Однонуклеотидний поліморфізм англ Single nucleotide polymorphism SNP гетерогенність первинної структури ДНК що виявляєть

Однонуклеотидний поліморфізм (англ. Single nucleotide polymorphism, SNP) — гетерогенність первинної структури ДНК, що виявляється в однонуклеотидних (точкових) відмінностях алелей і трапляється відносно часто у популяції (за порогове значення частоти зазвичай приймають 1%). Наприклад, дві послідовності ДНК різних людей — AAGCCTA і AAGCTTA — відрізняються на один нуклеотид. У такому разі говорять про існування двох алелей: C і T.

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Поліморфізм.

SNP використовуються як молекулярно-генетичні маркери (разом з ПДРФ (RFLP) і ПДАФ (AFLP)).

Вивчення SNP широко використовується в молекулярній систематиці — побудові біологічної систематики на основі дивергенції гомологічних ділянок ДНК у філогенезі. У даній області найчастіше використовуються спейсери генів рибосомної РНК. З огляду на те, що мутації в даних спейсерах не позначаються на структурі кінцевих продуктів гену (теоретично вони не впливають на життєздатність), в першому наближенні зазвичай постулюється пряма залежність між ступенем поліморфізму і відстанню філогенезу між організмами.

Напрямки застосування

Різноманітністю послідовностей ДНК у людей, можливо, пояснюється характер проходження різних захворювань, реакції у відповідь на патогени, прийом ліків, вакцин і т. ін. Величезне значення SNPs в біомедичних дослідженнях полягає в тому, що їх використовують для порівняння ділянок геному між досліджуваними групами (наприклад, одна група — люди з певним захворюванням, а друга — без нього).

Валері Ху у своєму дослідженні класифікувала аутичних дітей за підгрупами на основі їхніх ^[en], і в результаті виявила однонуклеотидні поліморфізми, які, за її словами, можуть дозволити діагностувати аутизм з точністю понад 98 %.

Примітки

Nachman, Michael W. (2001). Single nucleotide polymorphisms and recombination rate in humans. Trends in genetics. 17 (9): 481—485. doi:10.1016/S0168-9525(01)02409-X. PMID 11525814.
SNP. Scitable. Nature Publishing Group.
Carlson et al. (2008). «SNPs — A Shortcut to Personalized Medicine». Genetic Engineering & Biotechnology News
Hamel, Brant (2011-12). . . Архів оригіналу за 5 березня 2016. Процитовано 29 жовтня 2013.
Hu, V. W.; Addington, A.; Hyman, A. Novel Autism Subtype-Dependent Genetic Variants Are Revealed by Quantitative Trait and Subphenotype Association Analyses of Published GWAS Data / Kashanchi, Fatah // PLOS One : journal. — 2011. — Vol. 6, no. 4 (2 June). — P. e19067. — DOI:10.1371/journal.pone.0019067. — PMID 21556359 .

Посилання

Це незавершена стаття з молекулярної біології.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Це незавершена стаття з генетики.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

[Nachman-1] Nachman, Michael W. (2001). Single nucleotide polymorphisms and recombination rate in humans. Trends in genetics. 17 (9): 481—485. doi:10.1016/S0168-9525(01)02409-X. PMID 11525814.

[2] SNP. Scitable. Nature Publishing Group.

[3] Carlson et al. (2008). «SNPs — A Shortcut to Personalized Medicine». Genetic Engineering & Biotechnology News

[4] Hamel, Brant (2011-12). . . Архів оригіналу за 5 березня 2016. Процитовано 29 жовтня 2013.

[5] Hu, V. W.; Addington, A.; Hyman, A. Novel Autism Subtype-Dependent Genetic Variants Are Revealed by Quantitative Trait and Subphenotype Association Analyses of Published GWAS Data / Kashanchi, Fatah // PLOS One : journal. — 2011. — Vol. 6, no. 4 (2 June). — P. e19067. — DOI:10.1371/journal.pone.0019067. — PMID 21556359 .