyativ Cherguvannya v povtoryuvanih poslidovnostyah mikrosatelitu mozhe prizvesti do zmini ekspresiyi geniv sprichinyayuchi adaptaciyu virulentnosti fazovu variaciyu regulyaciyu genomnoyi translyaciyi ta viklikayuchi kontagioznij klitinnij patogenez Zagalom ci povtori poslidovnosti sluzhat molekulyarnim markerom a takozh ye potencijnim kandidatom dlya genetichnih manipulyacij dlya bazhanih oznak dlya modifikaciyi mikrobnih geniv Mikrosateliti takozh vidigrayut znachnu rol u patogennosti genomnij minlivosti mikroorganizmiv i v modulyaciyi ekspresiyi geniv AnalizPovtoryuvanu DNK neprosto analizuvati metodami sekvenuvannya DNK nastupnogo pokolinnya Tomu mikrosateliti zazvichaj analizuyut za dopomogoyu zvichajnoyi PLR amplifikaciyi ta viznachennya rozmiru amplikoniv inodi z podalshim sekvenuvannyam DNK za Sengerom U kriminalistici analiz vikonuyetsya shlyahom viluchennya yadernoyi DNK iz klitin doslidzhuvanogo zrazka a potim amplifikaciyi specifichnih polimorfnih dilyanok viluchenoyi DNK za dopomogoyu polimeraznoyi lancyugovoyi reakciyi Pislya amplifikaciyi cih poslidovnostej voni rozriznyayutsya za dopomogoyu gel elektroforezu abo sho dozvolit analitiku viznachiti skilki povtoriv mistit poslidovnist danogo mikrosatelita Yaksho DNK bulo rozdileno za dopomogoyu gel elektroforezu DNK mozhna vizualizuvati abo za dopomogoyu nizka chutlivist bezpechno nedorogo abo interkalyuyuchogo barvnika takogo yak dosit chutlivij pomirnij rizik dlya zdorov ya nedorogij Sogodni najchastishe u laboratoriyah kriminalistiki vikoristovuyut visokochutlivi bezpechni dorogi Instrumenti stvoreni dlya rozdilennya mikrosatelitnih fragmentiv za dopomogoyu kapilyarnogo elektroforezu takozh vikoristovuyut fluorescentni barvniki Kriminalistichni profili zberigayutsya v osnovnih bankah danih Britanska baza danih dlya identifikaciyi mikrosatelitnih lokusiv spochatku bazuvalasya na britanskij sistemi z vikoristannyam 10 lokusiv i markera stati Amerikanci zbilshili ce chislo do 13 lokusiv Avstralijska baza danih iz 2013 roku vikoristovuye 18 osnovnih markeriv dlya profilyuvannya DNK Amplifikaciya Mikrosateliti mozhna amplifikuvati dlya identifikaciyi za dopomogoyu procesu polimeraznoyi lancyugovoyi reakciyi PLR vikoristovuyuchi unikalni poslidovnosti flankuyuchih oblastej yak prajmeriv DNK bagatorazovo denaturuyetsya pri visokij temperaturi shob vidokremiti podvijnij lancyug potim oholodzhuyetsya shob zabezpechiti priyednannya prajmeriv i podovzhennya nukleotidnih poslidovnostej cherez mikrosatelit Cej proces prizvodit do virobnictva dostatnoyi kilkosti DNK shob yiyi bulo vidno na agaroznomu abo poliakrilamidnomu geli dlya amplifikaciyi potribni lishe neveliki kilkosti DNK tomu sho takim chinom termociklizaciya stvoryuye eksponencialne zbilshennya replikovanogo segmentu Zavdyaki velikij kilkosti tehnologij PLR prajmeri sho obramlyayut mikrosatelitni lokusi prosti ta shvidki u vikoristanni ale rozrobka pravilno funkcionuyuchih prajmeriv chasto ye visnazhlivim i dorogim procesom Rozrobka mikrosatelitnih prajmeriv U razi poshuku mikrosatelitnih markeriv u pevnih oblastyah genomu napriklad u pevnomu introni prajmeri mozhna rozrobiti vruchnu Ce vklyuchaye v sebe poshuk poslidovnosti genomnoyi DNK na mikrosatelitni povtori yakij mozhna zrobiti na oko abo za dopomogoyu avtomatizovanih instrumentiv takih yak povtornij masker Pislya viznachennya potencijno korisnih mikrosatelitiv mozhna vikoristovuvati dlya rozrobki oligonukleotidnih prajmeriv yaki amplifikuyut specifichnij mikrosatelitnij povtor u reakciyi PLR Vipadkovi mikrosatelitni prajmeri mozhna rozrobiti shlyahom klonuvannya vipadkovih segmentiv DNK iz fokalnih vidiv Ci vipadkovi segmenti vstavlyayut u vektor plazmidi abo bakteriofaga yakij u svoyu chergu implantuyut u bakteriyu Escherichia coli Potim rozvivayutsya koloniyi ta skrininguyutsya fluorescentno michenimi oligonukleotidnimi poslidovnostyami yaki budut gibridizuvatisya z mikrosatelitnim povtorom yaksho vin prisutnij u segmenti DNK Yaksho za dopomogoyu ciyeyi proceduri otrimali pozitivni kloni to DNK sekvenuyut i prajmeri dlya PLR vibirayut iz poslidovnostej sho flankuyut taki dilyanki dlya viznachennya konkretnogo lokusu Cej proces vimagaye znachnih prob i pomilok z boku doslidnikiv oskilki neobhidno peredbachiti povtoryuvani poslidovnosti mikrosatelitiv a prajmeri vidileni vipadkovim chinom mozhut ne demonstruvati znachnogo polimorfizmu Mikrosatelitni lokusi shiroko poshireni v genomu i mozhut buti vidileni z napivdegradovanoyi DNK starih zrazkiv oskilki vse sho potribno ce vidpovidnij substrat dlya amplifikaciyi za dopomogoyu PLR Bilsh suchasni metodi peredbachayut vikoristannya oligonukleotidnih poslidovnostej sho skladayutsya z povtoriv komplementarnih povtoram u mikrosateliti dlya zbagachennya vidilenoyi DNK mikrosatelitne zbagachennya Oligonukleotidnij zond gibridizuyetsya z povtorom u mikrosateliti a kompleks zond mikrosatelit potim vityaguyetsya z rozchinu Potim zbagachena DNK klonuyetsya yak zazvichaj ale chastka uspihu teper bude nabagato vishoyu sho suttyevo skorochuye chas neobhidnij dlya rozrobki oblastej dlya vikoristannya Odnak vibir zondiv dlya vikoristannya sam po sobi mozhe buti procesom prob i pomilok ISSR PLR inter simple sequence repeat povtorennya mizh prostimi poslidovnostyami ce zagalnij termin sho oznachaye oblast genomu mizh mikrosatelitnimi lokusami Poslidovnosti komplementarni dvom susidnim mikrosatelitam vikoristovuyutsya yak prajmeri dlya PLR variabelna oblast mizh nimi posilyuyetsya Obmezhena dovzhina cikliv amplifikaciyi pid chas PLR zapobigaye nadmirnij replikaciyi nadto dovgih bezperervnih poslidovnostej DNK tomu rezultatom bude sumish riznomanitnih amplifikovanih lancyugiv DNK yaki yak pravilo korotki ale znachno vidriznyayutsya za dovzhinoyu Poslidovnosti amplifikovani za dopomogoyu ISSR PCR mozhna vikoristovuvati dlya znyattya vidbitkiv DNK Oskilki ISSR mozhe buti yak zberezhenoyu tak i nekonservativnoyu oblastyu cej metod korisnij ne dlya rozriznennya osobin a skorishe dlya abo mozhlivo rozmezhuvannya vidiv riznomanitnist poslidovnostej nizhcha nizh u SSR PCR ale vse she visha nizh u faktichnih gennih poslidovnostyah Krim togo mikrosatelitne sekvenuvannya ta sekvenuvannya ISSR vzayemodopomagayut odne odnomu oskilki odne viroblyaye prajmeri dlya inshogo Obmezhennya Povtoryuvanu DNK nelegko proanalizuvati metodami sekvenuvannya DNK nastupnogo pokolinnya Tomu mikrosateliti zazvichaj analizuyut za dopomogoyu zvichajnoyi PLR amplifikaciyi ta viznachennya rozmiru amplikoniv Vikoristannya PLR oznachaye sho analiz dovzhini mikrosatelitiv shilnij do obmezhen PLR yak i bud yakij inshij PLR amplifikovanij lokus DNK Osoblive zanepokoyennya viklikaye poyava Inodi v mezhah vibirki individuumiv yak napriklad pid chas testuvannya na batkivstvo mutaciya v DNK sho otochuye mikrosatelit mozhe pereshkoditi zv yazuvannyu PLR prajmera ta utvorennyu amplikonu stvorennya nulovogo alelya v gelevomu analizi takim chinom lishe odin alel amplifikuyetsya z nemutovanoyi sestrinskoyi hromosomi i todi osobina mozhe pomilkovo zdavatisya gomozigotnoyu Ce mozhe sprichiniti plutaninu u spravi pro vstanovlennya batkivstva Todi mozhe znadobitisya amplifikuvati mikrosatelit za dopomogoyu inshogo naboru prajmeriv Nulovi aleli sprichineni osoblivo mutaciyami v 3 dilyanci de pochinayetsya rozshirennya U vidovomu abo populyacijnomu analizi napriklad u prirodoohoronnij roboti PLR prajmeri yaki amplifikuyut mikrosateliti v odniyeyi osobini abo vidu mozhut pracyuvati v inshih vidah Odnak rizik zastosuvannya PLR prajmeriv dlya riznih vidiv polyagaye v tomu sho nulovi aleli stayut virogidnimi shorazu koli rozbizhnist poslidovnosti ye zanadto velikoyu dlya zv yazuvannya prajmeriv Todi vidi mozhut shtuchno viglyadati takimi sho mayut zmenshenu riznomanitnist Na nulovi aleli v comu vipadku inodi mozhe vkazuvati nadmirna chastota gomozigot sho sprichinyaye vidhilennya vid ochikuvan rivnovagi Hardi Vajnberga Richard Guy Franck Kerrest Alix Dujon Bernard 2008 12 Comparative Genomics and Molecular Dynamics of DNA Repeats in Eukaryotes Microbiology and Molecular Biology Reviews angl T 72 4 s 686 727 doi 10 1128 MMBR 00011 08 ISSN 1092 2172 PMC 2593564 PMID 19052325 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Lu Weisi Zhang Yi Liu Dan Songyang Zhou Wan Ma 2013 01 Telomeres structure function and regulation Experimental Cell Research angl T 319 2 s 133 141 doi 10 1016 j yexcr 2012 09 005 PMC 4051234 PMID 23006819 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Brinkmann Bernd Klintschar Michael Neuhuber Franz Huhne Julia Rolf Burkhard 1998 06 Mutation Rate in Human Microsatellites Influence of the Structure and Length of the Tandem Repeat The American Journal of Human Genetics angl T 62 6 s 1408 1415 doi 10 1086 301869 PMC 1377148 PMID 9585597 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Kit Saul 1961 12 Equilibrium sedimentation in density gradients of DNA preparations from animal tissues Journal of Molecular Biology angl T 3 6 s 711 IN2 doi 10 1016 S0022 2836 61 80075 2 Procitovano 1 listopada 2022 Chistiakov Dimitry A Hellemans Bart Volckaert Filip A M 2006 05 Microsatellites and their genomic distribution evolution function and applications A review with special reference to fish genetics Aquaculture angl T 255 1 4 s 1 29 doi 10 1016 j aquaculture 2005 11 031 Procitovano 1 listopada 2022 Ellard Sian 2005 Emery s elements of medical genetics vid 12th ed Edinburgh Elsevier Churchill Livingstone ISBN 0 443 10045 4 OCLC 56805591 Ellegren Hans 2004 06 Microsatellites simple sequences with complex evolution Nature Reviews Genetics angl T 5 6 s 435 445 doi 10 1038 nrg1348 ISSN 1471 0064 Procitovano 1 listopada 2022 Pearson Christopher E Edamura Kerrie Nichol Cleary John D 2005 10 Repeat instability mechanisms of dynamic mutations Nature Reviews Genetics angl T 6 10 s 729 742 doi 10 1038 nrg1689 ISSN 1471 0056 Procitovano 1 listopada 2022 Goldman Elisabeth A Eick Geeta N Compton Devan Kowal Paul Snodgrass J Josh Eisenberg Dan T A Sterner Kirstin N 2018 01 Evaluating minimally invasive sample collection methods for telomere length measurement American Journal of Human Biology angl T 30 1 s e23062 doi 10 1002 ajhb 23062 PMC 5785450 PMID 28949426 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Sola Lorenzo Nergadze Solomon G Cappelletti Eleonora Piras Francesca M Giulotto Elena Santagostino Marco 13 zhovtnya 2021 Telomeric Like Repeats Flanked by Sequences Retrotranscribed from the Telomerase RNA Inserted at DNA Double Strand Break Sites during Vertebrate Genome Evolution International Journal of Molecular Sciences angl T 22 20 s 11048 doi 10 3390 ijms222011048 ISSN 1422 0067 PMC 8537989 PMID 34681704 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Tautz Diethard Schlotterer Christian 1994 12 Simple sequences Current Opinion in Genetics amp Development angl T 4 6 s 832 837 doi 10 1016 0959 437X 94 90067 1 Procitovano 1 listopada 2022 Klintschar Michael Dauber Eva Maria Ricci Ugo Cerri Nicoletta Immel Uta Dorothee Kleiber Manfred Mayr Wolfgang R 2004 10 Haplotype studies support slippage as the mechanism of germline mutations in short tandem repeats ELECTROPHORESIS angl T 25 20 s 3344 3348 doi 10 1002 elps 200406069 ISSN 0173 0835 Procitovano 1 listopada 2022 Forster Peter Hohoff Carsten Dunkelmann Bettina Schurenkamp Marianne Pfeiffer Heidi Neuhuber Franz Brinkmann Bernd 22 bereznya 2015 Elevated germline mutation rate in teenage fathers Proceedings of the Royal Society B Biological Sciences angl T 282 1803 s 20142898 doi 10 1098 rspb 2014 2898 ISSN 0962 8452 PMC 4345458 PMID 25694621 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Weber James L Wong Carmen 1993 Mutation of human short tandem repeats Human Molecular Genetics angl T 2 8 s 1123 1128 doi 10 1093 hmg 2 8 1123 ISSN 0964 6906 Procitovano 1 listopada 2022 Jarne Philippe Lagoda Pierre J L 1996 10 Microsatellites from molecules to populations and back Trends in Ecology amp Evolution angl T 11 10 s 424 429 doi 10 1016 0169 5347 96 10049 5 Procitovano 1 listopada 2022 Kruglyak Semyon Durrett Richard T Schug Malcolm D Aquadro Charles F 1998 09 Equilibrium distributions of microsatellite repeat length resulting from a balance between slippage events and point mutations Proceedings of the National Academy of Sciences angl T 95 18 s 10774 10778 doi 10 1073 pnas 95 18 10774 ISSN 0027 8424 PMC 27971 PMID 9724780 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Amos William 2010 09 Mutation Biases and Mutation Rate Variation Around Very Short Human Microsatellites Revealed by Human Chimpanzee Orangutan Genomic Sequence Alignments Journal of Molecular Evolution angl T 71 3 s 192 201 doi 10 1007 s00239 010 9377 4 ISSN 0022 2844 Procitovano 1 listopada 2022 Amos William 2016 01 Heterozygosity increases microsatellite mutation rate Biology Letters angl T 12 1 s 20150929 doi 10 1098 rsbl 2015 0929 ISSN 1744 9561 PMC 4785931 PMID 26740567 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Amos William Sawcer Stephen J Feakes Robert W Rubinsztein David C 1996 08 Microsatellites show mutational bias and heterozygote instability Nature Genetics angl T 13 4 s 390 391 doi 10 1038 ng0896 390 ISSN 1061 4036 Procitovano 1 listopada 2022 Chapuis M P Plantamp C Streiff R Blondin L Piou C 2015 12 Microsatellite evolutionary rate and pattern in Schistocerca gregaria inferred from direct observation of germline mutations Molecular Ecology angl T 24 24 s 6107 6119 doi 10 1111 mec 13465 Procitovano 1 listopada 2022 Molnar Ruxandra I Witte Hanh Dinkelacker Iris Villate Laure Sommer Ralf J 1 veresnya 2012 Tandem Repeat Patterns and Mutation Rates in Microsatellites of the Nematode Model Organism Pristionchus pacificus G3 Genes Genomes Genetics angl T 2 9 s 1027 1034 doi 10 1534 g3 112 003129 ISSN 2160 1836 PMC 3429916 PMID 22973539 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Gymrek Melissa Willems Thomas Guilmatre Audrey Zeng Haoyang Markus Barak Georgiev Stoyan Daly Mark J Price Alkes L Pritchard Jonathan K 2016 01 Abundant contribution of short tandem repeats to gene expression variation in humans Nature Genetics angl T 48 1 s 22 29 doi 10 1038 ng 3461 ISSN 1061 4036 PMC 4909355 PMID 26642241 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Marcotte Edward M Pellegrini Matteo Yeates Todd O Eisenberg David 1999 10 A census of protein repeats Journal of Molecular Biology angl T 293 1 s 151 160 doi 10 1006 jmbi 1999 3136 Procitovano 1 listopada 2022 Sutherland G R Richards R I 25 kvitnya 1995 Simple tandem DNA repeats and human genetic disease Proceedings of the National Academy of Sciences angl T 92 9 s 3636 3641 doi 10 1073 pnas 92 9 3636 ISSN 0027 8424 PMC 42017 PMID 7731957 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Hancock John M Simon Michelle 2005 01 Simple sequence repeats in proteins and their significance for network evolution Gene angl T 345 1 s 113 118 doi 10 1016 j gene 2004 11 023 Procitovano 1 listopada 2022 Fondon John W Garner Harold R 28 grudnya 2004 Molecular origins of rapid and continuous morphological evolution Proceedings of the National Academy of Sciences angl T 101 52 s 18058 18063 doi 10 1073 pnas 0408118101 ISSN 0027 8424 PMC 539791 PMID 15596718 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Sears K E Goswami A Flynn J J Niswander L A 30 zhovtnya 2007 The correlated evolution of Runx2 tandem repeats transcriptional activity and facial length in Carnivora Runx2 and carnivoran facial evolution Evolution amp Development angl T 9 6 s 555 565 doi 10 1111 j 1525 142X 2007 00196 x Procitovano 1 listopada 2022 Utsch Boris Becker Karl Brock Detlef Lentze Michael J Bidlingmaier Frank Ludwig Michael 2002 05 A novel stable polyalanine poly A expansion in the HOXA13 gene associated with hand foot genital syndrome proper function of poly A harbouring transcription factors depends on a critical repeat length Human Genetics angl T 110 5 s 488 494 doi 10 1007 s00439 002 0712 8 ISSN 0340 6717 Procitovano 1 listopada 2022 Bowen Suzanne Wheals Alan E 2006 06 Ser Thr rich domains are associated with genetic variation and morphogenesis in Saccharomyces cerevisiae Yeast angl T 23 8 s 633 640 doi 10 1002 yea 1381 Procitovano 1 listopada 2022 Verstrepen Kevin J Jansen An Lewitter Fran Fink Gerald R 2005 09 Intragenic tandem repeats generate functional variability Nature Genetics angl T 37 9 s 986 990 doi 10 1038 ng1618 ISSN 1061 4036 PMC 1462868 PMID 16086015 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Moxon E Richard Rainey Paul B Nowak Martin A Lenski Richard E 1994 01 Adaptive evolution of highly mutable loci in pathogenic bacteria Current Biology angl T 4 1 s 24 33 doi 10 1016 S0960 9822 00 00005 1 Procitovano 1 listopada 2022 Michael Todd P Park Sohyun Kim Tae Sung Booth Jim Byer Amanda Sun Qi Chory Joanne Lee Kwangwon 29 serpnya 2007 Redfield Rosemary red Simple Sequence Repeats Provide a Substrate for Phenotypic Variation in the Neurospora crassa Circadian Clock PLoS ONE angl T 2 8 s e795 doi 10 1371 journal pone 0000795 ISSN 1932 6203 PMC 1949147 PMID 17726525 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Rockman Matthew V Wray Gregory A 1 listopada 2002 Abundant Raw Material for Cis Regulatory Evolution in Humans Molecular Biology and Evolution angl T 19 11 s 1991 2004 doi 10 1093 oxfordjournals molbev a004023 ISSN 0737 4038 Procitovano 1 listopada 2022 Hammock Elizabeth A D Young Larry J 10 chervnya 2005 Microsatellite Instability Generates Diversity in Brain and Sociobehavioral Traits Science angl T 308 5728 s 1630 1634 doi 10 1126 science 1111427 ISSN 0036 8075 Procitovano 1 listopada 2022 Grunewald Thomas G P Bernard Virginie Gilardi Hebenstreit Pascale Raynal Virginie Surdez Didier Aynaud Marie Ming Mirabeau Olivier Cidre Aranaz Florencia Tirode Franck 2015 09 Chimeric EWSR1 FLI1 regulates the Ewing sarcoma susceptibility gene EGR2 via a GGAA microsatellite Nature Genetics angl T 47 9 s 1073 1078 doi 10 1038 ng 3363 ISSN 1061 4036 PMC 4591073 PMID 26214589 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Musa Julian Cidre Aranaz Florencia Aynaud Marie Ming Orth Martin F Knott Maximilian M L Mirabeau Olivier Mazor Gal Varon Mor Holting Tilman L B 2019 12 Cooperation of cancer drivers with regulatory germline variants shapes clinical outcomes Nature Communications angl T 10 1 s 4128 doi 10 1038 s41467 019 12071 2 ISSN 2041 1723 PMC 6739408 PMID 31511524 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Bidichandani Sanjay I Ashizawa Tetsuo Patel Pragna I 1998 01 The GAA Triplet Repeat Expansion in Friedreich Ataxia Interferes with Transcription and May Be Associated with an Unusual DNA Structure The American Journal of Human Genetics angl T 62 1 s 111 121 doi 10 1086 301680 PMC 1376805 PMID 9443873 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Akagi Tadayuki Yin Dong Kawamata Norihiko Bartram Claus R Hofmann Wolf K Song Jee Hoon Miller Carl W den Boer Monique L Koeffler H Phillip 2009 07 Functional analysis of a novel DNA polymorphism of a tandem repeated sequence in the asparagine synthetase gene in acute lymphoblastic leukemia cells Leukemia Research angl T 33 7 s 991 996 doi 10 1016 j leukres 2008 10 022 PMC 2731768 PMID 19054556 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Jemaa Riadh Ali Samir Ben Kallel Amani Feki Moncef Elasmi Monia Taieb Samah Haj Sanhaji Haifa Omar Souheil Kaabachi Naziha 2009 06 Association of a 27 bp repeat polymorphism in intron 4 of endothelial constitutive nitric oxide synthase gene with hypertension in a Tunisian population Clinical Biochemistry angl T 42 9 s 852 856 doi 10 1016 j clinbiochem 2008 12 002 Procitovano 1 listopada 2022 Kersting Christian Agelopoulos Konstantin Schmidt Hartmut Korsching Eberhard August Christian Gosheger Georg Dirksen Uta Juergens Heribert Winkelmann Wilfried 2008 08 Biological importance of a polymorphic CA sequence within intron 1 of the epidermal growth factor receptor gene EGFR in high grade central osteosarcomas Genes Chromosomes and Cancer angl T 47 8 s 657 664 doi 10 1002 gcc 20571 Procitovano 1 listopada 2022 Lin Chien Ling Taggart Allison J Lim Kian Huat Cygan Kamil J Ferraris Luciana Creton Robbert Huang Yen Tsung Fairbrother William G 2016 01 RNA structure replaces the need for U2AF2 in splicing Genome Research angl T 26 1 s 12 23 doi 10 1101 gr 181008 114 ISSN 1088 9051 PMC 4691745 PMID 26566657 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Scherer Stewart 2008 A short guide to the human genome New York Cold Spring Harbor University Press Tomilin Nikolai V 2008 04 Regulation of mammalian gene expression by retroelements and non coding tandem repeats BioEssays angl T 30 4 s 338 348 doi 10 1002 bies 20741 Procitovano 1 listopada 2022 Boland C R Thibodeau S N Hamilton S R Sidransky D Eshleman J R Burt R W Meltzer S J Rodriguez Bigas M A Fodde R 15 listopada 1998 A National Cancer Institute Workshop on Microsatellite Instability for cancer detection and familial predisposition development of international criteria for the determination of microsatellite instability in colorectal cancer Cancer Research T 58 22 s 5248 5257 ISSN 0008 5472 PMID 9823339 Procitovano 1 listopada 2022 van Tilborg Angela A G Kompier Lucie C Lurkin Irene Poort Ricardo El Bouazzaoui Samira van der Keur Kirstin Zuiverloon Tahlita Dyrskjot Lars Orntoft Torben F 22 serpnya 2012 Katoh Masaru red Selection of Microsatellite Markers for Bladder Cancer Diagnosis without the Need for Corresponding Blood PLoS ONE angl T 7 8 s e43345 doi 10 1371 journal pone 0043345 ISSN 1932 6203 PMC 3425555 PMID 22927958 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Curtis C Hereward J 29 serpnya 2017 From the crime scene to the courtroom the journey of a DNA sample Antin Joseph H Childs Richard Filipovich Alexandra H Giralt Sergio Mackinnon Stephen Spitzer Thomas Weisdorf Daniel 2001 09 Establishment of complete and mixed donor chimerism after allogeneic lymphohematopoietic transplantation Recommendations from a workshop at the 2001 Tandem Meetings of the International Bone Marrow Transplant Registry and the American Society of Blood and Marrow Transplantation Biology of Blood and Marrow Transplantation angl T 7 9 s 473 485 doi 10 1053 bbmt 2001 v7 pm11669214 Procitovano 1 listopada 2022 Laszik A Brinkmann B Sotonyi P Falus A 2000 03 Automated fluorescent detection of a 10 loci multiplex for paternity testing Acta Biologica Hungarica angl T 51 1 s 99 105 doi 10 1007 BF03542970 ISSN 0236 5383 Procitovano 1 listopada 2022 Ott Jurg Wang Jing Leal Suzanne M 2015 05 Genetic linkage analysis in the age of whole genome sequencing Nature Reviews Genetics T 16 5 s 275 284 doi 10 1038 nrg3908 ISSN 1471 0064 PMC 4440411 PMID 25824869 Procitovano 1 listopada 2022 Manel Stephanie Schwartz Michael K Luikart Gordon Taberlet Pierre 2003 04 Landscape genetics combining landscape ecology and population genetics Trends in Ecology amp Evolution angl T 18 4 s 189 197 doi 10 1016 S0169 5347 03 00008 9 Procitovano 1 listopada 2022 Spencer C C Neigel J E Leberg P L 2000 10 Experimental evaluation of the usefulness of microsatellite DNA for detecting demographic bottlenecks Molecular Ecology angl T 9 10 s 1517 1528 doi 10 1046 j 1365 294x 2000 01031 x Procitovano 1 listopada 2022 Nielsen Rasmus 1 grudnya 2005 Molecular Signatures of Natural Selection Annual Review of Genetics angl T 39 1 s 197 218 doi 10 1146 annurev genet 39 073003 112420 ISSN 0066 4197 Procitovano 1 listopada 2022 Slatkin M 1995 01 A measure of population subdivision based on microsatellite allele frequencies Genetics T 139 1 s 457 462 doi 10 1093 genetics 139 1 457 ISSN 0016 6731 PMC 1206343 PMID 7705646 Procitovano 1 listopada 2022 Kohn Michael H York Eric C Kamradt Denise A Haught Gary Sauvajot Raymond M Wayne Robert K 7 kvitnya 1999 Estimating population size by genotyping faeces Proceedings of the Royal Society of London Series B Biological Sciences angl T 266 1420 s 657 663 doi 10 1098 rspb 1999 0686 ISSN 0962 8452 PMC 1689828 PMID 10331287 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Waits Lisette Taberlet Pierre Swenson Jon E Sandegren Finn Franzen Robert 2000 04 Nuclear DNA microsatellite analysis of genetic diversity and gene flow in the Scandinavian brown bear Ursus arctos Molecular Ecology angl T 9 4 s 421 431 doi 10 1046 j 1365 294x 2000 00892 x ISSN 0962 1083 Procitovano 1 listopada 2022 Allendorf Fred W Hohenlohe Paul A Luikart Gordon 2010 10 Genomics and the future of conservation genetics Nature Reviews Genetics T 11 10 s 697 709 doi 10 1038 nrg2844 ISSN 1471 0064 PMID 20847747 Procitovano 1 listopada 2022 Miah Gous Rafii Mohd Y Ismail Mohd R Puteh Adam B Rahim Harun A Islam Kh Nurul Latif Mohammad Abdul 14 listopada 2013 A review of microsatellite markers and their applications in rice breeding programs to improve blast disease resistance International Journal of Molecular Sciences T 14 11 s 22499 22528 doi 10 3390 ijms141122499 ISSN 1422 0067 PMC 3856076 PMID 24240810 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Singh H B Dr Gupta Vijai Kumar Jogaiah Sudisha 2019 Microbial genes biochemistry and applications Amsterdam Netherlands ISBN 978 0 444 63510 5 OCLC 1059124769 Arhiv originalu za 6 serpnya 2022 Procitovano 2 listopada 2022 The National DNA Database PDF Arhiv originalu za 2 listopada 2022 Procitovano 2 listopada 2022 Butler J M 2005 Forensic DNA Typing Biology Technology and Genetics of STR Markers Second Edition New York Elsevier Academic Press Griffiths A J F Miller J F Suzuki D T Lewontin R C amp Gelbart W M 1996 Introduction to Genetic Analysis 5th Edition W H Freeman New York Queller D C Strassmann J E Hughes C R 1993 08 Microsatellites and kinship Trends in Ecology amp Evolution T 8 8 s 285 288 doi 10 1016 0169 5347 93 90256 O ISSN 0169 5347 PMID 21236170 Procitovano 1 listopada 2022 Kaukinen KH Supernault KJ and Miller KM 2004 Enrichment of tetranucleotide microsatellite loci from invertebrate species Journal of Shellfish Research s 621 Tytgat Olivier Gansemans Yannick Weymaere Jana Rubben Kaat Deforce Dieter Van Nieuwerburgh Filip 1 kvitnya 2020 Nanopore Sequencing of a Forensic STR Multiplex Reveals Loci Suitable for Single Contributor STR Profiling Genes angl T 11 4 s 381 doi 10 3390 genes11040381 ISSN 2073 4425 PMC 7230633 PMID 32244632 Procitovano 1 listopada 2022 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Dakin E E Avise J C 2004 11 Microsatellite null alleles in parentage analysis Heredity angl T 93 5 s 504 509 doi 10 1038 sj hdy 6800545 ISSN 0018 067X Procitovano 1 listopada 2022

Дата публікації:
Топ