Метаболі чні захво рювання ро злади о бміну речови н група захворювань які викликаються зниженням або відсутністю активн

Метаболі́чні захво́рювання (ро́злади о́бміну речови́н) — група захворювань, які викликаються зниженням або відсутністю активності (недостатністю) того чи іншого ферменту, що призводить до збою біохімічних реакцій в організмі та розвитку патологічного процесу.

Вроджені вади обміну речовин

Спеціальність	ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	5D2Z
МКХ-10	E70-E90
МКХ-9	270 -279
MedlinePlus	002438
eMedicine	emerg/768
MeSH	D008661
Metabolic diseases and disorders у Вікісховищі

Більшість метаболічних порушень є результатом вродженої недостатності визначеного ферменту, викликаної генетичним блоком.

Причиною захворювань можуть бути спадкові порушення, захворювання ендокринних органів, або інші порушення в роботі органів важливих для обміну речовин (наприклад, печінки).

Загальна частота спадкових метаболічних захворювань дуже висока — кожна 500-а новонароджена дитина має якусь метаболічну патологію. Завдяки сучасним досягненням медицини можливо дуже рано, зокрема в періоді новонародженості, встановлювати діагноз метаболічного захворювання і, здебільшого, проводити ефективне лікування.

Див. також

Примітки

Науково-практичний семінар «Спадкові порушення метаболізму».^{[недоступне посилання з липня 2019]}

Посилання

Метаболічні хвороби. (ст. «Сиріткам» бій?_Є. Найштетік, О. Гончаренко_3-4 (269—270) 2009) — газета «Новини медицини та фармації».
Організація допомоги хворим з метаболічними порушеннями в Україні_22.03.2009.^{[недоступне посилання з липня 2019]} — «Медичний вісник».
— Національна дитяча клінічна спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ».
— Официальный сайт центра метаболических заболеваний НДСБ «Охматдет»

[1] Науково-практичний семінар «Спадкові порушення метаболізму».^{[недоступне посилання з липня 2019]}