Гастрошизис грец γαστροσχίσις від gástro шлунок живіт і s chísis s chísma розщеплення вроджений дефект передньої черевно

Гастрошизіс
Гастрошизіс
	УЗД картина гастрошизіса, продемонсторвано в сагітальній площині УЗД картина гастрошизіса, продемонсторвано в сагітальній площині
Спеціальність	медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	LB02
МКХ-10	Q79.3
OMIM	230750
DiseasesDB	31155
MedlinePlus	000992
eMedicine	ped/1642 radio/303
MeSH	D020139
SNOMED CT	72951007
	Gastroschisis у Вікісховищі

Гастрошизис (грец. γαστροσχίσις, від gástro~, «шлунок~, живіт~» і s-chísis/s-chísma, «розщеплення») — вроджений дефект передньої черевної стінки, при якому через розщелину з черевної порожнини випадають петлі кишечника іноді й інші органи. Виникає під час внутрішньоутробного розвитку спонтанно на місці стику пупка і нормальної шкіри, частіше праворуч. На відміну від омфалоцеле, не включає в себе пуповини (відмічається нормальне прикрілення пуповини збоку від гастрошизису) і органи не покриті вісцеральною очеревиною й амніоном.

Частота гастрошизису 1:10 000 пологів.

Етіологія

Підвищують ризик розвитку гастрошизису: молодий вік матері, інфекції, куріння, наркоманія, а також фактори, що можуть призводити до низької ваги плоду. Ризик виникнення гастрошизису у новонароджених від вагітних акивних-курців на 50 % вищий, у порівнянні з вагітними, що не курять.

У дослідженні, проведеному американськими дослідниками, було виявлено вплив зміни батьківства (народження дітей від різних чоловіків) як фактору підвищеного ризику виникнення гастрошизису. Вважають, що імунна система матері може відігравати певну роль у розвитку гастрошизису.

Генетика

Гастрошизис, як вроджена вада, може успадковуватися за аутосомно-рецесивномим типом. Але іноді може бути спорадичним захворюванням внаслідок мутації. Крім того, гастрошизис може виникати внаслідок інших вад розвитку та не пов'язуватись з генетичними змінами; в деяких випадках гастрошизис може успадковуватися за аутосомно-домінантномим типом (мультифакторіальне успадкування).

Ембріологія

Вада формується між 5-им і 8-им тижнями ембріонального розвитку. На четвертому тижні вагітності бокові складки тіла рухаються в сторону живота і зливаються по серединній лінії утворюючи передню черевну стінку. Неповне злиття є причиною виступання петель кишечника через утворену розщелину.

Супутні вади розвитку

На відміну від омфалоцеле супутні вади розвитку при гастрошизисі зустрічаються тільки зі сторони кишечника, найчастіше це — , тобто непрохідна зарощена кишка. Крім того може бути вроджений короткий кишечник, відсутність диференціації на тонкий і товстий кишечник, вади ротації і фіксації, і інші. У всіх дітей з гастрошизисом має місце аномальне прикріплення брижі тонкого кишечника.

Діагностика

Гастрошизис, як правило, діагностують пренатальльно за допомогою УЗД.
Рівень альфа-фетопротеїну завжди підвищений. Вагітній можуть бути запропоновані генетична консультація і подальше генетичне тестування, амніоцентез.

Після народження, візуально визначається дефект розвитку передньої черевної стінки з випавшими петлями кишечника та/або іншими органами черевної порожнини. Пуповина прикріплена нормально збоку.

Лікування

Вагітна з встановленим діагнозом гастрошизису у плода мусить спостерігатися відповідними спеціалістами, для того щоб вчасно помітити спонтанне зменшення отвору черевної стінки. Оскільки, петлі кишечника розміщені зовні від черевної порожнини плоду в навколоплідних водах і можуть пошкодитися через присутність у навколоплідних водах дитячих виділень. Пологи часто проводять шляхом кесаревого розтину. Пологи мусять проводитися у центрі з відділеннями інтенсивної терапії новонароджених і дитячої хірургії.

Пологи найчастіше проводять раніше запланованого терміну. При виборі часу родорозрішення потрібно зважити два моменти: максимальна зрілість новонародженого і мінімальне пошкодження органу.

Спонтанне зменшення отвору може призвести до пережимання кровоносних судин випавших петель кишечника і подальше їх пошкодження. Протягом перших годин після народження проводять хірургічне втручання новонароджених дітей, для того щоб попередити розвиток інфекції в розміщеному поза черевною стінкою кишечнику.

Останнім часом практикують накривання випавших петель кишечника стерильним пластиковим пакетом, що герметично прикріплений до передньої черевної стінки і підвішування його над дитиною. Протягом кількох днів петлі кишечника сповзають у черевну порожнину і отвір можна без проблем зашити з мінімумом швів. Незважаючи на іноді значний об'єм випавших внутрішніх органів, розщелина часто невеликих розмірів і не буває більшою за 4 см.

Якщо оперативне втручання провидиться відразу, то петлі кишечника вкладаються в черевну порожнину і черевну стінку зашивають. Іноді черевна порожнина є занадто малою, щоб помістити туди весь кишечник, тоді для пластики використовують чужерідний матеріал, який пізніше при наступних оперативних втручаннях видаляється.

Серед нових напрямів пропонують здійснювати обмін навколоплідних вод, для того щоб зменшити концентрацію речовин, які пошкоджують петлі кишечника.

Прогноз

Післяопераційне тривале парентеральне харчування часто становить проблему, іноді триває кілька тижнів. Протягом цього часу діти повинні отримувати всі необхідні складові харчування шляхом інфузії.

З прогресуванням хірургії в сучасних умовах і інтенсивної терапії смертність немовлят зменшилася до 30 % (в деяких клініках світу до 10 %). Загалом прогноз для успішно прооперованих дітей сприятливий.

Див. також

Омфалоцеле

Література

Ашкрафт К. У., Холдер Т. М. Детская хирургия. — С.-П.: СП «Пит-Тал», 1997. — 392 с. —

Посилання

A. Hackshaw, C. Rodeck, S. Boniface: Maternal smoking in pregnancy and birth defects: a systematic review based on 173 687 malformed cases and 11.7 million controls. In: Human Reproduction Update. 17, 2011, S. 589-604, DOI:10.1093/humupd/dmr022
Chambers, Christina D.; Chen, Brian H.; Kalla, Kristin; Jernigan, Laura; Jones, Kenneth Lyons (2007). Novel risk factor in gastroschisis: Change of paternity. American Journal of Medical Genetics Part A. 143A (7): 653—659. doi:10.1002/ajmg.a.31577. PMID 17163540.
Yang, Ping; Beaty, Terri H.; Khoury, Muin J.; Chee, Elsbeth; Stewart, Walter; Gordis, Leon (1992). Genetic-epidemiologic study of omphalocele and gastroschisis: Evidence for heterogeneity. American Journal of Medical Genetics. 44 (5): 668—675. doi:10.1002/ajmg.1320440528. PMID 1481831.
D. Luton, J. Guibourdenche, E. Vuillard, J. Bruner, P. de Lagausie: Prenatal management of gastroschisis: the place of the amnioexchange procedure. In: Clinics in perinatology. Band 30, Nummer 3, September 2003, S. 551-72, viii, ISSN 0095-5108. PMID 14533896. (Review).

[1] A. Hackshaw, C. Rodeck, S. Boniface: Maternal smoking in pregnancy and birth defects: a systematic review based on 173 687 malformed cases and 11.7 million controls. In: Human Reproduction Update. 17, 2011, S. 589-604, DOI:10.1093/humupd/dmr022

[pmid17163540-2] Chambers, Christina D.; Chen, Brian H.; Kalla, Kristin; Jernigan, Laura; Jones, Kenneth Lyons (2007). Novel risk factor in gastroschisis: Change of paternity. American Journal of Medical Genetics Part A. 143A (7): 653—659. doi:10.1002/ajmg.a.31577. PMID 17163540.

[3] Yang, Ping; Beaty, Terri H.; Khoury, Muin J.; Chee, Elsbeth; Stewart, Walter; Gordis, Leon (1992). Genetic-epidemiologic study of omphalocele and gastroschisis: Evidence for heterogeneity. American Journal of Medical Genetics. 44 (5): 668—675. doi:10.1002/ajmg.1320440528. PMID 1481831.

[Luton-4] D. Luton, J. Guibourdenche, E. Vuillard, J. Bruner, P. de Lagausie: Prenatal management of gastroschisis: the place of the amnioexchange procedure. In: Clinics in perinatology. Band 30, Nummer 3, September 2003, S. 551-72, viii, ISSN 0095-5108. PMID 14533896. (Review).