Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az
  • Вікіпедія

Повне секвенування генома англ Whole genome sequencing або WGS це процес одноразового визначення всієї або майже всієї п

Секвенування цілого генома

Секвенування цілого генома
www.wikidata.uk-ua.nina.azhttps://www.wikidata.uk-ua.nina.az

Повне секвенування генома (англ. Whole genome sequencing, або WGS) — це процес одноразового визначення всієї або майже всієї послідовності ДНК геному організму. Він передбачає секвенування всієї хромосомної ДНК організму, а також ДНК, що міститься в мітохондріях, а для рослин також у хлоропласті.

image
зазвичай використовуються для секвенування частин геномів.
image
Схематична каріограма людини, яка показує огляд геному людини з 22 гомологічними хромосомами, жіночою (XX) і чоловічою (XY) версіями статевої хромосоми (внизу праворуч), а також мітохондріальним геномом (у масштабі внизу ліворуч)

Повне секвенування генома в основному використовувалося як інструмент дослідження в наукових цілях, але також було консультативно введено в лікарні США для виявлення причин захворювань та методів їх лікування з 2014 року. У майбутньому при широкому застосуванні персоналізованої медицини дані про послідовність повного геному можуть бути важливим інструментом для терапевтичного втручання. Секвенування генів на рівні однонуклеотидного поліморфізму також використовується для точного визначення функціональних певних варіантів із генетичних асоціацій та покращення знань, доступних дослідникам, які цікавляться еволюційною біологією, і, отже, може закласти основу для прогнозування сприйнятливості до захворювань і реакції на ліки.

Повне секвенування генома не слід плутати з генетичним фінґерпринтингом, яке лише визначає ймовірність того, що генетичний матеріал походить від конкретної особи чи групи, і не містить додаткової інформації про генетичні зв'язки, походження чи схильність до конкретних захворювань. Крім того, повне секвенування геному не слід плутати з методами, які секвенують конкретні підмножини геному — такі методи включають (1–2 % геному) або генотипування.

Історія

image
Перший повний геном бактерії, який було секвеновано, був зроблений бактерії Haemophilus influenzae.
image
Черв'як Caenorhabditis elegans був першою твариною, геном якої повністю секвенований.
image
Повний геном ' Drosophila melanogaster секвенували у 2000 році.
image
Першим секвенованим геномом рослин був в Arabidopsis thaliana.
image
Геном лабораторної миші Mus musculus був опублікований у 2002 році.
image
Знадобилося 10 років і 50 вчених з усього світу, щоб секвенувати геном Elaeis guineensis (олійної пальми). Цей геном було особливо важко секвенувати, оскільки він мав багато , які важко упорядквати.

Методи секвенування ДНК, які використовувалися в 1970-х і 1980-х роках, були ручними; наприклад, такі методи як та . Кілька цілих геномів бактеріофагів і вірусів тварин були секвеновані за допомогою цих методів, але перехід до більш швидких, автоматизованих методів секвенування в 1990-х роках полегшив секвенування більших бактеріальних і еукаріотичних геномів.

Першим вірусом, з повністю секвенованим геном, був у 1976 році. У 1992 році хромосома III була першою хромосомою будь-якого організму, яка була повністю секвенована. Першим організмом, чий геном був повністю секвенований, був Haemophilus influenzae у 1995 році. Після цього вперше були секвеновані геноми інших бактерій і деяких архей, головним чином через їх малий розмір геному. Наприклад, H. influenzae має геном лише з 1 830 140 пар основ ДНК. Навпаки, еукаріоти, як одноклітинні, так і багатоклітинні, такі як Amoeba dubia та люди (Homo sapiens) відповідно, мають набагато більші геноми (див. Парадокс C-значення). Amoeba dubia має геном із 700 мільярдів пар нуклеотидів, розподілених по тисячах хромосом. Людина ж містить менше пар нуклеотидів (приблизно 3,2 мільярда в кожній клітині), однак розмір їх геному значно перевищує розмір геному окремих бактерій.

Перші бактеріальні та архейні геноми, включно з геномом H. influenzae, були секвеновані методом . У 1996 році було секвеновано перший еукаріотичний геном пивних дріждів (Saccharomyces cerevisiae). Також, S. cerevisiae, який визначено як модельний організм у біології, має геном лише з 12 мільйонів пар нуклеотидів, , був першим одноклітинним еукаріотом, у якого повністю секвенували геном. Першим багатоклітинним еукаріотом і твариною, чий геном був секвенований, був нематодний черв'як: Caenorhabditis elegans у 1998 році. Еукаріотичні геноми секвенуються декількома методами, включаючи секвенування коротких фрагментів ДНК за допомогою дробовика та секвенування більших клонів ДНК з бібліотек ДНК, таких як бактеріальні штучні хромосоми (BAC) і (YAC).

У 1999 році була опублікована повна послідовність ДНК 22-ї хромосоми людини, другої найкоротшої аутосоми людини. До 2000 року було секвеновано геном другої тварини та другого безхребетного (але першої комахи) — плодової мушки Drosophila melanogaster — популярного вибору модельного організму в експериментальних дослідженнях. Перший геном рослини — модельного організму Arabidopsis thaliana — також був повністю секвенований до 2000 року. Геном лабораторної миші Mus musculus був завершений у 2002 році.

У 2004 році Human Genome Project опублікував неповну версію геному людини. У 2008 році група з Лейдена, Нідерланди, повідомила про секвенування геному першої жінки ().

На даний момент тисячі геномів повністю або частково секвеновані.

Експериментальні подробиці

Клітини, які використовуються для секвенування

Майже будь-який біологічний зразок, що містить повну копію ДНК, або дуже невелику кількість ДНК або стародавньої ДНК — може надати генетичний матеріал, необхідний для секвенування геному. Зразками можуть бути: слина, епітеліальні клітини, кістковий мозок, волосся (за умови, що волосся містить волосяний фолікул), насіння, листя рослин або будь-що інше, що містить ті клітини, які містять ДНК.

Геном однієї клітини, вибраної із популяції генетично різних клітин, може бути визначена за допомогою методів секвенування геному однієї клітини. Це має застосування в мікробіології у випадках, коли одну клітину певного виду мікроорганізму можна виділити із популяції за допомогою мікроскопії на основі її морфологічних або інших відмінних характеристик. У таких випадках зазвичай необхідні етапи ізоляції та вирощування організму в культурі можуть бути опущені, що дозволяє секвенувати набагато більший спектр геномів організму.

Секвенування генома однієї клітини випробовується як метод , коли клітина ембріона, створеного шляхом штучного запліднення, береться та аналізується перед в матку. Після імплантації можна взяти простою у матері та використати для секвенування повного генома плоду.

Ранні технології

image
Генетичний аналізатор ABI PRISM 3100. Такі капілярні секвенатори автоматизували перші спроби секвенування геномів.

Секвенування майже всього геному людини було вперше виконано в 2000 році частково за допомогою технології . У той час як повне геномне секвенування для невеликих (4000–7000 пар основ) геномів уже використовувалося в 1979 році, більш широке застосування виграло від попарного кінцевого секвенування, відомого в розмовній мові як двоствольне секвенування. Коли проекти секвенування почали охоплювати довші та складніші геноми, багато груп почали усвідомлювати, що корисну інформацію можна отримати шляхом секвенування обох кінців фрагмента ДНК. Хоча секвенування обох кінців одного фрагмента та відстеження парних даних було більш громіздким, ніж секвенування одного кінця двох різних фрагментів, знання того, що дві послідовності були орієнтовані в протилежних напрямках і були приблизно довжиною фрагмента окремо від кожного інше було цінним у реконструкції послідовності оригінального цільового фрагмента.

Перший опублікований опис використання ланцюжків був опублікований в 1990 році в рамках секвенування локусу у людини. Перший теоретичний опис стратегії чистого попарного секвенування ланцюжків, що передбачає використання фрагментів постійної довжини, було опубліковано в 1991 році.У 1995 році було введено нововведення у вигляді використання фрагментів різного розміру, яке продемонструвало, що стратегія чистого попарного секвенування ланцюжків може бути реалізована на великих об'єктах. Згодом ця стратегія була прийнята (англ. [en] TIGR) для секвенування всього геному бактерії Haemophilus influenzae у 1995 році, а потім компанією для секвенування всього геному плодової мушки в 2000 році, а потім і всього геному людини. Компанія Applied Biosystems, яка тепер називається , виготовила автоматизовані Капілярні секвенсори, що використовуються як Celera Genomics, так і проектом «Геном людини».

Сучасні методики

Докладніше:

Хоча капілярне секвенування було першим підходом до успішного секвенування майже повного геному людини, воно до цього часу все ще занадто дороге та займає надто багато часу для цілей широкого застосування. З 2005 року капілярне секвенування поступово витісняється (раніше відомим під назвою «секвенування наступного покоління» «next-generation sequencing») та новітніми технологіями секвенування, такими як , піросеквенування та . Усі ці технології продовжують використовувати базову стратегію секвенування «дробовика», а саме розпаралелювання процесу та створення шаблонів розпізнавання за допомогою фрагментації геному.

З'явилися також інші технології, зокрема . Хоча точність секвенування технології нанопор нижча, ніж у наведених вище технологіях, її довжина зчитування в середньому набагато довша. Ця генерація довгих зчитувань є цінною особливістю технології, особливо в програмах секвенування всього генома заново.

Аналіз

Повне секвенування генома (анг. Whole genome sequencing, або WGS) — це процес одноразового визначення всієї або майже всієї послідовності ДНК геному організму. Він передбачає секвенування всієї хромосомної ДНК організму, а також ДНК, що міститься в мітохондріях, а для рослин також у хлоропласті.

Оскільки процес секвенування генерує багато даних (наприклад, у кожному диплоїдному геномі людини є приблизно шість мільярдів пар основ), його результати зберігаються в електронному вигляді та потребують великої обчислювальної потужності для аналізу та пам'яті для зберігання.

Хоча аналіз даних повного геномного секвенування може бути повільним, цей крок можна пришвидшити за допомогою спеціального обладнання.

Комерціалізація

Докладніше:
image
Загальна вартість секвенування повного геному людини, розрахована

Низка державних і приватних компаній змагаються за розробку платформи секвенування геному, яка є комерційно надійною як для досліджень, так і для клінічного використання, включаючи такі компанії як Illumina, , , , Pacific Biosciences, , , (General Electric), , IBM, Intelligent Bio-Systems, Life Technologies, Oxford Nanopore Technologies, та . Ці компанії та установи значною мірою фінансуються та підтримуються венчурним капіталом, хедж-фондами та інвестиційними банками.

До кінця 2010-х років комерційна цільова вартість секвенування становила  США, однак приватні компанії працюють над досягненням нової цілі лише в 100 дол.

Стимул

У жовтні 2006 року Фонд X Prize, який співпрацює з Науковим фондом Дж. Крейга Вентера, заснував for Genomics маючи намір присудити 10 мільйонів доларів «першій команді, яка зможе створити пристрій і використати його для секвенування 100 геномів людини протягом 10 днів або менше з точністю не більше однієї помилки на кожні 1 000 000 секвенованих основ, причому послідовності точно охоплюють щонайменше 98 % геному, і з постійною вартістю не більше 1000 доларів США за геном». Фонд X Prize, який співпрацює з Науковим фондом Дж. Крейга Вентера, заснував for Genomics маючи намір присудити 10 мільйонів доларів «першій команді, яка зможе створити пристрій і використати його для секвенування 100 геномів людини протягом 10 днів або менше з точністю не більше однієї помилки на кожні 1 000 000 секвенованих основ, причому послідовності точно охоплюють щонайменше 98 % геному, і з постійною вартістю не більше 1000 доларів США за геном». з геноміки була скасована в 2013 році, до офіційної дати її початку.

Історія

У 2007 році Applied Biosystems почала продавати новий тип секвенсора під назвою SOLiD System. Технологія дозволяла користувачам секвенувати 60 гігаоснов за один запуск.

У червні 2009 року компанія Illumina оголосила про запуск власної програми Personal Full Genome Sequencing Service на 30× за 48 000 доларів США за геном. У серпні засновник Helicos Biosciences Стівен Куейк заявив, що за допомогою Single Molecule Sequencer своєї компанії він секвенував власний геном повністю менш ніж за 50 000 доларів. У листопаді Complete Genomics опублікувала рецензовану статтю в Science, демонструючи свою здатність секвенувати повний геном людини за 1700 доларів.

У травні 2011 року Illumina знизила вартість послуги повного секвенування геному до 5000 доларів США за геном людини або 4000 доларів США за замовлення 50 і більше проектів. Helicos Biosciences, Pacific Biosciences, Complete Genomics, Illumina, Sequenom, ION Torrent Systems, Halcyon Molecular, NABsys, IBM і GE Global, схоже, ведуть боротьбу за комерціалізацію повного секвенування геному.

Зі зниженням витрат на секвенування ряд компаній почали стверджувати, що їхнє обладнання незабаром досягне генома в 1000 доларів США: У 2015 році оцінив вартість отримання послідовності всього генома людини приблизно в 1500 доларів. У 2016 році почала продавати таку послугу як повне секвенування геному для широкого загалу, включаючи звіт про частину інформації в секвенуванні за 999 доларів. Влітку 2019 року Veritas Genetics знизила вартість послуги до 599 доларів. У 2017 році BGI почала пропонувати таку послугу як повне секвенування геному для широкого загалу за 600 доларів.

Однак у 2015 році деякі аналітики зауважили, що ефективне визначення та аналіз повністю секвенованого генома може коштувати значно більше ніж 1000 доларів. Крім того, як повідомляється, залишаються частини геному людини, які не були повністю секвеновані до 2017 року.

Порівняння з іншими технологіями

Мікрочипи ДНК

Технологія повного секвенування генома надає інформацію про геном в об'ємі пам'яті на порядки більшу, ніж попередня технологія використання .

Для людей, технологія мікрочипів ДНК наразі надає генотипову інформацію до одного мільйона генетичних варіантів, тоді як технологія повного секвенування геному надає інформацію про всі шість мільярдів основ у геномі людини, або це в 3000 разів більше даних. Через це повне секвенування геному вважається революційним нововведенням на ринку мікрочипів ДНК, оскільки точність обох коливається від 99,98 % до 99,999 % (у неповторюваних областях ДНК), а вартість витратних матеріалів у 5000 доларів США за 6 мільярдів пар основ є конкурентоспроможною. в порівнянні з мікрочипами ДНК (500 доларів США за 1 мільйон пар основ).

Застосування та примінення

Частоти мутацій

Повне секвенування геному дало змогу встановити частоту мутацій для цілих геномів людини. Частота мутацій у всьому геномі між поколіннями людини (від батьків до дитини) становить близько 70 нових мутацій на покоління. Ще нижчий рівень варіації (тобто, мутацій) було виявлено при порівняльному секвенуванні геному з клітинах крові пари монозиготних (ідентичних близнюків) 100-річних довгожителів. Було виявлено лише 8 соматичних відмінностей, хоча соматичні варіації, що відбуваються в менш ніж 20 % клітин крові, не могли бути виявлені.

За деякими оцінками, у ділянках генома людини, що кодують білок, існує приблизно 0,35 мутації, які можуть змінити послідовність білка між поколіннями батьків/нащадків (менше одного мутованого білка на покоління).

В ракових клітинах частота мутацій набагато вища через . Ця частота також може залежати від віку пацієнта, впливу агентів, що пошкоджують ДНК (таких як УФ-опромінення або компоненти тютюнового диму), і активності/неактивності механізмів відновлення ДНК. Крім того, частота мутацій може відрізнятися для ракових клітин: у клітинах зародкової лінії частота мутацій становить приблизно 0,023 мутації на мегаоснови, але ця кількість набагато вища при раку молочної залози (1,18-1,66 соматичних мутацій на Mb), при раку легенів (17,7) або при меланомах (≈33). Оскільки гаплоїдний геном людини складається приблизно з 3200 мегаоснов, це означає приблизно 74 мутації (переважно в некодуючих ділянках) у зародковій ДНК за покоління, але 3776-5312 соматичних мутацій на гаплоїдний геном при раку молочної залози, 56 640 при раку легенів і 105 600 у меланомах.

Розподіл соматичних мутацій у геномі людини дуже нерівномірний, так що багаті на гени ділянки ранньої реплікації отримують менше мутацій, ніж гетерохроматин із бідним геном і пізньою реплікацією, ймовірно, через диференціальну активність відновлення ДНК. Зокрема, модифікація гістону H3K9me3 асоціюється з високою, а з низькою частотою мутацій.

Genome-Wide Association Study

Докладніше: , і

У дослідженнях повногеномне секвенування можна використовувати в дослідженні загальногеномної асоціації (англ. Genome-Wide Association Study, GWAS) — проекті, спрямованому на визначення генетичного варіанту або варіантів, пов'язаних із захворюванням або іншим фенотипом.

Діагностичне використання

Докладніше: , і

У 2009 році випустила свої перші секвенатори повного генома, які були випробувані для клінічного використання, а не лише для використання в дослідженнях, і лікарі в почали використовувати їх, щоб спробувати діагностувати, що не так з людьми, яким стандартні підходи не допомагали. У 2009 році команда зі Стенфорда під керівництвом виконала клінічну інтерпретацію повного геному людини, біоінженера Стівена Куейка. У 2010 році команда Ешлі повідомила про молекулярний розтин цілого генома, а в 2011 році розширила структуру інтерпретації до повністю секвенованої сім'ї, сім'ї Вест, яка була першою сім'єю, яку секвенували на платформі Illumina. Ціна секвенування геному на той час становила 19 500 доларів доларів США, які виставлялися пацієнту як оплата за медичні послуги, але зазвичай оплачувалися за рахунок гранту на дослідження. Варто відзначити, що одна особа в той час подала заявку на відшкодування від своєї страхової компанії.

Наприклад, одній дитині знадобилося близько 100 операцій, коли їй виповнилося три роки, і її лікар звернувся до секвенування всього геному, щоб визначити проблему; для виявлення рідкісної мутації в XIAP, яка спричиняла масові проблеми, знадобилася команда з приблизно 30 осіб, до складу якої входили 12 експертів з біоінформатики, три спеціалісти з секвенування, п'ять лікарів, два генетичних консультанта та два фахівці з етики.

Завдяки нещодавньому зниженню вартості повного секвенування генома застосування цього методу діагностики ДНК в лікуванні стало реалістичним. У 2013 році консорціум 3Gb-TEST отримав фінансування від Європейського Союзу для підготовки системи охорони здоров'я до цих інновацій у ДНК-діагностиці. Згідно з вимогами, мають існувати такі настанови для впровадження: оцінка якості, оцінка технологій охорони здоров'я та керівні принципи. Консорціум 3Gb-TEST визначив аналіз та інтерпретацію даних після секвенування як найскладніший крок у діагностичному процесі. На зустрічі Консорціуму в Афінах у вересні 2014 року Консорціум винайшов слово генотрансляція для цього важливого кроку. Цей крок веде до так званого генорепорту. А щоб визначити примінення таких звітів генорепорту, необхідні рекомендації.

Була також організована Genomes2People (G2P), ініціатива і Гарвардської медичної школи. Вона створена в 2011 році для вивчення інтеграції геномного секвенування в клінічну допомогу дорослим і дітям.

У 2018 році дослідники з Інституту геномної медицини в Сан-Дієго визначили, що швидке повне секвенування геному (англ. rapid whole-genome sequencing, rWGS) може вчасно діагностувати генетичні розлади, щоб замінити гостру медичну або хірургічну терапію і покращити результати у гострохворих немовлят. У ретроспективному дослідженні гострохворих немовлят в обласній дитячій лікарні з липня 2016 року по березень 2017 року сорок дві сім'ї отримали rWGS для етіологічної діагностики генетичних розладів. Діагностична чутливість rWGS становила 43 % (вісімнадцять із 42 немовлят) і 10 % (четверо з 42 немовлят) для стандартних генетичних тестів (P = 0,0005). Показник клінічної користі rWGS (31 %, тринадцять із 42 немовлят) був значно вищим, ніж для стандартних генетичних тестів (2 %, один із 42; P = 0,0015). Одинадцять (26 %) немовлят з діагностичним rWGS уникли захворювання, у одного було зниження ймовірності смерті на 43 %, а одне розпочало паліативну допомогу. У шести з одинадцяти немовлят зміни в керівництві по догляду зменшили вартість стаціонарного лікування на 800 000-2 000 000 доларів США. Результати повторили попереднє дослідження клінічної користі rWGS у гострохворих стаціонарних немовлят і продемонстрували покращення результатів, чисту економію на охороні здоров'я.

У 2018 році огляд 36 публікацій показав, що вартість повного секвенування генома коливається від 1906 доларів США. доларів США до 24 810 доларів США США і має широкий діапазон у діагностичній ефективності від 17 % до 73 % залежно від групи пацієнтів.

Дослідження рідкісних варіантів

Дослідження повного секвенування генома дають змогу оцінити зв'язки між складними ознаками та кодуючими та некодуючими ( (англ. [en], MAF) < 1 %) у всьому геномі. Одноваріантний аналіз (тобто аналіз, спрямований лише на 1 можливий варіант) зазвичай має низьку результативність для виявлення зв'язків з іншими рідкісними варіантами для визначення всієї множини варіантів, які кодують саме це захворювання. Тому були запропоновані тести набору варіантів для спільного тестування кумулятивних ефектів кількох рідкісних варіантів.

Метааналіз повного секвенування генома виглядає привабливо для вирішення проблеми збору великих розмірів вибірки з метою виявлення рідкісних варіантів, пов'язаних зі складними фенотипами.

Онкологія

Повне секвенування геному надає великий набір викликів, з якими стикається наукове співтовариство, для аналізу, кількісного визначення та охарактеризування (ctDNA) у крові. Це служить основою для ранньої діагностики раку, вибору лікування та моніторингу рецидивів, а також для визначення механізмів резистентності, метастазування та філогенетичних моделей в еволюції раку. Це також може допомогти у виборі індивідуальних методів лікування для пацієнтів, які страждають на цю патологію, і спостерігати за тим, як існуючі препарати діють під час прогресування лікування.

Скринінг новонароджених

У 2013 році Грін і команда дослідників запустили проект BabySeq для вивчення етичних і медичних наслідків секвенування ДНК новонароджених. Станом на 2015 рік обговорювалося повногеномне та екзомне секвенування як інструмент , і у 2021 році воно було додатково обговорене.

У 2021 році фонд NIH профінансував BabySeq2, дослідження, яке розширило проект BabySeq, залучивши 500 немовлят з різних сімей і відстежуючи вплив їхнього геномного секвенування на педіатричну допомогу.

У 2023 році журнал the Lancet висловив думку, що у Великобританії «фокусування на покращенні скринінгу шляхом оновлення цільових генів може бути більш розумним у короткостроковій перспективі. Секвенування всього генома в довгостроковій перспективі заслуговує ретельного вивчення та загальної обережності».

Етичні проблеми

Запровадження повного секвенування геному може мати етичні наслідки. З одного боку, генетичне тестування може потенційно діагностувати хвороби, яким можна запобігти, як у особи, яка проходить генетичне тестування, так і в її родичів. З іншого боку, генетичне тестування має потенційні недоліки, такі як генетична дискримінація, втрата анонімності та психологічний вплив, наприклад виявлення у чоловіків, які виховують дітей.

Деякі поборники етики наполягають на тому, що конфіденційність осіб, які проходять генетичне тестування, має бути захищена, і це викликає особливе занепокоєння, коли генетичне тестування проходять неповнолітні. Генеральний директор Illumina, Джей Флетлі, заявив у лютому 2009 року, що «до 2019 року редагування генів немовлят під час їх народження стане рутиною». Це потенційне використання механізму секвенування генома є дуже суперечливим, оскільки воно протирічить встановленим етичним нормам прогностичного безсимптомних неповнолітніх, які добре закріплені в галузі медичної генетики та .

Коли людина проходить повне секвенування геному, вона розкриває інформацію не лише про свої власні послідовності ДНК, але й про ймовірні послідовності ДНК своїх близьких генетичних родичів. Ця інформація може додатково розкрити корисну прогнозну інформацію про теперішні та майбутні ризики для здоров'я родичів. Отже, виникають важливі питання про те, які права, якщо такі є, мають члени сім'ї осіб, які генетично тестуються. У західному/європейському суспільстві тестованих осіб зазвичай заохочують ділитися важливою інформацією про будь-які генетичні діагнози зі своїми близькими родичами, оскільки важливість генетичного діагнозу для нащадків та інших близьких родичів зазвичай є однією з причин звернення для генетичного тестуванням у першу чергу. Тим не менш, може розвинутися серйозна етична дилема, коли пацієнти відмовляються ділитися інформацією про діагноз, який свідчить про серйозний генетичний розлад і якому можна запобігти, та про існування високого ризику для родичів щодо цього діагнозу і які є носіями чи можуть бути носіями такої ж мутації. За таких обставин клініцист може підозрювати, що родичі воліють знати про діагноз, і, отже, клініцист може зіткнутися з конфліктом інтересів щодо конфіденційності між пацієнтом і лікарем.

Занепокоєння щодо конфіденційності також може виникнути, коли повне секвенування геному використовується в наукових дослідженнях. Дослідникам часто доводиться поміщати інформацію про генотипи та фенотипи пацієнтів у загальнодоступні наукові бази даних, такі як бази даних щодо локусів. Незважаючи на те, що лише анонімні дані про пацієнтів надсилаються до баз даних для специфічних локусів, родичі все одно можуть ідентифікувати пацієнтів у разі виявлення рідкісної хвороби або рідкісної місенс-мутації. Також, публічна дискусія щодо запровадження передових криміналістичних методів (таких як просунутий пошук сім'ї з використанням загальнодоступних вебсайтів походження ДНК та підходи до фенотипування ДНК) була обмеженою, розрізненою та нецілеспрямованою. У міру того, як судово-медична генетика зближується до секвенування геному, проблеми, пов'язані з генетичними даними, стають все більш пов'язаними, і може знадобитися встановити додатковий правовий захист.

Публічні геноми людини

Перші люди з публічними геномами

Перші майже повні секвеновані геноми людини були проведені для двох американців переважно північно-західного європейського походження в 2007 році (Дж. Крейг Вентер із 7,5-кратним , і Джеймс Ватсон із 7,4-кратним охопленням). У 2008 році було проведено секвенування анонімного китайця хань (із 36 кратним охопленням), чоловіка йоруба з Нігерії (із 30 кратним охопленням), жінки-генетика () з Нідерландів (у 7-8-кратному розмірі) та пацієнтці з лейкемією у віці 50 років (при 33- та 14-кратному охопленні для пухлинних і нормальних тканин). Стів Джобс був серед перших 20 людей, чий геном повністю секвенували, як повідомляється, ціною 100 000 доларів. Станом на червень 2012 було відкрито 69 майже повних геномів людини. У листопаді 2013 року іспанська родина оприлюднила свої особисті геномні дані за ліцензією Creative Commons у вільному доступі. Роботу очолював , а дані були отримані шляхом в організаціях 23andMe та в . Вважається, що це перший такий набір даних публічних генетичних даних для всієї родини.

Бази даних

Відповідно до журналу Science, основними базами даних повних геномів є:

Біобанк Кількість завершених повних секвенованих геномів Інформація про впуск/доступ
200 000 База даних стала доступною через веб-платформу в листопаді 2021 року, і це є найбільший загальнодоступний набір даних цілих геномів.

Ще 300 000 геномів планується оприлюднити на початку 2023 року.

Trans-Omics для точної медицини 161 000 Національний інститут охорони здоров'я США (NIH) вимагає згоди на конкретний проект
Програма «Мільйон ветеранів». 125 000 Дослідники, які займаються питаннями ветеранів, отримають доступ у 2022 році
[en]'s [en] 120 000 Дослідники повинні долучитися до співпраці
All of US 90 000 Національний інститут охорони здоров'я США (NIH) планує запустити на початку 2022 року
Докладніше:

Геномне покриття

З точки зору та точності, повне секвенування генома можна класифікувати за одним із наступних:

  • Чорнова послідовність нуклеотидів, що охоплює приблизно 90 % геному з точністю приблизно 99,9 %
  • Завершена послідовність нуклеотидів, що охоплює понад 95 % геному з точністю приблизно 99,99 %

Надання справді високоякісної завершеної послідовності нуклеотидів за цим визначенням дуже дороге. Таким чином, більшість результатів «повного секвенування генома» людини є чорновими послідовностями (іноді вищої, а іноді нижчої точності, визначеної вище).

Див. також

 

  • Human Genome Project
  • (MRC)

Список літератури

  1. Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2008). Chapter 8. Molecular biology of the cell (вид. 5th). New York: Garland Science. с. 550. ISBN .
  2. Definition of whole-genome sequencing – NCI Dictionary of Cancer Terms. National Cancer Institute (англ.). 20 липня 2012. Процитовано 13 жовтня 2018.
  3. Gilissen (July 2014). Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature. 511 (7509): 344—7. Bibcode:2014Natur.511..344G. doi:10.1038/nature13394. PMID 24896178. {{}}: |hdl-access= вимагає |hdl= ()
  4. Nones, K; Waddell, N; Wayte, N; Patch, AM; Bailey, P; Newell, F; Holmes, O; Fink, JL; Quinn, MC (29 жовтня 2014). Genomic catastrophes frequently arise in esophageal adenocarcinoma and drive tumorigenesis. Nature Communications. 5: 5224. Bibcode:2014NatCo...5.5224N. doi:10.1038/ncomms6224. PMC 4596003. PMID 25351503.
  5. van El, CG; Cornel, MC; Borry, P; Hastings, RJ; Fellmann, F; Hodgson, SV; Howard, HC; Cambon-Thomsen, A; Knoppers, BM (June 2013). Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics. European Journal of Human Genetics. 21 (Suppl 1): S1—5. doi:10.1038/ejhg.2013.46. PMC 3660957. PMID 23819146.
  6. Mooney, Sean (Sep 2014). Progress towards the integration of pharmacogenomics in practice. Human Genetics. 134 (5): 459—65. doi:10.1007/s00439-014-1484-7. PMC 4362928. PMID 25238897.
  7. Kijk magazine, 01 January 2009
  8. Marx, Vivien (11 вересня 2013). Next-generation sequencing: The genome jigsaw. Nature. 501 (7466): 263—268. Bibcode:2013Natur.501..263M. doi:10.1038/501261a. PMID 24025842.
  9. al.], Bruce Alberts ... [et (2008). Molecular biology of the cell (вид. 5th). New York: Garland Science. с. 551. ISBN .
  10. Fiers, W.; Contreras, R.; Duerinck, F.; Haegeman, G.; Iserentant, D.; Merregaert, J.; Min Jou, W.; Molemans, F.; Raeymaekers, A. (8 квітня 1976). Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA: primary and secondary structure of the replicase gene. Nature. 260 (5551): 500—507. Bibcode:1976Natur.260..500F. doi:10.1038/260500a0. PMID 1264203.
  11. Oliver, S. G.; van der Aart, Q. J. M.; Agostoni-Carbone, M. L. та ін. (May 1992). The complete DNA sequence of yeast chromosome III. Nature. 357 (6373): 38—46. Bibcode:1992Natur.357...38O. doi:10.1038/357038a0. PMID 1574125.
  12. Fleischmann, R.; Adams, M.; White, O; Clayton, R.; Kirkness, E.; Kerlavage, A.; Bult, C.; Tomb, J.; Dougherty, B. (28 липня 1995). Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science. 269 (5223): 496—512. Bibcode:1995Sci...269..496F. doi:10.1126/science.7542800. PMID 7542800.
  13. Eddy, Sean R. (November 2012). The C-value paradox, junk DNA and ENCODE. Current Biology. 22 (21): R898—R899. Bibcode:2012CBio...22.R898E. doi:10.1016/j.cub.2012.10.002. PMID 23137679.
  14. Pellicer, Jaume; FAY, Michael F.; Leitch, Ilia J. (15 вересня 2010). The largest eukaryotic genome of them all?. Botanical Journal of the Linnean Society. 164 (1): 10—15. doi:10.1111/j.1095-8339.2010.01072.x.
  15. Human Genome Sequencing Consortium, International (21 жовтня 2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 431 (7011): 931—945. Bibcode:2004Natur.431..931H. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913.
  16. Goffeau, A.; Barrell, B. G.; Bussey, H.; Davis, R. W.; Dujon, B.; Feldmann, H.; Galibert, F.; Hoheisel, J. D.; Jacq, C. (25 жовтня 1996). Life with 6000 Genes. Science. 274 (5287): 546—567. Bibcode:1996Sci...274..546G. doi:10.1126/science.274.5287.546. PMID 8849441. Архів (PDF) оригіналу за 7 березня 2016.
  17. The C. elegans Sequencing Consortium (11 грудня 1998). Genome Sequence of the Nematode C. elegans: A Platform for Investigating Biology. Science. 282 (5396): 2012—2018. Bibcode:1998Sci...282.2012.. doi:10.1126/science.282.5396.2012. PMID 9851916.
  18. Alberts, Bruce (2008). Molecular Biology of the Cell (вид. 5th). New York: Garland Science. с. 552. ISBN .
  19. Dunham, I. (December 1999). The DNA sequence of human chromosome 22. Nature. 402 (6761): 489—495. Bibcode:1999Natur.402..489D. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
  20. Adams MD; Celniker SE; Holt RA та ін. (24 березня 2000). The Genome Sequence of Drosophila melanogaster. Science. 287 (5461): 2185—2195. Bibcode:2000Sci...287.2185.. CiteSeerX 10.1.1.549.8639. doi:10.1126/science.287.5461.2185. PMID 10731132.
  21. The Arabidopsis Genome Initiative (14 грудня 2000). Analysis of the genome sequence of the flowering plant Arabidopsis thaliana. Nature. 408 (6814): 796—815. Bibcode:2000Natur.408..796T. doi:10.1038/35048692. PMID 11130711.
  22. Waterston RH; Lindblad-Toh K; Birney E та ін. (31 жовтня 2002). Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome. Nature. 420 (6915): 520—562. Bibcode:2002Natur.420..520W. doi:10.1038/nature01262. PMID 12466850.
  23. International Human Genome Sequencing Consortium (7 вересня 2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 431 (7011): 931—945. Bibcode:2004Natur.431..931H. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913.
  24. Braslavsky, Ido та ін. (2003). Sequence information can be obtained from single DNA molecules. Proc Natl Acad Sci USA. 100 (7): 3960—3984. Bibcode:2003PNAS..100.3960B. doi:10.1073/pnas.0230489100. PMC 153030. PMID 12651960.
  25. Heger, Monica (2 жовтня 2013). Single-cell Sequencing Makes Strides in the Clinic with Cancer and PGD First Applications. Clinical Sequencing News.
  26. Yurkiewicz, I. R.; Korf, B. R.; Lehmann, L. S. (2014). Prenatal whole-genome sequencing--is the quest to know a fetus's future ethical?. New England Journal of Medicine. 370 (3): 195—7. doi:10.1056/NEJMp1215536. PMID 24428465.
  27. Staden R (June 1979). A strategy of DNA sequencing employing computer programs. Nucleic Acids Res. 6 (7): 2601—10. doi:10.1093/nar/6.7.2601. PMC 327874. PMID 461197.
  28. Edwards, A; Caskey, T (1991). Closure strategies for random DNA sequencing. Methods: A Companion to Methods in Enzymology. 3 (1): 41—47. doi:10.1016/S1046-2023(05)80162-8.
  29. Edwards A; Voss H; Rice P; Civitello A; Stegemann J; Schwager C; Zimmermann J; Erfle H; Caskey CT (April 1990). Automated DNA sequencing of the human HPRT locus. Genomics. 6 (4): 593—608. doi:10.1016/0888-7543(90)90493-E. PMID 2341149.
  30. Roach JC; Boysen C; Wang K; Hood L (March 1995). Pairwise end sequencing: a unified approach to genomic mapping and sequencing. Genomics. 26 (2): 345—53. doi:10.1016/0888-7543(95)80219-C. PMID 7601461.
  31. Fleischmann RD; Adams MD; White O; Clayton RA; Kirkness EF; Kerlavage AR; Bult CJ; Tomb JF; Dougherty BA (July 1995). Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science. 269 (5223): 496—512. Bibcode:1995Sci...269..496F. doi:10.1126/science.7542800. PMID 7542800. {{}}: Недійсний |displayauthors=29 ()
  32. Adams, MD та ін. (2000). The genome sequence of Drosophila melanogaster. Science. 287 (5461): 2185—95. Bibcode:2000Sci...287.2185.. CiteSeerX 10.1.1.549.8639. doi:10.1126/science.287.5461.2185. PMID 10731132.
  33. Mukhopadhyay R (February 2009). DNA sequencers: the next generation. Anal. Chem. 81 (5): 1736—40. doi:10.1021/ac802712u. PMID 19193124.
  34. Sevim, Volkan; Lee, Juna; Egan, Robert; Clum, Alicia; Hundley, Hope; Lee, Janey; Everroad, R. Craig; Detweiler, Angela M.; Bebout, Brad M. (26 листопада 2019). Shotgun metagenome data of a defined mock community using Oxford Nanopore, PacBio and Illumina technologies. Scientific Data (англ.). 6 (1): 285. Bibcode:2019NatSD...6..285S. doi:10.1038/s41597-019-0287-z. ISSN 2052-4463. PMC 6879543. PMID 31772173.
  35. Wang, Yunhao; Zhao, Yue; Bollas, Audrey; Wang, Yuru; Au, Kin Fai (November 2021). Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nature Biotechnology (англ.). 39 (11): 1348—1365. doi:10.1038/s41587-021-01108-x. ISSN 1546-1696. PMC 8988251. PMID 34750572.
  36. Strickland, Eliza (14 жовтня 2015). New Genetic Technologies Diagnose Critically Ill Infants Within 26 Hours – IEEE Spectrum. Spectrum.ieee.org. Архів оригіналу за 16 листопада 2015. Процитовано 11 листопада 2016.
  37. Article : Race to Cut Whole Genome Sequencing Costs Genetic Engineering & Biotechnology News — Biotechnology from Bench to Business. Genengnews.com. Архів оригіналу за 17 жовтня 2006. Процитовано 23 лютого 2009.
  38. Whole Genome Sequencing Costs Continue to Drop. Eyeondna.com. Архів оригіналу за 25 березня 2009. Процитовано 23 лютого 2009.
  39. Harmon, Katherine (28 червня 2010). Genome Sequencing for the Rest of Us. Scientific American. Архів оригіналу за 19 березня 2011. Процитовано 13 серпня 2010.
  40. San Diego/Orange County Technology News. Sequenom to Develop Third-Generation Nanopore-Based Single Molecule Sequencing Technology. Freshnews.com. Архів оригіналу за 5 грудня 2008. Процитовано 24 лютого 2009.
  41. Article : Whole Genome Sequencing in 24 Hours Genetic Engineering & Biotechnology News — Biotechnology from Bench to Business. Genengnews.com. Архів оригіналу за 17 жовтня 2006. Процитовано 23 лютого 2009.
  42. Pacific Bio lifts the veil on its high-speed genome-sequencing effort. VentureBeat. 10 лютого 2008. Архів оригіналу за 20 лютого 2009. Процитовано 23 лютого 2009.
  43. Bio-IT World. Bio-IT World. 6 жовтня 2008. Архів оригіналу за 17 лютого 2009. Процитовано 23 лютого 2009.
  44. With New Machine, Helicos Brings Personal Genome Sequencing A Step Closer. Xconomy. 22 квітня 2008. Архів оригіналу за 2 січня 2011. Процитовано 28 січня 2011.
  45. Whole genome sequencing costs continue to fall: $300 million in 2003, $1 million 2007, $60,000 now, $5000 by year end. Nextbigfuture.com. 25 березня 2008. Архів оригіналу за 20 грудня 2010. Процитовано 28 січня 2011.
  46. Han Cao's nanofluidic chip could cut DNA sequencing costs dramatically. Technology Review. Архів оригіналу за 29 березня 2011.
  47. Julia Karow (26 жовтня 2015). BGI Launches Desktop Sequencer in China; Plans to Register Platform With CFDA. GenomeWeb. Процитовано 2 грудня 2018.
  48. BGI Launches New Desktop Sequencer in China, Registers Larger Version With CFDA. 360Dx. GenomeWeb. 11 листопада 2016. Процитовано 2 грудня 2018.
  49. Monica Heger (26 жовтня 2018). BGI Launches New Sequencer as Customers Report Data From Earlier Instruments. GenomeWeb. Процитовано 2 грудня 2018.
  50. John Carroll (14 липня 2008). Pacific Biosciences gains $100M for sequencing tech. FierceBiotech. Архів оригіналу за 1 травня 2009. Процитовано 23 лютого 2009.
  51. Sibley, Lisa (8 лютого 2009). Complete Genomics brings radical reduction in cost. Silicon Valley / San Jose Business Journal. Процитовано 23 лютого 2009.
  52. Sarah Neville (5 березня 2018). Cheaper DNA sequencing unlocks secrets of rare diseases. Financial Times. Процитовано 2 грудня 2018.
  53. Carlson, Rob (2 січня 2007). A Few Thoughts on Rapid Genome Sequencing and The Archon Prize — synthesis. Synthesis.cc. Архів оригіналу за 8 серпня 2009. Процитовано 23 лютого 2009.
  54. «PRIZE Overview: Archon X PRIZE for Genomics».
  55. Diamandis, Peter. Outpaced by Innovation: Canceling an XPRIZE. Huffington Post. Архів оригіналу за 25 серпня 2013.
  56. Aldhous, Peter. X Prize for genomes cancelled before it begins. Архів оригіналу за 21 вересня 2016.
  57. SOLiD System — a next-gen DNA sequencing platform announced. Gizmag.com. 27 жовтня 2007. Архів оригіналу за 19 липня 2008. Процитовано 24 лютого 2009.
  58. The $1000 Genome: Coming Soon?. Dddmag.com. 1 квітня 2010. Архів оригіналу за 15 квітня 2011. Процитовано 28 січня 2011.
  59. Individual genome sequencing — Illumina, Inc. Everygenome.com. Архів оригіналу за 19 жовтня 2011. Процитовано 28 січня 2011.
  60. Illumina launches personal genome sequencing service for $48,000 : Genetic Future. Scienceblogs.com. Архів оригіналу за 16 червня 2009. Процитовано 28 січня 2011.
  61. Wade, Nicholas (11 серпня 2009). Cost of Decoding a Genome Is Lowered. The New York Times. Архів оригіналу за 21 травня 2013. Процитовано 3 травня 2010.
  62. Technology Index. ABC News. Архів оригіналу за 15 травня 2016. Процитовано 29 квітня 2018.{{}}: Обслуговування CS1: bot: Сторінки з посиланнями на джерела, де статус оригінального URL невідомий ()
  63. Drmanac R, Sparks AB, Callow MJ та ін. (2010). Human genome sequencing using unchained base reads on self-assembling DNA nanoarrays. Science. 327 (5961): 78—81. Bibcode:2010Sci...327...78D. doi:10.1126/science.1181498. PMID 19892942.
  64. Illumina Announces $5,000 Genome Pricing – Bio-IT World. Архів оригіналу за 17 травня 2011.
  65. NHGRI Awards More than $50M for Low-Cost DNA Sequencing Tech Development. Genome Web. 2009. Архів оригіналу за 3 липня 2011.
  66. The Cost of Sequencing a Human Genome. www.genome.gov. Архів оригіналу за 25 листопада 2016.
  67. With $999 Whole-Genome Sequencing Service, Veritas Embarks on Goal to Democratize DNA Information. 6 березня 2016.
  68. Andrews, Joe (1 липня 2019). 23andMe competitor Veritas Genetics slashes price of whole genome sequencing 40% to $600. CNBC (англ.). Процитовано 2 вересня 2019.
  69. Megan Molteni (18 травня 2017). A Chinese Genome Giant Sets Its Sights on the Ultimate Sequencer. Wired. Процитовано 2 грудня 2018.
  70. Phillips, K. A; Pletcher, M. J; Ladabaum, U (2015). Is the "$1000 Genome" Really $1000? Understanding the Full Benefits and Costs of Genomic Sequencing. Technology and Health Care. 23 (3): 373—379. doi:10.3233/THC-150900. PMC 4527943. PMID 25669213.
  71. Blog: True Size of a Human Genome | Veritas Genetics. 28 липня 2017.
  72. Psst, the human genome was never completely sequenced. statnews.com. 20 червня 2017.
  73. Genomics Core. Gladstone.ucsf.edu. Архів оригіналу за 30 червня 2010. Процитовано 23 лютого 2009.
  74. Nishida N; Koike A; Tajima A; Ogasawara Y; Ishibashi Y; Uehara Y; Inoue I; Tokunaga K (2008). Evaluating the performance of Affymetrix SNP Array 6.0 platform with 400 Japanese individuals. BMC Genomics. 9 (1): 431. doi:10.1186/1471-2164-9-431. PMC 2566316. PMID 18803882.
  75. Petrone, Justin (16 січня 2007). Illumina, DeCode Build 1M SNP Chip; Q2 Launch to Coincide with Release of Affy's 6.0 SNP Array | BioArray News | Arrays. GenomeWeb. Архів оригіналу за 16 липня 2011. Процитовано 23 лютого 2009.
  76. Roach JC; Glusman G; Smit AF та ін. (April 2010). Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole-genome sequencing. Science. 328 (5978): 636—9. Bibcode:2010Sci...328..636R. doi:10.1126/science.1186802. PMC 3037280. PMID 20220176.
  77. Campbell CD; Chong JX; Malig M та ін. (November 2012). Estimating the human mutation rate using autozygosity in a founder population. Nat. Genet. 44 (11): 1277—81. doi:10.1038/ng.2418. PMC 3483378. PMID 23001126.
  78. Ye K; Beekman M; Lameijer EW; Zhang Y; Moed MH; van den Akker EB; Deelen J; Houwing-Duistermaat JJ; Kremer D (December 2013). Aging as accelerated accumulation of somatic variants: whole-genome sequencing of centenarian and middle-aged monozygotic twin pairs. Twin Res Hum Genet. 16 (6): 1026—32. doi:10.1017/thg.2013.73. PMID 24182360.
  79. Keightley PD (February 2012). Rates and fitness consequences of new mutations in humans. Genetics. 190 (2): 295—304. doi:10.1534/genetics.111.134668. PMC 3276617. PMID 22345605.
  80. Tuna M; Amos CI (November 2013). Genomic sequencing in cancer. Cancer Lett. 340 (2): 161—70. doi:10.1016/j.canlet.2012.11.004. PMC 3622788. PMID 23178448.
  81. Moran, Laurence A. (24 березня 2011). Sandwalk: How Big Is the Human Genome?. sandwalk.blogspot.com. Архів оригіналу за 1 грудня 2017. Процитовано 29 квітня 2018.
  82. Hodgkinson, Alan; Chen, Ying; Eyre-Walker, Adam (January 2012). The large-scale distribution of somatic mutations in cancer genomes. Human Mutation. 33 (1): 136—143. doi:10.1002/humu.21616. PMID 21953857.
  83. Supek, Fran; Lehner, Ben (May 2015). Differential DNA mismatch repair underlies mutation rate variation across the human genome. Nature. 521 (7550): 81—84. Bibcode:2015Natur.521...81S. doi:10.1038/nature14173. PMC 4425546. PMID 25707793.
  84. Schuster-Böckler, Benjamin; Lehner, Ben (August 2012). Chromatin organization is a major influence on regional mutation rates in human cancer cells. Nature. 488 (7412): 504—507. Bibcode:2012Natur.488..504S. doi:10.1038/nature11273. PMID 22820252.
  85. Supek, Fran; Lehner, Ben (July 2017). Clustered Mutation Signatures Reveal that Error-Prone DNA Repair Targets Mutations to Active Genes. Cell. 170 (3): 534—547.e23. doi:10.1016/j.cell.2017.07.003. PMID 28753428. {{}}: |hdl-access= вимагає |hdl= ()
  86. Yano, K; Yamamoto, E; Aya, K; Takeuchi, H; Lo, PC; Hu, L; Yamasaki, M; Yoshida, S; Kitano, H (August 2016). Genome-wide association study using whole-genome sequencing rapidly identifies new genes influencing agronomic traits in rice. Nature Genetics. 48 (8): 927—34. doi:10.1038/ng.3596. PMID 27322545.
  87. Borrell, Brendan (14 вересня 2010). US clinics quietly embrace whole-genome sequencing. Nature: news.2010.465. doi:10.1038/news.2010.465.
  88. Ashley, EA; Butte, AJ; Wheeler, MT; Chen, R; ; Dewey, FE; Dudley, JT; Ormond, KE; Pavlovic, A (1 травня 2010). Clinical assessment incorporating a personal genome. Lancet. 375 (9725): 1525—35. doi:10.1016/S0140-6736(10)60452-7. PMC 2937184. PMID 20435227.
  89. Dewey, Frederick E.; Wheeler, Matthew T.; Cordero, Sergio; Perez, Marco V.; Pavlovic, Aleks; Pushkarev, Dmitry; Freeman, James V.; Quake, Steve R.; Ashley, Euan A. (April 2011). Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death Using Whole Genome Sequencing. Journal of the American College of Cardiology. 57 (14): E1159. doi:10.1016/S0735-1097(11)61159-5.
  90. Dewey, Frederick E.; Chen, Rong; Cordero, Sergio P.; Ormond, Kelly E.; Caleshu, Colleen; Karczewski, Konrad J.; Whirl-Carrillo, Michelle; Wheeler, Matthew T.; Dudley, Joel T. (15 вересня 2011). Phased Whole-Genome Genetic Risk in a Family Quartet Using a Major Allele Reference Sequence. PLOS Genetics. 7 (9): e1002280. doi:10.1371/journal.pgen.1002280. PMC 3174201. PMID 21935354.
  91. One In A Billion: A boy's life, a medical mystery. Jsonline.com. Архів оригіналу за 5 жовтня 2013. Процитовано 11 листопада 2016.
  92. Mayer AN, Dimmock DP, Arca MJ та ін. (March 2011). A timely arrival for genomic medicine. Genet. Med. 13 (3): 195—6. doi:10.1097/GIM.0b013e3182095089. PMID 21169843.
  93. Introducing diagnostic applications of '3Gb-testing' in human genetics. Архів оригіналу за 10 листопада 2014.
  94. Boccia S, Mc Kee M, Adany R, Boffetta P, Burton H, Cambon-Thomsen A, Cornel MC, Gray M, Jani A, Knoppers BM, Khoury MJ, Meslin EM, Van Duijn CM, Villari P, Zimmern R, Cesario A, Puggina A, Colotto M, Ricciardi W (August 2014). Beyond public health genomics: proposals from an international working group. Eur J Public Health. 24 (6): 877—879. doi:10.1093/eurpub/cku142. PMC 4245010. PMID 25168910.
  95. RD-Connect News 18 July 2014. Rd-connect.eu. Архів оригіналу за 10 жовтня 2016. Процитовано 11 листопада 2016.
  96. Genomes2People: A Roadmap for Genomic Medicine. www.frontlinegenomics.com. Архів оригіналу за 14 лютого 2017. Процитовано 29 квітня 2018.
  97. Farnaes, Lauge; Hildreth, Amber; Sweeney, Nathaly M.; Clark, Michelle M.; Chowdhury, Shimul; Nahas, Shareef; Cakici, Julie A.; Benson, Wendy; Kaplan, Robert H. (December 2018). Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization. npj Genomic Medicine. 3 (1): 10. doi:10.1038/s41525-018-0049-4. PMC 5884823. PMID 29644095.
  98. Schwarze, K; Buchanan, J; Taylor, Jc; Wordsworth, S (May 2018). Are whole Exome and whole Genome Sequencing Approaches Cost-Effective? A Systematic Review of the Literature. Value in Health. 21: S100. doi:10.1016/j.jval.2018.04.677.
  99. Lee, Seunggeung; Abecasis, Gonçalo R.; Boehnke, Michael; Lin, Xihong (July 2014). Rare-Variant Association Analysis: Study Designs and Statistical Tests. The American Journal of Human Genetics. 95 (1): 5—23. doi:10.1016/j.ajhg.2014.06.009. PMC 4085641. PMID 24995866.
  100. Li, Zilin; Li, Xihao; Zhou, Hufeng та ін. (December 2022). A framework for detecting noncoding rare-variant associations of large-scale whole-genome sequencing studies. Nature Methods. 19 (12): 1599—1611. doi:10.1038/s41592-022-01640-x. PMC 10008172. PMID 36303018.
  101. STAARpipeline: an all-in-one rare-variant tool for biobank-scale whole-genome sequencing data. Nature Methods. 19 (12): 1532—1533. December 2022. doi:10.1038/s41592-022-01641-w. PMID 36316564.
  102. Boston Researchers To Sequence Newborn Babies' DNA. wbur.org. 5 вересня 2013.
  103. Holm, Ingrid A.; Agrawal, Pankaj B.; Ceyhan-Birsoy, Ozge; Christensen, Kurt D.; Fayer, Shawn; Frankel, Leslie A.; Genetti, Casie A.; Krier, Joel B.; Lamay, Rebecca C. (9 липня 2018). The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatrics. 18 (1): 225. doi:10.1186/s12887-018-1200-1. PMC 6038274. PMID 29986673.
  104. Howard, Heidi Carmen; Knoppers, Bartha Maria; Cornel, Martina C.; Wright Clayton, Ellen; Sénécal, Karine; Borry, Pascal (28 січня 2015). Whole-genome sequencing in newborn screening? A statement on the continued importance of targeted approaches in newborn screening programmes. European Journal of Human Genetics (англ.). 23 (12): 1593—1600. doi:10.1038/ejhg.2014.289. ISSN 1476-5438. PMC 4795188. PMID 25626707.
  105. Woerner, Audrey C.; Gallagher, Renata C.; Vockley, Jerry; Adhikari, Aashish N. (19 липня 2021). The Use of Whole Genome and Exome Sequencing for Newborn Screening: Challenges and Opportunities for Population Health. Frontiers in Pediatrics. 9: 663752. doi:10.3389/fped.2021.663752. ISSN 2296-2360. PMC 8326411. PMID 34350142.
  106. Tarini, Beth A. (23 серпня 2021). The Effect of BabySeq on Pediatric and Genomic Research—More Than Baby Steps. JAMA Pediatrics. 175 (11): 1107—1108. doi:10.1001/jamapediatrics.2021.2826. PMID 34424259.
  107. The Lancet (22 липня 2023). Genomic newborn screening: current concerns and challenges. The Lancet. 402 (10398): 265. doi:10.1016/s0140-6736(23)01513-1. ISSN 0140-6736. PMID 37481265.
  108. Sijmons, R.H.; Van Langen, I.M (2011). A clinical perspective on ethical issues in genetic testing. Accountability in Research: Policies and Quality Assurance. 18 (3): 148—162. Bibcode:2013ARPQ...20..143D. doi:10.1080/08989621.2011.575033. PMID 21574071.
  109. Ayday E; De Cristofaro E (2015). The Chills and Thrills of Whole Genome Sequencing. arXiv:1306.1264 [cs.CR].
  110. Borry, Pascal; Evers-Kiebooms, Gerry; Cornel, Martha C.; Clarke, Angus; Dierickx, Kris (2009). Genetic testing in asymptomatic minors Background considerations towards ESHG Recommendations. European Journal of Human Genetics. 17 (6): 711—9. doi:10.1038/ejhg.2009.25. PMC 2947094. PMID 19277061.
  111. Henderson, Mark (9 лютого 2009). Genetic mapping of babies by 2019 will transform preventive medicine. London: Times Online. Архів оригіналу за 11 травня 2009. Процитовано 23 лютого 2009.
  112. McCabe LL; McCabe ER (June 2001). Postgenomic medicine. Presymptomatic testing for prediction and prevention. Clin Perinatol. 28 (2): 425—34. doi:10.1016/S0095-5108(05)70094-4. PMID 11499063.
  113. Nelson RM; Botkjin JR; Kodish ED та ін. (June 2001). Ethical issues with genetic testing in pediatrics. Pediatrics. 107 (6): 1451—5. doi:10.1542/peds.107.6.1451. PMID 11389275.
  114. Borry P; Fryns JP; Schotsmans P; Dierickx K (February 2006). Carrier testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers. Eur. J. Hum. Genet. 14 (2): 133—8. doi:10.1038/sj.ejhg.5201509. PMID 16267502.
  115. Borry P; Stultiens L; Nys H; Cassiman JJ; Dierickx K (November 2006). Presymptomatic and predictive genetic testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers. Clin. Genet. 70 (5): 374—81. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00692.x. PMID 17026616.
  116. McGuire, Amy, L; Caulfield, Timothy (2008). Science and Society: Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing. Nature Reviews Genetics. 9 (2): 152—156. doi:10.1038/nrg2302. PMC 2225443. PMID 18087293.
  117. Curtis, Caitlin; Hereward, James; Mangelsdorf, Marie; Hussey, Karen; Devereux, John (18 грудня 2018). Protecting trust in medical genetics in the new era of forensics. Genetics in Medicine. 21 (7): 1483—1485. doi:10.1038/s41436-018-0396-7. PMC 6752261. PMID 30559376.
  118. Wade, Nicholas (4 вересня 2007). In the Genome Race, the Sequel Is Personal. The New York Times. Архів оригіналу за 11 квітня 2009. Процитовано 22 лютого 2009.
  119. Ledford, Heidi (2007). Access : All about Craig: the first 'full' genome sequence. Nature. 449 (7158): 6—7. Bibcode:2007Natur.449....6L. doi:10.1038/449006a. PMID 17805257.
  120. Levy S, Sutton G, Ng PC, Feuk L, Halpern AL, Walenz BP, Axelrod N, Huang J, Kirkness EF, Denisov G, Lin Y, MacDonald JR, Pang AW, Shago M, Stockwell TB, Tsiamouri A, Bafna V, Bansal V, Kravitz SA, Busam DA, Beeson KY, McIntosh TC, Remington KA, Abril JF, Gill J, Borman J, Rogers YH, Frazier ME, Scherer SW, Strausberg RL, Venter JC (September 2007). The diploid genome sequence of an individual human. PLOS Biol. 5 (10): e254. doi:10.1371/journal.pbio.0050254. PMC 1964779. PMID 17803354.
  121. Wade, Wade (1 червня 2007). DNA pioneer Watson gets own genome map. International Herald Tribune. Архів оригіналу за 27 вересня 2008. Процитовано 22 лютого 2009.
  122. Wade, Nicholas (31 травня 2007). Genome of DNA Pioneer Is Deciphered. The New York Times. Архів оригіналу за 20 червня 2011. Процитовано 21 лютого 2009.
  123. Wheeler DA; Srinivasan M; Egholm M; Shen Y; Chen L; McGuire A; He W; Chen YJ; Makhijani V (2008). The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing. Nature. 452 (7189): 872—6. Bibcode:2008Natur.452..872W. doi:10.1038/nature06884. PMID 18421352.
  124. Wang J; Wang, Wei; Li, Ruiqiang; Li, Yingrui; Tian, Geng; Goodman, Laurie; Fan, Wei; Zhang, Junqing; Li, Jun (2008). The diploid genome sequence of an Asian individual. Nature. 456 (7218): 60—65. Bibcode:2008Natur.456...60W. doi:10.1038/nature07484. PMC 2716080. PMID 18987735. {{}}: Недійсний |displayauthors=29 ()
  125. Bentley DR; Balasubramanian S та ін. (2008). Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry. Nature. 456 (7218): 53—9. Bibcode:2008Natur.456...53B. doi:10.1038/nature07517. PMC 2581791. PMID 18987734.
  126. Ley TJ; Mardis ER; Ding L; Fulton B; McLellan MD; Chen K; Dooling D; Dunford-Shore BH; McGrath S (2008). DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome. Nature. 456 (7218): 66—72. Bibcode:2008Natur.456...66L. doi:10.1038/nature07485. PMC 2603574. PMID 18987736. {{}}: Недійсний |displayauthors=29 ()
  127. Lohr, Steve (20 жовтня 2011). New Book Details Jobs's Fight Against Cancer. The New York Times. Архів оригіналу за 28 вересня 2017.
  128. Complete Human Genome Sequencing Datasets to its Public Genomic Repository. Архів оригіналу за 10 червня 2012.
  129. Corpas, Manuel; Cariaso, Mike (12 листопада 2013). A Complete Public Domain Family Genomics Dataset. bioRxiv 10.1101/000216.
  130. 200,000 whole genomes made available for biomedical studies by U.K. effort. www.science.org (англ.). Процитовано 11 грудня 2021.
  131. Whole Genome Sequencing data on 200,000 UK Biobank participants available now. www.ukbiobank.ac.uk. 17 листопада 2021. Процитовано 11 грудня 2021.
  132. Kris A. Wetterstrand, M.S. The Cost of Sequencing a Human Genome. . Last updated: November 1, 2021

Посилання

  • Послідовність генома Джеймса Вотсона
  • AAAS/Наука: Плакат секвенування геному

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Povne sekvenuvannya genoma angl Whole genome sequencing abo WGS ce proces odnorazovogo viznachennya vsiyeyi abo majzhe vsiyeyi poslidovnosti DNK genomu organizmu 2 Vin peredbachaye sekvenuvannya vsiyeyi hromosomnoyi DNK organizmu a takozh DNK sho mistitsya v mitohondriyah a dlya roslin takozh u hloroplasti Elektroferogrami zazvichaj vikoristovuyutsya dlya sekvenuvannya chastin genomiv 1 Shematichna kariograma lyudini yaka pokazuye oglyad genomu lyudini z 22 gomologichnimi hromosomami zhinochoyu XX i cholovichoyu XY versiyami statevoyi hromosomi vnizu pravoruch a takozh mitohondrialnim genomom u masshtabi vnizu livoruch Povne sekvenuvannya genoma v osnovnomu vikoristovuvalosya yak instrument doslidzhennya v naukovih cilyah ale takozh bulo konsultativno vvedeno v likarni SShA dlya viyavlennya prichin zahvoryuvan ta metodiv yih likuvannya z 2014 roku 3 4 5 U majbutnomu pri shirokomu zastosuvanni personalizovanoyi medicini dani pro poslidovnist povnogo genomu mozhut buti vazhlivim instrumentom dlya terapevtichnogo vtruchannya 6 Sekvenuvannya geniv na rivni odnonukleotidnogo polimorfizmu takozh vikoristovuyetsya dlya tochnogo viznachennya funkcionalnih pevnih variantiv iz genetichnih asociacij ta pokrashennya znan dostupnih doslidnikam yaki cikavlyatsya evolyucijnoyu biologiyeyu i otzhe mozhe zaklasti osnovu dlya prognozuvannya sprijnyatlivosti do zahvoryuvan i reakciyi na liki Povne sekvenuvannya genoma ne slid plutati z genetichnim fingerprintingom yake lishe viznachaye jmovirnist togo sho genetichnij material pohodit vid konkretnoyi osobi chi grupi i ne mistit dodatkovoyi informaciyi pro genetichni zv yazki pohodzhennya chi shilnist do konkretnih zahvoryuvan 7 Krim togo povne sekvenuvannya genomu ne slid plutati z metodami yaki sekvenuyut konkretni pidmnozhini genomu taki metodi vklyuchayut sekvenuvannya vsogo ekzoma 1 2 genomu abo genotipuvannya Zmist 1 Istoriya 2 Eksperimentalni podrobici 2 1 Klitini yaki vikoristovuyutsya dlya sekvenuvannya 2 2 Ranni tehnologiyi 2 3 Suchasni metodiki 2 4 Analiz 3 Komercializaciya 3 1 Stimul 3 2 Istoriya 4 Porivnyannya z inshimi tehnologiyami 4 1 Mikrochipi DNK 5 Zastosuvannya ta priminennya 5 1 Chastoti mutacij 5 2 Genome Wide Association Study 5 3 Diagnostichne vikoristannya 5 4 Doslidzhennya ridkisnih variantiv 5 5 Onkologiya 5 6 Skrining novonarodzhenih 6 Etichni problemi 7 Publichni genomi lyudini 7 1 Pershi lyudi z publichnimi genomami 7 2 Bazi danih 8 Genomne pokrittya 9 Div takozh 10 Spisok literaturi 11 PosilannyaIstoriyared nbsp Pershij povnij genom bakteriyi yakij bulo sekvenovano buv zroblenij bakteriyi Haemophilus influenzae nbsp Cherv yak Caenorhabditis elegans buv pershoyu tvarinoyu genom yakoyi povnistyu sekvenovanij nbsp Povnij genom Drosophila melanogaster sekvenuvali u 2000 roci nbsp Pershim sekvenovanim genomom roslin buv v Arabidopsis thaliana nbsp Genom laboratornoyi mishi Mus musculus buv opublikovanij u 2002 roci nbsp Znadobilosya 10 rokiv i 50 vchenih z usogo svitu shob sekvenuvati genom Elaeis guineensis olijnoyi palmi Cej genom bulo osoblivo vazhko sekvenuvati oskilki vin mav bagato povtoryuvanih poslidovnostej yaki vazhko uporyadkvati 8 Metodi sekvenuvannya DNK yaki vikoristovuvalisya v 1970 h i 1980 h rokah buli ruchnimi napriklad taki metodi yak sekvenuvannya Maksama Gilberta ta sekvenuvannya Sengera Kilka cilih genomiv bakteriofagiv i virusiv tvarin buli sekvenovani za dopomogoyu cih metodiv ale perehid do bilsh shvidkih avtomatizovanih metodiv sekvenuvannya v 1990 h rokah polegshiv sekvenuvannya bilshih bakterialnih i eukariotichnih genomiv 9 Pershim virusom z povnistyu sekvenovanim genom buv bakteriofag MS2 u 1976 roci 10 U 1992 roci hromosoma III bula pershoyu hromosomoyu bud yakogo organizmu yaka bula povnistyu sekvenovana 11 Pershim organizmom chij genom buv povnistyu sekvenovanij buv Haemophilus influenzae u 1995 roci 12 Pislya cogo vpershe buli sekvenovani genomi inshih bakterij i deyakih arhej golovnim chinom cherez yih malij rozmir genomu Napriklad H influenzae maye genom lishe z 1 830 140 par osnov DNK 12 Navpaki eukarioti yak odnoklitinni tak i bagatoklitinni taki yak Amoeba dubia ta lyudi Homo sapiens vidpovidno mayut nabagato bilshi genomi div Paradoks C znachennya 13 Amoeba dubia maye genom iz 700 milyardiv par nukleotidiv rozpodilenih po tisyachah hromosom 14 Lyudina zh mistit menshe par nukleotidiv priblizno 3 2 milyarda v kozhnij klitini odnak rozmir yih genomu znachno perevishuye rozmir genomu okremih bakterij 15 Pershi bakterialni ta arhejni genomi vklyuchno z genomom H influenzae buli sekvenovani metodom sekvenuvannya Shotgun 12 U 1996 roci bulo sekvenovano pershij eukariotichnij genom pivnih drizhdiv Saccharomyces cerevisiae Takozh S cerevisiae yakij viznacheno yak modelnij organizm u biologiyi maye genom lishe z 12 miljoniv par nukleotidiv 16 buv pershim odnoklitinnim eukariotom u yakogo povnistyu sekvenuvali genom Pershim bagatoklitinnim eukariotom i tvarinoyu chij genom buv sekvenovanij buv nematodnij cherv yak Caenorhabditis elegans u 1998 roci 17 Eukariotichni genomi sekvenuyutsya dekilkoma metodami vklyuchayuchi sekvenuvannya korotkih fragmentiv DNK za dopomogoyu drobovika ta sekvenuvannya bilshih kloniv DNK z bibliotek DNK takih yak bakterialni shtuchni hromosomi BAC i drizhdzhovih shtuchnih hromosom YAC 18 U 1999 roci bula opublikovana povna poslidovnist DNK 22 yi hromosomi lyudini drugoyi najkorotshoyi autosomi lyudini 19 Do 2000 roku bulo sekvenovano genom drugoyi tvarini ta drugogo bezhrebetnogo ale pershoyi komahi plodovoyi mushki Drosophila melanogaster populyarnogo viboru modelnogo organizmu v eksperimentalnih doslidzhennyah 20 Pershij genom roslini modelnogo organizmu Arabidopsis thaliana takozh buv povnistyu sekvenovanij do 2000 roku 21 Genom laboratornoyi mishi Mus musculus buv zavershenij u 2002 roci 22 U 2004 roci Human Genome Project opublikuvav nepovnu versiyu genomu lyudini 23 U 2008 roci grupa z Lejdena Niderlandi povidomila pro sekvenuvannya genomu pershoyi zhinki Mardzholejn Krik Na danij moment tisyachi genomiv povnistyu abo chastkovo sekvenovani Eksperimentalni podrobicired Klitini yaki vikoristovuyutsya dlya sekvenuvannyared Majzhe bud yakij biologichnij zrazok sho mistit povnu kopiyu DNK abo duzhe neveliku kilkist DNK abo starodavnoyi DNK mozhe nadati genetichnij material neobhidnij dlya sekvenuvannya genomu Zrazkami mozhut buti slina epitelialni klitini kistkovij mozok volossya za umovi sho volossya mistit volosyanij folikul nasinnya listya roslin abo bud sho inshe sho mistit ti klitini yaki mistyat DNK Genom odniyeyi klitini vibranoyi iz populyaciyi genetichno riznih klitin mozhe buti viznachena za dopomogoyu metodiv sekvenuvannya genomu odniyeyi klitini Ce maye zastosuvannya v mikrobiologiyi u vipadkah koli odnu klitinu pevnogo vidu mikroorganizmu mozhna vidiliti iz populyaciyi za dopomogoyu mikroskopiyi na osnovi yiyi morfologichnih abo inshih vidminnih harakteristik U takih vipadkah zazvichaj neobhidni etapi izolyaciyi ta viroshuvannya organizmu v kulturi mozhut buti opusheni sho dozvolyaye sekvenuvati nabagato bilshij spektr genomiv organizmu 24 Sekvenuvannya genoma odniyeyi klitini viprobovuyetsya yak metod peredimplantacijnoyi genetichnoyi diagnostiki koli klitina embriona stvorenogo shlyahom shtuchnogo zaplidnennya beretsya ta analizuyetsya pered perenesennyam embriona v matku 25 Pislya implantaciyi bezklitinnu fetalnu DNK mozhna vzyati prostoyu venepunkciyeyu u materi ta vikoristati dlya sekvenuvannya povnogo genoma plodu 26 Ranni tehnologiyired nbsp Genetichnij analizator ABI PRISM 3100 Taki kapilyarni sekvenatori avtomatizuvali pershi sprobi sekvenuvannya genomiv Sekvenuvannya majzhe vsogo genomu lyudini bulo vpershe vikonano v 2000 roci chastkovo za dopomogoyu tehnologiyi sekvenuvannya drobovika U toj chas yak povne genomne sekvenuvannya dlya nevelikih 4000 7000 par osnov genomiv uzhe vikoristovuvalosya v 1979 roci 27 bilsh shiroke zastosuvannya vigralo vid poparnogo kincevogo sekvenuvannya vidomogo v rozmovnij movi yak dvostvolne sekvenuvannya Koli proekti sekvenuvannya pochali ohoplyuvati dovshi ta skladnishi genomi bagato grup pochali usvidomlyuvati sho korisnu informaciyu mozhna otrimati shlyahom sekvenuvannya oboh kinciv fragmenta DNK Hocha sekvenuvannya oboh kinciv odnogo fragmenta ta vidstezhennya parnih danih bulo bilsh gromizdkim nizh sekvenuvannya odnogo kincya dvoh riznih fragmentiv znannya togo sho dvi poslidovnosti buli oriyentovani v protilezhnih napryamkah i buli priblizno dovzhinoyu fragmenta okremo vid kozhnogo inshe bulo cinnim u rekonstrukciyi poslidovnosti originalnogo cilovogo fragmenta Pershij opublikovanij opis vikoristannya lancyuzhkiv buv opublikovanij v 1990 roci v ramkah sekvenuvannya lokusu HPRT u lyudini 28 Pershij teoretichnij opis strategiyi chistogo poparnogo sekvenuvannya lancyuzhkiv sho peredbachaye vikoristannya fragmentiv postijnoyi dovzhini bulo opublikovano v 1991 roci 29 U 1995 roci bulo vvedeno novovvedennya u viglyadi vikoristannya fragmentiv riznogo rozmiru 30 yake prodemonstruvalo sho strategiya chistogo poparnogo sekvenuvannya lancyuzhkiv mozhe buti realizovana na velikih ob yektah Zgodom cya strategiya bula prijnyata Institutom genomnih doslidzhen angl The Institute for Genomic Research en TIGR dlya sekvenuvannya vsogo genomu bakteriyi Haemophilus influenzae u 1995 roci 31 a potim kompaniyeyu Celera Genomics dlya sekvenuvannya vsogo genomu plodovoyi mushki v 2000 roci 32 a potim i vsogo genomu lyudini Kompaniya Applied Biosystems yaka teper nazivayetsya Life Technologies vigotovila avtomatizovani Kapilyarni sekvensori sho vikoristovuyutsya yak Celera Genomics tak i proektom Genom lyudini Suchasni metodikired Dokladnishe 1 000 genome Hocha kapilyarne sekvenuvannya bulo pershim pidhodom do uspishnogo sekvenuvannya majzhe povnogo genomu lyudini vono do cogo chasu vse she zanadto doroge ta zajmaye nadto bagato chasu dlya cilej shirokogo zastosuvannya Z 2005 roku kapilyarne sekvenuvannya postupovo vitisnyayetsya Masovo paralelnim sekvenuvannyam ranishe vidomim pid nazvoyu sekvenuvannya nastupnogo pokolinnya next generation sequencing ta novitnimi tehnologiyami sekvenuvannya takimi yak Metod Illumina Solexa pirosekvenuvannya ta sekvenuvannya SMRT 33 Usi ci tehnologiyi prodovzhuyut vikoristovuvati bazovu strategiyu sekvenuvannya drobovika a same rozparalelyuvannya procesu ta stvorennya shabloniv rozpiznavannya za dopomogoyu fragmentaciyi genomu Z yavilisya takozh inshi tehnologiyi zokrema tehnologiya nanopor Hocha tochnist sekvenuvannya tehnologiyi nanopor nizhcha nizh u navedenih vishe tehnologiyah yiyi dovzhina zchituvannya v serednomu nabagato dovsha 34 Cya generaciya dovgih zchituvan ye cinnoyu osoblivistyu tehnologiyi osoblivo v programah sekvenuvannya vsogo genoma zanovo 35 Analizred Povne sekvenuvannya genoma ang Whole genome sequencing abo WGS ce proces odnorazovogo viznachennya vsiyeyi abo majzhe vsiyeyi poslidovnosti DNK genomu organizmu 2 Vin peredbachaye sekvenuvannya vsiyeyi hromosomnoyi DNK organizmu a takozh DNK sho mistitsya v mitohondriyah a dlya roslin takozh u hloroplasti Oskilki proces sekvenuvannya generuye bagato danih napriklad u kozhnomu diployidnomu genomi lyudini ye priblizno shist milyardiv par osnov jogo rezultati zberigayutsya v elektronnomu viglyadi ta potrebuyut velikoyi obchislyuvalnoyi potuzhnosti dlya analizu ta pam yati dlya zberigannya Hocha analiz danih povnogo genomnogo sekvenuvannya mozhe buti povilnim cej krok mozhna prishvidshiti za dopomogoyu specialnogo obladnannya 36 Komercializaciyared Dokladnishe Genome wide association study nbsp Zagalna vartist sekvenuvannya povnogo genomu lyudini rozrahovana NHGRI Nizka derzhavnih i privatnih kompanij zmagayutsya za rozrobku platformi sekvenuvannya genomu yaka ye komercijno nadijnoyu yak dlya doslidzhen tak i dlya klinichnogo vikoristannya 37 vklyuchayuchi taki kompaniyi yak Illumina 38 Knome 39 Sequenom 40 454 Life Sciences 41 Pacific Biosciences 42 Complete Genomics 43 Helicos Biosciences 44 GE Global Research General Electric Affymetrix IBM Intelligent Bio Systems 45 Life Technologies Oxford Nanopore Technologies 46 ta Pekinskij institut genomiki 47 48 49 Ci kompaniyi ta ustanovi znachnoyu miroyu finansuyutsya ta pidtrimuyutsya venchurnim kapitalom hedzh fondami ta investicijnimi bankami 50 51 Do kincya 2010 h rokiv komercijna cilova vartist sekvenuvannya stanovila 1000 dolariv SShA SShA odnak privatni kompaniyi pracyuyut nad dosyagnennyam novoyi cili lishe v 100 dol 52 Stimulred U zhovtni 2006 roku Fond X Prize yakij spivpracyuye z Naukovim fondom Dzh Krejga Ventera zasnuvav Archon X Prize for Genomics 53 mayuchi namir prisuditi 10 miljoniv dolariv pershij komandi yaka zmozhe stvoriti pristrij i vikoristati jogo dlya sekvenuvannya 100 genomiv lyudini protyagom 10 dniv abo menshe z tochnistyu ne bilshe odniyeyi pomilki na kozhni 1 000 000 sekvenovanih osnov prichomu poslidovnosti tochno ohoplyuyut shonajmenshe 98 genomu i z postijnoyu vartistyu ne bilshe 1000 dolariv SShA za genom 54 Premiya Archon X U zhovtni 2006 roku Fond X Prize yakij spivpracyuye z Naukovim fondom Dzh Krejga Ventera zasnuvav Archon X Prize for Genomics 53 mayuchi namir prisuditi 10 miljoniv dolariv pershij komandi yaka zmozhe stvoriti pristrij i vikoristati jogo dlya sekvenuvannya 100 genomiv lyudini protyagom 10 dniv abo menshe z tochnistyu ne bilshe odniyeyi pomilki na kozhni 1 000 000 sekvenovanih osnov prichomu poslidovnosti tochno ohoplyuyut shonajmenshe 98 genomu i z postijnoyu vartistyu ne bilshe 1000 dolariv SShA za genom 54 Prize z genomiki bula skasovana v 2013 roci do oficijnoyi dati yiyi pochatku 55 56 Istoriyared U 2007 roci Applied Biosystems pochala prodavati novij tip sekvensora pid nazvoyu SOLiD System 57 Tehnologiya dozvolyala koristuvacham sekvenuvati 60 gigaosnov za odin zapusk 58 U chervni 2009 roku kompaniya Illumina ogolosila pro zapusk vlasnoyi programi Personal Full Genome Sequencing Service na glibinu 30 za 48 000 dolariv SShA za genom 59 60 U serpni zasnovnik Helicos Biosciences Stiven Kuejk zayaviv sho za dopomogoyu Single Molecule Sequencer svoyeyi kompaniyi vin sekvenuvav vlasnij genom povnistyu mensh nizh za 50 000 dolariv 61 U listopadi Complete Genomics opublikuvala recenzovanu stattyu v Science demonstruyuchi svoyu zdatnist sekvenuvati povnij genom lyudini za 1700 dolariv 62 63 U travni 2011 roku Illumina znizila vartist poslugi povnogo sekvenuvannya genomu do 5000 dolariv SShA za genom lyudini abo 4000 dolariv SShA za zamovlennya 50 i bilshe proektiv 64 Helicos Biosciences Pacific Biosciences Complete Genomics Illumina Sequenom ION Torrent Systems Halcyon Molecular NABsys IBM i GE Global shozhe vedut borotbu za komercializaciyu povnogo sekvenuvannya genomu 33 65 Zi znizhennyam vitrat na sekvenuvannya ryad kompanij pochali stverdzhuvati sho yihnye obladnannya nezabarom dosyagne genoma v 1000 dolariv SShA U 2015 roci NHGRI ociniv vartist otrimannya poslidovnosti vsogo genoma lyudini priblizno v 1500 dolariv 66 U 2016 roci Veritas Genetics pochala prodavati taku poslugu yak povne sekvenuvannya genomu dlya shirokogo zagalu vklyuchayuchi zvit pro chastinu informaciyi v sekvenuvanni za 999 dolariv 67 Vlitku 2019 roku Veritas Genetics znizila vartist poslugi do 599 dolariv 68 U 2017 roci BGI pochala proponuvati taku poslugu yak povne sekvenuvannya genomu dlya shirokogo zagalu za 600 dolariv 69 Odnak u 2015 roci deyaki analitiki zauvazhili sho efektivne viznachennya ta analiz povnistyu sekvenovanogo genoma mozhe koshtuvati znachno bilshe nizh 1000 dolariv 70 Krim togo yak povidomlyayetsya zalishayutsya chastini genomu lyudini yaki ne buli povnistyu sekvenovani do 2017 roku 71 72 Porivnyannya z inshimi tehnologiyamired Mikrochipi DNKred Tehnologiya povnogo sekvenuvannya genoma nadaye informaciyu pro genom v ob yemi pam yati na poryadki bilshu nizh poperednya tehnologiya vikoristannya mikrochipiv DNK Dlya lyudej tehnologiya mikrochipiv DNK narazi nadaye genotipovu informaciyu do odnogo miljona genetichnih variantiv 73 74 75 todi yak tehnologiya povnogo sekvenuvannya genomu nadaye informaciyu pro vsi shist milyardiv osnov u genomi lyudini abo ce v 3000 raziv bilshe danih Cherez ce povne sekvenuvannya genomu vvazhayetsya revolyucijnim novovvedennyam na rinku mikrochipiv DNK oskilki tochnist oboh kolivayetsya vid 99 98 do 99 999 u nepovtoryuvanih oblastyah DNK a vartist vitratnih materialiv u 5000 dolariv SShA za 6 milyardiv par osnov ye konkurentospromozhnoyu v porivnyanni z mikrochipami DNK 500 dolariv SShA za 1 miljon par osnov 41 Zastosuvannya ta priminennyared Chastoti mutacijred Povne sekvenuvannya genomu dalo zmogu vstanoviti chastotu mutacij dlya cilih genomiv lyudini Chastota mutacij u vsomu genomi mizh pokolinnyami lyudini vid batkiv do ditini stanovit blizko 70 novih mutacij na pokolinnya 76 77 She nizhchij riven variaciyi tobto mutacij bulo viyavleno pri porivnyalnomu sekvenuvanni genomu z klitinah krovi pari monozigotnih identichnih bliznyukiv 100 richnih dovgozhiteliv 78 Bulo viyavleno lishe 8 somatichnih vidminnostej hocha somatichni variaciyi sho vidbuvayutsya v mensh nizh 20 klitin krovi ne mogli buti viyavleni Za deyakimi ocinkami u dilyankah genoma lyudini sho koduyut bilok isnuye priblizno 0 35 mutaciyi yaki mozhut zminiti poslidovnist bilka mizh pokolinnyami batkiv nashadkiv menshe odnogo mutovanogo bilka na pokolinnya 79 V rakovih klitinah chastota mutacij nabagato visha cherez nestabilnist genomu Cya chastota takozh mozhe zalezhati vid viku paciyenta vplivu agentiv sho poshkodzhuyut DNK takih yak UF oprominennya abo komponenti tyutyunovogo dimu i aktivnosti neaktivnosti mehanizmiv vidnovlennya DNK Krim togo chastota mutacij mozhe vidriznyatisya dlya rakovih klitin u klitinah zarodkovoyi liniyi chastota mutacij stanovit priblizno 0 023 mutaciyi na megaosnovi ale cya kilkist nabagato visha pri raku molochnoyi zalozi 1 18 1 66 somatichnih mutacij na Mb pri raku legeniv 17 7 abo pri melanomah 33 80 Oskilki gaployidnij genom lyudini skladayetsya priblizno z 3200 megaosnov 81 ce oznachaye priblizno 74 mutaciyi perevazhno v nekoduyuchih dilyankah u zarodkovij DNK za pokolinnya ale 3776 5312 somatichnih mutacij na gaployidnij genom pri raku molochnoyi zalozi 56 640 pri raku legeniv i 105 600 u melanomah Rozpodil somatichnih mutacij u genomi lyudini duzhe nerivnomirnij 82 tak sho bagati na geni dilyanki rannoyi replikaciyi otrimuyut menshe mutacij nizh geterohromatin iz bidnim genom i piznoyu replikaciyeyu jmovirno cherez diferencialnu aktivnist vidnovlennya DNK 83 Zokrema modifikaciya gistonu H3K9me3 asociyuyetsya z visokoyu 84 a H3K36me3 z nizkoyu chastotoyu mutacij 85 Genome Wide Association Studyred Dokladnishe Personal genomics predictive medicine i elective genetic and genomic testing U doslidzhennyah povnogenomne sekvenuvannya mozhna vikoristovuvati v doslidzhenni zagalnogenomnoyi asociaciyi angl Genome Wide Association Study GWAS proekti spryamovanomu na viznachennya genetichnogo variantu abo variantiv pov yazanih iz zahvoryuvannyam abo inshim fenotipom 86 Diagnostichne vikoristannyared Dokladnishe Personal genomics predictive medicine i elective genetic and genomic testing U 2009 roci Illumina vipustila svoyi pershi sekvenatori povnogo genoma yaki buli viprobuvani dlya klinichnogo vikoristannya a ne lishe dlya vikoristannya v doslidzhennyah i likari v akademichnih medichnih centrah pochali vikoristovuvati yih shob sprobuvati diagnostuvati sho ne tak z lyudmi yakim standartni pidhodi ne dopomagali 87 U 2009 roci komanda zi Stenforda pid kerivnictvom Yuana Eshli vikonala klinichnu interpretaciyu povnogo genomu lyudini bioinzhenera Stivena Kuejka 88 U 2010 roci komanda Eshli povidomila pro molekulyarnij roztin cilogo genoma 89 a v 2011 roci rozshirila strukturu interpretaciyi do povnistyu sekvenovanoyi sim yi sim yi Vest yaka bula pershoyu sim yeyu yaku sekvenuvali na platformi Illumina 90 Cina sekvenuvannya genomu na toj chas stanovila 19 500 dolariv dolariv SShA yaki vistavlyalisya paciyentu yak oplata za medichni poslugi ale zazvichaj oplachuvalisya za rahunok grantu na doslidzhennya Varto vidznachiti sho odna osoba v toj chas podala zayavku na vidshkoduvannya vid svoyeyi strahovoyi kompaniyi 87 Napriklad odnij ditini znadobilosya blizko 100 operacij koli yij vipovnilosya tri roki i yiyi likar zvernuvsya do sekvenuvannya vsogo genomu shob viznachiti problemu dlya viyavlennya ridkisnoyi mutaciyi v XIAP yaka sprichinyala masovi problemi znadobilasya komanda z priblizno 30 osib do skladu yakoyi vhodili 12 ekspertiv z bioinformatiki tri specialisti z sekvenuvannya p yat likariv dva genetichnih konsultanta ta dva fahivci z etiki 87 91 92 Zavdyaki neshodavnomu znizhennyu vartosti povnogo sekvenuvannya genoma zastosuvannya cogo metodu diagnostiki DNK v likuvanni stalo realistichnim U 2013 roci konsorcium 3Gb TEST otrimav finansuvannya vid Yevropejskogo Soyuzu dlya pidgotovki sistemi ohoroni zdorov ya do cih innovacij u DNK diagnostici 93 94 Zgidno z vimogami mayut isnuvati taki nastanovi dlya vprovadzhennya ocinka yakosti ocinka tehnologij ohoroni zdorov ya ta kerivni principi Konsorcium 3Gb TEST viznachiv analiz ta interpretaciyu danih pislya sekvenuvannya yak najskladnishij krok u diagnostichnomu procesi 95 Na zustrichi Konsorciumu v Afinah u veresni 2014 roku Konsorcium vinajshov slovo genotranslyaciya dlya cogo vazhlivogo kroku Cej krok vede do tak zvanogo genoreportu A shob viznachiti priminennya takih zvitiv genoreportu neobhidni rekomendaciyi Bula takozh organizovana Genomes2People G2P iniciativa Brigham and Women s Hospital i Garvardskoyi medichnoyi shkoli Vona stvorena v 2011 roci dlya vivchennya integraciyi genomnogo sekvenuvannya v klinichnu dopomogu doroslim i dityam 96 U 2018 roci doslidniki z Institutu genomnoyi medicini dityachoyi likarni Rejdi v San Diyego viznachili sho shvidke povne sekvenuvannya genomu angl rapid whole genome sequencing rWGS mozhe vchasno diagnostuvati genetichni rozladi shob zaminiti gostru medichnu abo hirurgichnu terapiyu i pokrashiti rezultati u gostrohvorih nemovlyat U retrospektivnomu doslidzhenni gostrohvorih nemovlyat v oblasnij dityachij likarni z lipnya 2016 roku po berezen 2017 roku sorok dvi sim yi otrimali rWGS dlya etiologichnoyi diagnostiki genetichnih rozladiv Diagnostichna chutlivist rWGS stanovila 43 visimnadcyat iz 42 nemovlyat i 10 chetvero z 42 nemovlyat dlya standartnih genetichnih testiv P 0 0005 Pokaznik klinichnoyi koristi rWGS 31 trinadcyat iz 42 nemovlyat buv znachno vishim nizh dlya standartnih genetichnih testiv 2 odin iz 42 P 0 0015 Odinadcyat 26 nemovlyat z diagnostichnim rWGS unikli zahvoryuvannya u odnogo bulo znizhennya jmovirnosti smerti na 43 a odne rozpochalo paliativnu dopomogu U shesti z odinadcyati nemovlyat zmini v kerivnictvi po doglyadu zmenshili vartist stacionarnogo likuvannya na 800 000 2 000 000 dolariv SShA Rezultati povtorili poperednye doslidzhennya klinichnoyi koristi rWGS u gostrohvorih stacionarnih nemovlyat i prodemonstruvali pokrashennya rezultativ chistu ekonomiyu na ohoroni zdorov ya 97 U 2018 roci oglyad 36 publikacij pokazav sho vartist povnogo sekvenuvannya genoma kolivayetsya vid 1906 dolariv SShA dolariv SShA do 24 810 dolariv SShA SShA i maye shirokij diapazon u diagnostichnij efektivnosti vid 17 do 73 zalezhno vid grupi paciyentiv 98 Doslidzhennya ridkisnih variantivred Doslidzhennya povnogo sekvenuvannya genoma dayut zmogu ociniti zv yazki mizh skladnimi oznakami ta koduyuchimi ta nekoduyuchimi ridkisnimi variantami chastota maloyi aleli angl minor allele frequency en MAF lt 1 u vsomu genomi Odnovariantnij analiz tobto analiz spryamovanij lishe na 1 mozhlivij variant zazvichaj maye nizku rezultativnist dlya viyavlennya zv yazkiv z inshimi ridkisnimi variantami dlya viznachennya vsiyeyi mnozhini variantiv yaki koduyut same ce zahvoryuvannya Tomu buli zaproponovani testi naboru variantiv dlya spilnogo testuvannya kumulyativnih efektiv kilkoh ridkisnih variantiv 99 100 101 Metaanaliz povnogo sekvenuvannya genoma viglyadaye privablivo dlya virishennya problemi zboru velikih rozmiriv vibirki z metoyu viyavlennya ridkisnih variantiv pov yazanih zi skladnimi fenotipami Onkologiyared Povne sekvenuvannya genomu nadaye velikij nabir viklikiv z yakimi stikayetsya naukove spivtovaristvo dlya analizu kilkisnogo viznachennya ta oharakterizuvannya cirkulyuyuchoyi puhlinni DNK ctDNA u krovi Ce sluzhit osnovoyu dlya rannoyi diagnostiki raku viboru likuvannya ta monitoringu recidiviv a takozh dlya viznachennya mehanizmiv rezistentnosti metastazuvannya ta filogenetichnih modelej v evolyuciyi raku Ce takozh mozhe dopomogti u vibori individualnih metodiv likuvannya dlya paciyentiv yaki strazhdayut na cyu patologiyu i sposterigati za tim yak isnuyuchi preparati diyut pid chas progresuvannya likuvannya Skrining novonarodzhenihred U 2013 roci Grin i komanda doslidnikiv zapustili proekt BabySeq dlya vivchennya etichnih i medichnih naslidkiv sekvenuvannya DNK novonarodzhenih 102 103 Stanom na 2015 rik obgovoryuvalosya povnogenomne ta ekzomne sekvenuvannya yak instrument skriningu novonarodzhenih 104 i u 2021 roci vono bulo dodatkovo obgovorene 105 U 2021 roci fond NIH profinansuvav BabySeq2 doslidzhennya yake rozshirilo proekt BabySeq zaluchivshi 500 nemovlyat z riznih simej i vidstezhuyuchi vpliv yihnogo genomnogo sekvenuvannya na pediatrichnu dopomogu 106 U 2023 roci zhurnal the Lancet visloviv dumku sho u Velikobritaniyi fokusuvannya na pokrashenni skriningu shlyahom onovlennya cilovih geniv mozhe buti bilsh rozumnim u korotkostrokovij perspektivi Sekvenuvannya vsogo genoma v dovgostrokovij perspektivi zaslugovuye retelnogo vivchennya ta zagalnoyi oberezhnosti 107 Etichni problemired Zaprovadzhennya povnogo sekvenuvannya genomu mozhe mati etichni naslidki 108 Z odnogo boku genetichne testuvannya mozhe potencijno diagnostuvati hvorobi yakim mozhna zapobigti yak u osobi yaka prohodit genetichne testuvannya tak i v yiyi rodichiv 108 Z inshogo boku genetichne testuvannya maye potencijni nedoliki taki yak genetichna diskriminaciya vtrata anonimnosti ta psihologichnij vpliv napriklad viyavlennya vidsutnosti batkivstva u cholovikiv yaki vihovuyut ditej 109 Deyaki poborniki etiki napolyagayut na tomu sho konfidencijnist osib yaki prohodyat genetichne testuvannya maye buti zahishena 108 i ce viklikaye osoblive zanepokoyennya koli genetichne testuvannya prohodyat nepovnolitni 110 Generalnij direktor Illumina Dzhej Fletli zayaviv u lyutomu 2009 roku sho do 2019 roku redaguvannya geniv nemovlyat pid chas yih narodzhennya stane rutinoyu 111 Ce potencijne vikoristannya mehanizmu sekvenuvannya genoma ye duzhe superechlivim oskilki vono protirichit vstanovlenim etichnim normam prognostichnogo genetichnogo testuvannya bezsimptomnih nepovnolitnih yaki dobre zakripleni v galuzi medichnoyi genetiki ta genetichnogo konsultuvannya 112 113 114 115 Koli lyudina prohodit povne sekvenuvannya genomu vona rozkrivaye informaciyu ne lishe pro svoyi vlasni poslidovnosti DNK ale j pro jmovirni poslidovnosti DNK svoyih blizkih genetichnih rodichiv 108 Cya informaciya mozhe dodatkovo rozkriti korisnu prognoznu informaciyu pro teperishni ta majbutni riziki dlya zdorov ya rodichiv 116 Otzhe vinikayut vazhlivi pitannya pro te yaki prava yaksho taki ye mayut chleni sim yi osib yaki genetichno testuyutsya U zahidnomu yevropejskomu suspilstvi testovanih osib zazvichaj zaohochuyut dilitisya vazhlivoyu informaciyeyu pro bud yaki genetichni diagnozi zi svoyimi blizkimi rodichami oskilki vazhlivist genetichnogo diagnozu dlya nashadkiv ta inshih blizkih rodichiv zazvichaj ye odniyeyu z prichin zvernennya dlya genetichnogo testuvannyam u pershu chergu 108 Tim ne mensh mozhe rozvinutisya serjozna etichna dilema koli paciyenti vidmovlyayutsya dilitisya informaciyeyu pro diagnoz yakij svidchit pro serjoznij genetichnij rozlad i yakomu mozhna zapobigti ta pro isnuvannya visokogo riziku dlya rodichiv shodo cogo diagnozu i yaki ye nosiyami chi mozhut buti nosiyami takoyi zh mutaciyi Za takih obstavin klinicist mozhe pidozryuvati sho rodichi voliyut znati pro diagnoz i otzhe klinicist mozhe zitknutisya z konfliktom interesiv shodo konfidencijnosti mizh paciyentom i likarem 108 Zanepokoyennya shodo konfidencijnosti takozh mozhe viniknuti koli povne sekvenuvannya genomu vikoristovuyetsya v naukovih doslidzhennyah Doslidnikam chasto dovoditsya pomishati informaciyu pro genotipi ta fenotipi paciyentiv u zagalnodostupni naukovi bazi danih taki yak bazi danih shodo lokusiv 108 Nezvazhayuchi na te sho lishe anonimni dani pro paciyentiv nadsilayutsya do baz danih dlya specifichnih lokusiv rodichi vse odno mozhut identifikuvati paciyentiv u razi viyavlennya ridkisnoyi hvorobi abo ridkisnoyi misens mutaciyi 108 Takozh publichna diskusiya shodo zaprovadzhennya peredovih kriminalistichnih metodiv takih yak prosunutij poshuk sim yi z vikoristannyam zagalnodostupnih vebsajtiv pohodzhennya DNK ta pidhodi do fenotipuvannya DNK bula obmezhenoyu rozriznenoyu ta necilespryamovanoyu U miru togo yak sudovo medichna genetika zblizhuyetsya do sekvenuvannya genomu problemi pov yazani z genetichnimi danimi stayut vse bilsh pov yazanimi i mozhe znadobitisya vstanoviti dodatkovij pravovij zahist 117 Publichni genomi lyudinired Pershi lyudi z publichnimi genomamired Pershi majzhe povni sekvenovani genomi lyudini buli provedeni dlya dvoh amerikanciv perevazhno pivnichno zahidnogo yevropejskogo pohodzhennya v 2007 roci Dzh Krejg Venter iz 7 5 kratnim ohoplennyam 118 119 120 i Dzhejms Vatson iz 7 4 kratnim ohoplennyam 121 122 123 U 2008 roci bulo provedeno sekvenuvannya anonimnogo kitajcya han iz 36 kratnim ohoplennyam 124 cholovika joruba z Nigeriyi iz 30 kratnim ohoplennyam 125 zhinki genetika Mardzholejn Krik z Niderlandiv u 7 8 kratnomu rozmiri ta paciyentci z lejkemiyeyu u vici 50 rokiv pri 33 ta 14 kratnomu ohoplenni dlya puhlinnih i normalnih tkanin 126 Stiv Dzhobs buv sered pershih 20 lyudej chij genom povnistyu sekvenuvali yak povidomlyayetsya cinoyu 100 000 dolariv 127 Stanom na cherven 2012 bulo vidkrito 69 majzhe povnih genomiv lyudini 128 U listopadi 2013 roku ispanska rodina oprilyudnila svoyi osobisti genomni dani za licenziyeyu Creative Commons u vilnomu dostupi Robotu ocholyuvav Manuel Korpas a dani buli otrimani shlyahom genetichnogo testuvannya v organizaciyah 23andMe ta v Pekinskomu instituti genomiki Vvazhayetsya sho ce pershij takij nabir danih publichnih genetichnih danih dlya vsiyeyi rodini 129 Bazi danihred Vidpovidno do zhurnalu Science osnovnimi bazami danih povnih genomiv ye 130 Biobank Kilkist zavershenih povnih sekvenovanih genomiv Informaciya pro vpusk dostup Biobank Velikobritaniyi 200 000 Baza danih stala dostupnoyu cherez veb platformu v listopadi 2021 roku i ce ye najbilshij zagalnodostupnij nabir danih cilih genomiv She 300 000 genomiv planuyetsya oprilyudniti na pochatku 2023 roku 130 131 Trans Omics dlya tochnoyi medicini 161 000 Nacionalnij institut ohoroni zdorov ya SShA NIH vimagaye zgodi na konkretnij proekt Programa Miljon veteraniv 125 000 Doslidniki yaki zajmayutsya pitannyami veteraniv otrimayut dostup u 2022 roci Genomics England en s 100 000 Genomes en 120 000 Doslidniki povinni doluchitisya do spivpraci All of US 90 000 Nacionalnij institut ohoroni zdorov ya SShA NIH planuye zapustiti na pochatku 2022 roku Dokladnishe Global microbial identifierGenomne pokrittyared Z tochki zoru ohoplennya genoma ta tochnosti povne sekvenuvannya genoma mozhna klasifikuvati za odnim iz nastupnih 132 Chornova poslidovnist nukleotidiv sho ohoplyuye priblizno 90 genomu z tochnistyu priblizno 99 9 Zavershena poslidovnist nukleotidiv sho ohoplyuye ponad 95 genomu z tochnistyu priblizno 99 99 Nadannya spravdi visokoyakisnoyi zavershenoyi poslidovnosti nukleotidiv za cim viznachennyam duzhe doroge Takim chinom bilshist rezultativ povnogo sekvenuvannya genoma lyudini ye chornovimi poslidovnostyami inodi vishoyi a inodi nizhchoyi tochnosti viznachenoyi vishe 132 Div takozhred Coverage genetics DNA microarray DNA profiling DNA sequencing Duplex sequencing Exome Sequencing Single cell sequencing Horizontal correlation Medical genetics Nucleic acid sequence Human Genome Project Personal Genome Project Genomics England Medical Research Council MRC Predictive medicine Personalized medicine Rare functional variant SNP annotation Shablon No col breakSpisok literaturired Alberts Bruce Johnson Alexander Lewis Julian Raff Martin Roberts Keith Walter Peter 2008 Chapter 8 Molecular biology of the cell vid 5th New York Garland Science s 550 ISBN 978 0 8153 4106 2 a b Definition of whole genome sequencing NCI Dictionary of Cancer Terms National Cancer Institute angl 20 lipnya 2012 Procitovano 13 zhovtnya 2018 Gilissen July 2014 Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability Nature 511 7509 344 7 Bibcode 2014Natur 511 344G doi 10 1038 nature13394 PMID 24896178 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a hdl access vimagaye hdl dovidka Nones K Waddell N Wayte N Patch AM Bailey P Newell F Holmes O Fink JL Quinn MC 29 zhovtnya 2014 Genomic catastrophes frequently arise in esophageal adenocarcinoma and drive tumorigenesis Nature Communications 5 5224 Bibcode 2014NatCo 5 5224N doi 10 1038 ncomms6224 PMC 4596003 PMID 25351503 van El CG Cornel MC Borry P Hastings RJ Fellmann F Hodgson SV Howard HC Cambon Thomsen A Knoppers BM June 2013 Whole genome sequencing in health care Recommendations of the European Society of Human Genetics European Journal of Human Genetics 21 Suppl 1 S1 5 doi 10 1038 ejhg 2013 46 PMC 3660957 PMID 23819146 Mooney Sean Sep 2014 Progress towards the integration of pharmacogenomics in practice Human Genetics 134 5 459 65 doi 10 1007 s00439 014 1484 7 PMC 4362928 PMID 25238897 Kijk magazine 01 January 2009 Marx Vivien 11 veresnya 2013 Next generation sequencing The genome jigsaw Nature 501 7466 263 268 Bibcode 2013Natur 501 263M doi 10 1038 501261a PMID 24025842 al Bruce Alberts et 2008 Molecular biology of the cell vid 5th New York Garland Science s 551 ISBN 978 0 8153 4106 2 Fiers W Contreras R Duerinck F Haegeman G Iserentant D Merregaert J Min Jou W Molemans F Raeymaekers A 8 kvitnya 1976 Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA primary and secondary structure of the replicase gene Nature 260 5551 500 507 Bibcode 1976Natur 260 500F doi 10 1038 260500a0 PMID 1264203 Oliver S G van der Aart Q J M Agostoni Carbone M L ta in May 1992 The complete DNA sequence of yeast chromosome III Nature 357 6373 38 46 Bibcode 1992Natur 357 38O doi 10 1038 357038a0 PMID 1574125 a b v Fleischmann R Adams M White O Clayton R Kirkness E Kerlavage A Bult C Tomb J Dougherty B 28 lipnya 1995 Whole genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd Science 269 5223 496 512 Bibcode 1995Sci 269 496F doi 10 1126 science 7542800 PMID 7542800 Eddy Sean R November 2012 The C value paradox junk DNA and ENCODE Current Biology 22 21 R898 R899 Bibcode 2012CBio 22 R898E doi 10 1016 j cub 2012 10 002 PMID 23137679 Pellicer Jaume FAY Michael F Leitch Ilia J 15 veresnya 2010 The largest eukaryotic genome of them all Botanical Journal of the Linnean Society 164 1 10 15 doi 10 1111 j 1095 8339 2010 01072 x Human Genome Sequencing Consortium International 21 zhovtnya 2004 Finishing the euchromatic sequence of the human genome Nature 431 7011 931 945 Bibcode 2004Natur 431 931H doi 10 1038 nature03001 PMID 15496913 Goffeau A Barrell B G Bussey H Davis R W Dujon B Feldmann H Galibert F Hoheisel J D Jacq C 25 zhovtnya 1996 Life with 6000 Genes Science 274 5287 546 567 Bibcode 1996Sci 274 546G doi 10 1126 science 274 5287 546 PMID 8849441 Arhiv PDF originalu za 7 bereznya 2016 The C elegans Sequencing Consortium 11 grudnya 1998 Genome Sequence of the Nematode C elegans A Platform for Investigating Biology Science 282 5396 2012 2018 Bibcode 1998Sci 282 2012 doi 10 1126 science 282 5396 2012 PMID 9851916 Alberts Bruce 2008 Molecular Biology of the Cell vid 5th New York Garland Science s 552 ISBN 978 0 8153 4106 2 Dunham I December 1999 The DNA sequence of human chromosome 22 Nature 402 6761 489 495 Bibcode 1999Natur 402 489D doi 10 1038 990031 PMID 10591208 Adams MD Celniker SE Holt RA ta in 24 bereznya 2000 The Genome Sequence of Drosophila melanogaster Science 287 5461 2185 2195 Bibcode 2000Sci 287 2185 CiteSeerX 10 1 1 549 8639 doi 10 1126 science 287 5461 2185 PMID 10731132 The Arabidopsis Genome Initiative 14 grudnya 2000 Analysis of the genome sequence of the flowering plant Arabidopsis thaliana Nature 408 6814 796 815 Bibcode 2000Natur 408 796T doi 10 1038 35048692 PMID 11130711 Waterston RH Lindblad Toh K Birney E ta in 31 zhovtnya 2002 Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome Nature 420 6915 520 562 Bibcode 2002Natur 420 520W doi 10 1038 nature01262 PMID 12466850 International Human Genome Sequencing Consortium 7 veresnya 2004 Finishing the euchromatic sequence of the human genome Nature 431 7011 931 945 Bibcode 2004Natur 431 931H doi 10 1038 nature03001 PMID 15496913 Braslavsky Ido ta in 2003 Sequence information can be obtained from single DNA molecules Proc Natl Acad Sci USA 100 7 3960 3984 Bibcode 2003PNAS 100 3960B doi 10 1073 pnas 0230489100 PMC 153030 PMID 12651960 Heger Monica 2 zhovtnya 2013 Single cell Sequencing Makes Strides in the Clinic with Cancer and PGD First Applications Clinical Sequencing News Yurkiewicz I R Korf B R Lehmann L S 2014 Prenatal whole genome sequencing is the quest to know a fetus s future ethical New England Journal of Medicine 370 3 195 7 doi 10 1056 NEJMp1215536 PMID 24428465 Staden R June 1979 A strategy of DNA sequencing employing computer programs Nucleic Acids Res 6 7 2601 10 doi 10 1093 nar 6 7 2601 PMC 327874 PMID 461197 Edwards A Caskey T 1991 Closure strategies for random DNA sequencing Methods A Companion to Methods in Enzymology 3 1 41 47 doi 10 1016 S1046 2023 05 80162 8 Edwards A Voss H Rice P Civitello A Stegemann J Schwager C Zimmermann J Erfle H Caskey CT April 1990 Automated DNA sequencing of the human HPRT locus Genomics 6 4 593 608 doi 10 1016 0888 7543 90 90493 E PMID 2341149 Roach JC Boysen C Wang K Hood L March 1995 Pairwise end sequencing a unified approach to genomic mapping and sequencing Genomics 26 2 345 53 doi 10 1016 0888 7543 95 80219 C PMID 7601461 Fleischmann RD Adams MD White O Clayton RA Kirkness EF Kerlavage AR Bult CJ Tomb JF Dougherty BA July 1995 Whole genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd Science 269 5223 496 512 Bibcode 1995Sci 269 496F doi 10 1126 science 7542800 PMID 7542800 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Nedijsnij displayauthors 29 dovidka Adams MD ta in 2000 The genome sequence of Drosophila melanogaster Science 287 5461 2185 95 Bibcode 2000Sci 287 2185 CiteSeerX 10 1 1 549 8639 doi 10 1126 science 287 5461 2185 PMID 10731132 a b Mukhopadhyay R February 2009 DNA sequencers the next generation Anal Chem 81 5 1736 40 doi 10 1021 ac802712u PMID 19193124 Sevim Volkan Lee Juna Egan Robert Clum Alicia Hundley Hope Lee Janey Everroad R Craig Detweiler Angela M Bebout Brad M 26 listopada 2019 Shotgun metagenome data of a defined mock community using Oxford Nanopore PacBio and Illumina technologies Scientific Data angl 6 1 285 Bibcode 2019NatSD 6 285S doi 10 1038 s41597 019 0287 z ISSN 2052 4463 PMC 6879543 PMID 31772173 Wang Yunhao Zhao Yue Bollas Audrey Wang Yuru Au Kin Fai November 2021 Nanopore sequencing technology bioinformatics and applications Nature Biotechnology angl 39 11 1348 1365 doi 10 1038 s41587 021 01108 x ISSN 1546 1696 PMC 8988251 PMID 34750572 Strickland Eliza 14 zhovtnya 2015 New Genetic Technologies Diagnose Critically Ill Infants Within 26 Hours IEEE Spectrum Spectrum ieee org Arhiv originalu za 16 listopada 2015 Procitovano 11 listopada 2016 Article Race to Cut Whole Genome Sequencing Costs Genetic Engineering amp Biotechnology News Biotechnology from Bench to Business Genengnews com Arhiv originalu za 17 zhovtnya 2006 Procitovano 23 lyutogo 2009 Whole Genome Sequencing Costs Continue to Drop Eyeondna com Arhiv originalu za 25 bereznya 2009 Procitovano 23 lyutogo 2009 Harmon Katherine 28 chervnya 2010 Genome Sequencing for the Rest of Us Scientific American Arhiv originalu za 19 bereznya 2011 Procitovano 13 serpnya 2010 San Diego Orange County Technology News Sequenom to Develop Third Generation Nanopore Based Single Molecule Sequencing Technology Freshnews com Arhiv originalu za 5 grudnya 2008 Procitovano 24 lyutogo 2009 a b Article Whole Genome Sequencing in 24 Hours Genetic Engineering amp Biotechnology News Biotechnology from Bench to Business Genengnews com Arhiv originalu za 17 zhovtnya 2006 Procitovano 23 lyutogo 2009 Pacific Bio lifts the veil on its high speed genome sequencing effort VentureBeat 10 lyutogo 2008 Arhiv originalu za 20 lyutogo 2009 Procitovano 23 lyutogo 2009 Bio IT World Bio IT World 6 zhovtnya 2008 Arhiv originalu za 17 lyutogo 2009 Procitovano 23 lyutogo 2009 With New Machine Helicos Brings Personal Genome Sequencing A Step Closer Xconomy 22 kvitnya 2008 Arhiv originalu za 2 sichnya 2011 Procitovano 28 sichnya 2011 Whole genome sequencing costs continue to fall 300 million in 2003 1 million 2007 60 000 now 5000 by year end Nextbigfuture com 25 bereznya 2008 Arhiv originalu za 20 grudnya 2010 Procitovano 28 sichnya 2011 Han Cao s nanofluidic chip could cut DNA sequencing costs dramatically Technology Review Arhiv originalu za 29 bereznya 2011 Julia Karow 26 zhovtnya 2015 BGI Launches Desktop Sequencer in China Plans to Register Platform With CFDA GenomeWeb Procitovano 2 grudnya 2018 BGI Launches New Desktop Sequencer in China Registers Larger Version With CFDA 360Dx GenomeWeb 11 listopada 2016 Procitovano 2 grudnya 2018 Monica Heger 26 zhovtnya 2018 BGI Launches New Sequencer as Customers Report Data From Earlier Instruments GenomeWeb Procitovano 2 grudnya 2018 John Carroll 14 lipnya 2008 Pacific Biosciences gains 100M for sequencing tech FierceBiotech Arhiv originalu za 1 travnya 2009 Procitovano 23 lyutogo 2009 Sibley Lisa 8 lyutogo 2009 Complete Genomics brings radical reduction in cost Silicon Valley San Jose Business Journal Procitovano 23 lyutogo 2009 Sarah Neville 5 bereznya 2018 Cheaper DNA sequencing unlocks secrets of rare diseases Financial Times Procitovano 2 grudnya 2018 a b Carlson Rob 2 sichnya 2007 A Few Thoughts on Rapid Genome Sequencing and The Archon Prize synthesis Synthesis cc Arhiv originalu za 8 serpnya 2009 Procitovano 23 lyutogo 2009 a b PRIZE Overview Archon X PRIZE for Genomics Diamandis Peter Outpaced by Innovation Canceling an XPRIZE Huffington Post Arhiv originalu za 25 serpnya 2013 Aldhous Peter X Prize for genomes cancelled before it begins Arhiv originalu za 21 veresnya 2016 SOLiD System a next gen DNA sequencing platform announced Gizmag com 27 zhovtnya 2007 Arhiv originalu za 19 lipnya 2008 Procitovano 24 lyutogo 2009 The 1000 Genome Coming Soon Dddmag com 1 kvitnya 2010 Arhiv originalu za 15 kvitnya 2011 Procitovano 28 sichnya 2011 Individual genome sequencing Illumina Inc Everygenome com Arhiv originalu za 19 zhovtnya 2011 Procitovano 28 sichnya 2011 Illumina launches personal genome sequencing service for 48 000 Genetic Future Scienceblogs com Arhiv originalu za 16 chervnya 2009 Procitovano 28 sichnya 2011 Wade Nicholas 11 serpnya 2009 Cost of Decoding a Genome Is Lowered The New York Times Arhiv originalu za 21 travnya 2013 Procitovano 3 travnya 2010 Technology Index ABC News Arhiv originalu za 15 travnya 2016 Procitovano 29 kvitnya 2018 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Obslugovuvannya CS1 bot Storinki z posilannyami na dzherela de status originalnogo URL nevidomij posilannya Drmanac R Sparks AB Callow MJ ta in 2010 Human genome sequencing using unchained base reads on self assembling DNA nanoarrays Science 327 5961 78 81 Bibcode 2010Sci 327 78D doi 10 1126 science 1181498 PMID 19892942 Illumina Announces 5 000 Genome Pricing Bio IT World Arhiv originalu za 17 travnya 2011 NHGRI Awards More than 50M for Low Cost DNA Sequencing Tech Development Genome Web 2009 Arhiv originalu za 3 lipnya 2011 The Cost of Sequencing a Human Genome www genome gov Arhiv originalu za 25 listopada 2016 With 999 Whole Genome Sequencing Service Veritas Embarks on Goal to Democratize DNA Information 6 bereznya 2016 Andrews Joe 1 lipnya 2019 23andMe competitor Veritas Genetics slashes price of whole genome sequencing 40 to 600 CNBC angl Procitovano 2 veresnya 2019 Megan Molteni 18 travnya 2017 A Chinese Genome Giant Sets Its Sights on the Ultimate Sequencer Wired Procitovano 2 grudnya 2018 Phillips K A Pletcher M J Ladabaum U 2015 Is the 1000 Genome Really 1000 Understanding the Full Benefits and Costs of Genomic Sequencing Technology and Health Care 23 3 373 379 doi 10 3233 THC 150900 PMC 4527943 PMID 25669213 Blog True Size of a Human Genome Veritas Genetics 28 lipnya 2017 Psst the human genome was never completely sequenced statnews com 20 chervnya 2017 Genomics Core Gladstone ucsf edu Arhiv originalu za 30 chervnya 2010 Procitovano 23 lyutogo 2009 Nishida N Koike A Tajima A Ogasawara Y Ishibashi Y Uehara Y Inoue I Tokunaga K 2008 Evaluating the performance of Affymetrix SNP Array 6 0 platform with 400 Japanese individuals BMC Genomics 9 1 431 doi 10 1186 1471 2164 9 431 PMC 2566316 PMID 18803882 Petrone Justin 16 sichnya 2007 Illumina DeCode Build 1M SNP Chip Q2 Launch to Coincide with Release of Affy s 6 0 SNP Array BioArray News Arrays GenomeWeb Arhiv originalu za 16 lipnya 2011 Procitovano 23 lyutogo 2009 Roach JC Glusman G Smit AF ta in April 2010 Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole genome sequencing Science 328 5978 636 9 Bibcode 2010Sci 328 636R doi 10 1126 science 1186802 PMC 3037280 PMID 20220176 Campbell CD Chong JX Malig M ta in November 2012 Estimating the human mutation rate using autozygosity in a founder population Nat Genet 44 11 1277 81 doi 10 1038 ng 2418 PMC 3483378 PMID 23001126 Ye K Beekman M Lameijer EW Zhang Y Moed MH van den Akker EB Deelen J Houwing Duistermaat JJ Kremer D December 2013 Aging as accelerated accumulation of somatic variants whole genome sequencing of centenarian and middle aged monozygotic twin pairs Twin Res Hum Genet 16 6 1026 32 doi 10 1017 thg 2013 73 PMID 24182360 Keightley PD February 2012 Rates and fitness consequences of new mutations in humans Genetics 190 2 295 304 doi 10 1534 genetics 111 134668 PMC 3276617 PMID 22345605 Tuna M Amos CI November 2013 Genomic sequencing in cancer Cancer Lett 340 2 161 70 doi 10 1016 j canlet 2012 11 004 PMC 3622788 PMID 23178448 Moran Laurence A 24 bereznya 2011 Sandwalk How Big Is the Human Genome sandwalk blogspot com Arhiv originalu za 1 grudnya 2017 Procitovano 29 kvitnya 2018 Hodgkinson Alan Chen Ying Eyre Walker Adam January 2012 The large scale distribution of somatic mutations in cancer genomes Human Mutation 33 1 136 143 doi 10 1002 humu 21616 PMID 21953857 Supek Fran Lehner Ben May 2015 Differential DNA mismatch repair underlies mutation rate variation across the human genome Nature 521 7550 81 84 Bibcode 2015Natur 521 81S doi 10 1038 nature14173 PMC 4425546 PMID 25707793 Schuster Bockler Benjamin Lehner Ben August 2012 Chromatin organization is a major influence on regional mutation rates in human cancer cells Nature 488 7412 504 507 Bibcode 2012Natur 488 504S doi 10 1038 nature11273 PMID 22820252 Supek Fran Lehner Ben July 2017 Clustered Mutation Signatures Reveal that Error Prone DNA Repair Targets Mutations to Active Genes Cell 170 3 534 547 e23 doi 10 1016 j cell 2017 07 003 PMID 28753428 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a hdl access vimagaye hdl dovidka Yano K Yamamoto E Aya K Takeuchi H Lo PC Hu L Yamasaki M Yoshida S Kitano H August 2016 Genome wide association study using whole genome sequencing rapidly identifies new genes influencing agronomic traits in rice Nature Genetics 48 8 927 34 doi 10 1038 ng 3596 PMID 27322545 a b v Borrell Brendan 14 veresnya 2010 US clinics quietly embrace whole genome sequencing Nature news 2010 465 doi 10 1038 news 2010 465 Ashley EA Butte AJ Wheeler MT Chen R Klein TE Dewey FE Dudley JT Ormond KE Pavlovic A 1 travnya 2010 Clinical assessment incorporating a personal genome Lancet 375 9725 1525 35 doi 10 1016 S0140 6736 10 60452 7 PMC 2937184 PMID 20435227 Dewey Frederick E Wheeler Matthew T Cordero Sergio Perez Marco V Pavlovic Aleks Pushkarev Dmitry Freeman James V Quake Steve R Ashley Euan A April 2011 Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death Using Whole Genome Sequencing Journal of the American College of Cardiology 57 14 E1159 doi 10 1016 S0735 1097 11 61159 5 Dewey Frederick E Chen Rong Cordero Sergio P Ormond Kelly E Caleshu Colleen Karczewski Konrad J Whirl Carrillo Michelle Wheeler Matthew T Dudley Joel T 15 veresnya 2011 Phased Whole Genome Genetic Risk in a Family Quartet Using a Major Allele Reference Sequence PLOS Genetics 7 9 e1002280 doi 10 1371 journal pgen 1002280 PMC 3174201 PMID 21935354 One In A Billion A boy s life a medical mystery Jsonline com Arhiv originalu za 5 zhovtnya 2013 Procitovano 11 listopada 2016 Mayer AN Dimmock DP Arca MJ ta in March 2011 A timely arrival for genomic medicine Genet Med 13 3 195 6 doi 10 1097 GIM 0b013e3182095089 PMID 21169843 Introducing diagnostic applications of 3Gb testing in human genetics Arhiv originalu za 10 listopada 2014 Boccia S Mc Kee M Adany R Boffetta P Burton H Cambon Thomsen A Cornel MC Gray M Jani A Knoppers BM Khoury MJ Meslin EM Van Duijn CM Villari P Zimmern R Cesario A Puggina A Colotto M Ricciardi W August 2014 Beyond public health genomics proposals from an international working group Eur J Public Health 24 6 877 879 doi 10 1093 eurpub cku142 PMC 4245010 PMID 25168910 RD Connect News 18 July 2014 Rd connect eu Arhiv originalu za 10 zhovtnya 2016 Procitovano 11 listopada 2016 Genomes2People A Roadmap for Genomic Medicine www frontlinegenomics com Arhiv originalu za 14 lyutogo 2017 Procitovano 29 kvitnya 2018 Farnaes Lauge Hildreth Amber Sweeney Nathaly M Clark Michelle M Chowdhury Shimul Nahas Shareef Cakici Julie A Benson Wendy Kaplan Robert H December 2018 Rapid whole genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization npj Genomic Medicine 3 1 10 doi 10 1038 s41525 018 0049 4 PMC 5884823 PMID 29644095 Schwarze K Buchanan J Taylor Jc Wordsworth S May 2018 Are whole Exome and whole Genome Sequencing Approaches Cost Effective A Systematic Review of the Literature Value in Health 21 S100 doi 10 1016 j jval 2018 04 677 Lee Seunggeung Abecasis Goncalo R Boehnke Michael Lin Xihong July 2014 Rare Variant Association Analysis Study Designs and Statistical Tests The American Journal of Human Genetics 95 1 5 23 doi 10 1016 j ajhg 2014 06 009 PMC 4085641 PMID 24995866 Li Zilin Li Xihao Zhou Hufeng ta in December 2022 A framework for detecting noncoding rare variant associations of large scale whole genome sequencing studies Nature Methods 19 12 1599 1611 doi 10 1038 s41592 022 01640 x PMC 10008172 PMID 36303018 STAARpipeline an all in one rare variant tool for biobank scale whole genome sequencing data Nature Methods 19 12 1532 1533 December 2022 doi 10 1038 s41592 022 01641 w PMID 36316564 Boston Researchers To Sequence Newborn Babies DNA wbur org 5 veresnya 2013 Holm Ingrid A Agrawal Pankaj B Ceyhan Birsoy Ozge Christensen Kurt D Fayer Shawn Frankel Leslie A Genetti Casie A Krier Joel B Lamay Rebecca C 9 lipnya 2018 The BabySeq project implementing genomic sequencing in newborns BMC Pediatrics 18 1 225 doi 10 1186 s12887 018 1200 1 PMC 6038274 PMID 29986673 Howard Heidi Carmen Knoppers Bartha Maria Cornel Martina C Wright Clayton Ellen Senecal Karine Borry Pascal 28 sichnya 2015 Whole genome sequencing in newborn screening A statement on the continued importance of targeted approaches in newborn screening programmes European Journal of Human Genetics angl 23 12 1593 1600 doi 10 1038 ejhg 2014 289 ISSN 1476 5438 PMC 4795188 PMID 25626707 Woerner Audrey C Gallagher Renata C Vockley Jerry Adhikari Aashish N 19 lipnya 2021 The Use of Whole Genome and Exome Sequencing for Newborn Screening Challenges and Opportunities for Population Health Frontiers in Pediatrics 9 663752 doi 10 3389 fped 2021 663752 ISSN 2296 2360 PMC 8326411 PMID 34350142 Tarini Beth A 23 serpnya 2021 The Effect of BabySeq on Pediatric and Genomic Research More Than Baby Steps JAMA Pediatrics 175 11 1107 1108 doi 10 1001 jamapediatrics 2021 2826 PMID 34424259 The Lancet 22 lipnya 2023 Genomic newborn screening current concerns and challenges The Lancet 402 10398 265 doi 10 1016 s0140 6736 23 01513 1 ISSN 0140 6736 PMID 37481265 a b v g d e zh i Sijmons R H Van Langen I M 2011 A clinical perspective on ethical issues in genetic testing Accountability in Research Policies and Quality Assurance 18 3 148 162 Bibcode 2013ARPQ 20 143D doi 10 1080 08989621 2011 575033 PMID 21574071 Ayday E De Cristofaro E 2015 The Chills and Thrills of Whole Genome Sequencing arXiv 1306 1264 cs CR Borry Pascal Evers Kiebooms Gerry Cornel Martha C Clarke Angus Dierickx Kris 2009 Genetic testing in asymptomatic minors Background considerations towards ESHG Recommendations European Journal of Human Genetics 17 6 711 9 doi 10 1038 ejhg 2009 25 PMC 2947094 PMID 19277061 Henderson Mark 9 lyutogo 2009 Genetic mapping of babies by 2019 will transform preventive medicine London Times Online Arhiv originalu za 11 travnya 2009 Procitovano 23 lyutogo 2009 McCabe LL McCabe ER June 2001 Postgenomic medicine Presymptomatic testing for prediction and prevention Clin Perinatol 28 2 425 34 doi 10 1016 S0095 5108 05 70094 4 PMID 11499063 Nelson RM Botkjin JR Kodish ED ta in June 2001 Ethical issues with genetic testing in pediatrics Pediatrics 107 6 1451 5 doi 10 1542 peds 107 6 1451 PMID 11389275 Borry P Fryns JP Schotsmans P Dierickx K February 2006 Carrier testing in minors a systematic review of guidelines and position papers Eur J Hum Genet 14 2 133 8 doi 10 1038 sj ejhg 5201509 PMID 16267502 Borry P Stultiens L Nys H Cassiman JJ Dierickx K November 2006 Presymptomatic and predictive genetic testing in minors a systematic review of guidelines and position papers Clin Genet 70 5 374 81 doi 10 1111 j 1399 0004 2006 00692 x PMID 17026616 McGuire Amy L Caulfield Timothy 2008 Science and Society Research ethics and the challenge of whole genome sequencing Nature Reviews Genetics 9 2 152 156 doi 10 1038 nrg2302 PMC 2225443 PMID 18087293 Curtis Caitlin Hereward James Mangelsdorf Marie Hussey Karen Devereux John 18 grudnya 2018 Protecting trust in medical genetics in the new era of forensics Genetics in Medicine 21 7 1483 1485 doi 10 1038 s41436 018 0396 7 PMC 6752261 PMID 30559376 Wade Nicholas 4 veresnya 2007 In the Genome Race the Sequel Is Personal The New York Times Arhiv originalu za 11 kvitnya 2009 Procitovano 22 lyutogo 2009 Ledford Heidi 2007 Access All about Craig the first full genome sequence Nature 449 7158 6 7 Bibcode 2007Natur 449 6L doi 10 1038 449006a PMID 17805257 Levy S Sutton G Ng PC Feuk L Halpern AL Walenz BP Axelrod N Huang J Kirkness EF Denisov G Lin Y MacDonald JR Pang AW Shago M Stockwell TB Tsiamouri A Bafna V Bansal V Kravitz SA Busam DA Beeson KY McIntosh TC Remington KA Abril JF Gill J Borman J Rogers YH Frazier ME Scherer SW Strausberg RL Venter JC September 2007 The diploid genome sequence of an individual human PLOS Biol 5 10 e254 doi 10 1371 journal pbio 0050254 PMC 1964779 PMID 17803354 Wade Wade 1 chervnya 2007 DNA pioneer Watson gets own genome map International Herald Tribune Arhiv originalu za 27 veresnya 2008 Procitovano 22 lyutogo 2009 Wade Nicholas 31 travnya 2007 Genome of DNA Pioneer Is Deciphered The New York Times Arhiv originalu za 20 chervnya 2011 Procitovano 21 lyutogo 2009 Wheeler DA Srinivasan M Egholm M Shen Y Chen L McGuire A He W Chen YJ Makhijani V 2008 The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing Nature 452 7189 872 6 Bibcode 2008Natur 452 872W doi 10 1038 nature06884 PMID 18421352 Wang J Wang Wei Li Ruiqiang Li Yingrui Tian Geng Goodman Laurie Fan Wei Zhang Junqing Li Jun 2008 The diploid genome sequence of an Asian individual Nature 456 7218 60 65 Bibcode 2008Natur 456 60W doi 10 1038 nature07484 PMC 2716080 PMID 18987735 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Nedijsnij displayauthors 29 dovidka Bentley DR Balasubramanian S ta in 2008 Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry Nature 456 7218 53 9 Bibcode 2008Natur 456 53B doi 10 1038 nature07517 PMC 2581791 PMID 18987734 Ley TJ Mardis ER Ding L Fulton B McLellan MD Chen K Dooling D Dunford Shore BH McGrath S 2008 DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome Nature 456 7218 66 72 Bibcode 2008Natur 456 66L doi 10 1038 nature07485 PMC 2603574 PMID 18987736 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Nedijsnij displayauthors 29 dovidka Lohr Steve 20 zhovtnya 2011 New Book Details Jobs s Fight Against Cancer The New York Times Arhiv originalu za 28 veresnya 2017 Complete Human Genome Sequencing Datasets to its Public Genomic Repository Arhiv originalu za 10 chervnya 2012 Corpas Manuel Cariaso Mike 12 listopada 2013 A Complete Public Domain Family Genomics Dataset bioRxiv 10 1101 000216 a b 200 000 whole genomes made available for biomedical studies by U K effort www science org angl Procitovano 11 grudnya 2021 Whole Genome Sequencing data on 200 000 UK Biobank participants available now www ukbiobank ac uk 17 listopada 2021 Procitovano 11 grudnya 2021 a b Kris A Wetterstrand M S The Cost of Sequencing a Human Genome National Human Genome Research Institute Last updated November 1 2021Posilannyared Poslidovnist genoma Dzhejmsa Votsona AAAS Nauka Plakat sekvenuvannya genomu Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Povne sekvenuvannya genomu amp oldid 43706545

Дата публікації: Листопад 23, 2024, 06:36 am
Найбільш читані
  • Листопад 07, 2024

    ХСХ Нордбанк Арена

  • Листопад 22, 2024

    Фіналезьке маркграфство

  • Листопад 10, 2024

    Філіпп Деген

  • Листопад 07, 2024

    Фікомікоз

  • Листопад 07, 2024

    Фрайлебен (значення)

Щодня

  • Цементобетон

  • Львівський національний університет імені Івана Франка

  • Операція «Стріли півночі»

  • Сараєвські троянди

  • Одеса

  • The Beatles (альбом)

  • Міжнародний трибунал щодо колишньої Югославії

  • 1890

  • Ковалевський Олександр Онуфрійович

  • Фонд Вікімеді

NiNa.Az - Студія

  • Вікіпедія

Підписка на розсилку

Підписавшись на нашу розсилку, ви завжди будете отримувати від нас найсвіжіші новини.
Будемо на зв`язку
Зв`яжіться з нами
DMCA Sitemap Feeds
© 2019 nina.az - Всі права захищені.
Авторське право: Dadaş Mammedov
Топ