Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

WFS1 англ Wolframin ER transmembrane glycoprotein білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на коротко

WFS1

WFS1

WFS1 (англ. Wolframin ER transmembrane glycoprotein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 890 амінокислот, а молекулярна маса — 100 292.

WFS1
Ідентифікатори
Символи WFS1, CTRCT41, WFRS, WFS, WFSL, wolframin ER transmembrane glycoprotein
Зовнішні ІД OMIM: 606201 MGI: 1328355 HomoloGene: 4380 GeneCards: WFS1
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу, Wolfram syndrome 1, autosomal dominant nonsyndromic deafness 6, Wolfram-like syndrome, cataract 41, Wolfram syndrome
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7466
22393
Ensembl
ENSG00000109501
ENSMUSG00000039474
UniProt
O76024
P56695
RefSeq (мРНК)
NM_006005
NM_001145853
NM_011716
RefSeq (білок)
NP_001139325
NP_005996
NP_035846
Локус (UCSC) Хр. 4: 6.27 – 6.3 Mb Хр. 5: 37.12 – 37.15 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGP
GPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDP
KAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLA
DRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAEL
LENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEI
TKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIK
EYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIF
YLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWN
HLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTH
AEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLN
VSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLE
STGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVT
VAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFY
VYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTW
TGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTA
EEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTK
DIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNC
MAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFDFFFFPFLSAA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Khanim F., Kirk J., Latif F., Barrett T.G. (2001). WFS1/wolframin mutations, Wolfram syndrome, and associated diseases. Hum. Mutat. 17: 357—367. PMID 11317350 DOI:10.1002/humu.1110.abs
  • Ohtsuki T., Ishiguro H., Yoshikawa T., Arinami T. (2000). WFS1 gene mutation search in depressive patients: detection of five missense polymorphisms but no association with depression or bipolar affective disorder. J. Affect. Disord. 58: 11—17. PMID 10760554 DOI:10.1016/S0165-0327(99)00099-3
  • Hildebrand M.S., Sorensen J.L., Jensen M., Kimberling W.J., Smith R.J. (2008). Autoimmune disease in a DFNA6/14/38 family carrying a novel missense mutation in WFS1. Am. J. Med. Genet. A. 146: 2258—2265. PMID 18688868 DOI:10.1002/ajmg.a.32449
  • Bramhall N.F., Kallman J.C., Verrall A.M., Street V.A. (2008). A novel WFS1 mutation in a family with dominant low frequency sensorineural hearing loss with normal VEMP and EcochG findings. BMC Med. Genet. 9: 48—48. PMID 18518985 DOI:10.1186/1471-2350-9-48

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з WFS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

WFS1 angl Wolframin ER transmembrane glycoprotein bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 4 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 890 aminokislot a molekulyarna masa 100 292 WFS1IdentifikatoriSimvoliWFS1 CTRCT41 WFRS WFS WFSL wolframin ER transmembrane glycoproteinZovnishni ID OMIM 606201 MGI 1328355 HomoloGene 4380 GeneCards WFS1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyacukrovij diabet 2 go tipu Wolfram syndrome 1 autosomal dominant nonsyndromic deafness 6 Wolfram like syndrome cataract 41 Wolfram syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya ATPase binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding ubiquitin protein ligase binding calcium dependent protein binding calmodulin binding proteasome bindingKlitinna komponenta integral component of membrane endoplasmic reticulum membrane membrana integral component of endoplasmic reticulum membrane dendrit nejrobiologiya endoplazmatichnij retikulum Proteasoma endoplasmic reticulum lumen integral component of synaptic vesicle membraneBiologichnij proces GO 1904089 negative regulation of neuron apoptotic process negative regulation of endoplasmic reticulum stress induced intrinsic apoptotic signaling pathway calcium ion homeostasis glucose homeostasis rozvitok nirki protein stabilization nervous system process positive regulation of growth GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II sluh endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis protein maturation by protein folding negative regulation of ATF6 mediated unfolded protein response negative regulation of DNA binding transcription factor activity response to endoplasmic reticulum stress ER overload response IRE1 mediated unfolded protein response ubiquitin dependent ERAD pathway renal water homeostasis negative regulation of programmed cell death positive regulation of protein ubiquitination negative regulation of type B pancreatic cell apoptotic process zir positive regulation of calcium ion transport pancreas development Vidpovid na nezgornuti bilki olfactory behavior posttranslyacijna modifikaciyaDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez7466 22393Ensembl ENSG00000109501 ENSMUSG00000039474UniProt O76024 P56695RefSeq mRNK NM 006005 NM 001145853NM 011716RefSeq bilok NP 001139325 NP 005996NP 035846Lokus UCSC Hr 4 6 27 6 3 MbHr 5 37 12 37 15 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGP GPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDP KAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLA DRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAEL LENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEI TKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIK EYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIF YLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWN HLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTH AEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLN VSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLE STGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVT VAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFY VYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTW TGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTA EEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTK DIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNC MAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFDFFFFPFLSAA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm acetilyaciya Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Khanim F Kirk J Latif F Barrett T G 2001 WFS1 wolframin mutations Wolfram syndrome and associated diseases Hum Mutat 17 357 367 PMID 11317350 DOI 10 1002 humu 1110 abs Ohtsuki T Ishiguro H Yoshikawa T Arinami T 2000 WFS1 gene mutation search in depressive patients detection of five missense polymorphisms but no association with depression or bipolar affective disorder J Affect Disord 58 11 17 PMID 10760554 DOI 10 1016 S0165 0327 99 00099 3 Hildebrand M S Sorensen J L Jensen M Kimberling W J Smith R J 2008 Autoimmune disease in a DFNA6 14 38 family carrying a novel missense mutation in WFS1 Am J Med Genet A 146 2258 2265 PMID 18688868 DOI 10 1002 ajmg a 32449 Bramhall N F Kallman J C Verrall A M Street V A 2008 A novel WFS1 mutation in a family with dominant low frequency sensorineural hearing loss with normal VEMP and EcochG findings BMC Med Genet 9 48 48 PMID 18518985 DOI 10 1186 1471 2350 9 48PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z WFS1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 2 kvitnya 2016 Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 27 veresnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 4 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ