Хромосома 4 одна з 23 пар хромосом людини За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми 4 та хромосома має в своєм

Хромосома 4 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 4-та хромосома має в своєму складі 191 млн пар основ або 6-6.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 4, в якій налічують від 700 до 1100 генів.

Гени

Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 4 є наступні:

ANK2 — анкірин 2 (анкірин B)
ANXA3 — Анексин А3
CXCL1 — CXC-хемокін
CXCL2 — CXC-хемокін 2
CXCL3 — CXC-хемокін 3
CXCL4 — CXC-хемокін 4 (фактор тромбоцитів 4)
CXCL5 — CXC-хемокін 5
CXCL6 — CXC-хемокін (гранулоцитарний хемотаксичний білок 2)
CXCL7 — CXC-хемокін 7
CXCL9 — CXC-хемокін 9
CXCL10 — CXC-хемокін 10
CXCL11 — CXC-хемокін 11
CXCL13 — CXC-хемокін 13
EVC — білок, асоційований з синдромом Елліса — ван Кревельда
EVC2 — білок, асоційований з синдромом Елліса — ван Кревельда 2
FGFR3 — рецептор фактора росту фібробластів 3
FGFRL1 — рецептор, подібний рецептору фактора росту фібробластів 1
CFI — фактор комплемента 1
HTT — гантінгтин;
MMAA — білок, асоційований з
PHOX2B — Hox-ген
PKD2 — білок, асоційований з полікістозною хворобою нирок 2
PLK4
QDPR — хиноїдна дигідроптеридин-
SNCA — α-синуклеїн
UCHL1 — убіквітин-карбокси-кінцева гідролаза L1
WFS1 — вольфрамін
FGF2 — основний фактор росту фібробластів
KDR — кіназний інсерціоний рецептор
IGJ — білок, асоційований з J-ланцюгом імуноглобулінів

Плече p

Плече q

CLCN3 — ;
CLTB — клатрин B;
CXCL8 — CXC-хемокін 8 (-8);
IL2 — інтерлейкін-2.

Хвороби та розлади

Полікістоз нирок — PKD2
Ахондроплазія — FGFR3
— WFS1
Хвороба Гіршпрунга — PHOX2B
Хвороба Паркінсона — SNCA
Хвороба Гантінгтона —
— CFI
Гемофілія C — F11
— FGFR3
— QDPR
, тип cblA — MMAA
Рак сечового міхура — FGFR3
— FGFR3
, тип 1 — WFS1
, тип 4 — ANK2
с чорним акантозом — FGFR3
— FGFR3
Синдром Ундіни — PHOX2B
— ANK2
Синдром Елліса-ван Кревельда — EVC и EVC2
, типи 1 і 2 — FGFR3

Посилання

Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, Fulton LA, Pepin KH, Minx P, Wagner-McPherson C, Layman D, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Kremitzki C, Oddy L, Du H, Sun H, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Carter J, Cordes M, Harris A, Isak A, van Brunt A, Nguyen C, Du F, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Abbott S, Armstrong J, Belter EA, Caruso L, Cedroni M, Cotton M, Davidson T, Desai A, Elliott G, Erb T, Fronick C, Gaige T, Haakenson W, Haglund K, Holmes A, Harkins R, Kim K, Kruchowski SS, Strong CM, Grewal N, Goyea E, Lou S, Levy A, Martinka S, Mead K, McLellan MD, Meyer R, Randall-Maher J, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Shah N, Swearengen-Shahid S, Snider J, Strong JT, Thompson J, Yoakum M, Leonard S, Pearman C, Trani L, Radionenko M, Waligorski JE, Wang C, Rock SM, Tin-Wollam AM, Maupin R, Latreille P, Wendl MC, Yang SP, Pohl C, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Berkowicz N, Nelson JO, Osborne J, Ding L, Meyer R, Sabo A, Shotland Y, Sinha P, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Jones TA, She X, Ciccarelli FD, Izaurralde E, Taylor J, Schmutz J, Myers RM, Cox DR, Huang X, McPherson JD, Mardis ER, Clifton SW, Warren WC, Chinawalla AT, Teddy SR, Marra MA, Ovcharenko I, Furey TS, Miller W, Eichler EE, Pork P, Suyama M, Torrents D, Waterston RH, Wilson RK (2005). Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. Nature. 434 (7034): 724—31. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.

[1] Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, Fulton LA, Pepin KH, Minx P, Wagner-McPherson C, Layman D, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Kremitzki C, Oddy L, Du H, Sun H, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Carter J, Cordes M, Harris A, Isak A, van Brunt A, Nguyen C, Du F, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Abbott S, Armstrong J, Belter EA, Caruso L, Cedroni M, Cotton M, Davidson T, Desai A, Elliott G, Erb T, Fronick C, Gaige T, Haakenson W, Haglund K, Holmes A, Harkins R, Kim K, Kruchowski SS, Strong CM, Grewal N, Goyea E, Lou S, Levy A, Martinka S, Mead K, McLellan MD, Meyer R, Randall-Maher J, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Shah N, Swearengen-Shahid S, Snider J, Strong JT, Thompson J, Yoakum M, Leonard S, Pearman C, Trani L, Radionenko M, Waligorski JE, Wang C, Rock SM, Tin-Wollam AM, Maupin R, Latreille P, Wendl MC, Yang SP, Pohl C, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Berkowicz N, Nelson JO, Osborne J, Ding L, Meyer R, Sabo A, Shotland Y, Sinha P, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Jones TA, She X, Ciccarelli FD, Izaurralde E, Taylor J, Schmutz J, Myers RM, Cox DR, Huang X, McPherson JD, Mardis ER, Clifton SW, Warren WC, Chinawalla AT, Teddy SR, Marra MA, Ovcharenko I, Furey TS, Miller W, Eichler EE, Pork P, Suyama M, Torrents D, Waterston RH, Wilson RK (2005). Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. Nature. 434 (7034): 724—31. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.