Хромосома 5 одна з 23 пар хромосом людини За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми 5 та хромосома має в своєм

Хромосома 5 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 5-та хромосома має в своєму складі 181 млн пар основ або 6 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин. Хромосома 5 — одна з найбільших, проте має найменшу густину генів, що розташовані на ній. Це явище може бути пояснено наявністю некодуючих консервативних ділянок в 5 хромосомі, подібних до схожих ділянок у хребетних нессавців.

Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 9, в якій налічують від 900 до 1300 генів.

Гени

Найбільш вивченими генами, що розташовані в хромосомі 5, є наступні:

Плече p

(ANXA6) — білок
(CTNNA1) — білок
(CTNND1) — (дельта-катенін)
(EGFLAM) — пікачурин, білок стрічкових синапсів сітківки ока
(LPCAT1) — лізофосфатидилхолінацилтрансфераза
(MTRR) — редуктаза
(NIPBL)
(RARS)
(SRD5A1) — 1
(TERT)

Плече q

(ADAMTS2) — ADAM-металопептидаза з тромбосподином типу 1
(APC) — аденоматозний поліпоз кишки
(CD14) — субодиниця (ліпополісахарид)-розпізнаючого комплекса
(C5orf22)
(C5orf24)
CSF2 — Гранулоцитарно-макрофагальний колонієстимулючий фактор
DRD1 — D1-рецептор дофаміна
(DTDST)
(EGR1)
(ERCC8)
(FGFR4) — рецептор фактора росту фібробластів 4
(FTMT) — мітохондриальний феритин
(GABRB2) — бета-2-субодиниця ГАМК-А-рецептора
(GM2A) — GM2-активатор гангліозиду
(HEXB) — гексамінідаза B (бета-поліпептид)
IL3 — інтерлейкін-3
(IL5) — інтерлейкін-5
(ITGA1) — глікопротеїн з надродини
(ITGA2) — глікопротеїн з надродини
(MASS1)
(MCCC2) — метилкротоноїл-коензим А карбоксилази 2 (бета)
(NAIP) —
(NR3C1) — Глюкокортикоїдний рецептор
(NSD1) — протеїновий корегулятор транскрипції
OCLN
(SLC22A5)
(SLC26A2)
(SMN1)
(SMN2)
(SNCAIP) — синфілін (білок, що взаємодіє з (α-синуклеїном))
(TGFBI) — -індукований білок, ; пов'язаний з
(TCOF1)
(TICAM2)
(FGF1) —

Хвороби та розлади

в AB-варианті
типа 1В
Хвороба Паркінсона
тип 1
тип 1
(Нікотинова залежність)
тип A
Синдром Тричера Коллінза
Синдром Елерса-Данлоса с дерматоспараксисом (тип 7C)
(Спінальна м'язова атрофія)

Посилання

. Архів оригіналу за 2 квітня 2015. Процитовано 24 липня 2012.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з текстом «archived copy» як значення параметру title ()

[1] . Архів оригіналу за 2 квітня 2015. Процитовано 24 липня 2012.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з текстом «archived copy» як значення параметру title ()