Геном людини — геном людини розумної (Homo sapiens), що складається з 23 пар хромосом (22 аутосомних + X + Y).
![image](https://www.wikidata.uk-ua.nina.az/image/aHR0cHM6Ly93d3cud2lraWRhdGEudWstdWEubmluYS5hei9pbWFnZS9hSFIwY0hNNkx5OTFjR3h2WVdRdWQybHJhVzFsWkdsaExtOXlaeTkzYVd0cGNHVmthV0V2WTI5dGJXOXVjeTkwYUhWdFlpOWlMMkl4TDBoMWJXRnVYMnRoY25sdmRIbHdaVjkzYVhSb1gySmhibVJ6WDJGdVpGOXpkV0l0WW1GdVpITXVjRzVuTHpJeU1IQjRMVWgxYldGdVgydGhjbmx2ZEhsd1pWOTNhWFJvWDJKaGJtUnpYMkZ1WkY5emRXSXRZbUZ1WkhNdWNHNW4ucG5n.png)
Розмір генома людини в розрахунку пар нуклеотидів (bp, від англ. basic pair, пара основ ДНК) на гаплоїдний набір хромосом має в сумі 3,2 мільярдів bp та містить приблизно 20 000-25 000 кодуючих генів. Повний каріотип, тобто диплоїдний набір хромосом, містить вдвічі більше ДНК. Проєкт геному людини привів до отримання послідовності еухроматину геному людини, яка використовується у всьому світі в біомедичних науках. Геном людини має менше генів, ніж очікувалося раніше, і тільки приблизно 1,5 % геному кодує білки, решту складають РНК-гени, регуляторні послідовності, інтрони та інша некодуюча ДНК.
Дані проєкту ENCODE у 2012 р. свідчать про те, що більшість геному людини (80.4%) бере участь у РНК-хроматин взаємодіях, тоді як 95% ДНК послідовності лежить на відстані 8 тис. пар основ від ДНК-білкової взаємодії, а 99% геному лежить на відстані 1,7 тисяч пар основ від принаймні однієї біохімічної взаємодії, що зафіксована в межах проєкту ENCODE.
В межах проєкту ENCODE є частина GENCODE, що відповідає за регіони ДНК, що кодують гени (в які входить як і білок-кодуючі РНК, так і некодуючі РНК, і псевдогени). GENCODE у 2012 р. показав, що у людини існує 20687 генів що кодують білки, а альтернативний сплайсинг в середньому дає 6,3 варіантів мРНК. Також ідентифіковано 11224 псевдогенів, 863 з яких транскрибуються і асоціюються з хроматином.
Встановлено, що довгі некодуючі РНК (днРНК) синтезуються схожим чином як і мРНК, але мають тенденцію мати два екзони, частіше залишаються в ядрі, хоча деяка частина з них може бути перетворена на малі некодуючі РНК.
Історія
Відкриття структури ДНК
Пошуки ідентифікації молекули, відповідальної за спадковість, тривали в 20 столітті, завершившись новаторською роботою Джеймса Вотсона та Френсіса Кріка. У 1953 році вони з’ясували структуру подвійної спіралі ДНК, що стало ключовим моментом в історії молекулярної біології. Їх основоположна наукова стаття «Молекулярна структура нуклеїнових кислот: структура нуклеїнової кислоти дезоксирибози», опублікована в провідному науковому журналі Nature, окреслила структуру молекули ДНК, яка розкриває, як генетична інформація кодується та передається.
Секвенування геному
Вивчення геномів значно просунулося з розвитком технологій секвенування ДНК. Представлення Фредеріком Сенгером першого методу секвенування в 1970-х роках, описане в науковій статті «Секвенуванні з інгібіторами, що обривають ланцюг» (1977), зробило революцію в галузі та проклало шлях для наступних інновацій у підходах до секвенування.
Проєкт геному людини
![image](https://www.wikidata.uk-ua.nina.az/image/aHR0cHM6Ly93d3cud2lraWRhdGEudWstdWEubmluYS5hei9pbWFnZS9hSFIwY0hNNkx5OTFjR3h2WVdRdWQybHJhVzFsWkdsaExtOXlaeTkzYVd0cGNHVmthV0V2WTI5dGJXOXVjeTkwYUhWdFlpOHpMek16TDBoMWJXRnVYMGRsYm05dFpWOVFjbTlxWldOMFgxUnBiV1ZzYVc1bFh5VXlPREkyT1RZME16YzNOelF5SlRJNUxtcHdaeTh5TWpCd2VDMUlkVzFoYmw5SFpXNXZiV1ZmVUhKdmFtVmpkRjlVYVcxbGJHbHVaVjhsTWpneU5qazJORE0zTnpjME1pVXlPUzVxY0djPS5qcGc=.jpg)
Одним із найбільш монументальних наукових починань у геноміці був Проєкт геному людини. Започаткований у 1990 році та повністю завершений у 2003 році, Проєкт геному людини мав на меті секвенувати та картувати весь геном людини. Спільними зусиллями були задіяні вчені з усього світу, що призвело до публікації опису послідовності геному людини в провідних наукових журналах Nature і Science.
Подальші дослідження, опубліковані в 2022 році, пролили світло на функції навіть тих ділянок геному, що залишились недослідженими під час Проєкту геному людини.
Еволюція секвенування
![image](https://www.wikidata.uk-ua.nina.az/image/aHR0cHM6Ly93d3cud2lraWRhdGEudWstdWEubmluYS5hei9pbWFnZS9hSFIwY0hNNkx5OTFjR3h2WVdRdWQybHJhVzFsWkdsaExtOXlaeTkzYVd0cGNHVmthV0V2WTI5dGJXOXVjeTkwYUhWdFlpOWtMMlEzTDA5NFptOXlaRjlPWVc1dmNHOXlaVjlVWldOb2JtOXNiMmRwWlhOZlRXc3hZeTVxY0djdk1qSXdjSGd0VDNobWIzSmtYMDVoYm05d2IzSmxYMVJsWTJodWIyeHZaMmxsYzE5TmF6RmpMbXB3Wnc9PS5qcGc=.jpg)
Еволюція високопродуктивних технологій секвенування — [en] (NGS), такі як [en], піросеквенування та іонне напівпровідникове секвенування, експоненціально розширили можливості секвенування, уможливлюючи швидший і економічніший аналіз геномів. Розробка платфор NGS такими компаніями, як [en], і подальші їх вдосконалення значно сприяли нашій здатності швидко й відносно дешево декодувати геноми.
Редагування генома
Останні роки стали свідками появи (CRISPR-Cas9) як революційного інструменту для точного редагування генома. За відкриття та викристання CRISPR-Cas9 для цільового редагування генів, як описано в статті «Програмована подвійна РНК-керована ДНК-ендонуклеаза в адаптивному бактеріальному імунітеті», Дженніфер Даудна та Еммануель Шарпентьє, отримали Нобелівську премію з хімії у 2020 році та цілу низку престижних наукових нагород.
Джерела
- Стаття на сайті про генетику, спадкові захворювання та методи їх діагностики : Все про гени!
Дивись також
Примітки
- Bradley E. Bernstein, Ewan Birney, Ian Dunham, Eric D. Green, Chris Gunter & Michael Snyder (September 2012). An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome. Nature. 489 (7414): 57—74. doi:10.1038/nature11247. PMID 22955616.
- International Human Genome Sequencing Consortium (2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 431 (7011): 931—45. PMID 15496913. [1]
- Thomas Derrien, Rory Johnson, Giovanni Bussotti, Andrea Tanzer, Sarah Djebali, Hagen Tilgner, Gregory Guernec, David Martin, Angelika Merkel, David G. Knowles, Julien Lagarde, Lavanya Veeravalli, Xiaoan Ruan, Yijun Ruan, Timo Lassmann, Piero Carninci, James B. Brown, Leonard Lipovich, Jose M. Gonzalez, Mark Thomas, Carrie A. Davis, Ramin Shiekhattar, Thomas R. Gingeras, Tim J. Hubbard, Cedric Notredame, Jennifer Harrow & Roderic Guigo (September 2012). The GENCODE v7 catalog of human long noncoding RNAs: analysis of their gene structure, evolution, and expression. . 22 (9): 1775—1789. doi:10.1101/gr.132159.111. PMID 22955988.
- Watson, J. D.; Crick, F. H. C. (1953-04). Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid. Nature (англ.). Т. 171, № 4356. с. 737—738. doi:10.1038/171737a0. ISSN 1476-4687. Процитовано 22 грудня 2023.
- Sanger, F.; Nicklen, S.; Coulson, A. R. (1977-12). DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proceedings of the National Academy of Sciences (англ.). Т. 74, № 12. с. 5463—5467. doi:10.1073/pnas.74.12.5463. ISSN 0027-8424. PMC 431765. PMID 271968. Процитовано 22 грудня 2023.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом () - Watson, James D. (6 квітня 1990). The Human Genome Project: Past, Present, and Future. Science (англ.). Т. 248, № 4951. с. 44—49. doi:10.1126/science.2181665. ISSN 0036-8075. Процитовано 20 грудня 2023.
- Powledge, Tabitha M (2003). Human genome project completed. Genome Biology (англ.). Т. 4. с. spotlight–20030415–01. doi:10.1186/gb-spotlight-20030415-01. ISSN 1465-6906. Процитовано 20 грудня 2023.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом () - Venter, J. Craig; Adams, Mark D.; Myers, Eugene W.; Li, Peter W.; Mural, Richard J.; Sutton, Granger G.; Smith, Hamilton O.; Yandell, Mark; Evans, Cheryl A. (16 лютого 2001). The Sequence of the Human Genome. Science (англ.). Т. 291, № 5507. с. 1304—1351. doi:10.1126/science.1058040. ISSN 0036-8075. Процитовано 20 грудня 2023.
- Nurk, Sergey; Koren, Sergey; Rhie, Arang; Rautiainen, Mikko; Bzikadze, Andrey V.; Mikheenko, Alla; Vollger, Mitchell R.; Altemose, Nicolas; Uralsky, Lev (2022-04). The complete sequence of a human genome. Science (англ.). Т. 376, № 6588. с. 44—53. doi:10.1126/science.abj6987. ISSN 0036-8075. PMC 9186530. PMID 35357919. Процитовано 22 грудня 2023.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом () - Mardis, Elaine R. (1 вересня 2008). Next-Generation DNA Sequencing Methods. Annual Review of Genomics and Human Genetics (англ.). Т. 9, № 1. с. 387—402. doi:10.1146/annurev.genom.9.081307.164359. ISSN 1527-8204. Процитовано 22 грудня 2023.
- Jinek, Martin; Chylinski, Krzysztof; Fonfara, Ines; Hauer, Michael; Doudna, Jennifer A.; Charpentier, Emmanuelle (17 серпня 2012). A Programmable Dual-RNA–Guided DNA Endonuclease in Adaptive Bacterial Immunity. Science (англ.). Т. 337, № 6096. с. 816—821. doi:10.1126/science.1225829. ISSN 0036-8075. PMC 6286148. PMID 22745249. Процитовано 6 серпня 2023.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом () - The Nobel Prize in Chemistry 2020. NobelPrize.org (амер.). Процитовано 22 грудня 2023.
- Doudna, Jennifer A.; Charpentier, Emmanuelle (28 листопада 2014). The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science (англ.). Т. 346, № 6213. doi:10.1126/science.1258096. ISSN 0036-8075. Процитовано 6 серпня 2023.
Посилання
- Загальна декларація про геном людини та права людини
- Геном людини різноманітніший, ніж припускали — Газета — Дзеркало тижня[недоступне посилання з липня 2019]
![]() | Це незавершена стаття з генетики. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Genom lyudini genom lyudini rozumnoyi Homo sapiens sho skladayetsya z 23 par hromosom 22 autosomnih X Y Idiograma normalnogo kariotipu lyudini Rozmir genoma lyudini v rozrahunku par nukleotidiv bp vid angl basic pair para osnov DNK na gaployidnij nabir hromosom maye v sumi 3 2 milyardiv bp ta mistit priblizno 20 000 25 000 koduyuchih geniv Povnij kariotip tobto diployidnij nabir hromosom mistit vdvichi bilshe DNK Proyekt genomu lyudini priviv do otrimannya poslidovnosti euhromatinu genomu lyudini yaka vikoristovuyetsya u vsomu sviti v biomedichnih naukah Genom lyudini maye menshe geniv nizh ochikuvalosya ranishe i tilki priblizno 1 5 genomu koduye bilki reshtu skladayut RNK geni regulyatorni poslidovnosti introni ta insha nekoduyucha DNK Dani proyektu ENCODE u 2012 r svidchat pro te sho bilshist genomu lyudini 80 4 bere uchast u RNK hromatin vzayemodiyah todi yak 95 DNK poslidovnosti lezhit na vidstani 8 tis par osnov vid DNK bilkovoyi vzayemodiyi a 99 genomu lezhit na vidstani 1 7 tisyach par osnov vid prinajmni odniyeyi biohimichnoyi vzayemodiyi sho zafiksovana v mezhah proyektu ENCODE V mezhah proyektu ENCODE ye chastina GENCODE sho vidpovidaye za regioni DNK sho koduyut geni v yaki vhodit yak i bilok koduyuchi RNK tak i nekoduyuchi RNK i psevdogeni GENCODE u 2012 r pokazav sho u lyudini isnuye 20687 geniv sho koduyut bilki a alternativnij splajsing v serednomu daye 6 3 variantiv mRNK Takozh identifikovano 11224 psevdogeniv 863 z yakih transkribuyutsya i asociyuyutsya z hromatinom Vstanovleno sho dovgi nekoduyuchi RNK dnRNK sintezuyutsya shozhim chinom yak i mRNK ale mayut tendenciyu mati dva ekzoni chastishe zalishayutsya v yadri hocha deyaka chastina z nih mozhe buti peretvorena na mali nekoduyuchi RNK IstoriyaVidkrittya strukturi DNK Poshuki identifikaciyi molekuli vidpovidalnoyi za spadkovist trivali v 20 stolitti zavershivshis novatorskoyu robotoyu Dzhejmsa Votsona ta Frensisa Krika U 1953 roci voni z yasuvali strukturu podvijnoyi spirali DNK sho stalo klyuchovim momentom v istoriyi molekulyarnoyi biologiyi Yih osnovopolozhna naukova stattya Molekulyarna struktura nukleyinovih kislot struktura nukleyinovoyi kisloti dezoksiribozi opublikovana v providnomu naukovomu zhurnali Nature okreslila strukturu molekuli DNK yaka rozkrivaye yak genetichna informaciya koduyetsya ta peredayetsya Sekvenuvannya genomu Vivchennya genomiv znachno prosunulosya z rozvitkom tehnologij sekvenuvannya DNK Predstavlennya Frederikom Sengerom pershogo metodu sekvenuvannya v 1970 h rokah opisane v naukovij statti Sekvenuvanni z ingibitorami sho obrivayut lancyug 1977 zrobilo revolyuciyu v galuzi ta proklalo shlyah dlya nastupnih innovacij u pidhodah do sekvenuvannya Proyekt genomu lyudini Hronologiya Proyektu genomu lyudini Odnim iz najbilsh monumentalnih naukovih pochinan u genomici buv Proyekt genomu lyudini Zapochatkovanij u 1990 roci ta povnistyu zavershenij u 2003 roci Proyekt genomu lyudini mav na meti sekvenuvati ta kartuvati ves genom lyudini Spilnimi zusillyami buli zadiyani vcheni z usogo svitu sho prizvelo do publikaciyi opisu poslidovnosti genomu lyudini v providnih naukovih zhurnalah Nature i Science Podalshi doslidzhennya opublikovani v 2022 roci prolili svitlo na funkciyi navit tih dilyanok genomu sho zalishilis nedoslidzhenimi pid chas Proyektu genomu lyudini Evolyuciya sekvenuvannya Sekvensor Oxford Nanopore Technologies Mk1c Evolyuciya visokoproduktivnih tehnologij sekvenuvannya en NGS taki yak en pirosekvenuvannya ta ionne napivprovidnikove sekvenuvannya eksponencialno rozshirili mozhlivosti sekvenuvannya umozhlivlyuyuchi shvidshij i ekonomichnishij analiz genomiv Rozrobka platfor NGS takimi kompaniyami yak en i podalshi yih vdoskonalennya znachno spriyali nashij zdatnosti shvidko j vidnosno deshevo dekoduvati genomi Redaguvannya genoma Ostanni roki stali svidkami poyavi CRISPR Cas9 yak revolyucijnogo instrumentu dlya tochnogo redaguvannya genoma Za vidkrittya ta vikristannya CRISPR Cas9 dlya cilovogo redaguvannya geniv yak opisano v statti Programovana podvijna RNK kerovana DNK endonukleaza v adaptivnomu bakterialnomu imuniteti Dzhennifer Daudna ta Emmanuel Sharpentye otrimali Nobelivsku premiyu z himiyi u 2020 roci ta cilu nizku prestizhnih naukovih nagorod DzherelaStattya na sajti pro genetiku spadkovi zahvoryuvannya ta metodi yih diagnostiki Vse pro geni Divis takozhGenomika Proyekt genomu lyudini Epigenom Enciklopediya elementiv DNK BioinformatikaPrimitkiBradley E Bernstein Ewan Birney Ian Dunham Eric D Green Chris Gunter amp Michael Snyder September 2012 An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome Nature 489 7414 57 74 doi 10 1038 nature11247 PMID 22955616 International Human Genome Sequencing Consortium 2004 Finishing the euchromatic sequence of the human genome Nature 431 7011 931 45 PMID 15496913 1 Thomas Derrien Rory Johnson Giovanni Bussotti Andrea Tanzer Sarah Djebali Hagen Tilgner Gregory Guernec David Martin Angelika Merkel David G Knowles Julien Lagarde Lavanya Veeravalli Xiaoan Ruan Yijun Ruan Timo Lassmann Piero Carninci James B Brown Leonard Lipovich Jose M Gonzalez Mark Thomas Carrie A Davis Ramin Shiekhattar Thomas R Gingeras Tim J Hubbard Cedric Notredame Jennifer Harrow amp Roderic Guigo September 2012 The GENCODE v7 catalog of human long noncoding RNAs analysis of their gene structure evolution and expression 22 9 1775 1789 doi 10 1101 gr 132159 111 PMID 22955988 Watson J D Crick F H C 1953 04 Molecular Structure of Nucleic Acids A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid Nature angl T 171 4356 s 737 738 doi 10 1038 171737a0 ISSN 1476 4687 Procitovano 22 grudnya 2023 Sanger F Nicklen S Coulson A R 1977 12 DNA sequencing with chain terminating inhibitors Proceedings of the National Academy of Sciences angl T 74 12 s 5463 5467 doi 10 1073 pnas 74 12 5463 ISSN 0027 8424 PMC 431765 PMID 271968 Procitovano 22 grudnya 2023 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Watson James D 6 kvitnya 1990 The Human Genome Project Past Present and Future Science angl T 248 4951 s 44 49 doi 10 1126 science 2181665 ISSN 0036 8075 Procitovano 20 grudnya 2023 Powledge Tabitha M 2003 Human genome project completed Genome Biology angl T 4 s spotlight 20030415 01 doi 10 1186 gb spotlight 20030415 01 ISSN 1465 6906 Procitovano 20 grudnya 2023 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Venter J Craig Adams Mark D Myers Eugene W Li Peter W Mural Richard J Sutton Granger G Smith Hamilton O Yandell Mark Evans Cheryl A 16 lyutogo 2001 The Sequence of the Human Genome Science angl T 291 5507 s 1304 1351 doi 10 1126 science 1058040 ISSN 0036 8075 Procitovano 20 grudnya 2023 Nurk Sergey Koren Sergey Rhie Arang Rautiainen Mikko Bzikadze Andrey V Mikheenko Alla Vollger Mitchell R Altemose Nicolas Uralsky Lev 2022 04 The complete sequence of a human genome Science angl T 376 6588 s 44 53 doi 10 1126 science abj6987 ISSN 0036 8075 PMC 9186530 PMID 35357919 Procitovano 22 grudnya 2023 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Mardis Elaine R 1 veresnya 2008 Next Generation DNA Sequencing Methods Annual Review of Genomics and Human Genetics angl T 9 1 s 387 402 doi 10 1146 annurev genom 9 081307 164359 ISSN 1527 8204 Procitovano 22 grudnya 2023 Jinek Martin Chylinski Krzysztof Fonfara Ines Hauer Michael Doudna Jennifer A Charpentier Emmanuelle 17 serpnya 2012 A Programmable Dual RNA Guided DNA Endonuclease in Adaptive Bacterial Immunity Science angl T 337 6096 s 816 821 doi 10 1126 science 1225829 ISSN 0036 8075 PMC 6286148 PMID 22745249 Procitovano 6 serpnya 2023 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya The Nobel Prize in Chemistry 2020 NobelPrize org amer Procitovano 22 grudnya 2023 Doudna Jennifer A Charpentier Emmanuelle 28 listopada 2014 The new frontier of genome engineering with CRISPR Cas9 Science angl T 346 6213 doi 10 1126 science 1258096 ISSN 0036 8075 Procitovano 6 serpnya 2023 PosilannyaZagalna deklaraciya pro genom lyudini ta prava lyudini Genom lyudini riznomanitnishij nizh pripuskali Gazeta Dzerkalo tizhnya nedostupne posilannya z lipnya 2019 Ce nezavershena stattya z genetiki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi