Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Природжена вада також відома як вроджена вада родима вада або природжений розлад це аномальний стан присутній під час на

Вроджені вади

Вроджені вади

Природжена вада також відома як вроджена вада, родима вада, або природжений розлад — це аномальний стан присутній під час народження незалежно від його причини. Наслідком природжених вад може бути інвалідність, яка буває , розумовою або . Інвалідності можуть різнитись від помірних до важких. Природжені вади поділяють на два головні типи: структурні розлади, в яких негаразди можна побачити через форми частин тіла, і [en], в яких присутні негаразди з тим як частини тіла працюють. Функціональні розлади охоплюють метаболічні і [en]. Деякі природжені вади поєднують як структурні так і функціональні розлади.

Природжена вада
image
Хлопець зі синдромом Дауна, однією з найпоширеніших природжених вад
Хлопець зі синдромом Дауна, однією з найпоширеніших природжених вад
Інші назви Природжений розлад
Спеціальність Медична генетика, педіатрія
Симптоми [en], олігофренія, [en]
Початок При народженні
Типи Структрурна, функціональна
Причини Генетика, вплив певних ліків або хімікатів, певні інфекції під час вагітності
Фактори ризику Нестача фолієвої кислоти, вживання алгоколю або куріння, недоглянутий цукровий діабет, мати, старша за 35 років
Лікування Терапія, медикаменти, операція, [en]
Частота 3 % новонароджених (США)
Смерті 628 тис. (2015)
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 XB8M
DiseasesDB 28811
MeSH D009358
image Congenital diseases and disorders у Вікісховищі

Природжені вади можуть бути наслідками генетичних або хромосомних розладів, вплив певних медикаментів або хімічних сполук чи певних інфекцій під час вагітності. Чинники ризику включають фолатну недостатність, вживання алкоголю або тютюнопаління під час вагітності, погано доглянуті діабети і мати, старша за 35 років. Вважають, що в багатьох випадках залучені кілька чинників. Природжені вади можуть бути помітні при народженні або діагностовані під час [en]. Багато вад можна виявити ще до народження за допомогою різноманітних [en].

Лікування різниться в залежності від вади. Воно може включати терапію, ліки, операцію або [en]. Природжені вади зачипають 96 мільйонів людей станом на 2015. У США, вони трапляються у 3 % новонароджених. Як наслідок настало 628 000 смертей у 2015, що менше ніж 751 000 в 1990. Різновиди з найбільшою кількістю смертей це вроджені вади серця (303 тис.), за якими йдуть [en] (65 тис.).

Причини

Вживання алкоголю

Споживання матір'ю алкоголя під час вагітності може спричинити низку різних постійних природжених вад: черепно-лицеві аномальності, пошкоджений мозок, розумову інвалідність, серцеву хворобу, аномальність нирок, відхилення скелету, зорові відхилення.

Поширення вражених дітей оцінене в щонайменше 1 % у США, а також у Канаді.

Дуже мало досліджень розглядали зв'язки між вживанням алкоголю батьками і здоров'ям дітей.

Однак, нещодавні дослідження на тваринах показали кореляцію між вживанням алкоголю батьками і зменшеною вагою при народженні. Поведінкові розлади і розлади пізнавання (когнітивні), включно зі складнощами в навчанні і запам'ятовуванні, гіперактивністю і зменшеною стресостійкістю були пов'язані з питтям алкоголю батьками. Ослаблені вміння з керування стресом у тварин чиї тати вживали алкоголь подібні до перебільшеної відповіді на стрес, який проявляють діти з фетальним алкогольним синдромом через вживання алкоголю матір'ю. Ці природжені вади були знайдені у випадках як коротко- так і довгострокового пиття алгокоголю батьками. У тому самому дослідженні, вживання алгоколю батьками збігалось зі значними відмінностями в розмірах органів і збільшеному ризику того, що потомство проявить вентрикулосептальні дефекти при народженні.

Токсичні речовини

Речовини, токсичність яких може спричинити природжені розлади називаються тератогенами і вони охоплюють певні фармацевтичні і рекреаційні ліки, а також багато токсинів навколишнього середовища.

Огляд оприлюднений у 2010 році визначив шість основних тератогенних механізмів пов'язаних з використанням ліків: [en], порушення клітин нервового гребня, руйнівання ендокринної системи, окислювальний стрес, порушення кровоносних судин і особливий рецепторно- або ензимноопосердкований тератогенезіс.

Приблизно 10 % всіх вроджених вад спричинені допологовим впливом тератогенних агентів. Цей вплив включає вплив ліків і наркотиків, материнські інфекції і хвороби і вплив навколишнього і робочого середовищ. Куріння батьків також було пов'язане зі збільшеним ризиком родових вад і дитячого раку, коли батьківська зародкова лінія руйнується окисленням через уживання цигарок. Тератогеноспричинені родові вади потенційно відворотні. Близько 50 % вагітних вживали щонайменше одні ліки під час вагітності. Під час вагітності жінки також можуть потрапити під дію тератогенів зі забрудненого одягу або токсинів зі сім'яної рідини партнера. Додаткове дослідження виявило, що з 200 осіб відправлених на генетичну консультацію щодо потрапляння під тератогенний вплив, 52 % зазнали впливу більше ніж одного потенційного тератогена.

Агенція з охорони довкілля США у межах програми ToxCast (частина [en]) дослідила 1065 хімічних і наркотичних речовин використовуючи in silico моделювання і оснований на людських [en] стовбурових клітинах біоаналіз, щоб передбачити in vivo розвиткові інтоксиканти виходячи зі змін клітинного обміну речовин, що відбувалися після впливу хімічних речовин. Висліди були оприлюднені у 2020 році і показали, що 19 % з 1065 хімікатів породили передбачення [en].

Медикаменти і добавки

Імовірно, найвідоміший тератогенний препарат — талідомід. Його розробили наприкінці 1950-х у Chemie Grünenthal як снодійний і [en]. Через його здатність запобігати нудоті, його виписували вагітним жінкам у приблизно 50 країнах по всьому світу між 1956 і 1962. Допоки [en] не оприлюднив дослідження, яке призвело до усунення його з ринку в 1961, народилось приблизно від 8000 до 10000 сильно погано сформованих дітей. Найпоширеніші розлади спричинені талідомідом — зменшення довгих кісток кінцівок. , в інших випадках рідкісна деформація, допомогла розпізнати тератогенний вплив нових ліків. Серед інших спотворень спричинених талідомідом були такі, що зачіпали вуха, очі, мозок, нирки, серце, шлунково-кишковий тракт і дихальні шляхи; 40 % допологово вражених дітей померли незадовго після народження. А що талідомід насьогодні використовують як ліки проти мієломної хвороби і прокази, було описано декілька народжень уражених дітей хоча й існує сувора вимога використання протизаплідних засобів серед пацієнтів жіночої статі, які вживають його.

Вітамін A — єдиний вітамін, який ембріотоксичний навіть у терапевтичних дозах, наприклад у [en], бо його метаболіт, [en], відіграє важливу роль як сигнальна молекула в розвитку декількох тканин і органів. Його природний прекурсор, бета-каротин, вважається безпечним, тоді як споживання тваринної печінки може призвести до вад розвитку, бо печінка містить ліпофільні вітаміни, включно з ретінолом. [en], аналог вітаміну А, який часто використовують для лікування складних випадків акне, це настільки сильний тератоген, що лише одна його доза прийнята вагітною (навіть крізь шкіру) може спричинити серйозну природжену ваду. Через цей вплив, більшість країн мають запобіжники, які забезпечують те, що ці ліки не отримують вагітні і, що пацієнти усвідомлюють важливість уникання вагітності під час і щонайменше один місяць після лікування. Медичні настанови також вказують на те, що вагітні жінки мають обмежити споживання вітаміну А приблизно 700 мікрограмами на день, бо він має тератогенний потенціал якщо споживається в надлишку. Вітамін А і подібні речовини можуть призводити до мимовільних абортів, дострокових пологів, вад очей ([en]), вух, тимуса, деформацій обличчя і нейрологічних (гідроцефалії, мікроцефалії) та серцево-судинних вад, а також до олігофренії.

Тетрациклін, антибіотик, ніколи не можна призначати жінкам репродуктивного віку чи дітям через його негативний вплив на мінералізацію кісток і зубів. Як наслідок дефектного розвитку як дентину так і емалі «тетрациклінові зуби» мають коричневий або сірий колір.

Декілька протисудомних препаратів знані високою тератогенністю. Фенітоїн, також знаний як дифенілгідантоїн, разом з карбамазепіном, відповідальні за [en], який зазвичай охоплює широку основу носа, розщеплену губу і/або піднебіння, мікроцефалію, гіпоплазію нігтів і пальців, внутрішньоматкові обмеження зростання і розумову інвалідність. [en] застосований під час вагітності відповідальний за [en], характеризується черепно-лицевими, серцево-судинними, нирковими, хребтовими вадами розвитку, а також затримкою ментального і фізичного розвитку. Вальпроєва кислота має [en] наслідки, що призводять до вад пов'язаних зі закриттям нервової трубки, як-от розщеплення хребта. Нещодавно нижчий коефіцієнт інтелекту і аутизм були оголошені наслідками внутрішньоматкового впливу вальпроєвої кислоти.

[en] вважається безпечною для ембріона. Однак, Петерка і Новотна стверджують, що синтетичний прогестин уживаний раніше для запобігання викидню часто спричиняв маскулінізацію зовнішніх органів відтворення новонароджених дівчат через його андрогенну діяльність. Діетилстильбестрол — це синтетичний естроген використовуваний з 1940-х до 1971, коли допологове лікування ним було пов'язане зі світлоклітинною [en] вагіни. Наступні дослідження показали підвищений ризик інших пухлин і вроджених вад статевих органів для обох статей.

Усі цитостатики (пригнічувачі росту і множення клітин) це сильні тератогени; якщо під час чи перед хімієтерапією виявляють вагітність, то зазвичай радять аборт. [en], препарат-цитостатик з наслідками протилежними фолієвій кислоті, використовували в 1950-х і 1960-х, щоб викликати терапевтичні аборти. Іноді, переривання вагітності не відбувалось, але новонароджені мали фетальний аміноптериновий синдром, який проявлявся в сповільненні зростання, краніосиностозі, гідроцефалії, лицевих дисморфіях, розумовій інвалідності або деформаціях ніг.

Токсичні речовини

Питна вода часто виступає середовищем, через яке мандрують шкідливі токсини. Важкі метали, нітрати, нітрити і фториди можуть переноситись у воді і спричиняти природжені розлади.

Нітрати, які знаходять здебільшого в питній воді зі земляних джерел, це потужний тератоген. У дослідженні «випадок-контроль» у сільській Австралії, яке провели після частих звітів про допологову смертність і природжені вади, знайшли, що ті хто пили підземні води з вмістом нітратів, а не дощову воду, мали ризик народити дітей з розладами центральної нервової системи, кістково-м'язовими вадами і вадами серця.

Хлоровані та ароматичні розчинники, такі як бензол і трихлоретилен, іноді потрапляють у водопостачання через помилки в утилізації відходів. У дослідженні типу «випадок-контроль» у цій царині знайшли, що до 1986 серед дітей у Вуберні штату Массачусетс лейкемія траплялась у чотири рази частіше ніж очікуваний рівень захворюваності. Дальше розслідування виявило зв'язок між високою частотою лейкемії і помилкою в подачі води, через яку в місто надходила вода зі значним забрудненням виробничими відходами, що містили трихлоретилен. Було показано, що як руйнівник ендокринної системи, ДДТ спричиняє викидні, втручається в розвиток жіночої статевої системи, призводить до врожденого гіпотиреозу і, як підозрюють, до [en].

При перенесенні водою у великих кількостях фторид може діяти як тератоген. Два звіти з Китаю про підпадання під дію фториду показують, що діти народжені в батьків, які підпали під дію 4,12 ppm фторида, виростали з в середньому на 7 балів нижчим IQ ніж їхні однолітки від батьків, що споживали воду, що містила 0,91 ppm фториду. У дослідженнях проведених на пацюках, вищі рівні фториду в питній воді призводили до збільшеного рівню ацетилхолінестерази, які можуть змінити допологовий розвиток мозку. Найзначущіший вплив було помічено при рівні 5 ppm.

Утробний плід навіть більше сприйнятливий до споживання чадного газу, вдихання якого може буди шкідливим під час вагітності, зазвичай через активне чи пасивне куріння. Зосередження чадного газу в немовля народженого в матері, що не курить становить близько 2 % і цей показник різко зростає до проміжку 6–9 % якщо мати курить тютюн. Інші можливі джерела допологової інтоксикації чадним газом це вихлопні гази з двигунів внутрішнього згоряння, використання дихлорометану (розріджувач фарби, видалячі лаків) у закритих приміщеннях, поламані газові нагрівачі води, барбекю в приміщенні, відкритий вогонь в погано провітрюваних зонах і вдихання повітря в дуже забруднених зонах. Вплив токсичного рівня чадного газу під час перших двох триместрів вагітності може призвести до внутрішньоутробного обмеження зростання, призводячи до дитини, яка менша ніж 90 % інших дітей того самого гестаційного віку. Вплив хронічного впливу чадному газу може залежати від стадії вагітності в якій перебувала мати. Вплив під час ембріональної стадії може мати неврологічні наслідки, такі як теленцефальний дисгенез, поведінкові складнощі в дитинстві і зменшення об'єму мозочка. Також можливі вади скелету в наслідок впливу чадного газу під час ембріональної стадії, як-от вади руки і ноги, дисплазія кульшового суглоба, підвивих стегна, агенезія кінцівки і нижня атрезія верхньої щелепи з [en]. Також впливя чадного газу між 35 і 40 днями розвитку ембріона може призвести до підвищеного ризику розвитку вовчої пащі. Вплив чадного газу чи озону може призвести до серцево-судинних вад міжшлуночкової перегородки, легеневої артерії і клапанів серця. Вплив чадного газу зменшується під час стадії плоду, але все одно може призвести до гіпоксичної енцефалопатії.

Промислові забруднення також можуть призвести до розвиткових вад. Більш ніж 37 років тому корпорація , нафтохімічне і пластикове підприємство, забруднило води [en] 27-ма тоннами [en], спричинивши забруднення питної води. Як наслідок цього, в багатьох людей у цій області розвинулость те, що стало відомим як «хвороба Мінамата». Через те що метилртуть це тератоген, отруєння ртуттю тих хто мешкав біля затоки мало наслідком неврологічні вади в дітей. Немовлята, що отримали отруєння ртуттю внутрішньоутробно проявили схильність до дитячого церебрального паралічу, атаксії, сповільненого психомоторного розвитку і розумової інвалідності.

Було показно, що місця сміттєзвалищ мають шкідливий вплив на розвиток плоду. Обширне дослідження показало, що сміттєзвалища мають кілька чинників, що спричиняють шкідливі впливи на немовлят народжених у матерей, що живуть поблизу сміттєзвалищ: низька вага при народженні, природжені вади, мимовільні аборти і смертність плоду і дитини. У досліджені проведенім довкола [en], що розміщений неподалік Ніагарського водоспаду і [en] в Нью-Джерсі, було показано вищий відсоток новонароджених з низькою вагою ніж у громадах далі від сміттєзвалищ. Дослідження зроблене в Каліфорнії показало додатну кореляцію між часом і кількістю звалення і низькою вагою при народженні і смертністю новонароджених. Дослідження з Великобританії показало кореляцію між вагітними жінками, що мешкають поблизу звалищ і збільшеним ризиком природжених розладів, таких як вади нервової трубки, гіпоспадія, епіспадія і [en], такі як гастрошизис і екзомфалос. Дослідження проведене в Уельсі показало підвищену захворюваність на гастрошизис. Інше дослідження в 21 європейському ризикованому сміттєзвалищі показали, що люди, які мешкають в межах 3-х км мають підвищений ризик народження дітей з родовими вадами і, що зі збільшенням відстані від смітнища ризик зменшується. Ці родові вади охоплювали вади нервової трубки, вади серцевих перегородок, аномалії артерій і вен і хромосомні аномалії. Дивлячись на громади, що живуть поруч зі смітнищами постає питання довкільної справедливості. Переважна більшість звалищ розташовані неподалік бідних громад.

Інший негаразд пов'язаний з довкільною справедливістю це [en]. Підпадання плоду під вплив свинцю під час вагітності може призвести до складностей з навчанням і сповільненого зростання. Деякі фарби (до 1978) і труби містили свинець. Як наслідок, вагітні, що мешкали в будинках зі свинцевмісними фарбами вдихали пил, що містив свинець, що зумовлювало вплив на плід свинцю. Свинцеві труби використовують для питної і кухонної води, цю воду споживають разом зі свинцем, через що цей токсин також впливає на плід. Цей негаразд поширеніший у бідних громадах, бо сім'ї з більшим достатком можуть собі дозволити перефарбувати будинки і оновити труби.

Куріння

Куріння батьків до зачаття було пов'язане зі збільшеним ризиком природжених аномалій у дітей.

Куріння зумовлює мутації ДНК у зародковій лінії батька, які можуть бути успадковані нащадками. Сигаретний дим діє як хімічний мутаген на ДНК зародкових клітин. Ці клітини зазнають окислювального пошкодження, і наслідки можна побачити в зміненому виробництві мРНК, проблемах безпліддя та побічних ефектах на ембріональних і фетальних стадіях розвитку. Це окислювальне пошкодження може мати наслідком епігенетичні або генетичні зміни зародкової лінії батька. Лімфоцити плоду бували пошкоджені внаслідок куріння батька до зачаття.

Було встановлено, що існує кореляція між курінням батьків і підвищеним рівнем розвитку дитячого раку в дітей до п'яти років (зокрема лейкозу, пухлин головного мозку і лімфоми). Поки що мало відомо про те, як куріння батьків пошкоджує плід і який саме проміжок часу коли батько курить найзгубливіший для нащадків.

Інфекції

Докладніше: Перинатальні інфекції

Перинатальні інфекції це інфекції спричинені бактеріями, вірусами або, рідше, паразитами переданими прямо від матері ембріону, плоду або дитині під час вагітності чи пологів.

Спочатку вірили, що природжені розлади це наслідок винятково спадкових чинників. Однак, на початку 1940-х, австралійський педіатр-офтальмолог [en] почав помічати, що в немовлят, що надходили до нього на операції, природжена катаракта розвивалась частіше ніж у тих, які набули її внаслідку спадкових чинників. 15 жовтня 1941 року, Грег подав роботу, яка пояснювала його знахідки — 68 з 78 дітей з природженою катарактою внутрішньоутробно підпали під дію краснухи через спалах захворювання в таборах австралійської армії. Ці дані підтвердили Грегові, що насправді могли існувати довкільні чинники для природжених розладів.

Відомо, що краснуха зумовлює аномальності ока, внутрішнього уха, серця й іноді зубів. Точніше, вплив краснухи на плід від п'ятого до десятого тижнів розвитку (особливо на шостому тижні) може спричинити катаракти і [en]. Якщо мати інфікована краснухою під час дев'ятого тижня, ключового для розвитку середнього вуха, може відбутись руйнування кортіїва органу, яке спричиняє глухоту. У серці, після народження може залишитись відкрита артеріальна протока, призводячи до гіпертензії. Краснуха також може призвести до вад міжпередсердної та міжшлуночкової перегородок у серці. При зараженні краснухою у другому триместрі у плода можуть розвинутися вади розвитку центральної нервової системи. Однак, через те що краснуха в матері може залишатись невиявленою, неправильно діагностованою або нерозпізнаною і/або деякі відхилення не очевидні аж до пізнішого часу в житті дитини, точна частота природжених вад через краснуху не цілком відома. Часові рамки інфекції у матері під час розвитку плоду визначають ризик і види вроджених вад. З розвитком зародку, ризик відхилень зменшується. У разі підпадання під дію краснухи в перші чотири тижні, ризик пороків становить 47 %. Вплив вірусу під час від п'ятого до восьмого тижнів створює шанс у 22 %, тоді як у випадку тижнів 9–12, існує шанс у 7 %, і далі 6 % у разі підпадання під вірус з 13-го по 16-й тиждень. Присутність вірусу під час перших восьми тижнів розвитку також може призвести до передчасних пологів і смерті плоду. Ці числа були обчислені з оглядів немовлят негайно після народження. Отже, розумові вади не були підраховані, бо вони стають очевидними лише згодом. Якщо б вони були включені, то ці числа були б значно вищими.

Інші інфекційні агенти охоплюють цитомегаловірус, вірус простого герпесу, гіпертермія, токсоплазмоз і сифіліс. Якщо мати хворіє на цитомегаловірус, то це може спричинити мікроцефалію, церебральні кальцифікації, сліпоту, [en] (який може призвести до сліпоти), [en] і менінгоенцефаліт у плоду. Мікроцефалія це розлад, за якого плід має нетипово маленьку голову, церебральні кальцифікації означають, що певні ділянки мозку мають нетипові відкладення кальцію, а менінгоенцефаліт це збільшення мозку. Всі три розлади спричиняють ненормальну роботу мозку або розумову інвалідність. Гепатоспленомегалія це збільшення печінки і селезінки, яке спричиняє негаразди перетравлювання. Вона також може зумовити ядерну жовтяницю і петехію. Ядерна жовтяниця призводить до жовтої пігментації шкіри, пошкодження мозку і глухоти. Петехія це коли кровоточать капіляри через, що на шкірі з'являються червоні/фіолетові плями. А цитомегаловірус часто смертельний для зародка. Також мати може передати своїй дитині вірус Зіка, який може спричинити мікроцефалію.

Вірус простого герпесу може зумовити мікроцефалію, мікрофтальмію (аномально маленькі очні яблука), дисплазію сітківки, [en] і розумову інвалідність. І мікрофтальмія, і дисплазія сітківки може призвести до сліпоти. Однак, найпоширеніший симптом у новонароджених це запалення, яке розвивається впродовж перших трьох тижнів життя. Гіпертермія спричиняє аненцефалію, тобто коли частина мозку і черепа відсутні в новонародженого. Вплив токсоплазмозу на матір може спричинити церебральні кальцифікації, гідроцефалію (призводить до ментальної інвалідності) і розумову інвалідність у немовлят. Також були вказані й інші природжені аномалії, такі як хоріоретиніт, мікрофтальмія і очні вади. Якщо дістається до зародку, то сифіліс спричиняє природжену глухоту, розумову інвалідність і дифузний фіброз в органах, таких як печінка і легені.

Погане харчування

Наприклад, нестача фолієвої кислоти, вітаміну Б, у дієті матері може призвести до дефектів клітинної нервової трубки, що має наслідком розщеплення хребта. 72 % природжених розладів, таких як дефекти нервової трубки, можна запобігти, якщо мати споживатиме 4 мг фолієвої кислоти перед зачаттям і після дванадцяти тижнів вагітності. Фолієва кислота або вітамін Б допомагають розвитку нервової системи плоду.

У дослідженнях з мишами було виявлено, що позбавляння їжі самців перед зачаттям призводило до появи потомства зі значно нижчими рівнями глюкози в крові.

Фізичні обмеження

Зовнішні фізичні поштовхи або скутості через зростання в обмеженному просторі можуть мати наслідком небажані спотворення або відокремлення клітинних структур, призводячи до аномальної кінцевої форми або до пошкоджених структур нездатних функціонувати як очікувалось. Наприклад, [en] через [en]. Ця знахідка важлива для майбутнього розуміння того, як генетика може спричиняти вразливість особин перед такими хворобами як ожиріння, діабети і рак.

Для багатоклітинних організмів, які розвиваються в матці, фізичне втручання або присутність інших організмів, що розвиваються подібним чином, як-от близнюків, може призвести до об'єднання двох клітинних мас в одне більше ціле так, що поєднані клітини намагаються продовжити розвиток відповідно до закладених шаблонів розвитку обох клітинних мас. Ці дві клітинні маси можуть змагатись одна з одною і можуть або повторювати, або зливати різні структури. Це призводить до станів, таких як сіамські близнюки, а утворений злиттям організм може загинути під час пологів, коли він мусить покинути підтримувальне середовище матки, щоб підтримувати свої біологічні процеси незалежно.

Генетика

Докладніше: Генетичні хвороби
Див. також: Список спадкових хвороб

Генетичні причини природжених вад охоплюють спадкування аномальних генів від матері чи батька, а також нові мутації в одній зі [en], з яких утворюється плід. Чоловічі зародкові клітини мутують значно швидше ніж жіночі зародкові клітини і, зі старішанням батька, ДНК зародкових клітин мутує швидше. Якщо яйцеклітина запліднена спермою, яка має пошкоджену ДНК, існує можливість того, що плід розвиватиметься ненормально.

Всі генетичні хвороби природжені (присутні під час народження), хоча вони можуть не проявлятись і не бути розпізнаними якийсь час. Генетичні хвороби можна згрупувати в одногенні вади, багатогенні розлади або хромосомні вади. Одногенні вади можуть постати з аномальностей в обох копіях автосомного гена (рецесивний розлад) або лише в одній з двох копій (домінантний розлад). Деякі стани появляються внаслідок видалень чи ненормальностей кількох генів розташованих суміжно на хромосомі. У хромосомних вадах має місце втрата або дублювання більшої частини хромосоми (або всієї хромосоми), що містить сотні генів. Великі хромосомні аномалії завжди впливають на багато різних частин тіла і систем органів.

Неладна сперма

Негенетичні вади клітин сперми, такі як деформовані центріоліі та інші складники хвоста і шийки сперматозоїда, які важливі для розвитку зародку, можуть зумовити вади.

Соціоекономіка

Через низький [en] (CEC) в поганому районі людина може зазнати «довкільних стресорів і чинників ризику». Соціоекономчну нерівність зазвичай виміріють за допомогою індексу Карстейрс-Моріса, [en], індексу нестачі Таунсенда і індексу Джармана. Індекс Джармана, наприклад, розглядає «безробіття, перенаселення приміщень, батьків-одинаків, дітей до п'яти років, літніх людей, що живуть самі, етнічність, низький соціальний клас і зміну адреси за попередній рік». У мета-аналізі проведеному Vos ці індекси були використані, щоб побачити вплив місцевостей з низьким СЕС на материнське здоров'я. У цьому мета-аналізі, були зібрані дані з різних досліджень з 1985 до 2008. У Vos дійшли висновку, що присутня кореляція між допологовими напастями і гіршими районами. Інші дослідження показал, що низький СЕС тісно пов'язаний з розвитком плоду в матці і затримкою зростання. Дослідження також підводять до думки, що діти народжені в сім'ях з нижчим СЕС «імовірно народяться передчасно, з маленькою вагою або асфіксією, природженою вадою, інвалідністю, алкогольним синдромом плоду чи СНІДом». Бредлі і Корвін припустили, що природжені розлади постають від неправильного харчування матері, нездорового способу життя, токсикоманії матері і «проживання в місцевосці, що містить небезпеки, що впливають на розвиток плоду (смітнища токсичних відходів)». Один мета-аналіз, що розглядав як нерівність впливає на здоров'я матері, припустив, що кепські місцевості часто заохочували поведінки на штиб куріння, вживання алкоголю і наркотиків. Був показаний зв'язок між соціоекономічними чинниками і етнічністю і такими наслідками як перинатальна смертність і передчасні пологи.

Радіація

Не було знайдено статистично довідного збільшення природжених вад серед пізніше зачатих дітей у тих, хто вижив після ядерного бомбардування Хіросіми і Нагасакі, кого знають як Хібакуся, чи пережив рак, пройшовши променеву терапію. Вижилі жінки Хіросіми і Нагасакі, які були здатні зачати, хоча й зазнали суттєвої кількості радіації, пізніше мали дітей без збільшення кількості аномальностей/природжених вад порівняно з населенням Японії вцілому.

Існує порівняно мало досліджень щодо впливу опромінення батьків на дітей. Слідом за чорнобильською катастрофою, у 1990-х було прирущено, що зародкова лінія опромінених татів зазнала мутацій мінісателітів у ДНК, які успадкували нащадки. Однак, останнім часом, ВООЗ заявила, що «діти зачаті до чи після опромінення їхніх татів не отримали статистично значущої різниці в частоті мутацій». Це статистично незначуще збільшення також побачили незалежні дослідники аналізуючи дітей ліквідаторів. Дослідження на тваринах показали, що незрівнянно масивніші дози рентгенівського опромінення самців мишей спричиняли природжені вади в нащадків.

У 1980-х, відносно велике поширення педіатричної лейкемії в дітей, що мешкали поруч атомного переробного заводу в Західній Камбрії, Великобританія, примусили дослідників розслідувати чи не був рак наслідком впливу на батьків радіації. Був установлений значний зв'язок між опроміненням батьків і дитячим раком, але дальші дослідження місцевостей близьких до інших атомних переробних заводів не дали таких самих вислідів. Пізніше це було названо Сіскейлівським кластером, в якому провідна гіпотеза полягала в напливі іноземних працівників, які мали відмінний відсоток настання лейкемії в їхній расі ніж середній британець, що спричинило появу кластера, де було на 6 дітей більше ніж очікувано.

Вік батьків

Докладніше: та Ефект віку батька

Певні природжені ускладнення можуть відбуватись частіше в [en] (більшому ніж 35 років). Ускладнення охоплюють обмеження зростання плоду, прееклампсію, відшарування плаценти, дострокові пологи і мертвонародження. Ці ускладнення можуть створити ризик не тільки для дитини, але й для матері.

Вплив віку батька на нащадків поки, що не достатньо добре зрозумілий і менш глибоко досліджений ніж вплив віку матері. Тати вносять своїм дітям пропорційно більше мутацій ДНК через статеві клітини ніж матері, вік батька визначає те, як багато мутацій буде передано. Причина в тому, що зі старінням, чоловічі статеві клітини набувають мутацій значно швидше ніж жіночі статеві клітини.

Було знайдено, що приблизно 5 % збільшення захворюванності на вроджені вади серця, ваду міжпередсердної перегородки і відкриту артеріальну протоку в дітей корелює зі старшим віком батьків. Пізніший вік батьків також пов'язали з ризиком ахондроплазії і синдрому Аперта. Нащадки народжені у татів молодших 20 років показали збільшений ризик настання вади міжпередсердної перегородки, відкритої артеріальної протоки і тетради Фалло. Є припущення, що це може відбуватись через довкільні чинники або вибір стилю життя.

Дослідження показали, що присутня кореляція між старшим віком батьків і ризиком природжених вад таких, як , синдроми, що охоплюють декілька систем і синдром Дауна. Нещодавні дослідження дійшли висновку, що від 5 до 9 відсотків випадків синдрому Дауна спричинені віком батьків, але ці висліди суперечливі.

Є чіткі свідчення того, що більший вік матері пов'язаний з імовірністю того, що станеться викидень або перинатальна смерть.

Невідомі

Хоча й маємо значний поступ у визначенні походження деяких природжених вад, приблизно 65% не мають відомої або впізнанної причини. Про такі кажуть, що вони спорадичні, такий термін має на увазі невідому причину, випадкове настання незалежно від умов проживання матері і з низький ризик повторення в майбутніх дітей. Видається, що для 20-25 % аномалій причина «багаточинникова», що означає складну взаємодію багатьох незначних генетичних аномалій з довкільними чинниками ризику. Ще 10–13 % аномалій мають чисто довкільні причини (наприклад, інфекції, хвороби або зловживання ліками чи наркотиками матір'ю). Лише 12–25 % аномалій мають винятково генетичну причину. Серед них, більшість це хромосомні аномалії.

Примітки

  1. Birth Defects. 15 грудня 2015. Процитовано 17 січня 2016.
  2. Birth Defects: Condition Information. www.nichd.nih.gov. Процитовано 8 грудня 2017.
  3. What are the types of birth defects?. www.nichd.nih.gov. Процитовано 8 грудня 2017.
  4. What causes birth defects?. www.nichd.nih.gov. Процитовано 8 грудня 2017.
  5. How many people are affected by/at risk for birth defects?. www.nichd.nih.gov. Процитовано 8 грудня 2017.
  6. What are Birth Defects?. Centers for Disease Control and Prevention (en-us) . 7 вересня 2017. Процитовано 14 квітня 2023.
  7. What are the treatments for birth defects?. www.nichd.nih.gov. Процитовано 8 грудня 2017.
  8. GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 жовтня 2016). Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. Lancet. 388 (10053): 1459—1544. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281.
  9. Природжені вади. Фармацевтична енциклопедія. ПРИРОДЖЕНІ ВАДИ — структурні порушення, які виникають до народження (у пренатальному онтогенезі), виявляються відразу або через певний час після народження та викликають порушення функції органа.
  10. Російсько-український академічний словник 1924–33рр. (А. Кримський, С. Єфремов), стаття прирождё́нный
  11. Загальний народний англійсько-український словник 2010–, стаття defect
  12. Великий англо-український словник 2011 (Є. І. Гороть, Л. М. Коцюк, Л. К. Малімон, А. Б. Павлюк.), стаття defect
  13. How do health care providers diagnose birth defects?. www.nichd.nih.gov. Процитовано 8 грудня 2017.
  14. GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 жовтня 2016). Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. Lancet. 388 (10053): 1545—1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282.
  15. GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 грудня 2014). Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. Lancet. 385 (9963): 117—71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604. PMID 25530442.
  16. Jones K, Smith D (1975). The fetal alcohol syndrome. Teratology. 12 (1): 1—10. doi:10.1002/tera.1420120102. PMID 1162620.
  17. Clarren S, Alvord E, Sumi S, Streissguth A, Smith D (1978). Brain malformations related to prenatal exposure to ethanol. J Pediatr. 92 (1): 64—7. doi:10.1016/S0022-3476(78)80072-9. PMID 619080.
  18. Abel EL, Sokol RJ (November 1986). Fetal alcohol syndrome is now leading cause of mental retardation. Lancet. 2 (8517): 1222. doi:10.1016/s0140-6736(86)92234-8. PMID 2877359. S2CID 42708464.
  19. Strömland K, Pinazo-Durán M (2002). Ophthalmic involvement in the fetal alcohol syndrome: clinical and animal model studies. Alcohol Alcohol. 37 (1): 2—8. doi:10.1093/alcalc/37.1.2. PMID 11825849.
  20. May PA.; Gossage JP. (2001). Estimating the prevalence of fetal alcohol syndrome. A summary. Alcohol Res Health. 25 (3): 159—67. PMC 6707173. PMID 11810953.
  21. De Santis, Marco; Cesari, Elena; Cavaliere, Annafranca; Ligato, Maria Serena; Nobili, Elena; Visconti, Daniela; Caruso, Alessandro (September 2008). Paternal exposure and counselling: Experience of a Teratology Information Service. Reproductive Toxicology. 26 (1): 42—46. doi:10.1016/j.reprotox.2008.06.003. PMID 18598753.
  22. Hollander, Jessica; McNivens, Megan; Pautassi, Ricardo M.; Nizhnikov, Michael E. (2019). Offspring of male rats exposed to binge alcohol exhibit heightened ethanol intake at infancy and alterations in T-maze performance. Alcohol (англ.). 76: 65—71. doi:10.1016/j.alcohol.2018.07.013. ISSN 0741-8329. PMC 6368891. PMID 30583252.
  23. Trasler, Jacquetta M.; Doerksen, Tonia (September 1999). Teratogen update: paternal exposures—reproductive risks. Teratology. 60 (3): 161—172. doi:10.1002/(SICI)1096-9926(199909)60:3<161::AID-TERA12>3.0.CO;2-A. PMID 10471901.
  24. Abel, E. L. (2004). Paternal contribution to fetal alcohol syndrome. Addiction Biology. 9 (2): 127—133. doi:10.1080/13556210410001716980. PMID 15223537. S2CID 22202776.
  25. Alliance, Genetic; Health, District of Columbia Department of (17 лютого 2010). Teratogens/Prenatal Substance Abuse (англ.). Genetic Alliance.
  26. van Gelder MM, van Rooij IA, Miller RK, Zielhuis GA, de Jong-van den Berg LT, Roeleveld N (January 2010). Teratogenic mechanisms of medical drugs. Hum Reprod Update. 16 (4): 378—94. doi:10.1093/humupd/dmp052. PMID 20061329.
  27. Ronan O'Rahilly; Fabiola Müller (2001). Human embryology & teratology. New York: Wiley-Liss. ISBN .
  28. Zhu, J. L.; Madsen, K. M.; Vestergaard, M; Olesen, A. V.; Basso, O; Olsen, J (15 липня 2005). Paternal age and congenital malformations. Human Reproduction. 20 (11): 3173—3177. doi:10.1093/humrep/dei186. PMID 16006461.
  29. Ji, B.-T.; Shu, X.-O.; Zheng, W.; Ying, D.-M.; Linet, M. S.; Wacholder, S.; Gao, Y.-T.; Jin, F. (5 лютого 1997). Paternal Cigarette Smoking and the Risk of Childhood Cancer Among Offspring of Nonsmoking Mothers. JNCI Journal of the National Cancer Institute. 89 (3): 238—243. doi:10.1093/jnci/89.3.238. PMID 9017004.
  30. Bracken MB, Holford TR; Holford (1981). Exposure to prescribed drugs in pregnancy and association with congenital malformations. Obstetrics and Gynecology. 58 (3): 336—44. PMID 7266953.
  31. Anderson, Diana; Schmid, ThomasE; Baumgartner, Adolf (2014). Male-mediated developmental toxicity. Asian Journal of Andrology. 16 (1): 81—8. doi:10.4103/1008-682X.122342. PMC 3901885. PMID 24369136.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
  32. Chia, S-E; Shi, L. M. (1 березня 2002). Review of recent epidemiological studies on paternal occupations and birth defects. Occupational and Environmental Medicine. 59 (3): 149—155. doi:10.1136/oem.59.3.149. PMC 1763633. PMID 11886946.
  33. King CR (1986). Genetic counseling for teratogen exposure. Obstetrics and Gynecology. 67 (6): 843—6. doi:10.1097/00006250-198606000-00020. PMID 3703408.
  34. Zurlinden, TJ; Saili, KS; Rush, N; Kothiya, P; Judson, RS; Houck, KA; Hunter, ES; Baker, NC; Palmer, JA; Thomas, RS; Knudson, TB (2020). Profiling the ToxCast Library With a Pluripotent Human (H9) Stem Cell Line-Based Biomarker Assay for Developmental Toxicity. Toxicological Sciences. 174 (2): 189—209. doi:10.1093/toxsci/kfaa014. PMC 8527599. PMID 32073639.
  35. Novotná, Miroslav Peterka, Božena (2010). Úvod do teratologie: příčiny a mechanizmy vzniku vrozených vad (вид. 1. vyd.). Praha: . ISBN .
  36. Hunt JR (1996). Teratogenicity of high vitamin A intake. N. Engl. J. Med. 334 (18): 1197—1200. doi:10.1056/NEJM199605023341814. PMID 8602195.
  37. Hartmann S, Brørs O, Bock J та ін. (2005). Exposure to retinoic acids in non-pregnant women following high vitamin A intake with a liver meal. International Journal for Vitamin and Nutrition Research. 75 (3): 187—94. doi:10.1024/0300-9831.75.3.187. PMID 16028634.
  38. Search Jablonski's Syndromes Database. United States National Library of Medicine.
  39. Manassaram, Deana M.; Backer, Lorraine C.; Moll, Deborah M. (2006). A Review of Nitrates in Drinking Water: Maternal Exposure and Adverse Reproductive and Developmental Outcomes. Environmental Health Perspectives (англ.). 114 (3): 320—327. doi:10.1289/ehp.8407. ISSN 0091-6765. PMC 1392223. PMID 16507452.
  40. Croen, Lisa; Todoroff, Karen; Shaw, Gary (2001). Maternal Exposure to Nitrate from Drinking Water and Diet and Risk for Neural Tube Defects. American Journal of Epidemiology. 153 (4): 325—31. doi:10.1093/aje/153.4.325. PMID 11207149.
  41. Costas, K.; Knorr, R.S.; Condon, S.K. (2002). A case-control study of childhood leukemia in Woburn, Massachusetts: the relationship between leukemia incidence and exposure to public drinking water. Science of the Total Environment. 300 (1–3): 23—35. Bibcode:2002ScTEn.300...23C. doi:10.1016/s0048-9697(02)00169-9. PMID 12685468.
  42. In Harm's Way: Toxic Threats to Child Development. May 2000: 90—2. Процитовано 7 грудня 2014.
  43. Delomenie, Myriam; Schneider, Floriane; Beaudet, Joëlle; Gabriel, René; Bednarek, Nathalie; Graesslin, Olivier (2015). Carbon Monoxide Poisoning during Pregnancy: Presentation of a Rare Severe Case with Fetal Bladder Complications. Case Reports in Obstetrics and Gynecology (англ.). 2015: 687975. doi:10.1155/2015/687975. ISSN 2090-6684. PMC 4365372. PMID 25834750.
  44. Ritz, B.; Yu, F.; Fruin, S.; Chapa, G.; Shaw, G.; Harris, J. (2002). (PDF). American Journal of Epidemiology. 155 (1): 17—25. doi:10.1093/aje/155.1.17. PMID 11772780. Архів оригіналу (PDF) за 30 квітня 2015. Процитовано 7 грудня 2014.
  45. Aubard, Yves; Magne, Isabelle (12 серпня 2005). Carbon monoxide poisoning in pregnancy. British Journal of Obstetrics and Gynaecology. 107 (7): 833—8. doi:10.1111/j.1471-0528.2000.tb11078.x. PMC 2146365. PMID 10901551.
  46. congenital defects
  47. Griesbauer, Laura. . CSA. CSA 2007. Архів оригіналу за 13 грудня 2014. Процитовано 7 грудня 2014.
  48. Rushton, Lesley (2003). Health hazards and waste management. British Medical Bulletin. 68 (1): 183—97. doi:10.1093/bmb/ldg034. PMID 14757717. S2CID 1500545.
  49. Lead Poisoning. Mayo Clinic. Процитовано 9 грудня 2014.
  50. Arora, Nitin; Sadovsky, Yoel; Dermody, Terence S.; Coyne, Carolyn B. (2017). Microbial Vertical Transmission during Human Pregnancy. Cell Host & Microbe (англ.). 21 (5): 561—567. doi:10.1016/j.chom.2017.04.007. ISSN 1931-3128. PMC 6148370. PMID 28494237.
  51. Mawson, Anthony R.; Croft, Ashley M. (2019). Rubella Virus Infection, the Congenital Rubella Syndrome, and the Link to Autism. International Journal of Environmental Research and Public Health (англ.). 16 (19): 3543. doi:10.3390/ijerph16193543. ISSN 1660-4601. PMC 6801530. PMID 31546693.
  52. Sadler, T.W. (1985). Langman's Medical Embryology (вид. 5th). Baltimore: William & Wilkins. с. 109–12. ISBN .
  53. Microcephaly. Mayo Clinic. Процитовано 7 грудня 2014.
  54. . MedicineNet.com. Архів оригіналу за 3 липня 2015. Процитовано 7 грудня 2014.
  55. Hepatosplenomegaly-Symptoms, Causes, Treatment. Symptoms and Treatment RSS. 22 серпня 2011. Процитовано 7 грудня 2014.
  56. Kernicterus. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Процитовано 7 грудня 2014.
  57. Petechiae. Mayo Clinic. Процитовано 7 грудня 2014.
  58. . Texas School for the Blind and Visually Impaired. Архів оригіналу за 17 листопада 2014. Процитовано 7 грудня 2014.
  59. Facts about Anencephaly. Centers for Disease Control and Prevention. Процитовано 7 грудня 2014.
  60. Hydrocephalus. Mayo Clinic. Процитовано 7 грудня 2014.
  61. Raats, Monique (1998). Changing Preconceptions. London: Health Education Authority. с. 11. ISBN .
  62. Anderson, Lucy M.; Riffle, Lisa; Wilson, Ralph; Travlos, Gregory S.; Lubomirski, Mariusz S.; Alvord, W. Gregory (March 2006). Preconceptional fasting of fathers alters serum glucose in offspring of mice. Nutrition. 22 (3): 327—331. doi:10.1016/j.nut.2005.09.006. PMID 16500559.
  63. Bhandari, Jenish; Thada, Pawan K.; Sergent, Shane R. (2022), Potter Syndrome, StatPearls, Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 32809693, процитовано 31 жовтня 2022
  64. Rahbaran, Mohaddeseh; Razeghian, Ehsan; Maashi, Marwah Suliman; Jalil, Abduladheem Turki; Widjaja, Gunawan; Thangavelu, Lakshmi; Kuznetsova, Mariya Yurievna; Nasirmoghadas, Pourya; Heidari, Farid; Marofi, Faroogh; Jarahian, Mostafa (30 листопада 2021). Cloning and Embryo Splitting in Mammalians: Brief History, Methods, and Achievements. Stem Cells International. 2021: 2347506. doi:10.1155/2021/2347506. ISSN 1687-966X. PMC 8651392. PMID 34887927.
  65. Sartorius, G. A.; Nieschlag, E. (20 серпня 2009). Paternal age and reproduction. Human Reproduction Update. 16 (1): 65—79. doi:10.1093/humupd/dmp027. PMID 19696093.
  66. Savitz, David A.; Schwingl, Pamela J.; Keels, Martha Ann (October 1991). Influence of paternal age, smoking, and alcohol consumption on congenital anomalies. Teratology. 44 (4): 429—440. doi:10.1002/tera.1420440409. PMID 1962288.
  67. Avidor-Reiss, T.; Mazur, M.; Fishman, E. L.; Sindhwani, P. (2019). The Role of Sperm Centrioles in Human Reproduction – The Known and the Unknown - PMC. Frontiers in Cell and Developmental Biology. 7: 188. doi:10.3389/fcell.2019.00188. PMC 6781795. PMID 31632960.
  68. Men may contribute to infertility through newly discovered part of sperm | UToledo News. 7 червня 2018.
  69. de Graaf, Johanna P.; Steegers, Eric A.P.; Bonsel, Gouke J. (April 2013). Inequalities in perinatal and maternal health. Current Opinion in Obstetrics and Gynecology. 25 (2): 98—108. doi:10.1097/GCO.0b013e32835ec9b0. PMID 23425665. S2CID 41767750.
  70. Vos, Amber A.; Posthumus, Anke G.; Bonsel, Gouke J.; Steegers, Eric A.P.; Denktaş, Semiha (August 2014). Deprived neighborhoods and adverse perinatal outcome: a systematic review and meta-analysis. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 93 (8): 727—740. doi:10.1111/aogs.12430. PMID 24834960. S2CID 39860659.
  71. Bradley, Robert H.; Corwyn, Robert F. (February 2002). S S C D. Annual Review of Psychology. 53 (1): 371—399. doi:10.1146/annurev.psych.53.100901.135233. PMID 11752490. S2CID 43766257.
  72. Health risk assessment from the nuclear accident after the 2011 Great East Japan Earthquake and Tsunami based on a preliminary dose estimation (PDF). Всесвітня організація охорони здоров'я. 2013. с. 23—24. ISBN .
  73. Heath, Clark W. (1992). The Children of Atomic Bomb Survivors: A Genetic Study. JAMA: The Journal of the American Medical Association. 268 (5): 633—634. Bibcode:1992RadR..131..229A. doi:10.1001/jama.1992.03490050109039. PMC 1682172. No differences were found (in frequencies of birth defects, stillbirths, etc), thus allaying the immediate public concern that atomic radiation might spawn an epidemic of malformed children
  74. Kalter, Harold (2010). Teratology in the Twentieth Century Plus Ten. . с. 21. ISBN . Процитовано 28 жовтня 2014.
  75. Winther, J F; Boice, J D; Thomsen, B L; Schull, W J; Stovall, M; j h Olsen (2003). Sex ratio among offspring of childhood cancer survivors treated with radiotherapy. British Journal of Cancer. 88 (3): 382—7. doi:10.1038/sj.bjc.6600748. PMC 2747537. PMID 12569380.
  76. Birth defects among the children of atomic-bomb survivors (1948–1954). RERF.jp. . Процитовано 21 листопада 2013.
  77. Voosen, Paul (11 квітня 2011). . . Архів оригіналу за 5 квітня 2012. Процитовано 28 жовтня 2014.
  78. Dubrova, Yuri E.; Nesterov, Valeri N.; Krouchinsky, Nicolay G.; Ostapenko, Valdislav A.; Neumann, Rita; Neil, David L.; Jeffreys, Alec J. (25 квітня 1996). Human minisatellite mutation rate after the Chernobyl accident. Nature. 380 (6576): 683—686. Bibcode:1996Natur.380..683D. doi:10.1038/380683a0. PMID 8614461. S2CID 4303433.
  79. Bennett, Burton; Repacholi, Michael; Carr, Zhanat, ред. (2006). Health Effects of the Chernobyl Accident and Special Health Care Programmes: Report of the UN Chernobyl Forum, Expert Group "Health" (PDF). Geneva: World Health Organization (WHO). с. 79. ISBN . Процитовано 20 серпня 2011.
  80. Furitsu Katsumi (2005). Microsatellite mutations show no increases in the children of the Chernobyl liquidators. Mutation Research/Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis. 581 (1–2): 69—82. doi:10.1016/j.mrgentox.2004.11.002. PMID 15725606.
  81. Dickinson HO, Parker L (1999). Quantifying the effect of population mixing on childhood leukaemia risk: the Seascale cluster. British Journal of Cancer. 81 (1): 144–151 [146, 149]. doi:10.1038/sj.bjc.6690664. PMC 2374359. PMID 10487626.
  82. Lean, Samantha C.; Derricott, Hayley; Jones, Rebecca L.; Heazell, Alexander E. P. (17 жовтня 2017). Advanced maternal age and adverse pregnancy outcomes: A systematic review and meta-analysis. PLOS ONE (англ.). 12 (10): e0186287. Bibcode:2017PLoSO..1286287L. doi:10.1371/journal.pone.0186287. ISSN 1932-6203. PMC 5645107. PMID 29040334.
  83. Olshan, Andrew F.; Schnitzer, Patricia G.; Baird, Patricia A. (July 1994). Paternal age and the risk of congenital heart defects. Teratology. 50 (1): 80—84. doi:10.1002/tera.1420500111. PMID 7974258.
  84. Yang, Q.; Wen, S.W.; Leader, A.; Chen, X.K.; Lipson, J.; Walker, M. (7 грудня 2006). Paternal age and birth defects: how strong is the association?. Human Reproduction. 22 (3): 696—701. doi:10.1093/humrep/del453. PMID 17164268.
  85. Wiener-Megnazi, Zofnat; Auslender, Ron; Dirnfeld, Martha (12 грудня 2011). Advanced paternal age and reproductive outcome. Asian Journal of Andrology. 14 (1): 69—76. doi:10.1038/aja.2011.69. PMC 3735149. PMID 22157982.
  86. Bezerra Guimarães MJ, Marques NM, Melo Filho DA (2000). Taux de mortalité infantile et disparités sociales à Recife, métropole du Nord-Est du Brésil [Infant mortality rate and social disparity at Recife, the metropolis of the North-East of Brazil]. Santé (фр.). 10 (2): 117—21. PMID 10960809.
  87. Kumar, Abbas and Fausto, eds., Robbins and Cotran's Pathologic Basis of Disease, 7th edition, c.473.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Prirodzhena vada takozh vidoma yak vrodzhena vada rodima vada abo prirodzhenij rozlad ce anomalnij stan prisutnij pid chas narodzhennya nezalezhno vid jogo prichini Naslidkom prirodzhenih vad mozhe buti invalidnist yaka buvaye rozumovoyu abo Invalidnosti mozhut riznitis vid pomirnih do vazhkih Prirodzheni vadi podilyayut na dva golovni tipi strukturni rozladi v yakih negarazdi mozhna pobachiti cherez formi chastin tila i en v yakih prisutni negarazdi z tim yak chastini tila pracyuyut Funkcionalni rozladi ohoplyuyut metabolichni i en Deyaki prirodzheni vadi poyednuyut yak strukturni tak i funkcionalni rozladi Prirodzhena vadaHlopec zi sindromom Dauna odniyeyu z najposhirenishih prirodzhenih vadHlopec zi sindromom Dauna odniyeyu z najposhirenishih prirodzhenih vadInshi nazvi Prirodzhenij rozladSpecialnist Medichna genetika pediatriyaSimptomi en oligofreniya en Pochatok Pri narodzhenniTipi Struktrurna funkcionalnaPrichini Genetika vpliv pevnih likiv abo himikativ pevni infekciyi pid chas vagitnostiFaktori riziku Nestacha foliyevoyi kisloti vzhivannya algokolyu abo kurinnya nedoglyanutij cukrovij diabet mati starsha za 35 rokivLikuvannya Terapiya medikamenti operaciya en Chastota 3 novonarodzhenih SShA Smerti 628 tis 2015 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11 XB8MDiseasesDB 28811MeSH D009358 Congenital diseases and disorders u Vikishovishi Prirodzheni vadi mozhut buti naslidkami genetichnih abo hromosomnih rozladiv vpliv pevnih medikamentiv abo himichnih spoluk chi pevnih infekcij pid chas vagitnosti Chinniki riziku vklyuchayut folatnu nedostatnist vzhivannya alkogolyu abo tyutyunopalinnya pid chas vagitnosti pogano doglyanuti diabeti i mati starsha za 35 rokiv Vvazhayut sho v bagatoh vipadkah zalucheni kilka chinnikiv Prirodzheni vadi mozhut buti pomitni pri narodzhenni abo diagnostovani pid chas en Bagato vad mozhna viyaviti she do narodzhennya za dopomogoyu riznomanitnih en Likuvannya riznitsya v zalezhnosti vid vadi Vono mozhe vklyuchati terapiyu liki operaciyu abo en Prirodzheni vadi zachipayut 96 miljoniv lyudej stanom na 2015 U SShA voni traplyayutsya u 3 novonarodzhenih Yak naslidok nastalo 628 000 smertej u 2015 sho menshe nizh 751 000 v 1990 Riznovidi z najbilshoyu kilkistyu smertej ce vrodzheni vadi sercya 303 tis za yakimi jdut en 65 tis PrichiniVzhivannya alkogolyu Spozhivannya matir yu alkogolya pid chas vagitnosti mozhe sprichiniti nizku riznih postijnih prirodzhenih vad cherepno licevi anomalnosti poshkodzhenij mozok rozumovu invalidnist sercevu hvorobu anomalnist nirok vidhilennya skeletu zorovi vidhilennya Poshirennya vrazhenih ditej ocinene v shonajmenshe 1 u SShA a takozh u Kanadi Duzhe malo doslidzhen rozglyadali zv yazki mizh vzhivannyam alkogolyu batkami i zdorov yam ditej Odnak neshodavni doslidzhennya na tvarinah pokazali korelyaciyu mizh vzhivannyam alkogolyu batkami i zmenshenoyu vagoyu pri narodzhenni Povedinkovi rozladi i rozladi piznavannya kognitivni vklyuchno zi skladnoshami v navchanni i zapam yatovuvanni giperaktivnistyu i zmenshenoyu stresostijkistyu buli pov yazani z pittyam alkogolyu batkami Oslableni vminnya z keruvannya stresom u tvarin chiyi tati vzhivali alkogol podibni do perebilshenoyi vidpovidi na stres yakij proyavlyayut diti z fetalnim alkogolnim sindromom cherez vzhivannya alkogolyu matir yu Ci prirodzheni vadi buli znajdeni u vipadkah yak korotko tak i dovgostrokovogo pittya algokogolyu batkami U tomu samomu doslidzhenni vzhivannya algokolyu batkami zbigalos zi znachnimi vidminnostyami v rozmirah organiv i zbilshenomu riziku togo sho potomstvo proyavit ventrikuloseptalni defekti pri narodzhenni Toksichni rechovini Rechovini toksichnist yakih mozhe sprichiniti prirodzheni rozladi nazivayutsya teratogenami i voni ohoplyuyut pevni farmacevtichni i rekreacijni liki a takozh bagato toksiniv navkolishnogo seredovisha Oglyad oprilyudnenij u 2010 roci viznachiv shist osnovnih teratogennih mehanizmiv pov yazanih z vikoristannyam likiv en porushennya klitin nervovogo grebnya rujnivannya endokrinnoyi sistemi okislyuvalnij stres porushennya krovonosnih sudin i osoblivij receptorno abo enzimnooposerdkovanij teratogenezis Priblizno 10 vsih vrodzhenih vad sprichineni dopologovim vplivom teratogennih agentiv Cej vpliv vklyuchaye vpliv likiv i narkotikiv materinski infekciyi i hvorobi i vpliv navkolishnogo i robochogo seredovish Kurinnya batkiv takozh bulo pov yazane zi zbilshenim rizikom rodovih vad i dityachogo raku koli batkivska zarodkova liniya rujnuyetsya okislennyam cherez uzhivannya cigarok Teratogenosprichineni rodovi vadi potencijno vidvorotni Blizko 50 vagitnih vzhivali shonajmenshe odni liki pid chas vagitnosti Pid chas vagitnosti zhinki takozh mozhut potrapiti pid diyu teratogeniv zi zabrudnenogo odyagu abo toksiniv zi sim yanoyi ridini partnera Dodatkove doslidzhennya viyavilo sho z 200 osib vidpravlenih na genetichnu konsultaciyu shodo potraplyannya pid teratogennij vpliv 52 zaznali vplivu bilshe nizh odnogo potencijnogo teratogena Agenciya z ohoroni dovkillya SShA u mezhah programi ToxCast chastina en doslidila 1065 himichnih i narkotichnih rechovin vikoristovuyuchi in silico modelyuvannya i osnovanij na lyudskih en stovburovih klitinah bioanaliz shob peredbachiti in vivo rozvitkovi intoksikanti vihodyachi zi zmin klitinnogo obminu rechovin sho vidbuvalisya pislya vplivu himichnih rechovin Vislidi buli oprilyudneni u 2020 roci i pokazali sho 19 z 1065 himikativ porodili peredbachennya en Medikamenti i dobavki Imovirno najvidomishij teratogennij preparat talidomid Jogo rozrobili naprikinci 1950 h u Chemie Grunenthal yak snodijnij i en Cherez jogo zdatnist zapobigati nudoti jogo vipisuvali vagitnim zhinkam u priblizno 50 krayinah po vsomu svitu mizh 1956 i 1962 Dopoki en ne oprilyudniv doslidzhennya yake prizvelo do usunennya jogo z rinku v 1961 narodilos priblizno vid 8000 do 10000 silno pogano sformovanih ditej Najposhirenishi rozladi sprichineni talidomidom zmenshennya dovgih kistok kincivok v inshih vipadkah ridkisna deformaciya dopomogla rozpiznati teratogennij vpliv novih likiv Sered inshih spotvoren sprichinenih talidomidom buli taki sho zachipali vuha ochi mozok nirki serce shlunkovo kishkovij trakt i dihalni shlyahi 40 dopologovo vrazhenih ditej pomerli nezadovgo pislya narodzhennya A sho talidomid nasogodni vikoristovuyut yak liki proti miyelomnoyi hvorobi i prokazi bulo opisano dekilka narodzhen urazhenih ditej hocha j isnuye suvora vimoga vikoristannya protizaplidnih zasobiv sered paciyentiv zhinochoyi stati yaki vzhivayut jogo Vitamin A yedinij vitamin yakij embriotoksichnij navit u terapevtichnih dozah napriklad u en bo jogo metabolit en vidigraye vazhlivu rol yak signalna molekula v rozvitku dekilkoh tkanin i organiv Jogo prirodnij prekursor beta karotin vvazhayetsya bezpechnim todi yak spozhivannya tvarinnoyi pechinki mozhe prizvesti do vad rozvitku bo pechinka mistit lipofilni vitamini vklyuchno z retinolom en analog vitaminu A yakij chasto vikoristovuyut dlya likuvannya skladnih vipadkiv akne ce nastilki silnij teratogen sho lishe odna jogo doza prijnyata vagitnoyu navit kriz shkiru mozhe sprichiniti serjoznu prirodzhenu vadu Cherez cej vpliv bilshist krayin mayut zapobizhniki yaki zabezpechuyut te sho ci liki ne otrimuyut vagitni i sho paciyenti usvidomlyuyut vazhlivist unikannya vagitnosti pid chas i shonajmenshe odin misyac pislya likuvannya Medichni nastanovi takozh vkazuyut na te sho vagitni zhinki mayut obmezhiti spozhivannya vitaminu A priblizno 700 mikrogramami na den bo vin maye teratogennij potencial yaksho spozhivayetsya v nadlishku Vitamin A i podibni rechovini mozhut prizvoditi do mimovilnih abortiv dostrokovih pologiv vad ochej en vuh timusa deformacij oblichchya i nejrologichnih gidrocefaliyi mikrocefaliyi ta sercevo sudinnih vad a takozh do oligofreniyi Tetraciklin antibiotik nikoli ne mozhna priznachati zhinkam reproduktivnogo viku chi dityam cherez jogo negativnij vpliv na mineralizaciyu kistok i zubiv Yak naslidok defektnogo rozvitku yak dentinu tak i emali tetraciklinovi zubi mayut korichnevij abo sirij kolir Dekilka protisudomnih preparativ znani visokoyu teratogennistyu Fenitoyin takozh znanij yak difenilgidantoyin razom z karbamazepinom vidpovidalni za en yakij zazvichaj ohoplyuye shiroku osnovu nosa rozsheplenu gubu i abo pidnebinnya mikrocefaliyu gipoplaziyu nigtiv i palciv vnutrishnomatkovi obmezhennya zrostannya i rozumovu invalidnist en zastosovanij pid chas vagitnosti vidpovidalnij za en harakterizuyetsya cherepno licevimi sercevo sudinnimi nirkovimi hrebtovimi vadami rozvitku a takozh zatrimkoyu mentalnogo i fizichnogo rozvitku Valproyeva kislota maye en naslidki sho prizvodyat do vad pov yazanih zi zakrittyam nervovoyi trubki yak ot rozsheplennya hrebta Neshodavno nizhchij koeficiyent intelektu i autizm buli ogolosheni naslidkami vnutrishnomatkovogo vplivu valproyevoyi kisloti en vvazhayetsya bezpechnoyu dlya embriona Odnak Peterka i Novotna stverdzhuyut sho sintetichnij progestin uzhivanij ranishe dlya zapobigannya vikidnyu chasto sprichinyav maskulinizaciyu zovnishnih organiv vidtvorennya novonarodzhenih divchat cherez jogo androgennu diyalnist Dietilstilbestrol ce sintetichnij estrogen vikoristovuvanij z 1940 h do 1971 koli dopologove likuvannya nim bulo pov yazane zi svitloklitinnoyu en vagini Nastupni doslidzhennya pokazali pidvishenij rizik inshih puhlin i vrodzhenih vad statevih organiv dlya oboh statej Usi citostatiki prignichuvachi rostu i mnozhennya klitin ce silni teratogeni yaksho pid chas chi pered himiyeterapiyeyu viyavlyayut vagitnist to zazvichaj radyat abort en preparat citostatik z naslidkami protilezhnimi foliyevij kisloti vikoristovuvali v 1950 h i 1960 h shob viklikati terapevtichni aborti Inodi pererivannya vagitnosti ne vidbuvalos ale novonarodzheni mali fetalnij aminopterinovij sindrom yakij proyavlyavsya v spovilnenni zrostannya kraniosinostozi gidrocefaliyi licevih dismorfiyah rozumovij invalidnosti abo deformaciyah nig Toksichni rechovini Pitna voda chasto vistupaye seredovishem cherez yake mandruyut shkidlivi toksini Vazhki metali nitrati nitriti i ftoridi mozhut perenositis u vodi i sprichinyati prirodzheni rozladi Nitrati yaki znahodyat zdebilshogo v pitnij vodi zi zemlyanih dzherel ce potuzhnij teratogen U doslidzhenni vipadok kontrol u silskij Avstraliyi yake proveli pislya chastih zvitiv pro dopologovu smertnist i prirodzheni vadi znajshli sho ti hto pili pidzemni vodi z vmistom nitrativ a ne doshovu vodu mali rizik naroditi ditej z rozladami centralnoyi nervovoyi sistemi kistkovo m yazovimi vadami i vadami sercya Hlorovani ta aromatichni rozchinniki taki yak benzol i trihloretilen inodi potraplyayut u vodopostachannya cherez pomilki v utilizaciyi vidhodiv U doslidzhenni tipu vipadok kontrol u cij carini znajshli sho do 1986 sered ditej u Vuberni shtatu Massachusets lejkemiya traplyalas u chotiri razi chastishe nizh ochikuvanij riven zahvoryuvanosti Dalshe rozsliduvannya viyavilo zv yazok mizh visokoyu chastotoyu lejkemiyi i pomilkoyu v podachi vodi cherez yaku v misto nadhodila voda zi znachnim zabrudnennyam virobnichimi vidhodami sho mistili trihloretilen Bulo pokazano sho yak rujnivnik endokrinnoyi sistemi DDT sprichinyaye vikidni vtruchayetsya v rozvitok zhinochoyi statevoyi sistemi prizvodit do vrozhdenogo gipotireozu i yak pidozryuyut do en Pri perenesenni vodoyu u velikih kilkostyah ftorid mozhe diyati yak teratogen Dva zviti z Kitayu pro pidpadannya pid diyu ftoridu pokazuyut sho diti narodzheni v batkiv yaki pidpali pid diyu 4 12 ppm ftorida virostali z v serednomu na 7 baliv nizhchim IQ nizh yihni odnolitki vid batkiv sho spozhivali vodu sho mistila 0 91 ppm ftoridu U doslidzhennyah provedenih na pacyukah vishi rivni ftoridu v pitnij vodi prizvodili do zbilshenogo rivnyu acetilholinesterazi yaki mozhut zminiti dopologovij rozvitok mozku Najznachushishij vpliv bulo pomicheno pri rivni 5 ppm Utrobnij plid navit bilshe sprijnyatlivij do spozhivannya chadnogo gazu vdihannya yakogo mozhe budi shkidlivim pid chas vagitnosti zazvichaj cherez aktivne chi pasivne kurinnya Zoseredzhennya chadnogo gazu v nemovlya narodzhenogo v materi sho ne kurit stanovit blizko 2 i cej pokaznik rizko zrostaye do promizhku 6 9 yaksho mati kurit tyutyun Inshi mozhlivi dzherela dopologovoyi intoksikaciyi chadnim gazom ce vihlopni gazi z dviguniv vnutrishnogo zgoryannya vikoristannya dihlorometanu rozridzhuvach farbi vidalyachi lakiv u zakritih primishennyah polamani gazovi nagrivachi vodi barbekyu v primishenni vidkritij vogon v pogano provitryuvanih zonah i vdihannya povitrya v duzhe zabrudnenih zonah Vpliv toksichnogo rivnya chadnogo gazu pid chas pershih dvoh trimestriv vagitnosti mozhe prizvesti do vnutrishnoutrobnogo obmezhennya zrostannya prizvodyachi do ditini yaka mensha nizh 90 inshih ditej togo samogo gestacijnogo viku Vpliv hronichnogo vplivu chadnomu gazu mozhe zalezhati vid stadiyi vagitnosti v yakij perebuvala mati Vpliv pid chas embrionalnoyi stadiyi mozhe mati nevrologichni naslidki taki yak telencefalnij disgenez povedinkovi skladnoshi v ditinstvi i zmenshennya ob yemu mozochka Takozh mozhlivi vadi skeletu v naslidok vplivu chadnogo gazu pid chas embrionalnoyi stadiyi yak ot vadi ruki i nogi displaziya kulshovogo sugloba pidvivih stegna ageneziya kincivki i nizhnya atreziya verhnoyi shelepi z en Takozh vplivya chadnogo gazu mizh 35 i 40 dnyami rozvitku embriona mozhe prizvesti do pidvishenogo riziku rozvitku vovchoyi pashi Vpliv chadnogo gazu chi ozonu mozhe prizvesti do sercevo sudinnih vad mizhshlunochkovoyi peregorodki legenevoyi arteriyi i klapaniv sercya Vpliv chadnogo gazu zmenshuyetsya pid chas stadiyi plodu ale vse odno mozhe prizvesti do gipoksichnoyi encefalopatiyi Promislovi zabrudnennya takozh mozhut prizvesti do rozvitkovih vad Bilsh nizh 37 rokiv tomu korporaciya naftohimichne i plastikove pidpriyemstvo zabrudnilo vodi en 27 ma tonnami en sprichinivshi zabrudnennya pitnoyi vodi Yak naslidok cogo v bagatoh lyudej u cij oblasti rozvinulost te sho stalo vidomim yak hvoroba Minamata Cherez te sho metilrtut ce teratogen otruyennya rtuttyu tih hto meshkav bilya zatoki malo naslidkom nevrologichni vadi v ditej Nemovlyata sho otrimali otruyennya rtuttyu vnutrishnoutrobno proyavili shilnist do dityachogo cerebralnogo paralichu ataksiyi spovilnenogo psihomotornogo rozvitku i rozumovoyi invalidnosti Bulo pokazno sho miscya smittyezvalish mayut shkidlivij vpliv na rozvitok plodu Obshirne doslidzhennya pokazalo sho smittyezvalisha mayut kilka chinnikiv sho sprichinyayut shkidlivi vplivi na nemovlyat narodzhenih u materej sho zhivut poblizu smittyezvalish nizka vaga pri narodzhenni prirodzheni vadi mimovilni aborti i smertnist plodu i ditini U doslidzheni provedenim dovkola en sho rozmishenij nepodalik Niagarskogo vodospadu i en v Nyu Dzhersi bulo pokazano vishij vidsotok novonarodzhenih z nizkoyu vagoyu nizh u gromadah dali vid smittyezvalish Doslidzhennya zroblene v Kaliforniyi pokazalo dodatnu korelyaciyu mizh chasom i kilkistyu zvalennya i nizkoyu vagoyu pri narodzhenni i smertnistyu novonarodzhenih Doslidzhennya z Velikobritaniyi pokazalo korelyaciyu mizh vagitnimi zhinkami sho meshkayut poblizu zvalish i zbilshenim rizikom prirodzhenih rozladiv takih yak vadi nervovoyi trubki gipospadiya epispadiya i en taki yak gastroshizis i ekzomfalos Doslidzhennya provedene v Uelsi pokazalo pidvishenu zahvoryuvanist na gastroshizis Inshe doslidzhennya v 21 yevropejskomu rizikovanomu smittyezvalishi pokazali sho lyudi yaki meshkayut v mezhah 3 h km mayut pidvishenij rizik narodzhennya ditej z rodovimi vadami i sho zi zbilshennyam vidstani vid smitnisha rizik zmenshuyetsya Ci rodovi vadi ohoplyuvali vadi nervovoyi trubki vadi sercevih peregorodok anomaliyi arterij i ven i hromosomni anomaliyi Divlyachis na gromadi sho zhivut poruch zi smitnishami postaye pitannya dovkilnoyi spravedlivosti Perevazhna bilshist zvalish roztashovani nepodalik bidnih gromad Inshij negarazd pov yazanij z dovkilnoyu spravedlivistyu ce en Pidpadannya plodu pid vpliv svincyu pid chas vagitnosti mozhe prizvesti do skladnostej z navchannyam i spovilnenogo zrostannya Deyaki farbi do 1978 i trubi mistili svinec Yak naslidok vagitni sho meshkali v budinkah zi svincevmisnimi farbami vdihali pil sho mistiv svinec sho zumovlyuvalo vpliv na plid svincyu Svincevi trubi vikoristovuyut dlya pitnoyi i kuhonnoyi vodi cyu vodu spozhivayut razom zi svincem cherez sho cej toksin takozh vplivaye na plid Cej negarazd poshirenishij u bidnih gromadah bo sim yi z bilshim dostatkom mozhut sobi dozvoliti perefarbuvati budinki i onoviti trubi Kurinnya Kurinnya batkiv do zachattya bulo pov yazane zi zbilshenim rizikom prirodzhenih anomalij u ditej Kurinnya zumovlyuye mutaciyi DNK u zarodkovij liniyi batka yaki mozhut buti uspadkovani nashadkami Sigaretnij dim diye yak himichnij mutagen na DNK zarodkovih klitin Ci klitini zaznayut okislyuvalnogo poshkodzhennya i naslidki mozhna pobachiti v zminenomu virobnictvi mRNK problemah bezpliddya ta pobichnih efektah na embrionalnih i fetalnih stadiyah rozvitku Ce okislyuvalne poshkodzhennya mozhe mati naslidkom epigenetichni abo genetichni zmini zarodkovoyi liniyi batka Limfociti plodu buvali poshkodzheni vnaslidok kurinnya batka do zachattya Bulo vstanovleno sho isnuye korelyaciya mizh kurinnyam batkiv i pidvishenim rivnem rozvitku dityachogo raku v ditej do p yati rokiv zokrema lejkozu puhlin golovnogo mozku i limfomi Poki sho malo vidomo pro te yak kurinnya batkiv poshkodzhuye plid i yakij same promizhok chasu koli batko kurit najzgublivishij dlya nashadkiv Infekciyi Dokladnishe Perinatalni infekciyi Perinatalni infekciyi ce infekciyi sprichineni bakteriyami virusami abo ridshe parazitami peredanimi pryamo vid materi embrionu plodu abo ditini pid chas vagitnosti chi pologiv Spochatku virili sho prirodzheni rozladi ce naslidok vinyatkovo spadkovih chinnikiv Odnak na pochatku 1940 h avstralijskij pediatr oftalmolog en pochav pomichati sho v nemovlyat sho nadhodili do nogo na operaciyi prirodzhena katarakta rozvivalas chastishe nizh u tih yaki nabuli yiyi vnaslidku spadkovih chinnikiv 15 zhovtnya 1941 roku Greg podav robotu yaka poyasnyuvala jogo znahidki 68 z 78 ditej z prirodzhenoyu kataraktoyu vnutrishnoutrobno pidpali pid diyu krasnuhi cherez spalah zahvoryuvannya v taborah avstralijskoyi armiyi Ci dani pidtverdili Gregovi sho naspravdi mogli isnuvati dovkilni chinniki dlya prirodzhenih rozladiv Vidomo sho krasnuha zumovlyuye anomalnosti oka vnutrishnogo uha sercya j inodi zubiv Tochnishe vpliv krasnuhi na plid vid p yatogo do desyatogo tizhniv rozvitku osoblivo na shostomu tizhni mozhe sprichiniti katarakti i en Yaksho mati infikovana krasnuhoyu pid chas dev yatogo tizhnya klyuchovogo dlya rozvitku serednogo vuha mozhe vidbutis rujnuvannya kortiyiva organu yake sprichinyaye gluhotu U serci pislya narodzhennya mozhe zalishitis vidkrita arterialna protoka prizvodyachi do gipertenziyi Krasnuha takozh mozhe prizvesti do vad mizhperedserdnoyi ta mizhshlunochkovoyi peregorodok u serci Pri zarazhenni krasnuhoyu u drugomu trimestri u ploda mozhut rozvinutisya vadi rozvitku centralnoyi nervovoyi sistemi Odnak cherez te sho krasnuha v materi mozhe zalishatis neviyavlenoyu nepravilno diagnostovanoyu abo nerozpiznanoyu i abo deyaki vidhilennya ne ochevidni azh do piznishogo chasu v zhitti ditini tochna chastota prirodzhenih vad cherez krasnuhu ne cilkom vidoma Chasovi ramki infekciyi u materi pid chas rozvitku plodu viznachayut rizik i vidi vrodzhenih vad Z rozvitkom zarodku rizik vidhilen zmenshuyetsya U razi pidpadannya pid diyu krasnuhi v pershi chotiri tizhni rizik porokiv stanovit 47 Vpliv virusu pid chas vid p yatogo do vosmogo tizhniv stvoryuye shans u 22 todi yak u vipadku tizhniv 9 12 isnuye shans u 7 i dali 6 u razi pidpadannya pid virus z 13 go po 16 j tizhden Prisutnist virusu pid chas pershih vosmi tizhniv rozvitku takozh mozhe prizvesti do peredchasnih pologiv i smerti plodu Ci chisla buli obchisleni z oglyadiv nemovlyat negajno pislya narodzhennya Otzhe rozumovi vadi ne buli pidrahovani bo voni stayut ochevidnimi lishe zgodom Yaksho b voni buli vklyucheni to ci chisla buli b znachno vishimi Inshi infekcijni agenti ohoplyuyut citomegalovirus virus prostogo gerpesu gipertermiya toksoplazmoz i sifilis Yaksho mati hvoriye na citomegalovirus to ce mozhe sprichiniti mikrocefaliyu cerebralni kalcifikaciyi slipotu en yakij mozhe prizvesti do slipoti en i meningoencefalit u plodu Mikrocefaliya ce rozlad za yakogo plid maye netipovo malenku golovu cerebralni kalcifikaciyi oznachayut sho pevni dilyanki mozku mayut netipovi vidkladennya kalciyu a meningoencefalit ce zbilshennya mozku Vsi tri rozladi sprichinyayut nenormalnu robotu mozku abo rozumovu invalidnist Gepatosplenomegaliya ce zbilshennya pechinki i selezinki yake sprichinyaye negarazdi peretravlyuvannya Vona takozh mozhe zumoviti yadernu zhovtyanicyu i petehiyu Yaderna zhovtyanicya prizvodit do zhovtoyi pigmentaciyi shkiri poshkodzhennya mozku i gluhoti Petehiya ce koli krovotochat kapilyari cherez sho na shkiri z yavlyayutsya chervoni fioletovi plyami A citomegalovirus chasto smertelnij dlya zarodka Takozh mati mozhe peredati svoyij ditini virus Zika yakij mozhe sprichiniti mikrocefaliyu Virus prostogo gerpesu mozhe zumoviti mikrocefaliyu mikroftalmiyu anomalno malenki ochni yabluka displaziyu sitkivki en i rozumovu invalidnist I mikroftalmiya i displaziya sitkivki mozhe prizvesti do slipoti Odnak najposhirenishij simptom u novonarodzhenih ce zapalennya yake rozvivayetsya vprodovzh pershih troh tizhniv zhittya Gipertermiya sprichinyaye anencefaliyu tobto koli chastina mozku i cherepa vidsutni v novonarodzhenogo Vpliv toksoplazmozu na matir mozhe sprichiniti cerebralni kalcifikaciyi gidrocefaliyu prizvodit do mentalnoyi invalidnosti i rozumovu invalidnist u nemovlyat Takozh buli vkazani j inshi prirodzheni anomaliyi taki yak horioretinit mikroftalmiya i ochni vadi Yaksho distayetsya do zarodku to sifilis sprichinyaye prirodzhenu gluhotu rozumovu invalidnist i difuznij fibroz v organah takih yak pechinka i legeni Pogane harchuvannya Napriklad nestacha foliyevoyi kisloti vitaminu B u diyeti materi mozhe prizvesti do defektiv klitinnoyi nervovoyi trubki sho maye naslidkom rozsheplennya hrebta 72 prirodzhenih rozladiv takih yak defekti nervovoyi trubki mozhna zapobigti yaksho mati spozhivatime 4 mg foliyevoyi kisloti pered zachattyam i pislya dvanadcyati tizhniv vagitnosti Foliyeva kislota abo vitamin B dopomagayut rozvitku nervovoyi sistemi plodu U doslidzhennyah z mishami bulo viyavleno sho pozbavlyannya yizhi samciv pered zachattyam prizvodilo do poyavi potomstva zi znachno nizhchimi rivnyami glyukozi v krovi Fizichni obmezhennya Zovnishni fizichni poshtovhi abo skutosti cherez zrostannya v obmezhennomu prostori mozhut mati naslidkom nebazhani spotvorennya abo vidokremlennya klitinnih struktur prizvodyachi do anomalnoyi kincevoyi formi abo do poshkodzhenih struktur nezdatnih funkcionuvati yak ochikuvalos Napriklad en cherez en Cya znahidka vazhliva dlya majbutnogo rozuminnya togo yak genetika mozhe sprichinyati vrazlivist osobin pered takimi hvorobami yak ozhirinnya diabeti i rak Dlya bagatoklitinnih organizmiv yaki rozvivayutsya v matci fizichne vtruchannya abo prisutnist inshih organizmiv sho rozvivayutsya podibnim chinom yak ot bliznyukiv mozhe prizvesti do ob yednannya dvoh klitinnih mas v odne bilshe cile tak sho poyednani klitini namagayutsya prodovzhiti rozvitok vidpovidno do zakladenih shabloniv rozvitku oboh klitinnih mas Ci dvi klitinni masi mozhut zmagatis odna z odnoyu i mozhut abo povtoryuvati abo zlivati rizni strukturi Ce prizvodit do staniv takih yak siamski bliznyuki a utvorenij zlittyam organizm mozhe zaginuti pid chas pologiv koli vin musit pokinuti pidtrimuvalne seredovishe matki shob pidtrimuvati svoyi biologichni procesi nezalezhno Genetika Dokladnishe Genetichni hvorobi Div takozh Spisok spadkovih hvorob Genetichni prichini prirodzhenih vad ohoplyuyut spadkuvannya anomalnih geniv vid materi chi batka a takozh novi mutaciyi v odnij zi en z yakih utvoryuyetsya plid Cholovichi zarodkovi klitini mutuyut znachno shvidshe nizh zhinochi zarodkovi klitini i zi starishannyam batka DNK zarodkovih klitin mutuye shvidshe Yaksho yajceklitina zaplidnena spermoyu yaka maye poshkodzhenu DNK isnuye mozhlivist togo sho plid rozvivatimetsya nenormalno Vsi genetichni hvorobi prirodzheni prisutni pid chas narodzhennya hocha voni mozhut ne proyavlyatis i ne buti rozpiznanimi yakijs chas Genetichni hvorobi mozhna zgrupuvati v odnogenni vadi bagatogenni rozladi abo hromosomni vadi Odnogenni vadi mozhut postati z anomalnostej v oboh kopiyah avtosomnogo gena recesivnij rozlad abo lishe v odnij z dvoh kopij dominantnij rozlad Deyaki stani poyavlyayutsya vnaslidok vidalen chi nenormalnostej kilkoh geniv roztashovanih sumizhno na hromosomi U hromosomnih vadah maye misce vtrata abo dublyuvannya bilshoyi chastini hromosomi abo vsiyeyi hromosomi sho mistit sotni geniv Veliki hromosomni anomaliyi zavzhdi vplivayut na bagato riznih chastin tila i sistem organiv Neladna sperma Negenetichni vadi klitin spermi taki yak deformovani centriolii ta inshi skladniki hvosta i shijki spermatozoyida yaki vazhlivi dlya rozvitku zarodku mozhut zumoviti vadi Socioekonomika Cherez nizkij en CEC v poganomu rajoni lyudina mozhe zaznati dovkilnih stresoriv i chinnikiv riziku Socioekonomchnu nerivnist zazvichaj vimiriyut za dopomogoyu indeksu Karstejrs Morisa en indeksu nestachi Taunsenda i indeksu Dzharmana Indeks Dzharmana napriklad rozglyadaye bezrobittya perenaselennya primishen batkiv odinakiv ditej do p yati rokiv litnih lyudej sho zhivut sami etnichnist nizkij socialnij klas i zminu adresi za poperednij rik U meta analizi provedenomu Vos ci indeksi buli vikoristani shob pobachiti vpliv miscevostej z nizkim SES na materinske zdorov ya U comu meta analizi buli zibrani dani z riznih doslidzhen z 1985 do 2008 U Vos dijshli visnovku sho prisutnya korelyaciya mizh dopologovimi napastyami i girshimi rajonami Inshi doslidzhennya pokazal sho nizkij SES tisno pov yazanij z rozvitkom plodu v matci i zatrimkoyu zrostannya Doslidzhennya takozh pidvodyat do dumki sho diti narodzheni v sim yah z nizhchim SES imovirno narodyatsya peredchasno z malenkoyu vagoyu abo asfiksiyeyu prirodzhenoyu vadoyu invalidnistyu alkogolnim sindromom plodu chi SNIDom Bredli i Korvin pripustili sho prirodzheni rozladi postayut vid nepravilnogo harchuvannya materi nezdorovogo sposobu zhittya toksikomaniyi materi i prozhivannya v miscevosci sho mistit nebezpeki sho vplivayut na rozvitok plodu smitnisha toksichnih vidhodiv Odin meta analiz sho rozglyadav yak nerivnist vplivaye na zdorov ya materi pripustiv sho kepski miscevosti chasto zaohochuvali povedinki na shtib kurinnya vzhivannya alkogolyu i narkotikiv Buv pokazanij zv yazok mizh socioekonomichnimi chinnikami i etnichnistyu i takimi naslidkami yak perinatalna smertnist i peredchasni pologi Radiaciya Ne bulo znajdeno statistichno dovidnogo zbilshennya prirodzhenih vad sered piznishe zachatih ditej u tih hto vizhiv pislya yadernogo bombarduvannya Hirosimi i Nagasaki kogo znayut yak Hibakusya chi perezhiv rak projshovshi promenevu terapiyu Vizhili zhinki Hirosimi i Nagasaki yaki buli zdatni zachati hocha j zaznali suttyevoyi kilkosti radiaciyi piznishe mali ditej bez zbilshennya kilkosti anomalnostej prirodzhenih vad porivnyano z naselennyam Yaponiyi vcilomu Isnuye porivnyano malo doslidzhen shodo vplivu oprominennya batkiv na ditej Slidom za chornobilskoyu katastrofoyu u 1990 h bulo prirusheno sho zarodkova liniya oprominenih tativ zaznala mutacij minisatelitiv u DNK yaki uspadkuvali nashadki Odnak ostannim chasom VOOZ zayavila sho diti zachati do chi pislya oprominennya yihnih tativ ne otrimali statistichno znachushoyi riznici v chastoti mutacij Ce statistichno neznachushe zbilshennya takozh pobachili nezalezhni doslidniki analizuyuchi ditej likvidatoriv Doslidzhennya na tvarinah pokazali sho nezrivnyanno masivnishi dozi rentgenivskogo oprominennya samciv mishej sprichinyali prirodzheni vadi v nashadkiv U 1980 h vidnosno velike poshirennya pediatrichnoyi lejkemiyi v ditej sho meshkali poruch atomnogo pererobnogo zavodu v Zahidnij Kambriyi Velikobritaniya primusili doslidnikiv rozsliduvati chi ne buv rak naslidkom vplivu na batkiv radiaciyi Buv ustanovlenij znachnij zv yazok mizh oprominennyam batkiv i dityachim rakom ale dalshi doslidzhennya miscevostej blizkih do inshih atomnih pererobnih zavodiv ne dali takih samih vislidiv Piznishe ce bulo nazvano Siskejlivskim klasterom v yakomu providna gipoteza polyagala v naplivi inozemnih pracivnikiv yaki mali vidminnij vidsotok nastannya lejkemiyi v yihnij rasi nizh serednij britanec sho sprichinilo poyavu klastera de bulo na 6 ditej bilshe nizh ochikuvano Vik batkiv Dokladnishe ta Efekt viku batka Pevni prirodzheni uskladnennya mozhut vidbuvatis chastishe v en bilshomu nizh 35 rokiv Uskladnennya ohoplyuyut obmezhennya zrostannya plodu preeklampsiyu vidsharuvannya placenti dostrokovi pologi i mertvonarodzhennya Ci uskladnennya mozhut stvoriti rizik ne tilki dlya ditini ale j dlya materi Vpliv viku batka na nashadkiv poki sho ne dostatno dobre zrozumilij i mensh gliboko doslidzhenij nizh vpliv viku materi Tati vnosyat svoyim dityam proporcijno bilshe mutacij DNK cherez statevi klitini nizh materi vik batka viznachaye te yak bagato mutacij bude peredano Prichina v tomu sho zi starinnyam cholovichi statevi klitini nabuvayut mutacij znachno shvidshe nizh zhinochi statevi klitini Bulo znajdeno sho priblizno 5 zbilshennya zahvoryuvannosti na vrodzheni vadi sercya vadu mizhperedserdnoyi peregorodki i vidkritu arterialnu protoku v ditej korelyuye zi starshim vikom batkiv Piznishij vik batkiv takozh pov yazali z rizikom ahondroplaziyi i sindromu Aperta Nashadki narodzheni u tativ molodshih 20 rokiv pokazali zbilshenij rizik nastannya vadi mizhperedserdnoyi peregorodki vidkritoyi arterialnoyi protoki i tetradi Fallo Ye pripushennya sho ce mozhe vidbuvatis cherez dovkilni chinniki abo vibir stilyu zhittya Doslidzhennya pokazali sho prisutnya korelyaciya mizh starshim vikom batkiv i rizikom prirodzhenih vad takih yak sindromi sho ohoplyuyut dekilka sistem i sindrom Dauna Neshodavni doslidzhennya dijshli visnovku sho vid 5 do 9 vidsotkiv vipadkiv sindromu Dauna sprichineni vikom batkiv ale ci vislidi superechlivi Ye chitki svidchennya togo sho bilshij vik materi pov yazanij z imovirnistyu togo sho stanetsya vikiden abo perinatalna smert Nevidomi Hocha j mayemo znachnij postup u viznachenni pohodzhennya deyakih prirodzhenih vad priblizno 65 ne mayut vidomoyi abo vpiznannoyi prichini Pro taki kazhut sho voni sporadichni takij termin maye na uvazi nevidomu prichinu vipadkove nastannya nezalezhno vid umov prozhivannya materi i z nizkij rizik povtorennya v majbutnih ditej Vidayetsya sho dlya 20 25 anomalij prichina bagatochinnikova sho oznachaye skladnu vzayemodiyu bagatoh neznachnih genetichnih anomalij z dovkilnimi chinnikami riziku She 10 13 anomalij mayut chisto dovkilni prichini napriklad infekciyi hvorobi abo zlovzhivannya likami chi narkotikami matir yu Lishe 12 25 anomalij mayut vinyatkovo genetichnu prichinu Sered nih bilshist ce hromosomni anomaliyi PrimitkiBirth Defects 15 grudnya 2015 Procitovano 17 sichnya 2016 Birth Defects Condition Information www nichd nih gov Procitovano 8 grudnya 2017 What are the types of birth defects www nichd nih gov Procitovano 8 grudnya 2017 What causes birth defects www nichd nih gov Procitovano 8 grudnya 2017 How many people are affected by at risk for birth defects www nichd nih gov Procitovano 8 grudnya 2017 What are Birth Defects Centers for Disease Control and Prevention en us 7 veresnya 2017 Procitovano 14 kvitnya 2023 What are the treatments for birth defects www nichd nih gov Procitovano 8 grudnya 2017 GBD 2015 Mortality and Causes of Death Collaborators 8 zhovtnya 2016 Global regional and national life expectancy all cause mortality and cause specific mortality for 249 causes of death 1980 2015 a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015 Lancet 388 10053 1459 1544 doi 10 1016 s0140 6736 16 31012 1 PMC 5388903 PMID 27733281 Prirodzheni vadi Farmacevtichna enciklopediya PRIRODZhENI VADI strukturni porushennya yaki vinikayut do narodzhennya u prenatalnomu ontogenezi viyavlyayutsya vidrazu abo cherez pevnij chas pislya narodzhennya ta viklikayut porushennya funkciyi organa Rosijsko ukrayinskij akademichnij slovnik 1924 33rr A Krimskij S Yefremov stattya prirozhdyo nnyj Zagalnij narodnij anglijsko ukrayinskij slovnik 2010 stattya defect Velikij anglo ukrayinskij slovnik 2011 Ye I Gorot L M Kocyuk L K Malimon A B Pavlyuk stattya defect How do health care providers diagnose birth defects www nichd nih gov Procitovano 8 grudnya 2017 GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators 8 zhovtnya 2016 Global regional and national incidence prevalence and years lived with disability for 310 diseases and injuries 1990 2015 a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015 Lancet 388 10053 1545 1602 doi 10 1016 S0140 6736 16 31678 6 PMC 5055577 PMID 27733282 GBD 2013 Mortality and Causes of Death Collaborators 17 grudnya 2014 Global regional and national age sex specific all cause and cause specific mortality for 240 causes of death 1990 2013 a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013 Lancet 385 9963 117 71 doi 10 1016 S0140 6736 14 61682 2 PMC 4340604 PMID 25530442 Jones K Smith D 1975 The fetal alcohol syndrome Teratology 12 1 1 10 doi 10 1002 tera 1420120102 PMID 1162620 Clarren S Alvord E Sumi S Streissguth A Smith D 1978 Brain malformations related to prenatal exposure to ethanol J Pediatr 92 1 64 7 doi 10 1016 S0022 3476 78 80072 9 PMID 619080 Abel EL Sokol RJ November 1986 Fetal alcohol syndrome is now leading cause of mental retardation Lancet 2 8517 1222 doi 10 1016 s0140 6736 86 92234 8 PMID 2877359 S2CID 42708464 Stromland K Pinazo Duran M 2002 Ophthalmic involvement in the fetal alcohol syndrome clinical and animal model studies Alcohol Alcohol 37 1 2 8 doi 10 1093 alcalc 37 1 2 PMID 11825849 May PA Gossage JP 2001 Estimating the prevalence of fetal alcohol syndrome A summary Alcohol Res Health 25 3 159 67 PMC 6707173 PMID 11810953 De Santis Marco Cesari Elena Cavaliere Annafranca Ligato Maria Serena Nobili Elena Visconti Daniela Caruso Alessandro September 2008 Paternal exposure and counselling Experience of a Teratology Information Service Reproductive Toxicology 26 1 42 46 doi 10 1016 j reprotox 2008 06 003 PMID 18598753 Hollander Jessica McNivens Megan Pautassi Ricardo M Nizhnikov Michael E 2019 Offspring of male rats exposed to binge alcohol exhibit heightened ethanol intake at infancy and alterations in T maze performance Alcohol angl 76 65 71 doi 10 1016 j alcohol 2018 07 013 ISSN 0741 8329 PMC 6368891 PMID 30583252 Trasler Jacquetta M Doerksen Tonia September 1999 Teratogen update paternal exposures reproductive risks Teratology 60 3 161 172 doi 10 1002 SICI 1096 9926 199909 60 3 lt 161 AID TERA12 gt 3 0 CO 2 A PMID 10471901 Abel E L 2004 Paternal contribution to fetal alcohol syndrome Addiction Biology 9 2 127 133 doi 10 1080 13556210410001716980 PMID 15223537 S2CID 22202776 Alliance Genetic Health District of Columbia Department of 17 lyutogo 2010 Teratogens Prenatal Substance Abuse angl Genetic Alliance van Gelder MM van Rooij IA Miller RK Zielhuis GA de Jong van den Berg LT Roeleveld N January 2010 Teratogenic mechanisms of medical drugs Hum Reprod Update 16 4 378 94 doi 10 1093 humupd dmp052 PMID 20061329 Ronan O Rahilly Fabiola Muller 2001 Human embryology amp teratology New York Wiley Liss ISBN 978 0 471 38225 6 Zhu J L Madsen K M Vestergaard M Olesen A V Basso O Olsen J 15 lipnya 2005 Paternal age and congenital malformations Human Reproduction 20 11 3173 3177 doi 10 1093 humrep dei186 PMID 16006461 Ji B T Shu X O Zheng W Ying D M Linet M S Wacholder S Gao Y T Jin F 5 lyutogo 1997 Paternal Cigarette Smoking and the Risk of Childhood Cancer Among Offspring of Nonsmoking Mothers JNCI Journal of the National Cancer Institute 89 3 238 243 doi 10 1093 jnci 89 3 238 PMID 9017004 Bracken MB Holford TR Holford 1981 Exposure to prescribed drugs in pregnancy and association with congenital malformations Obstetrics and Gynecology 58 3 336 44 PMID 7266953 Anderson Diana Schmid ThomasE Baumgartner Adolf 2014 Male mediated developmental toxicity Asian Journal of Andrology 16 1 81 8 doi 10 4103 1008 682X 122342 PMC 3901885 PMID 24369136 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Chia S E Shi L M 1 bereznya 2002 Review of recent epidemiological studies on paternal occupations and birth defects Occupational and Environmental Medicine 59 3 149 155 doi 10 1136 oem 59 3 149 PMC 1763633 PMID 11886946 King CR 1986 Genetic counseling for teratogen exposure Obstetrics and Gynecology 67 6 843 6 doi 10 1097 00006250 198606000 00020 PMID 3703408 Zurlinden TJ Saili KS Rush N Kothiya P Judson RS Houck KA Hunter ES Baker NC Palmer JA Thomas RS Knudson TB 2020 Profiling the ToxCast Library With a Pluripotent Human H9 Stem Cell Line Based Biomarker Assay for Developmental Toxicity Toxicological Sciences 174 2 189 209 doi 10 1093 toxsci kfaa014 PMC 8527599 PMID 32073639 Novotna Miroslav Peterka Bozena 2010 Uvod do teratologie priciny a mechanizmy vzniku vrozenych vad vid 1 vyd Praha ISBN 978 80 246 1780 0 Hunt JR 1996 Teratogenicity of high vitamin A intake N Engl J Med 334 18 1197 1200 doi 10 1056 NEJM199605023341814 PMID 8602195 Hartmann S Brors O Bock J ta in 2005 Exposure to retinoic acids in non pregnant women following high vitamin A intake with a liver meal International Journal for Vitamin and Nutrition Research 75 3 187 94 doi 10 1024 0300 9831 75 3 187 PMID 16028634 Search Jablonski s Syndromes Database United States National Library of Medicine Manassaram Deana M Backer Lorraine C Moll Deborah M 2006 A Review of Nitrates in Drinking Water Maternal Exposure and Adverse Reproductive and Developmental Outcomes Environmental Health Perspectives angl 114 3 320 327 doi 10 1289 ehp 8407 ISSN 0091 6765 PMC 1392223 PMID 16507452 Croen Lisa Todoroff Karen Shaw Gary 2001 Maternal Exposure to Nitrate from Drinking Water and Diet and Risk for Neural Tube Defects American Journal of Epidemiology 153 4 325 31 doi 10 1093 aje 153 4 325 PMID 11207149 Costas K Knorr R S Condon S K 2002 A case control study of childhood leukemia in Woburn Massachusetts the relationship between leukemia incidence and exposure to public drinking water Science of the Total Environment 300 1 3 23 35 Bibcode 2002ScTEn 300 23C doi 10 1016 s0048 9697 02 00169 9 PMID 12685468 In Harm s Way Toxic Threats to Child Development May 2000 90 2 Procitovano 7 grudnya 2014 Delomenie Myriam Schneider Floriane Beaudet Joelle Gabriel Rene Bednarek Nathalie Graesslin Olivier 2015 Carbon Monoxide Poisoning during Pregnancy Presentation of a Rare Severe Case with Fetal Bladder Complications Case Reports in Obstetrics and Gynecology angl 2015 687975 doi 10 1155 2015 687975 ISSN 2090 6684 PMC 4365372 PMID 25834750 Ritz B Yu F Fruin S Chapa G Shaw G Harris J 2002 PDF American Journal of Epidemiology 155 1 17 25 doi 10 1093 aje 155 1 17 PMID 11772780 Arhiv originalu PDF za 30 kvitnya 2015 Procitovano 7 grudnya 2014 Aubard Yves Magne Isabelle 12 serpnya 2005 Carbon monoxide poisoning in pregnancy British Journal of Obstetrics and Gynaecology 107 7 833 8 doi 10 1111 j 1471 0528 2000 tb11078 x PMC 2146365 PMID 10901551 congenital defects Griesbauer Laura CSA CSA 2007 Arhiv originalu za 13 grudnya 2014 Procitovano 7 grudnya 2014 Rushton Lesley 2003 Health hazards and waste management British Medical Bulletin 68 1 183 97 doi 10 1093 bmb ldg034 PMID 14757717 S2CID 1500545 Lead Poisoning Mayo Clinic Procitovano 9 grudnya 2014 Arora Nitin Sadovsky Yoel Dermody Terence S Coyne Carolyn B 2017 Microbial Vertical Transmission during Human Pregnancy Cell Host amp Microbe angl 21 5 561 567 doi 10 1016 j chom 2017 04 007 ISSN 1931 3128 PMC 6148370 PMID 28494237 Mawson Anthony R Croft Ashley M 2019 Rubella Virus Infection the Congenital Rubella Syndrome and the Link to Autism International Journal of Environmental Research and Public Health angl 16 19 3543 doi 10 3390 ijerph16193543 ISSN 1660 4601 PMC 6801530 PMID 31546693 Sadler T W 1985 Langman s Medical Embryology vid 5th Baltimore William amp Wilkins s 109 12 ISBN 9780683074901 Microcephaly Mayo Clinic Procitovano 7 grudnya 2014 MedicineNet com Arhiv originalu za 3 lipnya 2015 Procitovano 7 grudnya 2014 Hepatosplenomegaly Symptoms Causes Treatment Symptoms and Treatment RSS 22 serpnya 2011 Procitovano 7 grudnya 2014 Kernicterus MedlinePlus Medical Encyclopedia Procitovano 7 grudnya 2014 Petechiae Mayo Clinic Procitovano 7 grudnya 2014 Texas School for the Blind and Visually Impaired Arhiv originalu za 17 listopada 2014 Procitovano 7 grudnya 2014 Facts about Anencephaly Centers for Disease Control and Prevention Procitovano 7 grudnya 2014 Hydrocephalus Mayo Clinic Procitovano 7 grudnya 2014 Raats Monique 1998 Changing Preconceptions London Health Education Authority s 11 ISBN 978 0 7521 1231 2 Anderson Lucy M Riffle Lisa Wilson Ralph Travlos Gregory S Lubomirski Mariusz S Alvord W Gregory March 2006 Preconceptional fasting of fathers alters serum glucose in offspring of mice Nutrition 22 3 327 331 doi 10 1016 j nut 2005 09 006 PMID 16500559 Bhandari Jenish Thada Pawan K Sergent Shane R 2022 Potter Syndrome StatPearls Treasure Island FL StatPearls Publishing PMID 32809693 procitovano 31 zhovtnya 2022 Rahbaran Mohaddeseh Razeghian Ehsan Maashi Marwah Suliman Jalil Abduladheem Turki Widjaja Gunawan Thangavelu Lakshmi Kuznetsova Mariya Yurievna Nasirmoghadas Pourya Heidari Farid Marofi Faroogh Jarahian Mostafa 30 listopada 2021 Cloning and Embryo Splitting in Mammalians Brief History Methods and Achievements Stem Cells International 2021 2347506 doi 10 1155 2021 2347506 ISSN 1687 966X PMC 8651392 PMID 34887927 Sartorius G A Nieschlag E 20 serpnya 2009 Paternal age and reproduction Human Reproduction Update 16 1 65 79 doi 10 1093 humupd dmp027 PMID 19696093 Savitz David A Schwingl Pamela J Keels Martha Ann October 1991 Influence of paternal age smoking and alcohol consumption on congenital anomalies Teratology 44 4 429 440 doi 10 1002 tera 1420440409 PMID 1962288 Avidor Reiss T Mazur M Fishman E L Sindhwani P 2019 The Role of Sperm Centrioles in Human Reproduction The Known and the Unknown PMC Frontiers in Cell and Developmental Biology 7 188 doi 10 3389 fcell 2019 00188 PMC 6781795 PMID 31632960 Men may contribute to infertility through newly discovered part of sperm UToledo News 7 chervnya 2018 de Graaf Johanna P Steegers Eric A P Bonsel Gouke J April 2013 Inequalities in perinatal and maternal health Current Opinion in Obstetrics and Gynecology 25 2 98 108 doi 10 1097 GCO 0b013e32835ec9b0 PMID 23425665 S2CID 41767750 Vos Amber A Posthumus Anke G Bonsel Gouke J Steegers Eric A P Denktas Semiha August 2014 Deprived neighborhoods and adverse perinatal outcome a systematic review and meta analysis Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica 93 8 727 740 doi 10 1111 aogs 12430 PMID 24834960 S2CID 39860659 Bradley Robert H Corwyn Robert F February 2002 S S C D Annual Review of Psychology 53 1 371 399 doi 10 1146 annurev psych 53 100901 135233 PMID 11752490 S2CID 43766257 Health risk assessment from the nuclear accident after the 2011 Great East Japan Earthquake and Tsunami based on a preliminary dose estimation PDF Vsesvitnya organizaciya ohoroni zdorov ya 2013 s 23 24 ISBN 978 92 4 150513 0 Heath Clark W 1992 The Children of Atomic Bomb Survivors A Genetic Study JAMA The Journal of the American Medical Association 268 5 633 634 Bibcode 1992RadR 131 229A doi 10 1001 jama 1992 03490050109039 PMC 1682172 No differences were found in frequencies of birth defects stillbirths etc thus allaying the immediate public concern that atomic radiation might spawn an epidemic of malformed children Kalter Harold 2010 Teratology in the Twentieth Century Plus Ten Springer Science Business Media s 21 ISBN 978 90 481 8820 8 Procitovano 28 zhovtnya 2014 Winther J F Boice J D Thomsen B L Schull W J Stovall M j h Olsen 2003 Sex ratio among offspring of childhood cancer survivors treated with radiotherapy British Journal of Cancer 88 3 382 7 doi 10 1038 sj bjc 6600748 PMC 2747537 PMID 12569380 Birth defects among the children of atomic bomb survivors 1948 1954 RERF jp Procitovano 21 listopada 2013 Voosen Paul 11 kvitnya 2011 Arhiv originalu za 5 kvitnya 2012 Procitovano 28 zhovtnya 2014 Dubrova Yuri E Nesterov Valeri N Krouchinsky Nicolay G Ostapenko Valdislav A Neumann Rita Neil David L Jeffreys Alec J 25 kvitnya 1996 Human minisatellite mutation rate after the Chernobyl accident Nature 380 6576 683 686 Bibcode 1996Natur 380 683D doi 10 1038 380683a0 PMID 8614461 S2CID 4303433 Bennett Burton Repacholi Michael Carr Zhanat red 2006 Health Effects of the Chernobyl Accident and Special Health Care Programmes Report of the UN Chernobyl Forum Expert Group Health PDF Geneva World Health Organization WHO s 79 ISBN 978 92 4 159417 2 Procitovano 20 serpnya 2011 Furitsu Katsumi 2005 Microsatellite mutations show no increases in the children of the Chernobyl liquidators Mutation Research Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis 581 1 2 69 82 doi 10 1016 j mrgentox 2004 11 002 PMID 15725606 Dickinson HO Parker L 1999 Quantifying the effect of population mixing on childhood leukaemia risk the Seascale cluster British Journal of Cancer 81 1 144 151 146 149 doi 10 1038 sj bjc 6690664 PMC 2374359 PMID 10487626 Lean Samantha C Derricott Hayley Jones Rebecca L Heazell Alexander E P 17 zhovtnya 2017 Advanced maternal age and adverse pregnancy outcomes A systematic review and meta analysis PLOS ONE angl 12 10 e0186287 Bibcode 2017PLoSO 1286287L doi 10 1371 journal pone 0186287 ISSN 1932 6203 PMC 5645107 PMID 29040334 Olshan Andrew F Schnitzer Patricia G Baird Patricia A July 1994 Paternal age and the risk of congenital heart defects Teratology 50 1 80 84 doi 10 1002 tera 1420500111 PMID 7974258 Yang Q Wen S W Leader A Chen X K Lipson J Walker M 7 grudnya 2006 Paternal age and birth defects how strong is the association Human Reproduction 22 3 696 701 doi 10 1093 humrep del453 PMID 17164268 Wiener Megnazi Zofnat Auslender Ron Dirnfeld Martha 12 grudnya 2011 Advanced paternal age and reproductive outcome Asian Journal of Andrology 14 1 69 76 doi 10 1038 aja 2011 69 PMC 3735149 PMID 22157982 Bezerra Guimaraes MJ Marques NM Melo Filho DA 2000 Taux de mortalite infantile et disparites sociales a Recife metropole du Nord Est du Bresil Infant mortality rate and social disparity at Recife the metropolis of the North East of Brazil Sante fr 10 2 117 21 PMID 10960809 Kumar Abbas and Fausto eds Robbins and Cotran s Pathologic Basis of Disease 7th edition c 473

Дата публікації:
Топ